اختبار الناقل

يُعدّ اختبار الكشف عن حاملي الجينات نوعًا من الاختبارات الجينية يُستخدم لتحديد ما إذا كان الشخص حاملًا لجينات أمراض وراثية متنحية جسدية أو اضطرابات مرتبطة بالكروموسوم X. ^{[ 1 ]} غالبًا ما يستخدم هذا النوع من الاختبارات من قبل الأزواج الذين يفكرون في الإنجاب لتحديد مخاطر إصابة طفلهم بأحد هذه الاضطرابات الوراثية. ^{[ 2 ]}

تأتي الجينات في أزواج؛ واحد من الأم والآخر من الأب. والحامل هو الشخص الذي ورث جينًا غير طبيعي من أحد والديه. ^{[ 2 ]} غالبًا لا تظهر على الحاملين أي أعراض للاضطراب الوراثي الذي يحملون جينه غير الطبيعي. وعادةً ما يكتشف الشخص أنه حامل لاضطراب وراثي معين فقط عندما يرزق بطفل مصاب. ^{[ 2 ]} لكي يرث النسل مرضًا متنحيًا جسديًا، يلزم وجود نسختين من الجين غير الطبيعي. وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للمرض حتى يرث الطفل المرض. في حال كان كلا الوالدين حاملين لخلل وراثي متنحي جسدي، فإن احتمالية إصابة أي نسل بالمرض هي 25%، واحتمالية أن يكون حاملًا سليمًا هي 50%، واحتمالية عدم وراثة أي نسخة من الجين المعيب هي 25%. ^{[ 1 ]} إذا كانت المرأة حاملة لمرض مرتبط بالكروموسوم X، فلا يشترط أن يكون لدى شريكها الذكر جين معيب حتى ينجب أطفالًا مصابين. حتى لو تزوجت من رجل سليم جينيًا، فإن جميع الذكور من النسل لديهم فرصة 50% للإصابة، بينما الإناث عادةً ما يكنّ غير مصابات، مع أن لديهن فرصة 50% لحمل المرض.

السبب الأكثر شيوعًا لإجراء فحص الكشف عن حاملي الأمراض الوراثية هو تمكين الوالدين المستقبليين من معرفة ما إذا كانا حاملين لمرض وراثي، وذلك عادةً لمنع الحمل أو ولادة طفل مصاب. يمكن إجراء هذا الفحص قبل الحمل أو خلاله. ^{[ 1 ]} معظم الأمراض الوراثية التي يشملها فحص الكشف عن حاملي الأمراض الوراثية إما مميتة أو تهدد الحياة أو تسبب إعاقة. ^{[ 3 ]}

هناك أربعة مستويات لفحص حاملي الأمراض الوراثية. المستوى الأول هو المستوى الأساسي. وهو يختبر التليف الكيسي ، وضمور العضلات الشوكي ، والأمراض المرتبطة بالعرق بين الفئات السكانية عالية الخطورة، وأحيانًا متلازمة إكس الهشة .

اختبارات المستوى 2 لجميع الاضطرابات المتنحية الجسدية الشديدة والاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X والتي يزيد معدل انتشار حامليها عن 1 من كل 100، بما في ذلك جميع الاضطرابات التي تم اختبارها في المستوى 1. وتوصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بتقديم اختبار المستوى 2 لجميع المرضى الذين يفكرون في الحمل أو يحاولون الإنجاب أو الحوامل حاليًا.

يكشف اختبار المستوى الثالث عن اضطرابات وراثية متنحية جسدية واضطرابات مرتبطة بالكروموسوم X شديدة، حيث تتجاوز نسبة حاملي المرض 1 من كل 200، بما في ذلك تلك المشمولة في المستوى الثاني، والتي تغطي 113 حالة (97 اضطرابًا وراثيًا متنحيًا جسديًا و16 حالة شديدة مرتبطة بالكروموسوم X). وتوصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم بتقديم اختبار المستوى الثالث لجميع المرضى الذين يفكرون في الحمل، أو يحاولون الإنجاب، أو الحوامل حاليًا.

المستوى الرابع هو المستوى الأكثر شمولاً. فهو يغطي مئات الاضطرابات الوراثية النادرة للغاية، حيث تختبر بعض لوحات المستوى الرابع ما يقارب 800 حالة. ولا يُنصح به بشكل روتيني إلا في حال وجود دواعٍ طبية، كأن يكون الزوجان من الأقارب أو أن يكون هناك تاريخ عائلي لأمراض وراثية نادرة للغاية. ^{[ 4 ]}

توجد آلاف الاضطرابات الوراثية المتنحية ، معظمها نادر الحدوث. تميل بعض الاضطرابات الوراثية إلى أن تكون أكثر شيوعًا بين أفراد عرق معين . ^{[ 5 ]} على سبيل المثال، يكون لدى الأمريكيين من أصل أفريقي احتمالية أكبر بكثير لحمل جين فقر الدم المنجلي، وهو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالصبغي الجسدي . ^{[ 3 ]} يميل أفراد عرق معين، وهم اليهود الأشكناز ، إلى أن يكونوا حاملين لمجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية المتنحية. كما توجد أيضًا العديد من الاضطرابات المتنحية التي تظهر بنسب متقاربة في جميع الأعراق، مثل متلازمة إكس الهشة ، وضمور العضلات الشوكي . ^{[ 3 ]}

يُجرى فحص الكشف عن حاملي المرض في أغلب الأحيان عن طريق فحص دم بسيط . ^{[ 5 ]} وتكون نتائج هذه الفحوصات متاحة عادةً في غضون أسبوعين إلى ثمانية أسابيع، وذلك بحسب مكان إجراء الفحص. ^{[ 6 ]}

قد تكشف بعض الاختبارات عن حالة وراثية واحدة أو بضع حالات، بينما تكشف اختبارات أخرى عن مئات الحالات. على سبيل المثال، في أستراليا، تقدم شركات متعددة اختبارات للكشف عن حاملي ثلاثة جينات، في حين يتوفر فحص موسع يبحث عن اختلافات في 552 جينًا. ^{[ 7 ]}

هناك طريقة اختبار بديلة، متاحة لبعض الحالات، تُحلل نواتج الجينات الموجودة عادةً لدى الشخص الذي يمنع حدوث الاضطراب الوراثي. يُعاني الشخص المصاب بالاضطراب من انخفاض في نواتج الجينات بنسبة تقارب 100% مقارنةً بالشخص غير المصاب. أما حامل الجين، فيُعاني من انخفاض بنسبة 50% فقط في هذه النواتج. ^{[ 8 ]}

إن المخاطر الجسدية لإجراء هذا النوع من الاختبارات الجينية ضئيلة للغاية، وأكثر ما يتطلبه الأمر عادةً هو عينة دم. ^{[ 9 ]} أما المخاطر النفسية فهي كبيرة. فعندما يكتشف الشخص أنه حامل لجين اضطراب وراثي معين، قد يكون التعامل مع هذا الأمر صعبًا للغاية. في كثير من الحالات، قد يشعر حاملو هذا الجين بالغضب أو حتى السخط لأنهم يحملون عيبًا وراثيًا قد ينتقل إلى طفلهم. ^{[ 9 ]} قد تؤثر هذه النتائج على قرار الزوجين بإنجاب طفل. فإذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس الاضطراب الوراثي، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يُصاب أي طفل يُنجبانه بالمرض. ^{[ 1 ]} يُنصح دائمًا من يكتشف أنه حامل للجين باستشارة أخصائي في علم الوراثة. ^{[ 6 ]} إذا كان كلا الشريكين حاملين لنفس المرض الوراثي، فقد يصبح قرار إنجاب طفل أكثر صعوبة. وقد يُنظر في التلقيح الصناعي مع التشخيص الجيني قبل الزرع ، لتجنب خطر إنجاب طفل مصاب.

• الوقاية من الاضطرابات المتنحية الجسدية