الاختبارات الجينية

📅 آخر تحديث: ١٧ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١٧ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

يُستخدم الفحص الجيني ، المعروف أيضًا بفحص الحمض النووي ، لتحديد التغيرات في تسلسل الحمض النووي أو بنية الكروموسومات . ويمكن أن يشمل الفحص الجيني أيضًا قياس نتائج التغيرات الجينية، مثل تحليل الحمض النووي الريبوزي (RNA) كناتج للتعبير الجيني ، أو من خلال التحليل الكيميائي الحيوي لقياس إنتاج بروتينات محددة . [ 1 ] في المجال الطبي، يُستخدم الفحص الجيني لتشخيص أو استبعاد الاضطرابات الوراثية المشتبه بها ، والتنبؤ بمخاطر حالات مرضية معينة، أو الحصول على معلومات تُستخدم لتخصيص العلاجات الطبية بناءً على التركيب الجيني للفرد. [ 1 ] كما يُستخدم الفحص الجيني لتحديد الأقارب البيولوجيين، مثل تحديد الأبوين البيولوجيين للطفل (الأم والأب البيولوجيين) من خلال فحص الأبوة بالحمض النووي ، [ 2 ] أو للتنبؤ بشكل عام بأصول الفرد . [ 3 ] يمكن استخدام الاختبارات الجينية للنباتات والحيوانات لأسباب مماثلة لتلك المستخدمة في البشر (مثل تقييم القرابة/الأصل أو التنبؤ بالاضطرابات الوراثية/تشخيصها)، [ 4 ] للحصول على معلومات تُستخدم في التربية الانتقائية ، [ 5 ] أو في الجهود المبذولة لتعزيز التنوع الجيني في الأنواع المهددة بالانقراض. [ 6 ]

تنوعت الاختبارات الجينية على مر السنين. بدأت أشكالها الأولى في خمسينيات القرن الماضي، حيث كانت تعتمد على عدّ الكروموسومات في كل خلية. وكان من الممكن أن تؤدي الانحرافات عن العدد المتوقع للكروموسومات (46 في البشر) إلى تشخيص بعض الحالات الوراثية، مثل التثلث الصبغي  21 ( متلازمة داون ) أو أحادي الصبغي  X ( متلازمة تيرنر ). [ 7 ] وفي سبعينيات القرن الماضي، طُوّرت طريقة لتلوين مناطق محددة من الكروموسومات، تُعرف باسم تلوين الكروموسومات ، مما أتاح تحليلًا أكثر تفصيلًا لبنية الكروموسومات وتشخيص الاضطرابات الوراثية التي تنطوي على إعادة ترتيبات هيكلية واسعة النطاق. [ 8 ] وبالإضافة إلى تحليل الكروموسومات الكاملة ( علم الوراثة الخلوية )، توسعت الاختبارات الجينية لتشمل مجالات علم الوراثة الجزيئية وعلم الجينوم، والتي يمكنها تحديد التغيرات على مستوى الجينات الفردية، أو أجزاء من الجينات، أو حتى على مستوى النيوكليوتيدات المفردة في تسلسل الحمض النووي. [ 7 ] وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، تتوفر اختبارات لأكثر من 2000 حالة وراثية، [ 9 ] وقدّرت إحدى الدراسات أنه اعتبارًا من عام 2018 كان هناك أكثر من 68000 اختبار جيني في السوق. [ 10 ]

الأنواع

الاختبار الجيني هو "تحليل الكروموسومات ( DNA ) والبروتينات وبعض المستقلبات من أجل الكشف عن الأنماط الجينية أو الطفرات أو الأنماط الظاهرية أو الأنماط الكروموسومية المرتبطة بالأمراض الوراثية لأغراض سريرية." [ 11 ] ويمكن أن يوفر معلومات حول جينات وكروموسومات الشخص طوال حياته .

الاختبارات التشخيصية للأعراض

جمع عينة دم من كعب المولود الجديد
  • فحص حديثي الولادة - يُستخدم مباشرةً بعد الولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها في المراحل المبكرة من العمر. تُؤخذ عينة دم من كعب المولود الجديد بعد 24-48 ساعة من الولادة وتُرسل إلى المختبر لتحليلها. في الولايات المتحدة، تختلف إجراءات فحص حديثي الولادة من ولاية إلى أخرى، ولكن جميع الولايات تُجري بموجب القانون فحوصات لما لا يقل عن 21 اضطرابًا. إذا كانت النتائج غير طبيعية، فهذا لا يعني بالضرورة أن الطفل مصاب بالاضطراب. يجب إجراء فحوصات تشخيصية بعد الفحص الأولي لتأكيد المرض. [ 14 ] يُعد الفحص الروتيني للرضع للكشف عن اضطرابات معينة الاستخدام الأكثر شيوعًا للاختبارات الجينية - حيث يتم فحص ملايين الأطفال سنويًا في الولايات المتحدة. تُجري جميع الولايات حاليًا فحوصات للرضع للكشف عن بيلة الفينيل كيتون (PKU، وهو اضطراب وراثي يُسبب إعاقة ذهنية إذا لم يُعالج) وقصور الغدة الدرقية الخلقي (اضطراب في الغدة الدرقية ). لا يمتلك المصابون ببيلة الفينيل كيتون الإنزيم اللازم لمعالجة حمض الفينيل ألانين الأميني، المسؤول عن النمو الطبيعي للأطفال واستخدام البروتين بشكل طبيعي طوال حياتهم. في حال تراكم كمية زائدة من الفينيل ألانين، قد تتضرر أنسجة الدماغ، مما يؤدي إلى تأخر النمو. ويمكن لفحص حديثي الولادة الكشف عن وجود بيلة الفينيل كيتون، مما يسمح بوضع الأطفال على حميات غذائية خاصة لتجنب آثار هذا الاضطراب. [ 14 ] 
  • الاختبارات التشخيصية - تُستخدم لتشخيص أو استبعاد حالة وراثية أو كروموسومية محددة. في كثير من الحالات، تُستخدم الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص عند الاشتباه في حالة معينة بناءً على السمات والأعراض السريرية. يمكن إجراء الاختبارات التشخيصية في أي وقت خلال حياة الشخص، ولكنها غير متاحة لجميع الجينات أو جميع الحالات الوراثية. يمكن أن تؤثر نتائج الاختبار التشخيصي على خيارات الشخص فيما يتعلق بالرعاية الصحية وإدارة المرض. على سبيل المثال، قد يقرر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض الكلى متعدد الكيسات (PKD) والذين يعانون من ألم أو حساسية في البطن، أو وجود دم في البول، أو كثرة التبول، أو ألم في الجانبين، أو التهاب المسالك البولية، أو حصى الكلى، إجراء اختبار جيني، وقد تؤكد النتيجة تشخيص مرض الكلى متعدد الكيسات. [ 15 ] على الرغم من الآثار العديدة للاختبارات الجينية في حالات مثل الصرع أو اضطرابات النمو العصبي، فإن العديد من المرضى (وخاصة البالغين) لا يستطيعون الوصول إلى هذه الأساليب التشخيصية الحديثة، مما يُظهر فجوة تشخيصية مهمة. [ 16 ] 
  • اختبار الكشف عن حاملي الجينات - يُستخدم لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية، والتي عند وجودها بنسختين، تُسبب اضطرابًا وراثيًا. يُقدم هذا النوع من الاختبارات للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطراب وراثي، وللأفراد المنتمين إلى مجموعات عرقية ذات مخاطر متزايدة للإصابة بأمراض وراثية محددة. إذا خضع كلا الوالدين للاختبار، فإنه يُمكن أن يُوفر معلومات حول احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي مثل التليف الكيسي . 
  • التشخيص الجيني قبل الزرع - يُجرى على الأجنة البشرية قبل زرعها كجزء من عملية التلقيح الصناعي . يُستخدم فحص ما قبل الزرع عندما يحاول الأفراد الإنجاب عن طريق التلقيح الصناعي. تُستخرج بويضات من المرأة وحيوانات منوية من الرجل وتُخصب خارج الجسم لتكوين أجنة متعددة. تُفحص الأجنة بشكل فردي بحثًا عن أي تشوهات، وتُزرع الأجنة السليمة في الرحم. [ 17 ] 
يتم أخذ عينات من كميات صغيرة من الزغابات المشيمية أثناء أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
  • التشخيص قبل الولادة - يُستخدم للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين قبل الولادة. يُقدم هذا النوع من الفحوصات للأزواج المعرضين لخطر متزايد لإنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو كروموسومي. في بعض الحالات، يُمكن أن يُخفف الفحص قبل الولادة من قلق الزوجين أو يُساعدهما في اتخاذ قرار بشأن إنهاء الحمل. مع ذلك، لا يُمكنه تحديد جميع الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة . إحدى طرق إجراء الفحص الجيني قبل الولادة تتضمن بزل السائل الأمنيوسي ، حيث تُسحب عينة من السائل من الكيس الأمنيوسي للأم بعد 15 إلى 20 أسبوعًا أو أكثر من الحمل. ثم يُفحص السائل بحثًا عن تشوهات كروموسومية مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) وتثلث الصبغي 18، والتي قد تؤدي إلى وفاة المولود أو الجنين. يُمكن الحصول على نتائج الفحص في غضون 7-14 يومًا من إجرائه. تتميز هذه الطريقة بدقة تصل إلى 99.4% في الكشف عن تشوهات كروموسومات الجنين وتشخيصها. هناك احتمال ضئيل للإجهاض مع هذا الاختبار، بنسبة 1 من 400 تقريبًا. ومن طرق الفحص الأخرى قبل الولادة أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS). الزغابات المشيمية هي نتوءات من المشيمة تحمل نفس التركيب الجيني للجنين. خلال هذه الطريقة، تُؤخذ عينة من الزغابات المشيمية من المشيمة لفحصها. يُجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل، وتكون النتائج جاهزة بعد 7 إلى 14 يومًا من إجرائه. [ 18 ] وهناك اختبار آخر يستخدم دمًا مأخوذًا من الحبل السري للجنين، وهو أخذ عينة دم من الحبل السري عن طريق الجلد .   
  • الاختبارات التنبؤية والتشخيصية قبل ظهور الأعراض - تُستخدم للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة باضطرابات تظهر بعد الولادة، غالبًا في مراحل لاحقة من العمر. تُفيد هذه الاختبارات الأشخاص الذين لديهم فرد من العائلة مصاب باضطراب وراثي، ولكنهم لا تظهر عليهم أعراض هذا الاضطراب وقت إجراء الاختبار. يُمكن للاختبارات التنبؤية تحديد الطفرات التي تزيد من احتمالية إصابة الشخص باضطرابات ذات أساس وراثي، مثل أنواع معينة من السرطان . على سبيل المثال، تبلغ نسبة خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى الشخص الذي يحمل طفرة في جين BRCA1 حوالي 65% . [ 19 ] يُعزى سرطان الثدي الوراثي، بالإضافة إلى متلازمة سرطان المبيض، إلى تغيرات جينية في جيني BRCA1 و BRCA2 . تشمل أنواع السرطان الرئيسية المرتبطة بالطفرات في هذين الجينين سرطان الثدي لدى النساء، وسرطان المبيض، وسرطان البروستاتا، وسرطان البنكرياس، وسرطان الثدي لدى الرجال. [ 20 ] تُعزى متلازمة لي-فراوميني إلى تغير جيني في جين TP53. تشمل أنواع السرطان المرتبطة بطفرة في هذا الجين سرطان الثدي، وساركوما الأنسجة الرخوة، وساركوما العظام (سرطان العظام)، وسرطان الدم (اللوكيميا)، وأورام الدماغ. في متلازمة كودن، توجد طفرة في جين PTEN، مما قد يُسبب سرطان الثدي أو الغدة الدرقية أو بطانة الرحم. [ 20 ] يمكن للفحص قبل ظهور الأعراض تحديد ما إذا كان الشخص سيُصاب باضطراب وراثي، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية (اضطراب ناتج عن زيادة الحديد في الجسم)، قبل ظهور أي علامات أو أعراض. ​​تُوفر نتائج الفحوصات التنبؤية وقبل ظهور الأعراض معلومات حول خطر إصابة الشخص باضطراب مُحدد، وتُساعد في اتخاذ قرارات بشأن الرعاية الطبية، وتُوفر تشخيصًا أفضل. 
  • علم الصيدلة الجينية - يحدد تأثير التباين الجيني على استجابة الجسم للأدوية. فعندما يُصاب شخص ما بمرض أو حالة صحية، يُمكن لعلم الصيدلة الجينية فحص تركيبه الجيني لتحديد الدواء والجرعة الأنسب والأكثر أمانًا وفائدة له. يوجد في جينومات البشر ما يقارب 11 مليون تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs)، مما يجعلها أكثر التباينات شيوعًا في الجينوم البشري. تكشف هذه التعددات معلومات حول استجابة الفرد لأدوية معينة. يُمكن استخدام هذا النوع من الاختبارات الجينية لمرضى السرطان الذين يخضعون للعلاج الكيميائي . [ 21 ] يُمكن إرسال عينة من نسيج الورم السرطاني إلى مختبر متخصص لتحليلها جينيًا. بعد التحليل، تُحدد المعلومات المُستخلصة الطفرات في الورم، والتي يُمكن استخدامها لتحديد أفضل خيار علاجي. [ 22 ]  

الاختبارات غير التشخيصية

  • يستخدم الفحص الجنائي تسلسل الحمض النووي لتحديد هوية الأفراد لأغراض قانونية. على عكس الفحوصات المذكورة سابقًا، لا يُستخدم الفحص الجنائي للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بالأمراض. يمكن لهذا النوع من الفحوصات تحديد ضحايا الجرائم أو الكوارث، أو استبعاد أو تورط مشتبه به في جريمة، أو إثبات العلاقات البيولوجية بين الأشخاص (مثل الأبوة). 
  • اختبار الأبوة - يستخدم علامات وراثية خاصة لتحديد أنماط الوراثة المتشابهة أو المتطابقة بين الأفراد ذوي القرابة. انطلاقًا من حقيقة أننا جميعًا نرث نصف حمضنا النووي من الأب والنصف الآخر من الأم، يقوم علماء الحمض النووي بفحص الأفراد للعثور على تطابق تسلسل الحمض النووي في بعض العلامات الوراثية شديدة التباين لاستخلاص استنتاج القرابة. 
  • اختبار الحمض النووي للأنساب – يستخدم لتحديد النسب أو التراث العرقي لأغراض علم الأنساب الجيني . 
  • تشمل الاختبارات البحثية اكتشاف الجينات غير المعروفة، وفهم كيفية عمل الجينات، وتعزيز فهم الأمراض الوراثية. وعادةً لا تتوفر نتائج الاختبارات التي تُجرى كجزء من دراسة بحثية للمرضى أو مقدمي الرعاية الصحية لهم. 

إجراء طبي

غالباً ما تُجرى الفحوصات الجينية كجزء من الاستشارة الوراثية، وبحلول منتصف عام 2008، كان هناك أكثر من 1200 فحص جيني قابل للتطبيق سريرياً. [ 23 ] بمجرد أن يقرر الشخص إجراء الفحص الجيني، يمكن لطبيب الوراثة الطبية، أو مستشار الوراثة، أو طبيب الرعاية الأولية، أو أخصائي، طلب إجراء الفحص بعد الحصول على موافقة مستنيرة .

تُجرى الاختبارات الجينية على عينة من الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين أثناء الحمل) أو أي نسيج آخر. على سبيل المثال، يستخدم إجراء طبي يُسمى مسحة الخد فرشاة صغيرة أو مسحة قطنية لجمع عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد. بدلاً من ذلك، يمكن المضمضة بكمية صغيرة من غسول الفم الملحي لجمع الخلايا. تُرسل العينة إلى مختبر حيث يبحث الفنيون عن تغيرات محددة في الكروموسومات أو الحمض النووي أو البروتينات، وذلك بحسب الاضطرابات المشتبه بها، وغالبًا ما يستخدمون تقنية تسلسل الحمض النووي . يُبلغ المختبر نتائج الاختبار كتابيًا إلى طبيب الشخص أو مستشاره الوراثي.

تُجرى فحوصات الفحص الروتيني لحديثي الولادة على عينة دم صغيرة يتم الحصول عليها عن طريق وخز كعب الطفل بمشرط .

المخاطر والقيود

تُعدّ المخاطر الجسدية المرتبطة بمعظم الاختبارات الجينية ضئيلة للغاية، لا سيما تلك التي تتطلب عينة دم أو مسحة من باطن الخد (وهي إجراء يتم فيه أخذ عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد). أما إجراءات الفحص قبل الولادة، فتنطوي على خطر ضئيل ولكنه غير مهمل لفقدان الحمل (الإجهاض) لأنها تتطلب عينة من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة المحيطة بالجنين. [ 24 ]

تتضمن العديد من المخاطر المرتبطة بالاختبارات الجينية العواقب العاطفية والاجتماعية والمالية لنتائج الاختبار. قد يشعر الأفراد بالغضب أو الاكتئاب أو القلق أو الذنب حيال نتائجهم. وقد أدى التأثير السلبي المحتمل للاختبارات الجينية إلى تزايد الاعتراف بـ "الحق في عدم المعرفة". [ 25 ] في بعض الحالات، تُسبب الاختبارات الجينية توترًا داخل الأسرة لأن النتائج قد تكشف معلومات عن أفراد آخرين من العائلة بالإضافة إلى الشخص الذي خضع للاختبار. [ 26 ] كما يُعد احتمال التمييز الجيني في التوظيف أو التأمين مصدر قلق. يتجنب بعض الأفراد إجراء الاختبارات الجينية خوفًا من أن تؤثر على قدرتهم على شراء التأمين أو إيجاد وظيفة. [ 27 ] لا تشترط شركات التأمين الصحي حاليًا على المتقدمين للحصول على التغطية الخضوع لاختبارات جينية، وعندما تطلع شركات التأمين على معلومات جينية، فإنها تخضع لنفس حماية السرية التي تخضع لها أي معلومات صحية حساسة أخرى. [ 28 ] في الولايات المتحدة، يخضع استخدام المعلومات الجينية لقانون عدم التمييز على أساس المعلومات الجينية (GINA) (انظر المناقشة أدناه في قسم التنظيم الحكومي).

لا توفر الاختبارات الجينية سوى معلومات محدودة حول الأمراض الوراثية. فغالبًا ما تعجز هذه الاختبارات عن تحديد ما إذا كان الشخص سيُظهر أعراضًا لمرضٍ ما، أو مدى شدة هذه الأعراض، أو ما إذا كان المرض سيتطور مع مرور الوقت. وقد ذكر عدد من العلماء والباحثين أن الشركات قد لا تُوضح بشكل كامل حدود الاختبارات الجينية، أو المعنى الحقيقي للنتائج. [ 29 ] ومن القيود الرئيسية الأخرى عدم وجود استراتيجيات علاجية للعديد من الأمراض الوراثية بعد تشخيصها. [ 24 ]

من بين القيود الأخرى التي تواجه الاختبارات الجينية للكشف عن السرطان الوراثي، وجود متغيرات ذات دلالة سريرية غير معروفة. ونظرًا لاحتواء الجينوم البشري على أكثر من 22,000 جين، فإنه يحتوي على 3.5  مليون متغير في جينوم الشخص العادي. وتعني هذه المتغيرات ذات الدلالة السريرية غير المعروفة وجود تغيير في تسلسل الحمض النووي، إلا أن زيادة احتمالية الإصابة بالسرطان غير واضحة، إذ لا يُعرف ما إذا كان هذا التغيير يؤثر على وظيفة الجين. [ 30 ]

بإمكان أخصائي علم الوراثة شرح فوائد ومخاطر وقيود أي اختبار جيني بالتفصيل. من المهم أن يفهم أي شخص يفكر في إجراء اختبار جيني هذه العوامل ويوازنها قبل اتخاذ القرار. [ 24 ]

تشمل المخاطر الأخرى النتائج العرضية ، أي اكتشاف مشكلة محتملة أثناء البحث عن شيء آخر. [ 31 ] في عام 2013، أوصت الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) بضرورة تضمين جينات معينة دائمًا عند إجراء تسلسل جينومي، وأن تُبلغ المختبرات عن النتائج. [ 32 ]

تعرضت دراسات الحمض النووي لانتقادات بسبب مجموعة من المشكلات المنهجية وتقديمها تفسيرات مضللة بشأن التصنيفات العرقية. [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]

الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك

يُعدّ اختبار الجينات المباشر للمستهلك (DTC) (ويُسمى أيضًا اختبار الجينات المنزلي) نوعًا من اختبارات الجينات التي يُمكن للمستهلك الحصول عليها مباشرةً دون الحاجة إلى استشارة أخصائي رعاية صحية. عادةً، للحصول على اختبار جيني، يستأذن أخصائيو الرعاية الصحية، كالأطباء والممرضين الممارسين أو مستشاري علم الوراثة ، المريضَ ثم يطلبون الاختبار المطلوب، والذي قد يكون مشمولًا بالتأمين الصحي أو لا. أما اختبارات الجينات المباشرة للمستهلك، فتُمكّن المستهلكين من تجاوز هذه العملية وشراء اختبارات الحمض النووي بأنفسهم. قد تشمل هذه الاختبارات معلوماتٍ تتعلق بالأنساب/الأصول، أو معلوماتٍ صحيةً وشخصيةً، أو كليهما. [ 38 ] وقد بدأت شركاتٌ خاصة، مثل 23andMe و Ancestry.com و Family Tree DNA ، بتقديم اختبارات الجينات . تُرسل هذه الشركات للمستهلك مجموعة أدوات إلى عنوان منزله، حيث يُقدّم عينةً من اللعاب لتحليلها في مختبرها. ثم تُرسل الشركة نتائج المستهلك في غضون أسابيع قليلة، مُقدّمةً تحليلًا لأصوله الوراثية والمخاطر الصحية المُحتملة المُصاحبة لها. [ 39 ]

تتوفر مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك، بدءًا من اختبارات أليلات سرطان الثدي وصولًا إلى الطفرات المرتبطة بالتليف الكيسي . تشمل الفوائد المحتملة لهذه الاختبارات سهولة وصول المستهلكين إليها، وتعزيز الرعاية الصحية الاستباقية، وحماية خصوصية المعلومات الجينية . أما المخاطر الإضافية المحتملة فتتمثل في غياب التنظيم الحكومي، واحتمالية سوء تفسير المعلومات الجينية، ومشاكل تتعلق باختبار القاصرين، وخصوصية البيانات ، والتكاليف الإضافية على نظام الرعاية الصحية العامة. [ 40 ] في الولايات المتحدة، لا تخضع معظم مجموعات الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك لمراجعة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، باستثناء بعض الاختبارات التي تقدمها شركة 23andMe. [ 41 ] اعتبارًا من عام 2019، تشمل الاختبارات التي حصلت على ترخيص تسويق من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تقارير المخاطر الصحية الجينية لشركة 23andMe لمتغيرات مختارة من BRCA1 / BRCA2 ، [ 42 ] وتقارير علم الصيدلة الجينية التي تختبر متغيرات مختارة مرتبطة باستقلاب بعض المركبات الدوائية، واختبار فحص حاملي متلازمة بلوم ، وتقارير المخاطر الصحية الجينية لعدد قليل من الحالات الطبية الأخرى، مثل مرض السيلياك ومرض الزهايمر المتأخر . [ 41 ]

الجدل

أثارت اختبارات الجينات المباشرة للمستهلك جدلاً واسعاً بسبب معارضة شديدة من داخل الأوساط الطبية. ويعترض منتقدو هذه الاختبارات على المخاطر التي تنطوي عليها عدة مراحل، مثل الإعلانات والتسويق غير الخاضعين للرقابة ، وإمكانية إعادة بيع البيانات الجينية لأطراف ثالثة، والافتقار العام للرقابة الحكومية، وعدم كفاية المعلومات المقدمة قبل الاختبار من قبل بائعي هذه الاختبارات. [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] [ 46