الطب التنبؤي

الطب التنبؤي هو مجال من مجالات الطب يتضمن التنبؤ باحتمالية الإصابة بالمرض واتخاذ تدابير وقائية إما لمنع المرض تمامًا أو للحد بشكل كبير من تأثيره على المريض (مثل منع الوفاة أو الحد من معدل الإصابة بالأمراض ). ^{[ 1 ]}

رغم وجود منهجيات تنبؤية مختلفة، كعلم الجينوم ، وعلم البروتينات ، وعلم الخلايا ، إلا أن الطريقة الأساسية للتنبؤ بالأمراض المستقبلية تعتمد على علم الوراثة. فمع أن علم البروتينات وعلم الخلايا يتيحان الكشف المبكر عن الأمراض، إلا أنهما غالباً ما يكشفان عن مؤشرات بيولوجية موجودة بالفعل نتيجةً لبدء المرض . في المقابل، يسمح الاختبار الجيني الشامل (كاستخدام مصفوفات الحمض النووي أو تسلسل الجينوم الكامل ) بتقدير خطر الإصابة بالمرض قبل سنوات أو حتى عقود من ظهوره، أو حتى تحديد ما إذا كان الجنين السليم أكثر عرضة للإصابة بمرض ما في سن المراهقة أو البلوغ. ويمكن تقديم نصائح تتعلق بنمط الحياة أو أدوية للأفراد الأكثر عرضة للإصابة بالمرض في المستقبل بهدف الوقاية من المرض المتوقع.

تُثني الإرشادات الحالية للاختبارات الجينية، المدعومة من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية، عن إجراء الاختبارات الجينية التنبؤية البحتة للقاصرين إلى حين بلوغهم سن الرشد وفهم أهمية الفحص الجيني، بما يُمكّنهم من المشاركة في اتخاذ القرار بشأن مدى ملاءمته لهم. ^{[ 2 ]} يُعتبر الفحص الجيني للمواليد الجدد والأطفال في مجال الطب التنبؤي مناسبًا إذا وُجد سبب سريري مُقنع لإجرائه، مثل توفر الوقاية أو العلاج في مرحلة الطفولة الذي من شأنه أن يمنع الإصابة بالأمراض في المستقبل.

يهدف الطب التنبؤي إلى توقع احتمالية الإصابة بأمراض مستقبلية، ما يُمكّن المتخصصين في الرعاية الصحية والمريض نفسه من اتخاذ خطوات استباقية لتعديل نمط الحياة وزيادة المتابعة الطبية، كإجراء فحوصات جلدية شاملة مرتين سنويًا لدى طبيب جلدية أو طبيب باطني في حال وجود خطر متزايد للإصابة بسرطان الجلد ، أو تخطيط كهربية القلب وفحص القلب لدى طبيب قلب في حال وجود خطر متزايد للإصابة باضطراب نظم القلب ، أو إجراء فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي أو تصوير الثدي بالأشعة السينية كل ستة أشهر في حال وجود خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي . يُطبّق الطب التنبؤي على كل من الأفراد الأصحاء ("الصحة التنبؤية") والمصابين بأمراض ("الطب التنبؤي")، إذ يهدف إلى التنبؤ بقابلية الإصابة بمرض معين، والتنبؤ بتطور المرض واستجابته للعلاج.

نُشرت العديد من الدراسات الارتباطية في المجلات العلمية، والتي تُظهر وجود علاقة بين متغيرات جينية محددة في الشفرة الوراثية للشخص ومرض معين. وقد وجدت دراسات الارتباط والترابط أن المرأة التي تحمل طفرة في جين BRCA1 لديها خطر تراكمي للإصابة بسرطان الثدي بنسبة 65%. ^{[ 3 ]} بالإضافة إلى ذلك، تُتيح اختبارات جديدة من شركتي Genetic Technologies LTD وPhenogen Sciences Inc.، والتي تُقارن الحمض النووي غير المشفر بتعرض المرأة لهرمون الإستروجين طوال حياتها، تحديد احتمالية إصابة المرأة بسرطان الثدي الإيجابي للإستروجين، والمعروف أيضًا بسرطان الثدي العرضي (وهو الشكل الأكثر شيوعًا لسرطان الثدي). وترتبط المتغيرات الجينية في جين العامل الخامس بزيادة الميل لتكوين جلطات دموية ، مثل تجلط الأوردة العميقة . ^{[ 4 ]} ومن المتوقع أن تصل الاختبارات الجينية إلى السوق بشكل أسرع من الأدوية الجديدة. وتحقق شركة Myriad Genetics بالفعل إيرادات من الاختبارات الجينية لجيني BRCA1 و BRCA2 . ^{[ 5 ]}

إلى جانب الاختبارات الجينية، يستخدم الطب التنبؤي مجموعة واسعة من الأدوات للتنبؤ بالصحة والمرض، بما في ذلك تقييمات التمارين الرياضية والتغذية والروحانية وجودة الحياة، وغيرها. وقد تم تبني هذا النهج التكاملي عندما تعاونت جامعة إيموري ومعهد جورجيا للتكنولوجيا لإطلاق معهد الصحة التنبؤية . ^{[ 6 ]} يُغير الطب التنبؤي نموذج الطب من كونه علاجيًا إلى كونه استباقيًا، ولديه القدرة على إطالة فترة الصحة بشكل ملحوظ وتقليل معدل الإصابة بالأمراض وانتشارها وتكلفتها.

تشمل الأنواع البارزة للطب التنبؤي من خلال المتخصصين في الرعاية الصحية ما يلي:

• فحص حاملي الجينات: يُجرى هذا الفحص لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية، والتي عند وجودها في كلا النسختين، تُسبب اضطرابًا وراثيًا. يُقدم هذا النوع من الفحص للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطراب وراثي، أو للأفراد المنتمين إلى مجموعات عرقية ذات مخاطر متزايدة للإصابة بأمراض وراثية معينة. في حال خضع كلا الوالدين للفحص، يُمكن أن يُوفر فحص حاملي الجينات معلومات حول احتمالية إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي.

• الفحوصات التشخيصية : تُجرى الفحوصات التشخيصية للمساعدة في تشخيص المرض بدقة أو الكشف عنه. وغالبًا ما تُستخدم لتأكيد تشخيص معين عند الاشتباه في حالة مرضية معينة بناءً على الطفرات الجينية والأعراض الجسدية للمريض. وتتنوع الفحوصات التشخيصية من الفحوصات الشائعة في العيادة، مثل قياس ضغط الدم وتحليل البول، إلى إجراءات أكثر توغلاً، مثل الخزعات .
• فحص حديثي الولادة : يُجرى فحص حديثي الولادة مباشرةً بعد الولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها في مراحل مبكرة من العمر. يُعدّ هذا الفحص للرضع للكشف عن بعض الاضطرابات أحد أكثر استخدامات الفحص الجيني شيوعًا، إذ تُجري جميع الولايات الأمريكية حاليًا فحصًا للرضع للكشف عن بيلة الفينيل كيتون وقصور الغدة الدرقية الخلقي . ينص قانون الولايات الأمريكية على جمع عينة دم عن طريق وخز كعب المولود الجديد للحصول على كمية كافية من الدم لملء عدة دوائر على ورق ترشيح مُدوّن عليها أسماء الرضيع والوالدين والمستشفى والطبيب المُعالج.
• الفحوصات قبل الولادة : تُستخدم هذه الفحوصات للكشف عن الأمراض والحالات الصحية لدى الجنين قبل ولادته. يُقدم هذا النوع من الفحوصات للأزواج الذين لديهم خطر متزايد لإنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو كروموسومي. يمكن للفحص تحديد جنس الجنين. كما يمكن أن تساعد هذه الفحوصات الزوجين على اتخاذ قرار بشأن إنهاء الحمل. وكما هو الحال مع الفحوصات التشخيصية، يمكن أن تكون الفحوصات قبل الولادة غير جراحية أو جراحية. تشمل التقنيات غير الجراحية فحص رحم المرأة باستخدام الموجات فوق الصوتية أو تحاليل مصل الأم. تُقيّم هذه التقنيات غير الجراحية خطر الإصابة بحالة مرضية، ولكنها لا تستطيع تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بها بشكل قاطع. أما الطرق الجراحية، فهي أكثر خطورة على الجنين، وتتضمن إدخال إبر أو مجسات في المشيمة أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية .

قد يتحول تركيز الطب في المستقبل من علاج الأمراض الموجودة، والتي عادةً ما تكون في مراحل متأخرة من تطورها، إلى الوقاية من الأمراض قبل ظهورها. يعتمد الطب التنبؤي على الاحتمالات: فبينما يُقيّم قابلية الإصابة بالأمراض، إلا أنه لا يستطيع التنبؤ بنسبة 100% بحدوث مرض معين. وعلى عكس العديد من التدخلات الوقائية الموجهة لمجموعات (مثل برامج التحصين)، يُجرى الطب التنبؤي على أساس فردي. على سبيل المثال، يُعدّ الجلوكوما مرضًا أحادي الجين، ويمكن للكشف المبكر عنه أن يمنع فقدان البصر الدائم. ومن المتوقع أن يكون الطب التنبؤي أكثر فعالية عند تطبيقه على الأمراض متعددة الجينات والعوامل المنتشرة في الدول الصناعية، مثل داء السكري وارتفاع ضغط الدم واحتشاء عضلة القلب . ومع الاستخدام الدقيق، يمكن لأساليب الطب التنبؤي، مثل الفحوصات الجينية، أن تساعد في تشخيص الأمراض الوراثية الناتجة عن مشاكل في جين واحد (مثل التليف الكيسي ) وتساعد في العلاج المبكر. ^{[ 7 ]} تُورَث بعض أنواع السرطان وأمراض القلب كأمراض أحادية الجين، وقد يستفيد بعض الأفراد في هذه العائلات المعرضة للخطر من إجراء الفحوصات الجينية. ومع تزايد اكتشاف الجينات المرتبطة بزيادة القابلية للإصابة بأمراض معينة، يصبح الطب التنبؤي أكثر فائدة.

على مستوى البروتين ، يكون الحفاظ على البنية أقل من الحفاظ على التسلسل. لذلك، في العديد من الأمراض، لا يعني وجود الجين المعيب بالضرورة إصابة الشخص بالمرض. ^{[ 8 ]} تتأثر الأمراض الشائعة والمعقدة في عموم السكان ليس فقط بالوراثة، بل أيضًا بعوامل خارجية مثل نمط الحياة والبيئة. لذا، لا تُعد الجينات مؤشرات مثالية للتنبؤ بالصحة المستقبلية؛ فالأفراد الذين يحملون الشكل عالي الخطورة من الجين، وكذلك الذين لا يحملونه، جميعهم معرضون للإصابة بالمرض. تلعب عوامل بيئية متعددة، لا سيما التدخين والنظام الغذائي والرياضة والعدوى والتلوث ، أدوارًا مهمة ، وقد تكون أهم من التركيب الجيني. ^{[ 9 ]} هذا يجعل تحديد النتائج والمخاطر التي يحددها الطب التنبؤي أكثر صعوبة. علاوة على ذلك، فإن احتمالية النتائج الإيجابية أو السلبية الخاطئة التي قد تنشأ عن الفحص الجيني التنبؤي قد تُسبب ضغطًا كبيرًا غير ضروري على الفرد.

قد يكون توجيه الأدوية للأشخاص المعرضين وراثيًا لمرض ما، ولكنهم لم تظهر عليهم أعراضه بعد، إجراءً غير فعّال. ففي المجتمعات الكبيرة، ثمة مخاوف من أن معظم من يتناولون الأدوية الوقائية ما كانوا ليصابوا بالمرض أصلًا. كما أن العديد من الأدوية لها آثار جانبية غير مرغوب فيها، يضطر الأفراد المعرضون للخطر إلى التعامل معها. في المقابل، تتميز العديد من التدابير الوقائية الموجهة للسكان (مثل تشجيع الأنظمة الغذائية الصحية أو حظر الإعلان عن التبغ) بانخفاض احتمالية حدوث آثار جانبية، فضلًا عن كونها أقل تكلفة.

من بين العيوب المحتملة الأخرى للاختبارات الجينية المتاحة تجاريًا، الآثار النفسية المترتبة على سهولة الوصول إلى هذه البيانات. ففي حالة الأمراض الوراثية أحادية الجين، وُجد أن الاستشارة والحق في رفض الاختبار (الحق في "عدم المعرفة") أمران بالغا الأهمية. ^{[ 10 ]} ومع ذلك، قد يصعب تقديم الاستشارة الفردية الكافية لنسبة كبيرة من السكان الذين يُحتمل أن يُصنفوا ضمن الفئة المعرضة لخطر الإصابة بأمراض معقدة شائعة. فبعض الأشخاص أكثر عرضة لردود فعل نفسية سلبية تجاه التنبؤات الجينية لحالات مرضية موصومة أو مخيفة، مثل السرطان أو الأمراض النفسية.

يُثير الطب التنبؤي عددًا من القضايا القانونية والأخلاقية الحساسة. [ ^{11 ] ثمة} توازن دقيق يسود العلاقة بين الطب التنبؤي والصحة المهنية: فإذا تم فصل موظف بسبب اكتشاف تعرضه لخطر مادة كيميائية معينة تُستخدم في مكان عمله، فهل يُعتبر فصله تمييزًا أم إجراءً وقائيًا؟ ترى عدة منظمات ضرورة سنّ تشريعات لمنع شركات التأمين وأصحاب العمل من استخدام نتائج الاختبارات الجينية التنبؤية لتحديد من يحصل على التأمين أو الوظيفة: "الاعتبارات الأخلاقية والقانونية أساسية في مسألة الاختبارات الجينية برمتها. كما أن عواقبها على الأفراد فيما يتعلق بالتأمين والتوظيف لها أهمية قصوى، إلى جانب آثارها على الوصم والتمييز." ^{[ 12 ]} في المستقبل، قد يُطلب من الأفراد الكشف عن تنبؤات جينية حول صحتهم لأصحاب العمل أو شركات التأمين. إن احتمال التمييز على أساس التركيب الجيني للشخص قد يؤدي إلى ظهور "طبقة دنيا جينيًا" لا تحصل على فرص متكافئة في التأمين والتوظيف. ^{[ 13 ]}

لا تشترط شركات التأمين الصحي في الولايات المتحدة حاليًا على المتقدمين للحصول على التغطية الخضوع لاختبارات جينية. وتخضع المعلومات الجينية لنفس حماية السرية التي تخضع لها المعلومات الصحية الحساسة الأخرى بموجب قانون قابلية نقل التأمين الصحي والمساءلة (HIPAA) عندما تطلع عليها شركات التأمين الصحي.

• كولبي، ب. تغلب على جيناتك . دار بنجوين للنشر، 2010.
• كولينز، ف. لغة الحياة: الحمض النووي والثورة في الطب الشخصي . هاربر، 2010.
• بريغهام، ك. الصحة التنبؤية: كيف يمكننا إعادة ابتكار الطب لإطالة أفضل سنواتنا . بيسيك، 2012.