النمط النووي

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 12 صور
الموسوعة الحرة

النمط النووي هو المظهر العام للمجموعة الكاملة من الكروموسومات في خلايا نوع معين أو في كائن حي فردي، ويشمل بشكل أساسي أحجامها وأعدادها وأشكالها. [ 1 ] [ 2 ] والتحليل الكروموسومي هو العملية التي يتم من خلالها تحديد النمط النووي عن طريق تحديد التركيب الكروموسومي للفرد، بما في ذلك عدد الكروموسومات وأي تشوهات.

مخطط الكروموسومات المجهري لذكر بشري باستخدام صبغة جيمسا
مخطط تخطيطي يوضح المعرفة الأساسية اللازمة لقراءة النمط النووي

المخطط الكروموسومي أو المخطط الإيدي هو تمثيل بياني للنمط الكروموسومي، حيث تُنظم الكروموسومات عادةً في أزواج، مرتبة حسب الحجم وموقع السنترومير للكروموسومات المتشابهة في الحجم. يجمع تحليل النمط الكروموسومي عادةً بين المجهر الضوئي والتصوير الفوتوغرافي في الطور الاستوائي من دورة الخلية ، وينتج عنه مخطط كروموسومي مجهري ضوئي (أو ببساطة مجهري). في المقابل، المخطط الكروموسومي التخطيطي هو تمثيل بياني مُصمم للنمط الكروموسومي. في المخططات الكروموسومية التخطيطية، يُعرض عادةً كروماتيد واحد فقط من الكروماتيدات الشقيقة لكل كروموسوم للاختصار، وفي الواقع تكون متقاربة جدًا لدرجة أنها تبدو كروماتيدًا واحدًا في الصور المجهرية الضوئية أيضًا ما لم تكن الدقة عالية بما يكفي لتمييزها. تُعرف دراسة مجموعات الكروموسومات الكاملة أحيانًا باسم علم الكروموسومات .

تصف الأنماط الكروموسومية عدد الكروموسومات في الكائن الحي وشكلها تحت المجهر الضوئي . ويُركز الاهتمام على طولها، وموقع السنتروميرات، ونمط التخطيط، وأي اختلافات بين الكروموسومات الجنسية ، وأي خصائص فيزيائية أخرى. [ 3 ] ويُعد تحضير الأنماط الكروموسومية ودراستها جزءًا من علم الوراثة الخلوية .

يُطلق على العدد الأساسي للكروموسومات في الخلايا الجسدية للفرد أو النوع اسم العدد الجسدي ، ويُرمز له بـ 2n . أما في الخلايا الجنسية ، فيكون عدد الكروموسومات n (في البشر: n = 23). [ 4 ] [ 5 ] ص28 . وبناءً على ذلك، فإن 2n = 46 في البشر .

في الكائنات الحية ثنائية المجموعة الكروموسومية الطبيعية ، توجد الكروموسومات الجسمية بنسختين. وقد توجد كروموسومات جنسية . تحتوي الخلايا متعددة المجموعة الكروموسومية على نسخ متعددة من الكروموسومات، بينما تحتوي الخلايا أحادية المجموعة الكروموسومية على نسخة واحدة.

يمكن استخدام النمط النووي لأغراض عديدة، مثل دراسة الانحرافات الكروموسومية ، ووظائف الخلايا ، والعلاقات التصنيفية ، والمساعدة في البحوث الطبية ، وجمع المعلومات حول الأحداث التطورية الماضية ( علم تصنيف الكروموسومات ). [ 6 ]

ملاحظات حول الأنماط الكروموسومية

الكروموسومات في مراحل مختلفة من الانقسام المتساوي . تُصوَّر الكروموسومات عادةً في الطور التمهيدي أو الطور الاستوائي. خلال هاتين المرحلتين، تبدو نسختا كل كروموسوم (المتصلتان عند السنترومير ) كنسخة واحدة ما لم تكن دقة الصورة عالية بما يكفي لتمييزهما.
صورة مجهرية للكروموسومات البشرية قبل إجراء المزيد من المعالجة. يُضفي التلوين بصبغة جيمسا لونًا أرجوانيًا على الكروموسومات، ولكن غالبًا ما يتم تحويل الصور المجهرية إلى تدرج رمادي لتسهيل عرض البيانات وإجراء مقارنات بين نتائج المختبرات المختلفة. [ 7 ]

تلطيخ

تُصبح دراسة النمط النووي ممكنةً بفضل التلوين . عادةً، يُستخدم صبغ مناسب ، مثل صبغة جيمسا [ 8 ]، بعد إيقاف انقسام الخلايا بواسطة محلول الكولشيسين ، وعادةً ما يكون ذلك في الطور الاستوائي أو الطور التمهيدي عندما تكون الخلايا في أقصى درجات تكثفها. ولضمان التصاق صبغة جيمسا بشكل صحيح، يجب هضم جميع البروتينات الكروموسومية وإزالتها. بالنسبة للبشر، تُستخدم خلايا الدم البيضاء بشكل متكرر لأنها تُحفز بسهولة على الانقسام والنمو في مزارع الأنسجة [ 9 ] . في بعض الأحيان، يمكن إجراء ملاحظات على الخلايا غير المنقسمة ( في الطور البيني ). ويمكن التنبؤ بجنس الجنين من خلال ملاحظة خلايا الطور البيني (انظر بزل السائل الأمنيوسي وجسم بار ).

ملاحظات

عادة ما يتم ملاحظة ومقارنة ست خصائص مختلفة للنمط النووي: [ 10 ]

  1. اختلافات في الأحجام المطلقة للكروموسومات. قد تختلف أحجام الكروموسومات المطلقة بما يصل إلى عشرين ضعفًا بين أجناس العائلة الواحدة. على سبيل المثال، تحتوي البقوليات Lotus tenuis و Vicia faba على ستة أزواج من الكروموسومات، ومع ذلك فإن كروموسومات V. faba أكبر بكثير. من المحتمل أن تعكس هذه الاختلافات كميات متفاوتة من تضاعف الحمض النووي.
  2. اختلافات في موضع السنتروميرات . من المحتمل أن تكون هذه الاختلافات قد نشأت من خلال عمليات الانتقال .
  3. الاختلافات في الحجم النسبي للكروموسومات. من المحتمل أن تكون هذه الاختلافات قد نشأت عن تبادل قطعي لأطوال غير متساوية.
  4. الاختلافات في العدد الأساسي للكروموسومات. قد تكون هذه الاختلافات ناتجة عن عمليات انتقال غير متساوية متتالية أدت إلى إزالة جميع المواد الوراثية الأساسية من الكروموسوم، مما سمح بفقدانه دون أي تأثير سلبي على الكائن الحي (فرضية الانتقال)، أو من خلال الاندماج. يمتلك البشر زوجًا واحدًا أقل من الكروموسومات مقارنةً بالقردة العليا. يبدو أن الكروموسوم البشري رقم 2 قد نتج عن اندماج كروموسومين سلفيين، وقد انتقلت العديد من جينات هذين الكروموسومين الأصليين إلى كروموسومات أخرى.
  5. الاختلافات في عدد وموقع الأقمار الصناعية. الأقمار الصناعية هي أجسام صغيرة متصلة بالكروموسوم بواسطة خيط رفيع.
  6. تختلف درجة وتوزيع محتوى GC ( أزواج الجوانين - السيتوزين مقابل الأدينين - الثايمين ). في الطور الاستوائي، حيث تُدرس النمط النووي عادةً، يكون الحمض النووي مُكثفًا بالكامل، ولكن في أغلب الأحيان، يكون الحمض النووي ذو المحتوى العالي من GC أقل تكثفًا، أي أنه يميل إلى الظهور على شكل كروماتين حقيقي بدلًا من كروماتين غير متجانس . يميل الحمض النووي الغني بـ GC إلى احتواء المزيد من الحمض النووي المشفر ويكون أكثر نشاطًا نسخياً . [ 11 ] يكون الحمض النووي الغني بـ GC أفتح لونًا عند تلوينه بصبغة جيمسا . [ 12 ] تحتوي مناطق الكروماتين الحقيقي على كميات أكبر من أزواج الجوانين - السيتوزين (أي أنها تحتوي على محتوى GC أعلى). تُسمى تقنية التلوين باستخدام صبغة جيمسا بالتلوين النطاقي G ، وبالتالي تُنتج "النطاقات G" المميزة. [ 12 ]

وبالتالي، قد يتضمن الوصف الكامل للنمط النووي عدد ونوع وشكل وتخطيط الكروموسومات، بالإضافة إلى معلومات أخرى متعلقة بالوراثة الخلوية.

غالباً ما يُلاحظ التباين:

  1. بين الجنسين،
  2. بين الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية (بين الأمشاج وبقية الجسم)،
  3. بين أفراد مجموعة سكانية ( تعدد أشكال الكروموسومات )،
  4. في التخصص الجغرافي ، و
  5. في الفسيفساء أو الأفراد غير الطبيعيين. [ 13 ]

مخطط الكروموسوم البشري

مخطط كروموسومي مجهري لذكر بشري. انظر نص القسم لمزيد من التفاصيل.
مخطط كروموسومي لإنسان. حتى عند التكبير المنخفض، يُعطي نظرة عامة على الجينوم البشري ، مع أزواج الكروموسومات المرقمة، وتغيراته الرئيسية خلال دورة الخلية (أعلى المنتصف)، وجينوم الميتوكوندريا بمقياس الرسم (أسفل اليسار). راجع نص القسم لمزيد من التفاصيل.

يُظهر كلٌّ من المخططات الكروموسومية المجهرية والتخطيطية الموضحة في هذا القسم تخطيطًا كروموسوميًا قياسيًا، وتُظهر مناطق داكنة وأخرى فاتحة كما هو الحال في التلوين النطاقي G ، وهو مظهر الكروموسومات بعد معالجتها بالتربسين (لهضم الكروموسومات جزئيًا) وتلوينها بصبغة جيمسا . وبالمقارنة مع المناطق الداكنة، فإن المناطق الفاتحة تكون عمومًا أكثر نشاطًا من حيث النسخ ، مع نسبة أكبر من الحمض النووي المشفر إلى الحمض النووي غير المشفر ، ومحتوى أعلى من GC . [ 11 ]

يُظهر كلٌّ من المخطط الكروموسومي المجهري والمخطط التخطيطي النمط الكروموسومي البشري ثنائي الصيغة الصبغية الطبيعي ، وهو التركيب النموذجي للجينوم داخل الخلية الطبيعية في جسم الإنسان، والذي يحتوي على 22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (الكروموسومات المغايرة). ويُعدّ وجود الأمشاج (الحيوانات المنوية والبويضات) استثناءً رئيسيًا لثنائية الصيغة الصبغية في البشر، حيث تكون أحادية الصيغة الصبغية وتحتوي على 23 كروموسومًا غير مزدوج، ولا يظهر هذا النمط في هذه المخططات الكروموسومية. يتم تحويل المخطط الكروموسومي المجهري إلى تدرج رمادي ، بينما يُظهر المخطط الكروموسومي التخطيطي اللون الأرجواني كما هو معتاد في صبغة جيمسا (وهو ناتج عن مكونه الأزرق B، الذي يصبغ الحمض النووي باللون الأرجواني). [ 14 ]

يمثل المخطط الكروموسومي في هذا القسم تمثيلاً بيانياً للنمط الكروموسومي المثالي. لكل زوج من الكروموسومات، يُظهر المقياس على اليسار الطول بملايين الأزواج القاعدية ، بينما يُظهر المقياس على اليمين تسميات الحزم والحزم الفرعية . تُستخدم هذه الحزم والحزم الفرعية من قِبل النظام الدولي لتسمية علم الجينوم الخلوي البشري لوصف مواقع الشذوذات الكروموسومية . كل صف من الكروموسومات مُحاذٍ عمودياً عند مستوى السنترومير .

مجموعات الكروموسومات البشرية

استنادًا إلى خصائص الكاريوجرام من حيث الحجم وموقع السنترومير وأحيانًا وجود قمر صناعي كروموسومي (جزء بعيد عن انقباض ثانوي )، يتم تصنيف الكروموسومات البشرية إلى المجموعات التالية: [ 15 ]

مجموعةالكروموسوماتسمات
أ1-3كبيرة، أو مركزية، أو شبه مركزية
ب4-5كبير، شبه مركزي
ج6–12، Xمتوسطة الحجم، شبه مركزية
د13-15متوسطة الحجم، ذات مركزية طرفية، مع قمر صناعي
هـ16-18صغيرة، أو مركزية، أو شبه مركزية
F19-20صغير جدًا، مركزي المركز
جي21-22، Yصغيرة جدًا، مركزها طرف المدار (و21، 22 مع قمر صناعي )

بدلاً من ذلك، يمكن تصنيف الجينوم البشري على النحو التالي، بناءً على الاقتران والاختلافات بين الجنسين، بالإضافة إلى الموقع داخل نواة الخلية مقابل داخل الميتوكوندريا :

رقم النسخة

دورة الخلية

تُظهر المخططات الكروموسومية عادةً عدد نسخ الحمض النووي (DNA) الموافق لمرحلة G0 من الحالة الخلوية (خارج دورة الخلية التكاثرية )، وهي الحالة الأكثر شيوعًا للخلايا. ويُظهر المخطط الكروموسومي في هذا القسم هذه الحالة أيضًا. في هذه الحالة (وكذلك خلال مرحلة G1 من دورة الخلية )، تحتوي كل خلية على كروموسومين جسديين من كل نوع (يُشار إليهما بـ 2n)، حيث يحتوي كل كروموسوم على نسخة واحدة من كل موقع جيني ، ليصبح إجمالي عدد النسخ اثنين لكل موقع جيني (2c). في أعلى منتصف المخطط الكروموسومي، يظهر أيضًا زوج الكروموسومات 3 بعد خضوعه لعملية تخليق الحمض النووي ، والتي تحدث في مرحلة S (يُشار إليها بـ S) من دورة الخلية. تشمل هذه الفترة مرحلة G2 والطور الاستوائي (يُشار إليه بـ "Meta."). خلال هذه الفترة، لا يزال عدد الكروموسومات 2n، ولكن كل كروموسوم يحتوي على نسختين من كل موقع جيني، حيث يتصل كل كروماتيد شقيق (ذراع كروموسومي) عند السنترومير، ليصبح المجموع 4c. [ 17 ] تكون الكروموسومات في المخططات الكروموسومية المجهرية في هذه الحالة أيضًا، لأنها تُصوَّر عادةً في الطور الاستوائي، ولكن خلال هذا الطور تكون نسختا كل كروموسوم متقاربتين جدًا لدرجة أنهما تظهران ككروموسوم واحد ما لم تكن دقة الصورة عالية بما يكفي لتمييزهما. في الواقع، خلال طوري G0 و G1 ، ينتشر الحمض النووي النووي على شكل كروماتين ولا يُظهر كروموسومات قابلة للتمييز بصريًا حتى في التصوير المجهري.

يتراوح عدد نسخ جينوم الميتوكوندريا البشري لكل خلية بشرية من 0 (خلايا الدم الحمراء) [ 18 ] إلى 1,500,000 ( البويضات )، ويعتمد ذلك بشكل أساسي على عدد الميتوكوندريا في كل خلية. [ 19 ]

تنوع وتطور الأنماط الكروموسومية

على الرغم من أن تضاعف الحمض النووي ونسخه في حقيقيات النوى يتسم بدرجة عالية من التوحيد ، إلا أن الأمر يختلف بالنسبة لأنماطها الكروموسومية، التي تتسم بتنوع كبير. يوجد تباين بين الأنواع في عدد الكروموسومات، وفي تنظيمها التفصيلي، على الرغم من أنها تتكون من نفس الجزيئات الكبيرة . يوفر هذا التباين أساسًا لمجموعة واسعة من الدراسات في علم الخلية التطوري .

في بعض الحالات، يوجد تباين كبير حتى داخل النوع الواحد. وفي مراجعة، خلص غودفري وماسترز إلى ما يلي:

في رأينا، من غير المرجح أن تفسر أي من العمليتين بشكل مستقل النطاق الواسع لبنية النمط النووي الملاحظة... ولكن، عند استخدامها بالتزامن مع بيانات التطور الوراثي الأخرى، قد يساعد انشطار النمط النووي في تفسير الاختلافات الكبيرة في أعداد الخلايا ثنائية المجموعة الكروموسومية بين الأنواع وثيقة الصلة، والتي كانت غير قابلة للتفسير سابقًا. [ 20 ]

على الرغم من أن الكثير معروف عن الأنماط الكروموسومية على المستوى الوصفي، ومن الواضح أن التغييرات في تنظيم النمط الكروموسومي كان لها آثار على المسار التطوري للعديد من الأنواع، إلا أنه من غير الواضح تمامًا ما هي الأهمية العامة لذلك.

إن فهمنا لأسباب تطور النمط النووي ضعيف للغاية، على الرغم من العديد من الدراسات الدقيقة ... إن الأهمية العامة لتطور النمط النووي غامضة.

— ماينارد سميث [ 21 ]

التغيرات أثناء النمو

بدلاً من كبت الجينات المعتاد، تلجأ بعض الكائنات الحية إلى إزالة واسعة النطاق للهيتروكروماتين ، أو أنواع أخرى من التعديلات المرئية على النمط النووي.

  • استئصال الكروموسومات. في بعض الأنواع، كما هو الحال في العديد من ذباب السكياريد ، يتم استئصال الكروموسومات بأكملها أثناء النمو. [ 22 ]
  • تقلص الكروماتين (مؤسس هذه الظاهرة: ثيودور بوفيري ). في هذه العملية، الموجودة في بعض مجدافيات الأرجل والديدان الأسطوانية مثل أسكاريس سووم ، تُفقد أجزاء من الكروموسومات في خلايا معينة. تُعد هذه العملية إعادة ترتيب جينومي مُنظمة بدقة، حيث تُبنى تيلوميرات جديدة وتُفقد مناطق معينة من الكروماتين المغاير. [ 23 ] [ 24 ] في أسكاريس سووم ، تخضع جميع الخلايا السلفية الجسدية لتقلص الكروماتين. [ 25 ]
  • تعطيل الكروموسوم X. يحدث تعطيل أحد كروموسومي X خلال المراحل المبكرة من نمو الثدييات (انظر جسم بار وتعويض الجرعة ). في الثدييات المشيمية ، يكون التعطيل عشوائيًا بين كروموسومي X؛ لذا تُعتبر أنثى الثدييات فسيفساء فيما يتعلق بكروموسومي X لديها. أما في الجرابيات، فيتم تعطيل كروموسوم X الأبوي دائمًا. في الإناث البشريات، يفلت حوالي 15% من الخلايا الجسدية من التعطيل، [ 26 ] ويختلف عدد الجينات المتأثرة على كروموسوم X المعطل بين الخلايا: في خلايا الأرومة الليفية، يفلت حوالي 25% من الجينات الموجودة على جسم بار من التعطيل. [ 27 ]

عدد الكروموسومات في المجموعة

يُعدّ الأيل الصيني (Muntiacus reevesi ) مثالًا رائعًا على التباين بين الأنواع المتقاربة ، وقد درسه كورت بينيرشكه ودوريس وورستر . وُجد أن العدد الثنائي للكروموسومات في الأيل الصيني هو 46، جميعها كروموسومات طرفية . وعندما فحصا النمط الكروموسومي للأيل الهندي ( Muntiacus muntjak) ، وهو نوع قريب منه، فوجئا بوجود 6 كروموسومات في الإناث و7 كروموسومات في الذكور. [ 28 ]

لم يصدقوا ما رأوه ... لقد التزموا الصمت لمدة عامين أو ثلاثة أعوام لأنهم اعتقدوا أن هناك خطأ ما في زراعة الأنسجة الخاصة بهم ... ولكن عندما حصلوا على عينتين إضافيتين، أكدوا [نتائجهم].

— هسو ص 73-4 [ 29 ]

يتباين عدد الكروموسومات في النمط النووي بين الأنواع غير المرتبطة (نسبيًا) تباينًا كبيرًا. ويُسجّل أدنى رقم قياسي لدى الدودة الأسطوانية Parascaris univalens ، حيث يكون عدد الكروموسومات في الحالة الفردية n = 1؛ وكذلك لدى النملة Myrmecia pilosula . [ 30 ] أما أعلى رقم قياسي فيُسجّل لدى السرخسيات ، حيث يتصدرها سرخس لسان الأفعى Ophioglossum بمتوسط ​​1262 كروموسومًا. [ 31 ] وقد يكون أعلى رقم قياسي بين الحيوانات من نصيب سمك الحفش قصير الأنف Acipenser brevirostrum بـ 372 كروموسومًا. [ 32 ] ويعني وجود الكروموسومات الزائدة أو الكروموسومات B أن عدد الكروموسومات قد يختلف حتى داخل المجموعة السكانية الواحدة المتزاوجة؛ وتُعدّ الكائنات غير المتجانسة الصبغيات مثالًا آخر، مع أنها في هذه الحالة لا تُعتبر أفرادًا طبيعيين في المجموعة السكانية.

العدد الأساسي

العدد الأساسي ( FN ) للنمط النووي هو عدد الأذرع الكروموسومية الرئيسية المرئية لكل مجموعة من الكروموسومات. [ 33 ] [ 34 ] وبالتالي، فإن FN ≤ ​​2 × 2n، ويختلف هذا العدد باختلاف عدد الكروموسومات أحادية الذراع ( طرفية أو طرفية السنترومير ). يمتلك البشر FN = 82، [ 35 ] نظرًا لوجود خمسة أزواج من الكروموسومات طرفية السنترومير: 13 ، 14 ، 15 ، 21 ، و 22 ( الكروموسوم Y البشري طرفي السنترومير أيضًا). أما العدد الأساسي للكروموسومات الجسمية، أو العدد الأساسي للكروموسومات الجسمية، FNa [ 36 ] أو AN ، [ 37 ] للنمط النووي، فهو عدد الأذرع الكروموسومية الرئيسية المرئية لكل مجموعة من الكروموسومات الجسمية ( الكروموسومات غير المرتبطة بالجنس ).

الصبغيات

التعدد الصبغي هو عدد المجموعات الكاملة من الكروموسومات في الخلية.

اختلال الصيغة الصبغية

اختلال الصيغة الصبغية هو حالة يكون فيها عدد الكروموسومات في الخلايا مختلفًا عن العدد الطبيعي للنوع. ويؤدي ذلك إلى شذوذ في الكروموسومات ، مثل وجود كروموسوم إضافي أو فقدان كروموسوم واحد أو أكثر. وعادةً ما تُسبب هذه الشذوذات في عدد الكروموسومات خللًا في النمو. ومن أمثلة ذلك متلازمة داون ومتلازمة تيرنر .

قد يحدث اختلال الصيغة الصبغية أيضًا ضمن مجموعة من الأنواع وثيقة الصلة. ومن الأمثلة الكلاسيكية في النباتات جنس الكريبس ، حيث تشكل الأعداد الجاميتية (الأحادية الصيغة الصبغية) السلسلة x = 3، 4، 5، 6، و7؛ وجنس الزعفران ، حيث يُمثل كل عدد من x = 3 إلى x = 15 بنوع واحد على الأقل. وتشير أدلة متنوعة إلى أن اتجاهات التطور قد اتخذت مسارات مختلفة في مجموعات مختلفة. [ 48 ] في الرئيسيات، تمتلك القردة العليا 24×2 كروموسومًا، بينما يمتلك البشر 23×2. وقد تشكل الكروموسوم 2 البشري من اندماج كروموسومات سلفية، مما أدى إلى تقليل عددها. [ 49 ]

التعدد الشكلي الكروموسومي

تُظهر بعض الأنواع تعددًا شكليًا في بنية الكروموسومات. [ 50 ] قد يرتبط هذا التباين البنيوي باختلاف عدد الكروموسومات بين الأفراد، كما هو الحال في خنفساء الدعسوقة Chilocorus stigma ، وبعض فرس النبي من جنس Ameles ، [ 51 ] والزبابة الأوروبية Sorex araneus . [ 52 ] وتشير بعض الأدلة، المستقاة من حالة الرخويات Thais lapillus ( حلزون البحر ) على ساحل بريتاني ، إلى أن شكلي الكروموسومات يتكيفان مع بيئات مختلفة. [ 53 ]

أنواع الأشجار

يمكن أن تكشف الدراسة التفصيلية لتخطيط الكروموسومات في الحشرات ذات الكروموسومات متعددة الخيوط عن العلاقات بين الأنواع وثيقة الصلة: المثال الكلاسيكي هو دراسة تخطيط الكروموسومات في ذباب الفاكهة في هاواي بواسطة هامبتون إل. كارسون .

تضم جزر هاواي ، التي تبلغ مساحتها حوالي 17000 كيلومتر مربع (6500 ميل مربع ) ، أكبر تنوع في ذباب الدروسوفيلا في العالم، حيث تعيش هذه الذبابات في بيئات متنوعة من الغابات المطيرة إلى المروج شبه الألبية . وتُصنف هذه الأنواع، التي يبلغ عددها حوالي 800 نوع في هاواي، عادةً ضمن جنسين هما دروسوفيلا وسكابتوميزا ، في عائلة دروسوفيليداي .   

مكّن التلوين متعدد الخيوط لمجموعة "الأجنحة المصورة"، وهي المجموعة الأكثر دراسة من ذباب الفاكهة في هاواي، كارسون من رسم شجرة التطور قبل وقت طويل من إمكانية تحليل الجينوم. بمعنى ما، تظهر ترتيبات الجينات في أنماط التلوين لكل كروموسوم. وتُتيح إعادة ترتيب الكروموسومات، وخاصة الانقلابات ، معرفة الأنواع وثيقة الصلة.

النتائج واضحة. تُظهر عمليات الانعكاس، عند تمثيلها بيانيًا على شكل شجرة (وبمعزل عن جميع المعلومات الأخرى)، "تدفقًا" واضحًا للأنواع من الجزر الأقدم إلى الأحدث. توجد أيضًا حالات استيطان عائد إلى الجزر الأقدم، وتجاوز بعض الجزر، لكن هذه الحالات أقل شيوعًا بكثير. باستخدام تأريخ البوتاسيوم-أرغون ، يعود تاريخ الجزر الحالية إلى ما بين 0.4 مليون سنة ( مونا كيا ) و10 ملايين سنة ( نيكر ). أقدم جزر الأرخبيل الهاوائي التي لا تزال فوق سطح البحر هي جزيرة كوري المرجانية ، والتي يعود تاريخها إلى 30 مليون سنة. أما الأرخبيل نفسه (الذي نتج عن تحرك صفيحة المحيط الهادئ فوق بقعة ساخنة ) فقد وُجد لفترة أطول بكثير، على الأقل حتى العصر الطباشيري . تُشكل الجزر السابقة التي غمرتها المياه الآن ( الجيوتات ) سلسلة جبال إمبراطور البحرية . [ 54 ]

يبدو أن جميع أنواع ذباب الفاكهة (دروسوفيلا) وذباب سكابتوميزا (سكابتوميزا) الأصلية في هاواي تنحدر من نوع سلفي واحد استوطن الجزر، على الأرجح قبل 20 مليون سنة. وقد حفز الانتشار التكيفي اللاحق غياب المنافسة وتنوع البيئات . ورغم إمكانية استيطان أنثى حامل واحدة لجزيرة، إلا أنه من المرجح أن تكون مجموعة من النوع نفسه قد استوطنتها. [ 55 ] [ 56 ] [ 57 ] [ 58 ]

توجد حيوانات ونباتات أخرى في أرخبيل هاواي خضعت لعمليات تكيف مماثلة، وإن كانت أقل إثارة. [ 59 ] [ 60 ]

تلوين الكروموسومات

تظهر الكروموسومات نمطًا شريطيًا عند معالجتها ببعض الأصباغ. تتكون هذه الأشرطة من خطوط فاتحة وداكنة متناوبة تظهر على طول الكروموسومات. تُستخدم أنماط الشريط الفريدة لتحديد الكروموسومات وتشخيص التشوهات الكروموسومية، بما في ذلك انكسار الكروموسومات، وفقدانها، وتضاعفها، وانتقالها، أو انقلاب أجزائها. تُنتج مجموعة متنوعة من معالجات الكروموسومات أنماطًا شريطية مختلفة: أشرطة G، وأشرطة R، وأشرطة C، وأشرطة Q، وأشرطة T، وأشرطة NOR.

تصوير النمط النووي

أنواع التخطيط

يستخدم علم الوراثة الخلوية العديد من التقنيات لتصوير جوانب مختلفة من الكروموسومات: [ 9 ]

  • يُحصل على تلوين G-banding باستخدام صبغة جيمسا بعد هضم الكروموسومات بالتريبسين . ينتج عن ذلك سلسلة من الأشرطة ذات الصبغة الفاتحة والداكنة - تميل المناطق الداكنة إلى أن تكون غير متجانسة الكروماتين، ومتأخرة التضاعف، وغنية بالأدينين والثايمين. بينما تميل المناطق الفاتحة إلى أن تكون متجانسة الكروماتين، ومبكرة التضاعف، وغنية بالجوانين والسيتوزين. ينتج عن هذه الطريقة عادةً ما بين 300 و400 شريط في الجينوم البشري الطبيعي . وهي الطريقة الأكثر شيوعًا لتلوين الكروموسومات. [ 61 ]
  • يُعدّ التلوين R عكس التلوين G (حيث يشير الحرف R إلى "عكس"). المناطق الداكنة هي مناطق غنية بالجوانين والسيتوزين (euchromatic)، بينما المناطق الفاتحة هي مناطق غنية بالثايمين والأدينين (heterochromatic).
  • التلوين بتقنية C-banding: يرتبط صبغ جيمسا بالكروماتين المغاير التكويني ، لذا فهو يصبغ السنتروميرات . ويُشتق الاسم من مصطلحي "سنتروميري" أو "كروماتين مغاير تكويني". تخضع العينات لعملية تمسخ قلوية قبل التلوين، مما يؤدي إلى إزالة شبه كاملة للبيورينات من الحمض النووي. بعد غسل العينة، يُعاد تكوين الحمض النووي المتبقي ويُصبغ بمحلول جيمسا المكون من أزور الميثيلين، وبنفسجي الميثيلين، وأزرق الميثيلين، والإيوسين. يرتبط الكروماتين المغاير بكمية كبيرة من الصبغ، بينما تمتص بقية الكروموسومات كمية قليلة منه فقط. وقد أثبتت تقنية التلوين بتقنية C-banding ملاءمتها بشكل خاص لتوصيف كروموسومات النباتات.
  • تُعدّ تقنية التلوين Q نمطًا فلوريًا يُحصل عليه باستخدام الكويناكرين للتلوين. يشبه نمط الأشرطة هذا النمط إلى حد كبير ذلك المُلاحظ في تقنية التلوين G. ويمكن تمييزها من خلال فلورة صفراء متفاوتة الشدة. يُشكّل الكروماتين المغاير الجزء الأكبر من الحمض النووي المُلوّن. يرتبط الكويناكرين (أتيبرين) بالمناطق الغنية بالأدينين والثايمين (AT) والمناطق الغنية بالجوانين والسيتوزين (GC)، ولكن مُركّب AT-كويناكرين فقط هو الذي يُصدر الفلورة. ولأن المناطق الغنية بالأدينين والثايمين أكثر شيوعًا في الكروماتين المغاير منها في الكروماتين الحقيقي، فإن هذه المناطق تُلوّن بشكل تفضيلي. وتعكس شدة الأشرطة المختلفة اختلاف محتوى الأدينين والثايمين. كما تُنتج فلوركرومات أخرى، مثل DAPI أو Hoechst 33258، أنماطًا مميزة وقابلة للتكرار. يُنتج كل منها نمطه الخاص. بعبارة أخرى: لا تعتمد خصائص الروابط وخصوصية الفلوركرومات حصريًا على انجذابها للمناطق الغنية بالأدينين والثايمين. بل إن توزيع AT وارتباط AT بجزيئات أخرى مثل الهيستونات، على سبيل المثال، يؤثر على خصائص ارتباط الفلوركرومات.
  • تقنية T-banding: تصوير التيلوميرات .
  • التلوين بالفضة: يصبغ نترات الفضة البروتين المرتبط بمنطقة تنظيم النوية . ينتج عن ذلك منطقة داكنة حيث تترسب الفضة، مما يدل على نشاط جينات الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي داخل منطقة تنظيم النوية.

علم الوراثة الخلوية الكلاسيكي للنمط النووي

مخطط كروموسومي لخلية ليمفاوية بشرية أنثوية تم فحصها لتسلسل Alu باستخدام تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH).

في النمط النووي "الكلاسيكي" (الموضح)، تُستخدم صبغة ، غالبًا جيمسا (صبغة G) ، وأحيانًا ميباكرين (كويناكراين) ، لتلوين الأشرطة على الكروموسومات. تتخصص صبغة جيمسا في مجموعات الفوسفات في الحمض النووي . بينما ترتبط صبغة كويناكرين بالمناطق الغنية بالأدينين والثايمين . لكل كروموسوم نمط أشرطة مميز يساعد على التعرف عليه؛ وسيكون لكلا الكروموسومين في الزوج نفس نمط الأشرطة.

تُرتّب الأنماط الكروموسومية بحيث يكون الذراع القصير للكروموسوم في الأعلى، والذراع الطويل في الأسفل. تُسمى بعض الأنماط الكروموسومية الذراع القصير بالرمز p، والذراع الطويل بالرمز q . بالإضافة إلى ذلك، تُعطى المناطق والمناطق الفرعية ذات الصبغات المختلفة تسميات رقمية من الأقرب إلى الأبعد على أذرع الكروموسوم. على سبيل المثال، تتضمن متلازمة صرخة القط حذفًا في الذراع القصير للكروموسوم 5، وتُكتب على النحو التالي: 46,XX,5p-. المنطقة الحرجة لهذه المتلازمة هي حذف p15.2 ( الموقع على الكروموسوم)، والذي يُكتب على النحو التالي: 46,XX,del(5)(p15.2). [ 62 ]

تقنية التهجين الفلوري متعدد الألوان (mFISH) والنمط النووي الطيفي (تقنية SKY)

مخطط كروموسومي طيفي لأنثى بشرية

تُعدّ تقنية التهجين الفلوري متعدد الألوان (mFISH) وتقنية النمط النووي الطيفي الأقدم منها تقنيات جزيئية وراثية تُستخدم لتصوير جميع أزواج الكروموسومات في الكائن الحي بألوان مختلفة في آنٍ واحد. تُصنع المجسات الموسومة بالفلورة لكل كروموسوم عن طريق وسم الحمض النووي الخاص بالكروموسوم بفلوروفورات مختلفة . ونظرًا لوجود عدد محدود من الفلوروفورات ذات الأطياف المتميزة، تُستخدم طريقة الوسم التجميعي لتوليد العديد من الألوان المختلفة. تُلتقط تركيبات الفلوروفورات وتُحلل بواسطة مجهر فلوري باستخدام ما يصل إلى 7 مرشحات فلورية ضيقة النطاق، أو في حالة النمط النووي الطيفي، باستخدام مقياس تداخل متصل بالمجهر الفلوري. في حالة صورة mFISH، يُستبدل كل تركيب من الفلوروفورات من الصور الأصلية الناتجة بلون اصطناعي في برنامج تحليل صور متخصص. وبالتالي، يُمكن تصوير الكروموسومات أو أجزاء الكروموسومات وتحديدها، مما يسمح بتحليل عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات. [ 63 ] في حالة النمط النووي الطيفي، يقوم برنامج معالجة الصور بتعيين لون زائف لكل تركيبة طيفية مختلفة، مما يسمح برؤية الكروموسومات الملونة بشكل فردي. [ 64 ]

النمط النووي البشري الطيفي

تُستخدم تقنية التهجين الفلوري متعدد الألوان لتحديد التشوهات الكروموسومية الهيكلية في الخلايا السرطانية وغيرها من الحالات المرضية عندما لا تكون تقنية التلوين بصبغة جيمسا أو التقنيات الأخرى دقيقة بما فيه الكفاية.

النمط النووي الرقمي

النمط النووي الرقمي هو تقنية تُستخدم لتحديد عدد نسخ الحمض النووي على نطاق الجينوم. يتم عزل تسلسلات قصيرة من الحمض النووي من مواقع محددة في جميع أنحاء الجينوم وحصرها. [ 65 ] تُعرف هذه الطريقة أيضًا بالنمط النووي الافتراضي . باستخدام هذه التقنية، يُمكن الكشف عن تغيرات طفيفة في الجينوم البشري، والتي لا يُمكن الكشف عنها باستخدام الطرق التي تعتمد على كروموسومات الطور الاستوائي. من المعروف أن بعض عمليات حذف المواقع الجينية مرتبطة بتطور السرطان. يتم الكشف عن هذه الحذوفات من خلال النمط النووي الرقمي باستخدام المواقع الجينية المرتبطة بتطور السرطان. [ 66 ]

تشوهات الكروموسومات

قد تكون تشوهات الكروموسومات عددية، كوجود كروموسومات زائدة أو ناقصة، أو بنيوية، كالكروموسومات المشتقة ، أو الانتقالات ، أو الانقلابات ، أو الحذف أو التضاعف واسع النطاق. تحدث التشوهات العددية، المعروفة أيضًا باسم اختلال الصيغة الصبغية ، غالبًا نتيجة عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي في تكوين الأمشاج ؛ وتُعدّ التثلثات الصبغية ، حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلًا من النسختين المعتادتين، من التشوهات العددية الشائعة. أما التشوهات البنيوية، فتنشأ غالبًا من أخطاء في إعادة التركيب المتماثل . يمكن أن تحدث كلا النوعين من التشوهات في الأمشاج، وبالتالي ستكون موجودة في جميع خلايا جسم الشخص المصاب، أو يمكن أن تحدث أثناء الانقسام المتساوي ، مما يؤدي إلى ظهور فرد فسيفسائي وراثيًا يحتوي على بعض الخلايا الطبيعية وبعض الخلايا غير الطبيعية.

عند البشر

تشمل التشوهات الكروموسومية التي تؤدي إلى المرض لدى البشر ما يلي:

  • متلازمة تيرنر تنتج عن كروموسوم X واحد (45,X أو 45,X0).
  • متلازمة كلاينفلتر ، وهي أكثر أمراض الكروموسومات الذكرية شيوعًا، والمعروفة أيضًا باسم 47,XXY، تحدث بسبب وجود كروموسوم X إضافي .
  • متلازمة إدواردز ناتجة عن التثلث الصبغي (ثلاث نسخ) من الكروموسوم 18.
  • متلازمة داون ، وهي مرض كروموسومي شائع، تحدث بسبب التثلث الصبغي للكروموسوم 21.
  • متلازمة باتاو ناتجة عن تثلث الصبغي 13.
  • يُعتقد أن متلازمة التثلث الصبغي 9 هي رابع أكثر أنواع التثلث الصبغي شيوعًا، ولها العديد من الأفراد المصابين الذين يعيشون لفترة طويلة ولكن فقط في شكل آخر غير التثلث الصبغي الكامل، مثل متلازمة التثلث الصبغي 9p أو التثلث الصبغي 9 الفسيفسائي. غالبًا ما يكون أداؤهم جيدًا، لكنهم يميلون إلى مواجهة صعوبة في الكلام.
  • كما تم توثيق حالات التثلث الصبغي 8 والتثلث الصبغي 16، على الرغم من أن المصابين بها لا يعيشون عادةً حتى الولادة.

تنشأ بعض الاضطرابات من فقدان جزء واحد فقط من أحد الكروموسومات، بما في ذلك

تاريخ دراسات النمط النووي

رُصدت الكروموسومات لأول مرة في الخلايا النباتية على يد كارل فيلهلم فون ناغلي عام 1842. ووصف والتر فليمنغ ، مكتشف الانقسام المتساوي ، سلوكها في الخلايا الحيوانية ( السمندل ) عام 1882. وقد صاغ هذا الاسم عالم التشريح الألماني هاينريش فون فالداير عام 1888. وهو اسم لاتيني حديث مشتق من الكلمة اليونانية القديمة κάρυον karyon ، والتي تعني "نواة" أو "بذرة" أو "نواة"، وτύπος typos ، والتي تعني "الشكل العام".

بدأت المرحلة التالية بعد تطور علم الوراثة في أوائل القرن العشرين، عندما تبيّن أن الكروموسومات (التي يمكن ملاحظتها من خلال النمط النووي) هي حاملة الجينات. وقد صاغ مصطلح النمط النووي، الذي يُعرَّف بالمظهر الظاهري للكروموسومات الجسدية، في مقابل محتواها الجيني ، غريغوري ليفيتسكي بالتعاون مع ليف ديلاوناي، وسيرجي نافاشين ، ونيكولاي فافيلوف . [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ] ويمكن تتبع تاريخ هذا المفهوم لاحقًا في أعمال سي دي دارلينغتون [ 71 ] ومايكل جيه دي وايت . [ 4 ] [ 13 ]

استغرق البحث في النمط النووي البشري سنوات عديدة لحسم السؤال الأساسي: كم عدد الكروموسومات التي تحتويها الخلية البشرية ثنائية المجموعة الكروموسومية الطبيعية؟ [ 72 ] في عام 1912، أفاد هانز فون وينيوارتر بوجود 47 كروموسومًا في الخلايا المنوية الأولية و48 في الخلايا البيضية الأولية ، مستنتجًا آلية تحديد الجنس XX/XO . [ 73 ] في عام 1922، لم يكن بينتر متأكدًا مما إذا كان عدد الكروموسومات في الخلية البشرية ثنائية المجموعة الكروموسومية 46 أو 48، حيث رجّح في البداية 46، [ 74 ] لكنه عدّل رأيه من 46 إلى 48، وأصرّ بشكل صحيح على أن البشر لديهم نظام XX/XY . [ 75 ] وبالنظر إلى تقنيات ذلك الوقت، كانت هذه النتائج لافتة للنظر.

أدى اندماج الكروموسومات السلفية إلى ترك بقايا مميزة من التيلوميرات، وسنترومير أثري.

وجد جو هين تجيو، الذي كان يعمل في مختبر ألبرت ليفان [ 76 ]، أن عدد الكروموسومات هو 46 باستخدام التقنيات الجديدة المتاحة في ذلك الوقت:

  1. استخدام الخلايا في زراعة الأنسجة
  2. معالجة الخلايا مسبقًا في محلول منخفض التوتر ، مما يؤدي إلى انتفاخها وانتشار الكروموسومات.
  3. إيقاف الانقسام الخلوي في الطور الاستوائي بواسطة محلول الكولشيسين
  4. ضغط العينة على الشريحة لإجبار الكروموسومات على أن تصبح في مستوى واحد
  5. تقطيع صورة مجهرية وترتيب النتيجة في مخطط كروموسومي لا جدال فيه.

أُجري هذا العمل عام ١٩٥٥، ونُشر عام ١٩٥٦. يتكون النمط النووي للإنسان من ٤٦ كروموسومًا فقط. [ ٧٧ ] [ ٢٩ ] بينما تمتلك القردة العليا الأخرى ٤٨ كروموسومًا. من المعروف الآن أن الكروموسوم ٢ البشري ناتج عن اندماج طرفي كروموسومين من أسلاف القردة. [ ٧٨ ] [ ٧٩ ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ "النمط النووي، التعريف" . قاموس كولينز الإنجليزي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23 ديسمبر 2022 .
  2. ↑ جود، والتر س.؛ كامبل، كريستوفر س.؛ كيلوج، إليزابيث أ.؛ ستيفنز، بيتر ف.؛ دونوهيو، مايكل ج. (2002). تصنيف النباتات، منهج تطوري ( الطبعة الثانية). سندرلاند، ماساتشوستس، الولايات المتحدة الأمريكية: سيناور أسوشيتس إنك.، ص 544. ISBN   0-87893-403-0.
  3. ↑ كينغ، آر سي؛ ستانسفيلد، دبليو دي؛ موليغان، بي كيه (2006). قاموس علم الوراثة ( الطبعة السابعة). مطبعة جامعة أكسفورد. ص 242 .  
  4. 1 2 وايت 1973 ، ص 35 
  5. ↑ ستيبينز، جي إل (1950). "الفصل الثاني عشر: النمط النووي". التباين والتطور في النباتات . مطبعة جامعة كولومبيا. ISBN 978-0-231-01733-6.{{cite book}}عدم توافق رقم ISBN / التاريخ ( مساعدة )
  6. ↑ "علم تصنيف النوى" .
  7. ↑ لي إم. سيلفر (1995). علم الوراثة في الفئران، المفاهيم والتطبيقات. الفصل 5.2: الأنماط النووية، والكروموسومات، والانتقالات . مطبعة جامعة أكسفورد.تمت المراجعة في أغسطس 2004، يناير 2008
  8. ↑ مستحضر يحتوي على أصباغ الميثيلين الأزرق، والإيوسين Y، والأزور A، B، C
  9. 1 2 غوستاشاو كيه إم 1991. صبغات الكروموسومات. في دليل مختبر علم الوراثة الخلوية التابع لجمعية فنيي علم الوراثة الخلوية، الطبعة الثانية، تحرير إم جيه بارتش. جمعية فنيي علم الوراثة الخلوية، دار رافين للنشر، نيويورك.
  10. ↑ ستيبينز، جي إل (1971). التطور الكروموسومي في النباتات العليا . لندن: أرنولد. ص 85-86 . ISBN  978-0-7131-2287-9.
  11. روميغييه ج ، روكس سي (2017). " التحيزات التحليلية المرتبطة بمحتوى GC في التطور الجزيئي" . فرونت جينيت . 8 : 16. doi : 10.3389/fgene.2017.00016 . PMC 5309256. PMID 28261263 .  
  12. 1 2 تومسون وتومسون، علم الوراثة في الطب، الطبعة السابعة
  13. 1 2 وايت إم جيه دي 1973. علم الخلايا الحيوانية والتطور . الطبعة الثالثة، مطبعة جامعة كامبريدج.
  14. ↑ ك. ليو (2012). أخذ العينات الشامل وإعداد العينات. الفصل: 3.05 - جمع عينات الدم والتعامل معها . دار النشر الأكاديمية. ISBN 978-0-12-381374-9.
  15. ↑ إروينسياه، ر.؛ رياندي ونورجهاني، م. (2017). "أهمية أنشطة تحليل الكروموسومات البشرية في ضوء مفهوم الطفرة في مقرر علم الوراثة" . سلسلة مؤتمرات IOP: علوم وهندسة المواد . 180 012285. doi : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID 90739754 . 
  16. ↑ ساكس، ل. (2002). " ما مدى شيوع الخنوثة؟". مجلة أبحاث الجنس . 39 (3): 174-178 . doi : 10.1080/00224490209552139 . PMID 12476264. S2CID 33795209 .  
  17. ↑ غوميز سي جيه؛ هارمان إم دبليو؛ سنتوري إس إم؛ وولغموث سي دبليو؛ مارتينيز جيه دي (2018). "قياس محتوى الحمض النووي في الخلايا الحية باستخدام المجهر الفلوري" . انقسام الخلية . 13 6. doi : 10.1186/s13008-018-0039-z . PMC 6123973. PMID 30202427 .  
  18. ↑ شوستر آر سي؛ روبنشتاين إيه جيه؛ والاس دي سي (1988). "الحمض النووي للميتوكوندريا في خلايا الدم البشرية عديمة النواة". مجلة بحوث الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 155 (3): 1360-1365 . doi : 10.1016/s0006-291x(88)81291-9 . PMID 3178814 . 
  19. ↑ تشانغ د؛ كيلتي د؛ تشانغ زد إف؛ تشيان آر سي (2017). "الميتوكوندريا في شيخوخة البويضات: الفهم الحالي" . حقائق وآراء ورؤى في طب النساء والتوليد . 9 (1): 29-38 . PMC 5506767. PMID 28721182 .  
  20. ↑ غودفري إل آر، ماسترز جيه سي (أغسطس 2000). "نظرية تكاثر الحيز الحركي قد تفسر التطور السريع للكروموسومات" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (18): 9821-9823 . رمز Bibcode : 2000PNAS...97.9821G . doi : 10.1073 / pnas.97.18.9821 . PMC 34032. PMID 10963652 .  
  21. ↑ ماينارد سميث، ج. 1998. علم الوراثة التطوري . الطبعة الثانية، أكسفورد. ص 218-219
  22. ↑ غوداي سي، إستيبان إم آر (مارس 2001). "حذف الكروموسومات في ذباب السكياريد". مقالات بيولوجية . 23 (3): 242-250 . doi : 10.1002/1521-1878(200103)23:3 < 242::AID - BIES1034 > 3.0.CO ; 2-P . PMID 11223881. S2CID 43718856 .  
  23. ↑ مولر ف، برنارد ف، توبلر هـ (فبراير 1996). "انخفاض الكروماتين في الديدان الأسطوانية". مقالات بيولوجية . 18 (2): 133-138 . doi : 10.1002/bies.950180209 . PMID 8851046. S2CID 24583845 .  
  24. ↑ وينغارد، جي. أ.، وغريغوري، تي. آر. (ديسمبر 2001). "التحكم الزمني في تضاعف الحمض النووي والقيمة التكيفية لتقليص الكروماتين في مجدافيات الأرجل". مجلة علم الحيوان التجريبي . 291 (4): 310-316 . Bibcode : 2001JEZ...291..310W . doi : 10.1002/jez.1131 . PMID 11754011 . 
  25. ↑ جيلبرت إس إف 2006. علم الأحياء النمائي . سيناور أسوشيتس، ستامفورد، كونيتيكت. الطبعة الثامنة، الفصل 9
  26. ↑ كينغ، ستانسفيلد وموليغان 2006
  27. ↑ كاريل إل، ويلارد إتش (2005). "يكشف نمط تعطيل الكروموسوم X عن تباين واسع في التعبير الجيني المرتبط بالكروموسوم X لدى الإناث". مجلة نيتشر . 434 (7031): 400-404 . Bibcode : 2005Natur.434..400C . doi : 10.1038/nature03479 . PMID 15772666. S2CID 4358447 .  
  28. ↑ وورستر، د. هـ.، وبنيرشكه، ك. (يونيو 1970). "الأيل الهندي، Muntiacus muntjak : أيل ذو عدد منخفض من الكروموسومات الثنائية". مجلة ساينس . 168 (3937): 1364-1366 . رمز Bibcode : 1970Sci...168.1364W . doi : 10.1126/science.168.3937.1364 . PMID 5444269. S2CID 45371297 .  
  29. 1 2 Hsu TC 1979. علم الوراثة الخلوية البشرية والثديية: منظور تاريخي . Springer-Verlag، نيويورك.
  30. ↑ كروسلاند، إم دبليو جيه؛ كروزير، آر إتش (1986). " Myrmecia pilosula ، نملة ذات زوج واحد فقط من الكروموسومات". مجلة ساينس . 231 (4743): 1278. Bibcode : 1986Sci...231.1278C . doi : 10.1126/science.231.4743.1278 . PMID 17839565. S2CID 25465053 .  
  31. ^ خاندلوال س. (1990). “تطور الكروموسوم في جنس Ophioglossum L”. المجلة النباتية لجمعية لينيان . 102 (3): 205-217 . دوى : 10.1111/j.1095-8339.1990.tb01876.x .
  32. ↑ كيم، د.س.؛ نام، ي.ك.؛ نوه، ج.ك.؛ بارك، س.هـ.؛ تشابمان، ف.أ. (2005). "النمط النووي لسمك الحفش قصير الأنف في أمريكا الشمالية (Acipenser brevirostrum ) الذي يمتلك أعلى عدد من الكروموسومات في رتبة الحفشيات". بحوث علم الأسماك . 52 (1): 94-97 . Bibcode : 2005IchtR..52...94K . doi : 10.1007/s10228-004-0257-z . S2CID 20126376 . 
  33. ^ ماثي ، ر. (15 مايو 1945). “تطور الصيغة الكروموسومية في الفقرات”. الخبرة (بازل) . 1 (2): 50-56 . دوى : 10.1007/BF02153623 . S2CID 38524594 . 
  34. ↑ دي أوليفيرا، ر. ر.؛ فيلدبيرغ، إ.؛ دوس أنجوس، م. ب.؛ زوانون، ج. (يوليو–سبتمبر 2007). "توصيف النمط النووي وتغاير شكل الكروموسومات الجنسية ZZ/ZW في نوعين من جنس سمك السلور Ancistrus Kner، 1854 (Siluriformes: Loricariidae) من حوض الأمازون" . علم الأسماك في المناطق الاستوائية الجديدة . 5 (3): 301–6 . doi : 10.1590/S1679-62252007000300010 .
  35. ^ بيليتشياري، سي. فورمينتي، D.؛ ريدي، كاليفورنيا؛ مانفريدي، إم جي؛ رومانيني (فبراير 1982). “تقلب محتوى الحمض النووي في الرئيسيات”. مجلة تطور الإنسان . 11 (2): 131– 141. بيب كود : 1982JHumE..11..131P . دوى : 10.1016/S0047-2484(82)80045-6 .
  36. ^ سوزا، ALG. دي أو. كوريا، مم؛ دي أجيلار، CT؛ بيسوا، إل إم (فبراير 2011). "نمط نووي جديد لـ Wiedomys pyrrhorhinus (Rodentia: Sigmodontinae) من تشابادا ديامانتينا، شمال شرق البرازيل" (PDF) . علم الحيوان . 28 (1): 92-96 . دوى : 10.1590/S1984-46702011000100013 .
  37. ↑ ويكسلر، م.؛ بونفيتشينو، س. ر. (3 يناير 2005). "تصنيف فئران الأرز القزمة من جنس Oligoryzomys Bangs، 1900 (القوارض، Sigmodontinae) في منطقة سيرادو البرازيلية، مع وصف نوعين جديدين" (ملف PDF) . أرشيفات المتحف الوطني، ريو دي جانيرو . 63 (1): 113-130 . الرقم الدولي الموحد للدوريات 0365-4508 . مؤرشف من الأصل (ملف PDF) في 26 مارس 2012. تم الاطلاع عليه في 22 أبريل 2012 . 
  38. ↑ ستيبينز، جي إل (1940). "أهمية تعدد الصيغ الصبغية في تطور النبات". عالم الطبيعة الأمريكي . 74 (750): 54-66 . Bibcode : 1940ANat...74...54S . doi : 10.1086/280872 . S2CID 86709379 . 
  39. ↑ ستيبينز 1950
  40. ↑ كوماي، ل . (نوفمبر 2005). "مزايا وعيوب تعدد الصيغ الصبغية". مجلة نيتشر ريفيوز جينيتكس . 6 (11): 836-46 . doi : 10.1038/nrg1711 . PMID 16304599. S2CID 3329282 .  
  41. ↑ آدامز، ك. ل.، ووندل، ج. ف. (أبريل 2005). "تعدد الصيغ الصبغية وتطور الجينوم في النباتات". الرأي الحالي في بيولوجيا النبات . 8 (2): 135-141 . Bibcode : 2005COPB....8..135A . doi : 10.1016/j.pbi.2005.01.001 . PMID 15752992 . 
  42. ↑ ستيبينز 1971
  43. ↑ غريغوري، تي آر؛ مابل، بي كيه (2011). "الفصل 8: تعدد الصيغ الصبغية في الحيوانات" . في غريغوري، تي. رايان (محرر). تطور الجينوم . دار النشر الأكاديمية. الصفحات 427-517 . ISBN  978-0-08-047052-8.
  44. ↑ وايت، إم جيه دي (1973). الكروموسومات ( الطبعة السادسة). لندن: تشابمان وهول. ص 45 .  
  45. ↑ ليلي، إم إيه؛ دورونيو، آر جيه (2005). "رؤى جديدة حول تنظيم دورة الخلية من دورة التضاعف الداخلي في ذبابة الفاكهة " . أونكوجين . 24 (17): 2765-75 . doi : 10.1038/sj.onc.1208610 . PMID 15838513 . 
  46. ↑ إدغار ، ب. أ.، وأور-ويفر، ت. ل. (مايو 2001). "دورات الخلية في التضاعف الداخلي: المزيد مقابل أقل" . الخلية . 105 (3): 297-306 . doi : 10.1016/S0092-8674(01)00334-8 . PMID 11348589. S2CID 14368177 .  
  47. ↑ ناجل، دبليو. (1978). تعدد الصبغيات الداخلية وتعدد الأليلات في التمايز والتطور: نحو فهم التباين الكمي والنوعي للحمض النووي النووي في التطور الجنيني والتطور السلالي . نيويورك: إلسيفير.
  48. ↑ ستيبينز، جي. ليدلي الابن. 1972. التطور الكروموسومي في النباتات العليا . نيلسون، لندن. ص 18
  49. ↑ IJdo JW، Baldini A، Ward DC، Reeders ST، Wells RA (أكتوبر 1991). "أصل الكروموسوم البشري 2: اندماج تيلومير-تيلومير سلفي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 88 ( 20): 9051-5 . Bibcode : 1991PNAS...88.9051I . doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . PMC 52649. PMID 1924367 .  
  50. ↑ ريجر، ر.؛ مايكليس، أ.؛ غرين، م.م. (1968). معجم علم الوراثة وعلم الوراثة الخلوية: الكلاسيكي والجزيئي . نيويورك: سبرينغر-فيرلاغ. ISBN 978-0-387-07668-3.
  51. ↑ غوستافسون، إنغيمار (3 مارس 1969). "علم الوراثة الخلوية، والتوزيع، والتأثيرات الظاهرية لانتقال كروموسومي في الماشية السويدية" . هيريديتاس . 63 ( 1-2 ): 68-169 . doi : 10.1111/j.1601-5223.1969.tb02259.x . PMID 5399228 . 
  52. ↑ سيرل، ج. ب. (1 يونيو 1984). "ثلاثة سلالات جديدة من النمط النووي للزبابة الشائعة (Sorex araneus) (الثدييات: آكلات الحشرات) ودراسة تطور السلالات". علم الأحياء المنهجي . 33 (2): 184-194 . doi : 10.1093/sysbio/33.2.184 . ISSN 1063-5157 . 
  53. ↑ وايت 1973 ، ص 169 
  54. ↑ كلاغ، د.أ.؛ دالريمبل، ج.ب. (1987). "سلسلة هاواي-إمبراطور البركانية، الجزء الأول: التطور الجيولوجي" (ملف PDF) . في: ديكر، ر.و.؛ رايت، ت.ل.؛ ستوفر، ب.هـ. (محررون). البراكين في هاواي . المجلد 1. الصفحات 5-54. ورقة بحثية مهنية رقم 1350 صادرة عن هيئة المسح الجيولوجي الأمريكية. مؤرشفة من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 10 أكتوبر 2012. تم الاطلاع عليها بتاريخ 28 مايو 2013 .  
  55. ↑ كارسون، هـ. ل. (يونيو 1970). "الكروموسومات كمؤشرات لأصل الأنواع". مجلة ساينس . 168 (3938): 1414-1418 . رمز Bibcode : 1970Sci...168.1414C . doi : 10.1126/science.168.3938.1414 . PMID 5445927 . 
  56. ↑ كارسون ، هـ. ل. (مارس 1983). "التسلسلات الكروموسومية والاستيطان بين الجزر في ذبابة الفاكهة الهاوائية " . علم الوراثة . 103 (3): 465-482 . doi : 10.1093/genetics/103.3.465 . PMC 1202034. PMID 17246115 .  
  57. ↑ كارسون، هـ. ل. (1992). "الانقلابات في ذبابة الفاكهة الهاوائية ". في: كريمباس، س. ب.؛ باول، ج. ر. (محرران). تعدد أشكال الانقلاب في ذبابة الفاكهة . بوكا راتون، فلوريدا: مطبعة سي آر سي. الصفحات 407-439 . ISBN  978-0-8493-6547-8.
  58. ↑ كانيشيرو، كي واي؛ جيليسبي، آر جي؛ كارسون، إتش إل (1995). "الكروموسومات والأعضاء التناسلية الذكرية لذباب الفاكهة في هاواي: أدوات لتفسير علم الوراثة والجغرافيا" . في: فاغنر، دبليو إل؛ فونك، إي (محرران). الجغرافيا الحيوية في هاواي: التطور في أرخبيل ذي بؤرة ساخنة . واشنطن العاصمة: مطبعة مؤسسة سميثسونيان. الصفحات 57-71 . 
  59. ↑ كرادوك، إي إم (2000). "عمليات التنوع في التكيف الإشعاعي للنباتات والحيوانات في هاواي". في: هيشت، ماكس ك.؛ ماكنتاير، روس ج.؛ كليج، مايكل ت. (محررون). علم الأحياء التطوري . المجلد 31. الصفحات 1-43 . doi : 10.1007/978-1-4615-4185-1_1 . ISBN   978-1-4613-6877-9.
  60. ↑ زيغلر، آلان سي. (2002). التاريخ الطبيعي والبيئة والتطور في هاواي . مطبعة جامعة هاواي. ISBN 978-0-8248-2190-6.
  61. ↑ مالوي، ستانلي ر.؛ هيوز، كيلي (2013). موسوعة برينر لعلم الوراثة . سان دييغو، كاليفورنيا: أكاديميك برس. ISBN 978-0-08-096156-9. OCLC 836404630 . 
  62. ↑ ليزا ج. شافير؛ نيلز تومروب، محرران. (2005). ISCN 2005: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية . سويسرا: إس. كارغر إيه جي. ISBN 978-3-8055-8019-9.
  63. ↑ ليهر تي، ستارك إتش، فايس إيه، ليرر إتش، كلاوسن يو (يناير 2004). "مجموعات مجسات التهجين الفلوري في الموقع متعددة الألوان وتطبيقاتها". علم الأنسجة وعلم الأمراض النسيجية . 19 (1): 229-237 . PMID 14702191 . 
  64. ↑ شروك إي، دو مانوار إس، فيلدمان تي، وآخرون (يوليو 1996). "النمط النووي الطيفي متعدد الألوان للكروموسومات البشرية". مجلة ساينس . 273 (5274): 494-497 . Bibcode : 1996Sci...273..494S . doi : 10.1126/science.273.5274.494 . PMID 8662537. S2CID 22654725 .   
  65. ↑ وانغ تي إل، مايرهوفر سي، سبيشر إم آر، وآخرون . (ديسمبر 2002). "النمط النووي الرقمي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (25): 16156-16161 . رمز Bibcode : 2002PNAS...9916156W . doi : 10.1073/pnas.202610899 . PMC 138581. PMID 12461184 .   
  66. ↑ ليري، ريبيكا جيه؛ كومينز، جوردان؛ وانغ، تيان لي؛ فيلكوليسكو، فيكتور إي (أغسطس 2007). " النمط النووي الرقمي" . بروتوكولات الطبيعة . 2 (8): 1973-1986 . doi : 10.1038/nprot.2007.276 . ISSN 1754-2189 . PMID 17703209. S2CID 33337972 .   
  67. ^ زيلينين، إيه في؛ روديونوف، أ.ف. بولشيفا، NL؛ بادييفا، إد؛ مورافينكو، OV (2016). "الجينوم: أصول المصطلح وتطوره" . البيولوجيا الجزيئية . 50 (4): 542-550 . دوى : 10.1134 / S0026893316040178 . ISSN 0026-8933 . بميد 27668601 . S2CID 9373640 .   
  68. ^ فيرميش، يوريس روبرت؛ راوخ، أنيتا (2006). "الرد على Hochstenbach وآخرون" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 14 (10): 1063–1064 . دوى : 10.1038/sj.ejhg.5201663 . ردمك 1018-4813 . بميد 16736034 . S2CID 46363277 .   
  69. ↑ ديلاوناي إل إن. دراسة مقارنة للكروموسومات بين نوعي Muscari Mill. و Bellevalia Lapeyr . نشرة حديقة تبليسي النباتية. 1922، المجلد 2، العدد 1، الصفحات 1-32 [باللغة الروسية]
  70. ↑ باتاليا، إميليو (1994). "النيوكليوسوم والنمط النووي: نقد مصطلحي" . كاريولوجيا . 47 ( 3-4 ): 193-197 . doi : 10.1080/00087114.1994.10797297 .
  71. ↑ دارلينجتون سي دي 1939. تطور الأنظمة الوراثية . مطبعة جامعة كامبريدج. الطبعة الثانية، منقحة وموسعة، 1958. أوليفر وبويد، إدنبرة.
  72. ↑ إم جيه، كوتلر (1974). "من 48 إلى 46: التقنية الخلوية، والحمل المسبق، وعدّ الكروموسومات البشرية". نشرة تاريخ الطب . 48 (4): 465-502 . PMID 4618149 . 
  73. ^ فون وينيوارتر هـ. (1912). "دراسات حول الحيوانات المنوية البشرية". أرشيف علم الأحياء . 27 (93): 147 – 9.
  74. ↑ بينتر تي إس (1922). "تكوين الحيوانات المنوية عند الإنسان". أبحاث التشريح 23 : 129.
  75. ↑ بينتر، تي إس (1923). "دراسات في تكوين الحيوانات المنوية لدى الثدييات، الجزء الثاني". مجلة علم الحيوان التجريبي . 37 (3): 291-336 . doi : 10.1002/jez.1400370303 .
  76. ↑ رايت، بيرس (11 ديسمبر 2001). "جو هين تيو: الرجل الذي فك شفرة عدد الكروموسومات" . صحيفة الغارديان .
  77. ↑ تيو جيه إتش؛ ليفان أ. (1956). "عدد كروموسومات الإنسان" . الوراثة . 42 ( 1-2 ): 1-6 . doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . hdl : 10261/15776 . PMID 345813 . 
  78. ↑ الكروموسوم البشري رقم 2 هو اندماج كروموسومين سلفيين. أليك ماك أندرو؛ تم الاطلاع عليه في 18 مايو 2006.
  79. ↑ دليل على الأصل المشترك: الكروموسوم البشري 2 (فيديو) 2007