متلازمة صرخة القط

متلازمة صرخة القطة اضطراب وراثي نادر ناتج عن حذف جزئي للكروموسوم 5. ^{[ 1} ] اسمها مصطلح فرنسي ("صرخة القطة " )، يشير إلى الصرخة المميزة التي تشبه صرخة القطة لدى الأطفال المصابين. ^{[ 2 ]} وصفها جيروم ليجون لأول مرة عام 1963. ^{[ 3 ] تُصيب هذه الحالة ما يُقدّر بحالة واحدة من بين كل 22,000 مولود حي من جميع الأعراق ،} وهي أكثر شيوعًا بين الإناث بنسبة 4:3. ^{[ 4 ]}

يُستمد اسم المتلازمة من صرخة الأطفال المميزة، والتي تشبه مواء قطة صغيرة ، نتيجةً لمشاكل في الحنجرة والجهاز العصبي . يفقد حوالي ثلث الأطفال هذه الصرخة عند بلوغهم عامين. تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة صرخة القطة ما يلي:

• مشاكل التغذية بسبب صعوبة البلع والمص
• الصمت
• انخفاض الوزن عند الولادة وضعف النمو
• إعاقات معرفية ونطقية وحركية شديدة
• مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والعدوانية ونوبات الغضب والحركات المتكررة
• ملامح وجه غير عادية، قد تتغير بمرور الوقت
• سيلان اللعاب المفرط
• صغر الرأس ( صغر الرأس ) وصغر الفك ( صغر الفك السفلي )
• تباعد العينين على نطاق واسع ( فرط التباعد بين العينين )
• زوائد جلدية أمام الأذنين

تشمل النتائج الشائعة الأخرى نقص التوتر العضلي ، ووجه مستدير ذو خدود ممتلئة، وطيات جلدية فوق الزاوية الداخلية للعين، وانحدار الجفون ، والحول ، وجسر أنفي مسطح ، وفم متدلي، وأذنين منخفضتين ، وأصابع قصيرة ، وطية راحة واحدة ، وعيوب قلبية (مثل عيب الحاجز البطيني ، وعيب الحاجز الأذيني ، وبقاء القناة الشريانية مفتوحة ، ورباعية فالوت ). لا يرتبط العقم بمتلازمة صرخة القطة.

لوحظ أيضاً أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يواجهون صعوبات في التواصل. وبينما تتفاوت مستويات الكفاءة اللغوية من بضع كلمات إلى جمل قصيرة، غالباً ما يوصي الأطباء بخضوع الطفل لنوع من علاج النطق أو المساعدة اللغوية بمساعدة مختص.

تشمل النتائج الأقل شيوعًا: الشفة الأرنبية والحنك المشقوق ، والزوائد والناسور أمام الأذن ، وخلل التنسج الزعترية ، وسوء دوران الأمعاء ، وتضخم القولون ، والفتق الإربي ، وخلع الورك ، والخصية المعلقة ، والإحليل التحتي ، وتشوهات كلوية نادرة (مثل الكلى حدوية الشكل ، أو الكلية المهاجرة أو انعدامها ، أو استسقاء الكلية )، وانحناء الإصبع الخامس ، والقدم الحنفاء ، والقدم المسطحة ، والتصاق الإصبعين الثاني والثالث من اليدين والقدمين، وقلة التصاق الأصابع ، وفرط مرونة المفاصل . قد تشمل المتلازمة أيضًا بصمات جلدية متنوعة ، بما في ذلك طيات الانثناء المستعرضة، وانحناء ثلاثي الأطراف، وزيادة في الدوامات والأقواس على الأصابع، وطية راحة واحدة .

تشمل النتائج التي تظهر في أواخر مرحلة الطفولة والمراهقة إعاقة ذهنية كبيرة، وصغر الرأس ، وخشونة ملامح الوجه، وبروز الحواف فوق الحجاجية ، وعيون غائرة، وجسر أنفي ناقص التنسج، وسوء إطباق شديد ، وجنف .

تصل الإناث المصابات إلى سن البلوغ، وتظهر لديهن الصفات الجنسية الثانوية ، وتأتيهن الدورة الشهرية في موعدها المعتاد. عادةً ما يكون الجهاز التناسلي طبيعيًا لدى الإناث، باستثناء حالة واحدة موثقة لرحم ذي قرنين . أما لدى الذكور، فغالبًا ما تكون الخصيتان صغيرتين، ولكن يُعتقد أن عملية تكوين الحيوانات المنوية طبيعية.

على نحو استثنائي، فإن بعض المصابين بـ "صرخة القطة" يتمتعون بقدرات عالية جدًا ولا يبدون مختلفين كثيرًا عن الأفراد ذوي النمو الطبيعي، باستثناء صعوبات التعلم الطفيفة في الغالب، ولا يعانون من صعوبات في الكلام، على الرغم من أن ملامح وجوههم قد تكون أكثر اعتدالًا وصوتهم حادًا بسبب حالتهم.

متلازمة صرخة القطة ناتجة عن حذف جزئي للذراع القصير للكروموسوم رقم 5، وتُعرف أيضًا باسم " أحادية الصبغي 5p " أو "أحادية الصبغي الجزئية". حوالي 90% من الحالات ناتجة عن حذف جديد عشوائي . أما النسبة المتبقية (10-15%) فتعود إلى الانفصال غير المتكافئ لانتقال متوازن من أحد الوالدين ، حيث غالبًا ما تترافق أحادية الصبغي 5p مع جزء ثلاثي الصبغي من الجينوم. قد يعاني هؤلاء الأفراد من مرض أكثر حدة من أولئك الذين يعانون من أحادية الصبغي 5p المعزولة. تشير دراسة حديثة إلى أن هذا قد لا ينطبق في حالة وجود ثلاثية الصبغي 4q. ^{[ 5 ]}

تتضمن معظم الحالات فقدانًا كاملًا للجزء الأبعد من المادة الوراثية على الذراع القصير للكروموسوم 5، بنسبة تتراوح بين 10 و20%. وتُظهر أقل من 10% من الحالات تشوهات صبغية نادرة أخرى (مثل الحذف البيني، والفسيفساء ، والحلقات، والانتقالات الجديدة ). ويكون الكروموسوم 5 المحذوف أبويًا في حوالي 80% من الحالات الجديدة . ويرتبط فقدان منطقة صغيرة في النطاق 5p15.2 (المنطقة الحرجة لمتلازمة صرخة القطة) بجميع السمات السريرية للمتلازمة باستثناء صرخة القطة، التي تقع في النطاق 5p15.3 (المنطقة الحرجة لمتلازمة صرخة القطة). وتشير النتائج إلى أن منطقتين حرجتين غير متجاورتين تحتويان على جينات متورطة في سبب هذه الحالة. ويُحتمل أن يكون جينان في هاتين المنطقتين، وهما سيموفورين إف (SEMA5A) ودلتا-كاتينين (CTNND2)، متورطين في نمو الدماغ. قد يساهم حذف جين النسخ العكسي للتيلوميراز البشري (hTERT) الموجود في 5p15.33 في المظهر الجسدي لمتلازمة صرخة القطة.

يعتمد التشخيص على البكاء المميز والمشاكل الجسدية المصاحبة له. هذه الأعراض الشائعة يسهل ملاحظتها لدى الرضع. عادةً ما يتم تشخيص الأطفال المصابين من قبل الطبيب عند الولادة. قد تُقدم الاستشارة الوراثية والفحص الجيني للعائلات التي لديها أفراد مصابون بمتلازمة صرخة القطة. قبل الولادة، يمكن الكشف عن حذف المنطقة المرتبطة بمتلازمة صرخة القطة في الذراع القصير للكروموسوم 5 من خلال عينات السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية باستخدام تقنية BACs-on-Beads. كما يُعد النمط النووي G-banded للحامل مفيدًا أيضًا. ^{[ 6 ]}

لا توجد طريقة علاجية محددة لهذه الحالة، إذ يحدث تلف الدماغ الناجم عنها في المراحل المبكرة من نمو الجنين . ونادرًا ما يحتاج الرضع إلى علاج مكثف، ويمكن علاجهم في أقسام أمراض حديثي الولادة. وقد يتلقى الأطفال العلاج من قبل أخصائيي النطق والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي. إذا كان الرضع يعانون من صعوبة في المص أو البلع، فينبغي البدء بعلاج النطق في الأسابيع الأولى من حياتهم. أما تشوهات القلب، فغالبًا ما تتطلب تدخلًا جراحيًا وعناية متخصصة. ^{[ 7 ]}

بمجرد أن ينجو الطفل من السنوات القليلة الأولى من حياته، يكون التشخيص جيدًا ونسبة الوفيات منخفضة. في سلسلة من التقارير عن الحالات، بلغ معدل الوفيات حوالي 10%، حيث حدثت 75% من الوفيات في غضون 3 أشهر من الولادة، و90% خلال السنة الأولى. ^{[ 7 ]}