أحادي الصبغي
| أحادي الصبغي | |
|---|---|
| التخصص | علم الوراثة الطبية |

التعدد الصبغي هو شكل من أشكال اختلال الصيغة الصبغية مع وجود كروموسوم واحد فقط من الزوج. [1] يحدث التعدد الصبغي الجزئي عندما يكون جزء من كروموسوم واحد في الزوج مفقودًا.
أحادي الصبغي البشري
الحالات البشرية الناجمة عن تعدد الصبغيات:
- متلازمة تيرنر - عادةً ما يكون لدى الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر كروموسوم X واحد بدلاً من كروموسومي X المعتادين. متلازمة تيرنر هي الحالة الوحيدة التي يحدث فيها تعدد الصبغي الكامل لدى البشر - جميع الحالات الأخرى من تعدد الصبغي الكامل مميتة ولن ينجو الفرد من التطور.
- متلازمة صرخة القطة - (بالفرنسية: "صرخة القطة" نسبة إلى الحنجرة المشوهة لدى الشخص ) وهي خلل صبغي جزئي ناتج عن حذف نهاية الذراع القصيرة للكروموسوم 5
- متلازمة حذف 1p36 - صبغي أحادي جزئي ناتج عن حذف في نهاية الذراع القصير للكروموسوم 1
- متلازمة الحذف الدقيق للكروموسوم 17q12 - صبغي أحادي جزئي ناتج عن حذف جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم 17
في الأجنة
تظهر تحليلات منتجات الإجهاض البشري أن غالبية حالات عدم الصبغيات ( الثلاثيات أو الأحادية الصبغي) في الأجنة النامية المبكرة تنشأ من أخطاء تحدث أثناء الانقسام المنصف الأمومي وأن أخطاء الانقسام المنصف الأبوي تساهم بأقل من 10٪. [2] قد يكون هذا التحيز بسبب تعقيد الانقسام المنصف في تكوين البويضات والتوقف المطول للغاية أثناء الانقسام المنصف الذي يكون عرضة للأخطاء. [3] ومع ذلك، في الأجنة التي تطورت إلى مرحلة الانقسام ، لوحظ مساهمة متساوية من الأم والأب في الأحادية الصبغي. [2]
انظر أيضا
مراجع
- ^ "CRC - Glossary M". مؤرشف من الأصل في 2007-08-08 . تم الاسترجاع في 2007-12-23 .
- ^ ab Samara N, Peleg S, Frumkin T, Gold V, Amir H, Haikin Herzberger E, Reches A, Kalma Y, Ben Yosef D, Azem F, Malcov M. رؤى جديدة بشأن أصل حدوث الصبغيات الأحادية في الأجنة النامية في وقت مبكر كما هو موضح في الاختبارات الجينية قبل الزرع. Mol Cytogenet. 21 مارس 2022؛ 15(1): 11. doi: 10.1186/s13039-022-00582-5. PMID 35313946؛ PMCID: PMC8935781
- ^ Hassold T, Hunt P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nat Rev Genet. 2001 Apr;2(4):280-91. doi: 10.1038/35066065. PMID 11283700
روابط خارجية
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate
