الطرف البعيد 18q-

تُلاحظ تشوهات قلبية لدى 25-35% من المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q. معظم هذه التشوهات هي تشوهات في الحاجز بين الأذينين. كما تُعدّ التشوهات الخلقية العظمية شائعة نسبيًا، لا سيما القدم المقوسة أو القدم الحنفاء . ويُعدّ الشفة الأرنبية والحنك المشقوق شائعين نسبيًا لدى المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q. وقد تم الإبلاغ أيضًا عن تشوهات كلوية ، تشمل الكلية الحذوية، واستسقاء الكلية ، والكلية متعددة الكيسات ، وغياب الكلية. وقد يُعاني الأولاد المصابون بحذف جزء من الكروموسوم 18q من تشوهات تناسلية، وأكثرها شيوعًا الخصية المعلقة والإحليل التحتي .

يُعدّ نقص التوتر العضلي من الأعراض الشائعة. حوالي 10% من الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف الجزء البعيد من الكروموسوم 18q يعانون من نوبات صرع .

يُعدّ خلل التمييل من النتائج الشائعة لدى الأشخاص المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q، حيث يُلاحظ في حوالي 95% منهم. ^{[ 4 ]} كما يُعدّ نقص تنسج الجسم الثفني من النتائج الشائعة أيضاً. ^{[ 5 ]}

يُعدّ الحول والرأرأة من الأعراض الشائعة في حالات حذف الجزء البعيد من الكروموسوم 18q-. كما تُعدّ التغيرات في العصب البصري ، بالإضافة إلى عيوب خلقية في العين ، شائعةً أيضاً. وقد سُجّلت حالات قصر النظر لدى بعض الأفراد.

بسبب التغيرات في بنية الوجه، غالبًا ما يعاني الرضع والأطفال الصغار والأطفال المصابون بمتلازمة حذف الجزء البعيد من الكروموسوم 18q- من ضعف تصريف السوائل من الأذن الوسطى ، مما يؤدي إلى تراكمها. وهذا بدوره قد يُسبب التهابات متكررة في الأذن والجيوب الأنفية . وعادةً ما يتطلب علاج هذه الالتهابات استخدام المضادات الحيوية . إضافةً إلى ذلك، غالبًا ما يكون تشخيص التهابات الأذن لدى الأطفال المصابين بمتلازمة حذف الجزء البعيد من الكروموسوم 18q- معقدًا بسبب تضيق أو انسداد قنوات الأذن، وهي حالة شائعة لدى المصابين بهذه المتلازمة.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة حذف الجزء البعيد من الكروموسوم 18q- غالباً من فقدان السمع التوصيلي و/أو الحسي العصبي . وقد تتفاوت درجة فقدان السمع من خفيفة إلى شديدة.

قد يعاني الأفراد المصابون بحذف جزء من الكروموسوم 18q من مشاكل في الارتجاع المعدي المريئي . كما تم الإبلاغ عن حالات فتق .

كما ذُكر سابقًا، قد يُعاني الذكور المصابون بحذف جزء من الكروموسوم 18q من الخصية المعلقة . كما تم الإبلاغ عن حالات إحليل سفلي وانحناء القضيب . بالإضافة إلى ذلك، تم الإبلاغ عن مجموعة متنوعة من التشوهات الكلوية لدى الرضع المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q، كما ذُكر سابقًا. علاوة على ذلك، تم تشخيص الارتجاع المثاني الحالبي لدى العديد من المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q.

كما ذُكر سابقًا، يرتبط حذف الجزء البعيد من الكروموسوم 18q بزيادة احتمالية الإصابة بالقدم الحنفاء والقدم المقوسة. كما توجد احتمالية كبيرة للإصابة بالقدم المسطحة أو القدم الجوفاء . غالبًا ما يعاني المصابون بحذف الجزء البعيد من الكروموسوم 18q من تداخل أصابع القدم. ومن المضاعفات العظمية المعروفة أيضًا الجنف وتقوس الساقين للداخل لدى الأطفال والبالغين المصابين بحذف الجزء البعيد من الكروموسوم 18q.

غالبًا ما يكون الأطفال والبالغون المصابون بحذف جزء من الكروموسوم 18q قصيري القامة بالنسبة لأعمارهم. ويعاني العديد من المصابين بهذا الحذف من استجابة غير طبيعية لتحفيز هرمون النمو. وقد استجاب من تلقوا العلاج بهرمون النمو بشكل جيد. ^{[ 6 ]} كما أن صغر الرأس شائع أيضًا لدى المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q.

تم الإبلاغ عن قصور الغدة الدرقية لدى بعض الأشخاص المصابين بـ 18q- البعيد.

تم تشخيص العديد من الأشخاص المصابين بـ 18q- البعيد بانخفاض مستويات IgA ، مما أدى إلى زيادة معدل الإصابة بالعدوى.

يزداد معدل الإصابة بالاضطرابات النفسية لدى الأفراد المصابين بمتلازمة حذف الكروموسوم 18q- البعيدة. في إحدى الدراسات، عانى ما يقرب من 60% من أعراض الاكتئاب، و60% من أعراض اضطراب القلق، و25% من أعراض الهوس، و25% من أعراض الذهان. ^{[ 7 ]} مع ذلك، شملت هذه الدراسة مرضى صغار السن، وكثير منهم لم يبلغوا السن المناسب لظهور علامات بعض الاضطرابات النفسية. ويبدو أن السن المعتاد لظهور العديد من هذه الاضطرابات هو خلال سنوات المراهقة. لذا، قد تقلل نتائج هذه الدراسة من تقدير المعدل الحقيقي للإصابة بالاضطرابات النفسية ضمن هذه الفئة. كما أن نوبات الغضب، أو مشاكل الغضب، مثل نوبات الغضب الشديدة، شائعة أيضاً.

يعاني 97% من الأفراد من شكل من أشكال الإعاقة الذهنية، تتراوح بين الحالات المتوسطة والشديدة. ^{[ 8 ]}

يتباين التطور الفكري للأفراد المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q- بشكل كبير. في إحدى الدراسات التي شملت 46 فردًا مصابًا بهذا الحذف، تراوحت معدلات الذكاء بين 49 و113، حيث يقع معظم الأفراد ضمن نطاق الإعاقة الذهنية البسيطة إلى المتوسطة. ^{[ 9 ]} من المحتمل أن بعض الأفراد ذوي معدلات الذكاء المنخفضة لديهم حذف يشمل جين TCF4 .

لوحظ ارتفاع في معدل الإصابة بالتوحد لدى الأفراد المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q. في دراسة حديثة، صُنِّف 45 من أصل 105 أفراد خضعوا للتقييم ضمن فئتي "محتمل" أو "مرجح جدًا" للإصابة بالتوحد. ^{[ 10 ]} وقد تتأخر أيضًا المهارات التكيفية لدى الأشخاص المصابين بحذف جزء من الكروموسوم 18q.

تشمل السمات الوجهية الشائعة نقص تنسج منتصف الوجه، وشقوق جفنية قصيرة ومائلة للأسفل أو للأعلى، وطيات جلدية فوق الزاوية الداخلية للعين، وآذان منخفضة الوضع مع حلزون مضاد بارز.