التثلث الصبغي 9

📅 آخر تحديث: ١ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

التثلث الصبغي 9 الكامل هو اضطراب كروموسومي نادر ومميت ينتج عن وجود ثلاث نسخ ( تثلث صبغي ) من الكروموسوم 9. ويمكن أن يكون حالة قابلة للحياة إذا أثر المكون التثلثي الصبغي على جزء فقط من خلايا الجسم ( فسيفساء صبغية )، أو في حالات التثلث الصبغي الجزئي للذراع القصير (تثلث صبغي 9p) حيث تحتوي الخلايا على مجموعة طبيعية من كروموسومين كاملين 9 بالإضافة إلى جزء من نسخة ثالثة من الذراع القصير ("p") للكروموسوم.

عرض تقديمي

تتفاوت الأعراض ، ولكنها عادةً ما تؤدي إلى تشوهات في الجمجمة ، ومشاكل في الجهاز العصبي ، وتأخر في النمو. وقد تحدث أيضًا تشوهات في القلب والكليتين والجهاز العضلي الهيكلي . وقد أظهر رضيع مصاب بالتثلث الصبغي 9 الكامل، والذي نجا لمدة 20 يومًا بعد الولادة، سمات سريرية تشمل صغر الوجه، واتساع اليافوخ ، وبروز مؤخرة الرأس ، وصغر الفك السفلي، وانخفاض مستوى الأذنين، وميلان الجفنين للأعلى ، وارتفاع قوس الحنك ، وقصر عظم القص ، وتداخل الأصابع، ومحدودية حركة الورك، وتقوس باطن القدم ، ونفخات قلبية ، ووجود غشاء بين الأصابع في الرقبة. [ 1 ]

يُعدّ التثلث الصبغي 9p أحد أكثر التشوهات الصبغية الجسدية شيوعًا والتي تتوافق مع معدل بقاء طويل. أظهرت دراسة لخمس حالات ارتباطًا بمتلازمة كوفين-سيريس ، بالإضافة إلى وجود فجوة واسعة بين إصبعي القدم الأولى والثانية لدى جميع الحالات الخمس، بينما عانى ثلاثة منها من تشوهات دماغية شملت تمدد البطينات مع نقص تكوّن الجسم الثفني وتشوه داندي-ووكر . [ 2 ]

تشخبص

يمكن الكشف عن متلازمة تريزومي 9 قبل الولادة عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل الحبل السري ، ويمكن اقتراحها عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية التوليدية .

نظراً لأن التثلث الصبغي 9 قد يظهر مع التوزع الفسيفسائي ، يُقترح على الأطباء أخذ عينات من أنسجة متعددة عند إجراء النمط النووي للتشخيص. [ 3 ]

التثلث الصبغي 9 الفسيفسائي

التثلث الصبغي 9 الفسيفسائي هو اضطراب نادر يصيب بعض الخلايا فقط. وقد سُجّلت 150 حالة فقط في جميع أنحاء العالم حتى عام 2020. [ 4 ] وتزداد شدة الأعراض مع ازدياد عدد الخلايا المصابة.

باستثناء حالة واحدة، يعاني جميع المصابين بتثلث الصبغي 9 الفسيفسائي من إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة، وعيوب خلقية في القلب، بالإضافة إلى صغر الرأس وصعوبة التغذية . [ 5 ] كما يتميزون عادةً بملامح وجه مميزة ، تشمل جسر أنف بارز، وطرف أنف ممتلئ، وعدم تناسق في الوجه، وتشوه في الأذنين، وفتحات أنف ضيقة، وشق في سقف الحلق . [ 6 ]

تختلف نتائج الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي 9 الفسيفسائي اختلافًا كبيرًا. فبعض المرضى لا يعيشون بعد مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة، بينما يعيش آخرون حتى سن البلوغ. [ 5 ] [ 7 ] بعض المصابين بتثلث الصبغي 9 الفسيفسائي غير قادرين على الكلام، لكنهم يستطيعون التواصل بنجاح عبر لغة الإشارة أو أجهزة التواصل البديلة والمعززة . [ 8 ]

نظراً لندرة هذا الاضطراب، فقد يتم تشخيصه سريرياً بشكل خاطئ. [ 4 ]

مراجع

  1. ^ كنعان، تي بي؛ هملاتا، س. أنكاتيل، ر.؛ زلفليل، بكالوريوس (2009). "المظاهر السريرية في التثلث الصبغي 9". المجلة الهندية لطب الأطفال . 76 (7): 745– 6. دوى : 10.1007 / s12098-009-0158-2 . بميد 19475342 . S2CID 207385217 .  
  2. ↑ تمتامي، س.أ؛ كامل، أ.ك؛ إسماعيل، س؛ حلمي، ن.أ؛ عجلان، م.س؛ الجمال، م؛ الروبي، م؛ محمد، أ.م (2007). "الطيف الظاهري والوراثي الخلوي لتثلث الصبغي 9p". الاستشارة الوراثية . 18 (1): 29-48 . PMID 17515299 . 
  3. ↑ ستيبولييف، ف.؛ كوس، م.؛ كوس، م.؛ ميسكوفي، ب.؛ ماتييفيتش، ر.؛ هافنر، ت.؛ كورجاك، أ. (2003). "الكشف قبل الولادة عن تثلث الصبغي 9 الفسيفسائي بالموجات فوق الصوتية: تقرير حالة ومراجعة للأدبيات". مجلة طب الأم والجنين وحديثي الولادة . 14 ( 1): 65-69 . doi : 10.1080/jmf.14.1.65.69 . PMID 14563095. S2CID 24028391 .  
  4. 1 2 تشانغ-إيون، بارك؛ مي-ليم، تشونغ؛ جي-هاي، هوانغ؛ مين-كيونغ، لي (31-12-2020). "حالة فسيفساء التثلث الصبغي 9 مؤكدة باختبار المصفوفة الدقيقة" . مجلة كوسين الطبية . 35 (2): 143-150 . doi : 10.7180/kmj.2020.35.2.143 . ISSN 2005-9531 . 
  5. 1 2 "فسيفساء التثلث الصبغي 9" (ملف PDF) . الكروموسومات النادرة . تم الاطلاع عليه في 2 أغسطس 2025 .
  6. ↑ "متلازمة تثلث الصبغي 9 الفسيفسائية - الأعراض والأسباب والعلاج" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2025-08-03 .
  7. ↑ ميريونسي، محمد. ديناتبور، مهدي؛ شادماني، الزهراء؛ غفوري فرد، سودة (مايو 2016). "بلاغ عن حالة تثلث صبغي 9 فسيفساء" . المجلة الإيرانية للعلوم الطبية . 41 (3): 249-252 . ISSN 0253-0716 . بمك 4876305 . بميد 27217611 .   
  8. ↑ لي، ميندي؛ جلاس، جينيفر؛ دو، شياولي؛ دوبس، هولي؛ هار، مارغريت هورتون؛ فالك، مارني؛ سمولاريك، تيريزا؛ هوبكين، روبرت جيه؛ زاكاي، إيلين؛ شيبارد، سارة إي. (أغسطس 2021). "متلازمة تثلث الصبغي 9 الفسيفسائية: ستة عشر مريضًا إضافيًا بخصائص جديدة و/أو أقل شيوعًا، مراجعة الأدبيات، ومبادئ توجيهية سريرية مقترحة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. الجزء أ . 185 (8): 2374-2383 . doi : 10.1002/ajmg.a.62251 . ISSN 1552-4833 . PMC 8662755. PMID 33969943 .