صبغي جسمي

📅 آخر تحديث: ٢٢ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٢ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 4 صور
الموسوعة الحرة

الصبغيات الجسدية هي أي كروموسوم ليس كروموسومًا جنسيًا . [1] تتمتع أعضاء زوج الصبغيات الجسدية في الخلية ثنائية الصبغيات بنفس الشكل ، على عكس تلك الموجودة في أزواج الصبغيات الجسدية ( الكروموسومات الجنسية )، والتي قد يكون لها هياكل مختلفة. يُعرف الحمض النووي في الصبغيات الجسدية بشكل جماعي باسم atDNA أو auDNA . [2]

على سبيل المثال، يمتلك البشر جينومًا ثنائي الصبغيات يحتوي عادةً على 22 زوجًا من الصبغيات الجسمية وزوج واحد من الصبغيات المتغايرة (46 كروموسومًا في المجموع). تُسمى أزواج الصبغيات الجسمية بأرقام (من 1 إلى 22 في البشر) تقريبًا حسب حجمها في أزواج القواعد، بينما تُسمى الصبغيات المتغايرة بأحرفها. [3] وعلى النقيض من ذلك، يتكون زوج الصبغيات المتغايرة من كروموسومين X في الإناث أو كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد في الذكور. ومن المعروف أن التركيبات غير العادية XYY أو XXY أو XXX أو XXXX أو XXXXX أو XXYY ، من بين التركيبات غير المنتظمة الأخرى، تحدث وعادةً ما تسبب تشوهات في النمو.

لا تزال الصبغيات الجسدية تحتوي على جينات تحديد الجنس على الرغم من أنها ليست كروموسومات جنسية. على سبيل المثال، يشفر جين SRY الموجود على الكروموسوم Y عامل النسخ TDF وهو حيوي لتحديد جنس الذكر أثناء التطور. يعمل TDF عن طريق تنشيط جين SOX9 الموجود على الكروموسوم 17 ، لذلك يمكن أن تتسبب طفرات جين SOX9 في تطور البشر الذين لديهم كروموسوم Y عادي كإناث. [4]

تم التعرف على جميع الصبغيات الجسدية البشرية ورسم خرائط لها عن طريق استخراج الكروموسومات من خلية متوقفة في الطور الاستوائي أو الطور الاستوائي الأولي ثم صبغها بنوع من الصبغة (الأكثر شيوعًا، صبغة جيمسا ). [5] تُرى هذه الكروموسومات عادةً على أنها مخططات كروموسومية لسهولة المقارنة. يمكن لعلماء الوراثة السريرية مقارنة مخطط كروموسوم الفرد بمخطط كروموسوم مرجعي لاكتشاف الأساس الخلوي لبعض النمط الظاهري . على سبيل المثال، سيُظهر مخطط كروموسوم شخص مصاب بمتلازمة باتاو أنه يمتلك ثلاث نسخ من الكروموسوم 13. لا يمكن لمخططات الكروموسومات وتقنيات التلوين اكتشاف الاضطرابات واسعة النطاق في الكروموسومات إلا - لا يمكن رؤية الانحرافات الكروموسومية التي يقل حجمها عن بضعة ملايين من أزواج القواعد بشكل عام على مخطط كروموسوم. [6]

النمط النووي للكروموسومات البشرية
أنثى (XX) ذكر (XY)
توجد نسختان من كل صبغي جسمي (الكروموسومات 1-22) في كل من الإناث والذكور. وتختلف الكروموسومات الجنسية : فهناك نسختان من الكروموسوم X في الإناث، ولكن الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y.

اضطرابات وراثية جسمية

رسم توضيحي لنمط الوراثة والتأثيرات الظاهرية للجين المتنحي الجسدي.

يمكن أن تنشأ الاضطرابات الوراثية الجسدية بسبب عدد من الأسباب، وبعض أكثرها شيوعًا هو عدم الانفصال في الخلايا الجرثومية للوالدين أو الوراثة المندلية للأليلات الضارة من الوالدين. يمكن توريث الاضطرابات الوراثية الجسدية التي تظهر الوراثة المندلية إما بطريقة سائدة أو متنحية. [7] تتجلى هذه الاضطرابات وتنتقل من أي من الجنسين بنفس التردد. [7] [8] غالبًا ما تكون الاضطرابات الجسدية السائدة موجودة في كل من الوالد والطفل، حيث يحتاج الطفل إلى وراثة نسخة واحدة فقط من الأليل الضار لإظهار المرض. ومع ذلك، تتطلب الأمراض الجسدية المتنحية نسختين من الأليل الضار لإظهار المرض. نظرًا لأنه من الممكن امتلاك نسخة واحدة من الأليل الضار دون إظهار النمط الظاهري للمرض، يمكن لوالدين طبيعيين ظاهريًا أن يكون لديهم طفل مصاب بالمرض إذا كان كلا الوالدين حاملين (يُعرفان أيضًا باسم متغايري الزيجوت ) لهذه الحالة.

يمكن أن يؤدي اختلال الصيغة الصبغية الجسدية أيضًا إلى حالات مرضية. لا يتم تحمل اختلال الصيغة الصبغية للصبغيات الجسدية بشكل جيد وعادة ما يؤدي إلى إجهاض الجنين النامي. الأجنة التي تعاني من اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الغنية بالجينات - مثل الكروموسوم 1 - لا تبقى على قيد الحياة أبدًا حتى اكتمال نموها، [9] والأجنة التي تعاني من اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الفقيرة بالجينات - مثل الكروموسوم 21 - لا تزال تتعرض للإجهاض في أكثر من 23٪ من الوقت. [10] إن امتلاك نسخة واحدة من الصبغية الجسدية (المعروفة باسم أحادية الصبغي) يكاد يكون دائمًا غير متوافق مع الحياة، على الرغم من أن بعض أحادية الصبغي يمكن أن تبقى على قيد الحياة بعد الولادة في حالات نادرة جدًا. ومع ذلك، فإن امتلاك ثلاث نسخ من الصبغية الجسدية (المعروفة باسم ثلاثية الصبغي) أكثر توافقًا مع الحياة. ومن الأمثلة الشائعة متلازمة داون ، والتي تحدث بسبب امتلاك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. [9]

يمكن أن يحدث اختلال الصيغة الصبغية الجزئي أيضًا نتيجة لانتقالات غير متوازنة أثناء الانقسام الاختزالي. [11] تسبب عمليات حذف جزء من الكروموسوم أحاديات الصبغي الجزئية، في حين يمكن أن تسبب التضاعفات تثلثات صبغية جزئية. إذا كان التضاعف أو الحذف كبيرًا بدرجة كافية، فيمكن اكتشافه عن طريق تحليل مخطط صبغي الفرد. يمكن أن تكون عمليات الانتقال الجسدية مسؤولة عن عدد من الأمراض، بدءًا من السرطان إلى الفصام . [12] [13] على عكس اضطرابات الجين المفرد، فإن الأمراض الناجمة عن اختلال الصيغة الصبغية هي نتيجة لجرعة جينية غير مناسبة ، وليست منتجًا جينيًا غير وظيفي. [14]

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ جريفثس، أنتوني جيه إف (1999). مقدمة في التحليل الجيني. نيويورك: دبليو إتش فريمان. رقم ISBN 978-0-7167-3771-1.
  2. ^ "Autosomal DNA - ISOGG Wiki". www.isogg.org . مؤرشف من الأصل في 21 أغسطس 2017 . تم الاسترجاع 28 أبريل 2018 .
  3. ^ "تعريفات الصبغيات الجسدية". مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 2 يناير 2016. استرجاع 28 أبريل 2018 .
  4. ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (December 1994). "خلل التنسج المعقد والانعكاس الجنسي الجسدي الناجم عن الطفرات في جين مرتبط بـ SRY". Nature . 372 (6506): 525– 30. Bibcode :1994Natur.372..525F. doi :10.1038/372525a0. PMID  7990924. S2CID  1472426.
  5. ^ "حقائق ومعلومات وصور عن رسم خرائط الكروموسومات". encyclopedia.com . مقالات عن رسم خرائط الكروموسومات في Encyclopedia.com. مؤرشف من الأصل في 10 ديسمبر 2015. تم الاسترجاع في 4 ديسمبر 2015 .
  6. ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (الطبعة السابعة). فيلادلفيا، بنسلفانيا: Saunders/Elsevier. ص. 69. ISBN 9781416030805.
  7. ^ "المرض الوراثي البشري". موسوعة بريتانيكا . مؤرشف من الأصل في 2015-10-13 . استرجاع 2015-10-16 .
  8. ^ تشيال، هايدي (2008). "علم الوراثة المندلية: أنماط الوراثة واضطرابات الجين الواحد". مجلة نيتشر التعليمية . 1 (1): 63.
  9. ^ أب وانغ ، جين تشن سي. (2005-01-01). “اختلال الصيغة الصبغية جسمية”. في جيرسن، ستيفن L.؛ ميد، مارثا ب. كيغل (محرران). مبادئ علم الوراثة الخلوية السريرية . الصحافة هيومانا. ص  133 – 164. دوى :10.1385 / 1-59259-833-1:133. رقم ISBN 978-1-58829-300-8.
  10. ^ سافا، جورج م.؛ موريس، جوان ك.؛ موتون، ديفيد إي.؛ ألبرمان، إيفا (يونيو 2006). "معدلات فقدان الجنين حسب عمر الأم في حالات الحمل بمتلازمة داون". التشخيص قبل الولادة . 26 (6): 499– 504. doi :10.1002/pd.1443. PMID  16634111. S2CID  34154717.
  11. ^ "Translocation - Glossary Entry". Genetics Home Reference . 2015-11-02. مؤرشف من الأصل في 2015-12-09 . تم الاسترجاع في 2015-11-08 .
  12. ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 October 2014). "نمذجة العواقب الجزيئية للانتقالات غير المتوازنة في السرطان: دروس من ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد". Cell Cycle . 8 (14): 2175– 2184. doi : 10.4161/cc.8.14.9103 . PMID  19556891.
  13. ^ Klar, Amar JS (2002). "يوفر انتقال الكروموسوم 1؛ 11 أفضل دليل يدعم السبب الوراثي للفصام والاضطرابات العاطفية ثنائية القطب". علم الوراثة . 160 (4): 1745– 1747. doi :10.1093/genetics/160.4.1745. PMC 1462039. PMID  11973326 . 
  14. ^ Disteche, Christine M. (15 December 2012). "تعويض الجرعة للكروموسومات الجنسية". المراجعة السنوية لعلم الوراثة . 46 (1): 537– 560. doi :10.1146/annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID  22974302 . 
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=الصبغيات&oldid=1240886342"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate