ديستونين

الديستونين (DST) ، المعروف أيضاً باسم مستضد الفقاع الفقاعي 1 (BPAG1) ، بأشكاله المتغايرة 1/2/3/4/5/8، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DST . ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}

يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة بروتينات البلاكين، وهي بروتينات تُكوّن لويحات الالتصاق الخلوي. وقد تم اكتشاف العديد من النسخ المتغيرة الناتجة عن التضفير البديل، والتي تشفر أشكالًا بروتينية مختلفة لهذا الجين، إلا أن طبيعة بعض هذه النسخ كاملة الطول لم تُحدد بعد. ومن المعروف أن بعض هذه الأشكال البروتينية تُعبَّر في الأنسجة العصبية والعضلية، حيث تُثبِّت الخيوط المتوسطة العصبية بالهيكل الخلوي للأكتين ، بينما تُعبَّر أشكال أخرى في الأنسجة الظهارية، حيث تُثبِّت الخيوط المتوسطة المحتوية على الكيراتين بالجسيمات الرابطة . وتماشيًا مع هذا التعبير الجيني، تُظهر الفئران التي تعاني من خلل في هذا الجين تقرحات جلدية وتدهورًا عصبيًا . ^{[ 5 ]}

وقد ثبت أن الديستونين يتفاعل مع الكولاجين، النوع السابع عشر، ألفا 1 ، ^{[ 6 ] [ 7 ]} DCTN1 ، ^{[ 8 ]} MAP1B ^{[ 9 ]} والإربين . ^{[ 10 ]}

وُصفت عدة سلالات من الفئران الطافرة Dst، تشترك جميعها في سمة مشتركة تتمثل في تنكس الخلايا العصبية الحسية. ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} أما في البشر، فقد يؤدي فقدان وظيفة الديستونين إلى اعتلال عصبي حسي وذاتي وراثي من النوع السادس ^{[ 14 ]} ومرض شاركو-ماري-توث المحوري . ^{[ 15 ]} في كلا المرضين البشريين، يُعزى المرض على الأرجح إلى فقدان نظير بروتين الديستونين-α2، الذي يلعب دورًا في الالتهام الذاتي العصبي. ^{[ 16 ]}

• شبيه الفقاع الفقاعي