العين الغائبة المتماثلة 1

إن البروتين المتماثل لغياب العيون 1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين EYA1 . [ 5 ] [ 6 ]

يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة بروتينات "غياب العيون" (EYA) . قد يلعب البروتين المشفر دورًا في نمو الكلى، والأقواس الخيشومية، والعين، والأذن. وقد ارتبطت طفرات هذا الجين بمتلازمة خلل التنسج الخيشومي الكلوي ، ومتلازمة الخيشومية، وحالات متفرقة من إعتام عدسة العين الخلقي وتشوهات الجزء الأمامي من العين. ويمكن لبروتين مشابه في الفئران أن يعمل كمنشط نسخ . وقد تم تحديد أربعة متغيرات نسخية تشفر ثلاثة أشكال بروتينية متميزة لهذا الجين. [ 6 ]

التفاعلات

وقد ثبت أن EYA1 يتفاعل مع SIX1 . [ 7 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000104313 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025932 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. عبد الحق إس، كالاتزيس ف، هيليج آر، كومبين إس، سامسون د، فنسنت سي، ويل د، كرود سي، ساهلي الأول، ليبوفيتشي إم، بيتنر جليندزيتش إم، فرانسيس إم، لاكومب د، فيجنيرون جي، شاراتشون آر، بوفن ك، بيدبيدر بي، فان ريجيمورتر إن، فايسينباخ جيه، بيتي سي (مارس 1997). "إن التماثل البشري لجين عيون ذبابة الفاكهة الغائب يكمن وراء متلازمة الخيشوم-أوتو-كلوي (BOR) ويحدد عائلة الجينات الجديدة". نات جينيت . 15 (2): 157-64 . دوى : 10.1038 / ng0297-157 . بميد 9020840 . S2CID 28527865 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: EYA1 eyes absent homolog 1 (Drosophila)" .
  7. بولر، سي؛ شو إكس؛ ماركيز في؛ شوانكي آر؛ شو بي إكس (نوفمبر 2001). "التأثيرات الجزيئية لطفرات نطاق Eya1 المسببة لعيوب الأعضاء في متلازمة BOR" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 10 (24). إنجلترا: 2775-2781 . doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . ISSN 0964-6906 . PMID 11734542 .  

للمزيد من القراءة