العين الغائبة المتماثلة 1
إن البروتين المتماثل لغياب العيون 1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين EYA1 . [ 5 ] [ 6 ]
يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة بروتينات "غياب العيون" (EYA) . قد يلعب البروتين المشفر دورًا في نمو الكلى، والأقواس الخيشومية، والعين، والأذن. وقد ارتبطت طفرات هذا الجين بمتلازمة خلل التنسج الخيشومي الكلوي ، ومتلازمة الخيشومية، وحالات متفرقة من إعتام عدسة العين الخلقي وتشوهات الجزء الأمامي من العين. ويمكن لبروتين مشابه في الفئران أن يعمل كمنشط نسخ . وقد تم تحديد أربعة متغيرات نسخية تشفر ثلاثة أشكال بروتينية متميزة لهذا الجين. [ 6 ]
التفاعلات
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000104313 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025932 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ عبد الحق إس، كالاتزيس ف، هيليج آر، كومبين إس، سامسون د، فنسنت سي، ويل د، كرود سي، ساهلي الأول، ليبوفيتشي إم، بيتنر جليندزيتش إم، فرانسيس إم، لاكومب د، فيجنيرون جي، شاراتشون آر، بوفن ك، بيدبيدر بي، فان ريجيمورتر إن، فايسينباخ جيه، بيتي سي (مارس 1997). "إن التماثل البشري لجين عيون ذبابة الفاكهة الغائب يكمن وراء متلازمة الخيشوم-أوتو-كلوي (BOR) ويحدد عائلة الجينات الجديدة". نات جينيت . 15 (2): 157-64 . دوى : 10.1038 / ng0297-157 . بميد 9020840 . S2CID 28527865 .
- 1 2 "Entrez Gene: EYA1 eyes absent homolog 1 (Drosophila)" .
- ↑ بولر، سي؛ شو إكس؛ ماركيز في؛ شوانكي آر؛ شو بي إكس (نوفمبر 2001). "التأثيرات الجزيئية لطفرات نطاق Eya1 المسببة لعيوب الأعضاء في متلازمة BOR" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 10 (24). إنجلترا: 2775-2781 . doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . ISSN 0964-6906 . PMID 11734542 .
للمزيد من القراءة
- ستوبا-ليونيه د، كارتر ب.إ، ميو ت، توسي م (1990). "تجمعات تكرارات Alu داخل الجين تُهيئ موضع مثبط C1 البشري لإعادة ترتيبات ضارة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 87 (4): 1551-1555 . Bibcode : 1990PNAS...87.1551S . doi : 10.1073/pnas.87.4.1551 . PMC 53513. PMID 2154751 .
- فنسنت سي، كالاتزيس ف، عبد الحق س، وآخرون . (1998). "متلازمات BOR و BO هي عيوب أليلية لـ EYA1". يورو. جي هوم. جينيت . 5 (4): 242– 6. دوى : 10.1159/000484770 . بميد 9359046 .
- عبد الحق س، كالاتزيس ف، هيليغ ر، وآخرون (1998). "تجمع الطفرات المسؤولة عن متلازمة الخياشيم الأذني الكلوي (BOR) في المنطقة المتماثلة الغائبة عن العينين (eyaHR) من EYA1" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 6 (13): 2247-2255 . doi : 10.1093/hmg/6.13.2247 . PMID 9361030 .
- بينوني إف، هو بي، زافيتز كيه إتش، وآخرون (1998). "بروتينات تحديد العين So وEya تُشكّل مُركّبًا وتُنظّم خطوات مُتعدّدة في نمو عين ذبابة الفاكهة" . مجلة Cell . 91 (7): 881-91 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80480-8 . PMID 9428512. S2CID 269908 .
- كومار إس، كيمبرلينج دبليو جيه، ويستون إم دي، وآخرون (1998). "تحديد ثلاث طفرات جديدة في بروتين EYA1 البشري المرتبط بمتلازمة الخيشومية الأذنية الكلوية" . الطفرات البشرية 11 (6): 443-449 . doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6 < 443::AID-HUMU4 > 3.0.CO ; 2 -S . PMID 9603436. S2CID 26027737 .
- كالاتزيس ف، سهلي إ، العمراوي أ، بيتي س (1999). "تعبير جين Eya1 في الأذن والكلى الناميتين: نحو فهم آلية مرض متلازمة برانشيو-أوتو-رينال (BOR)". ديف. دينامي . 213 (4): 486-99 . doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199812)213:4 < 486::AID - AJA13 > 3.0.CO ; 2-L . PMID 9853969. S2CID 20398554 .
- كومار إس، ديفنباخر ك، كريمرز سي دبليو، وآخرون (1999). "متلازمة فرعية أذنية كلوية: تحديد طفرات جديدة، والخصائص الجزيئية، وتوزيع الطفرات، وآفاق الاختبارات الجينية". الاختبارات الجينية . 1 (4): 243-251 . doi : 10.1089/gte.1997.1.243 . PMID 10464653 .
- أوهتو هـ، كامادا س، تاجو ك، وآخرون (1999). "تعاون البروتينين six وeya في تنشيط جيناتهما المستهدفة من خلال انتقال Eya إلى النواة" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 19 ( 10): 6815-24 . doi : 10.1128/mcb.19.10.6815 . PMC 84678. PMID 10490620 .
- أزوما ن، هيراكياما أ، إينوي ت، وآخرون (2000). "طفرات في نظير بشري لجين غياب العيون (EYA1) في ذبابة الفاكهة، تم اكتشافها لدى مرضى يعانون من إعتام عدسة العين الخلقي وتشوهات الجزء الأمامي من العين" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 9 ( 3 ) : 363-366 . doi : 10.1093/hmg/9.3.363 . PMID 10655545 .
- ريكارد إس، بوكسر إم، ترومبيتر آر، بيتنر-جليندزيتش إم (2000). "أهمية التقييم السريري والاختبارات الجزيئية في متلازمة الخيشومية الأذنية الكلوية (BOR) والأنماط الظاهرية المتداخلة" . مجلة علم الوراثة الطبية . 37 (8): 623-627 . doi : 10.1136/jmg.37.8.623 . PMC 1734672. PMID 10991693 .
- ريكارد إس، باركر إم، فان هوف دبليو، وآخرون (2001). "متلازمة الأذن والوجه والعنق (OFC) هي متلازمة حذف جيني متجاور تشمل EYA1: يؤكد التحليل الجزيئي وجود أليل مشترك مع متلازمة BOR، ويُضيّق نطاق المنطقة الحرجة لمتلازمة دوان إلى 1 سنتيمورغان". علم الوراثة البشرية . 108 (5): 398-403 . doi : 10.1007/s004390100495 . PMID 11409867. S2CID 8451069 .
- نامبا أ، آبي س، شينكاوا هـ، وآخرون (2001). "الخصائص الوراثية لفقدان السمع المرتبط بتشوهات الأذن: تحليل طفرات PDS وEYA1" . مجلة علم الوراثة البشرية . 46 (9): 518-21 . doi : 10.1007/s100380170033 . PMID 11558900 .
- فوكودا إس، كورودا تي، تشيدا إي، وآخرون (2002). "عائلة مصابة بمتلازمة برانشيو-أوتو مع طفرات في جين EYA1". مجلة أوريس ناسوس لارنكس ، 28 ملحق: ص7-11. doi : 10.1016/s0385-8146(01)00082-7 . PMID 11683347 .
- بولر سي، شو إكس، ماركيز في، وآخرون (2002). "التأثيرات الجزيئية لطفرات نطاق Eya1 المسببة لعيوب الأعضاء في متلازمة BOR" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 10 (24): 2775-2781 . doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . PMID 11734542 .
- أوزاكي هـ، واتانابي ي، إيكيدا ك، كاواكامي ك (2002). "ضعف التفاعلات بين جين Eyal في الفئران الحاملة لطفرات موجودة لدى مرضى متلازمة الخياشيم الأذني الكلوي وبروتينات Six وDach وG" . مجلة علم الوراثة البشرية . 47 (3): 107-116 . doi : 10.1007/s100380200011 . PMID 11950062 .
- شو بي إكس، تشنغ دبليو، لاكليف سي، وآخرون (2002). "يُعدّ Eya1 ضروريًا لتكوين الغدة الزعترية والغدة الدرقية والغدة جارات الدرقية لدى الثدييات" . التطور . 129 ( 13): 3033-44 . doi : 10.1242/dev.129.13.3033 . PMC 3873877. PMID 12070080 .
- فيرفورت، في إس، سميث، آر جيه، أوبراين، جيه، وآخرون (2003). "تُفسر إعادة ترتيب جينوم EYA1 نسبة كبيرة من العائلات المصابة بمتلازمة BOR" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ، 10 (11): 757-766 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200877 . PMID 12404110 .
- فوجيروس إف، دوراند إم، لوبيز إس، وآخرون (2003). "تعبير الجينين Six وEya أثناء تكوين القطع الجسدية البشرية وتفعيل عائلة جينات MyoD". مجلة أبحاث العضلات وحركة الخلايا . 23 (3): 255-264 . doi : 10.1023/A:1020990825644 . PMID 12500905. S2CID 42497614 .
- ياشيما تي، نوغوتشي واي، إيشيكاوا كيه، وآخرون (2003). "طفرة جين EYA1 لدى مرضى متلازمة برانشيو-أوتو". مجلة أكتا أوتولارينجول . 123 (2): 279-282 . doi : 10.1080/0036554021000028103 . PMID 12701758. S2CID 24399383 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 8
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 8
