فوكس 1

بروتين صندوق الرأس الشوكي E1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين FOXE1 . ^[⁴^]^[⁵^]^[⁶^]

موقع

يقع جين FOXE1 على الذراع الطويل (q) للكروموسوم 9 في الموضع 22 ^{[ 7 ]}

وظيفة

ينتمي هذا الجين الخالي من الإنترونات إلى عائلة عوامل النسخ ذات الرأس الشوكي ، والتي تتميز بنطاق رأس شوكي مميز. يعمل هذا الجين كعامل نسخ للغدة الدرقية ، والذي من المرجح أن يلعب دورًا حاسمًا في تكوين الغدة الدرقية .

الأهمية السريرية

تُسبب الطفرات في هذا الجين متلازمة بامفورث-لازاروس ^{[ 8 ]} ، وترتبط بقصور الغدة الدرقية الخلقي وشق الحنك المصحوب بخلل في تكوين الغدة الدرقية . ويشير موقع هذا الجين على الخريطة الجينية إلى أنه قد يكون أيضًا جينًا مرشحًا لورم الخلايا الحرشفية واعتلال الأعصاب الحسية الوراثي من النوع الأول ^{[ 6 ].}

أظهرت المنطقة المحيطة بجين FOXE1 ارتباطًا في نشأة مرض الشفة الأرنبية والحنك المشقوق بمستويات دلالة على مستوى الجينوم في دراسات تحليل الارتباط مع تحديد دقيق إضافي وتكرار. ^{[ 8 ]}

تحديد موقع الأنسجة

يُعبر عن جين FOXE1 بشكل عابر في الغدة الدرقية النامية والغدة النخامية الأمامية. ^{[ 9 ]}

يُعبر عن جين FOXE1 الطيري أيضًا في الريش النامي. ^{[ 10 ]}

انظر أيضاً

بروتينات FOX

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000178919 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ تشادويك بي بي، أوبرماير إف، فريشهاوف إيه إم (يوليو 1997). "FKHL15، عضو بشري جديد من عائلة جينات رأس الشوكة يقع على الكروموسوم 9q22". علم الجينوم . 41 (3): 390-396 . doi : 10.1006/geno.1997.4692 . PMID 9169137 .
↑ كليفتون-بلاي آر جيه، وينتورث جيه إم، هاينز بي، كريسب إم إس، جون آر، لازاروس جيه إتش، لودجيت إم، تشاتيرجي في كيه (سبتمبر 1998). "طفرة في الجين المشفر لعامل النسخ TTF-2 البشري مرتبطة بانعدام الغدة الدرقية، وشق الحنك، وانسداد الأنف الخلفي". نات جينيت . 19 (4): 399-401 . doi : 10.1038/1294 . PMID 9697705. S2CID 20334877 .
1 2 "Entrez Gene: FOXE1 forkhead box E1 (thyroid transcription factor 2)" .
↑ FOXE1 ^{[ تمت إزالة الرابط ]}
1 2 ديكسون إم جيه، مارازيتا إم إل، بيتي تي إتش، موراي جيه سي (مارس 2011). "الشفة الأرنبية والحنك المشقوق: فهم التأثيرات الوراثية والبيئية" . نات . ريف. جينيت . 12 (3): 167-178 . doi : 10.1038/nrg2933 . PMC 3086810. PMID 21331089 .
↑ زانيني م، أفانتاجياتو ف، بيفالي إ، وآخرون (يونيو 1997). "يُظهر TTF-2، وهو بروتين جديد من عائلة بروتينات رأس الشوكة، تعبيرًا زمنيًا في الغدة الدرقية النامية، وهو ما يتوافق مع دوره في التحكم في بدء التمايز" . مجلة EMBO . 16 (11): 3185-97 . doi : 10.1093/emboj/16.11.3185 . PMC 1169936. PMID 9214635 .
↑ ياكليتشكين إس واي، دارنيل دي كيه، بيير إم في، وآخرون (أكتوبر 2011). "التطور المتسارع لجينات FOXE1 في الطيور، والتعبير النوعي لجين FoxE1 في الغدة الدرقية والريش لدى الدجاج" . بي إم سي إيفول. بيول . 11 (302): 3185-97 . Bibcode : 2011BMCEE..11..302Y . doi : 10.1186/1471-2148-11-302 . PMC 3207924. PMID 21999483 .

للمزيد من القراءة

ويز إس، إميريش دي، شرودر بي، وآخرون (1997). "جين HNF-3/fork head-like 5 البشري الجديد: التموضع الكروموسومي ونمط التعبير". بيولوجيا الخلية والحمض النووي . 16 (2): 165-171 . doi : 10.1089/dna.1997.16.165 . PMID 9052737. S2CID 20745762 .
Zannini M, Avantaggiato V, Biffali E, et al. (1997). "TTF-2, a new forkhead protein, shows a temporal expression in the developing thyroid which is consistent with a role in controlling the onset of differentiation". EMBO J. 16 (11): 3185–97. doi:10.1093/emboj/16.11.3185. PMC 1169936. PMID 9214635.
Macchia PE, Mattei MG, Lapi P, et al. (1999). "Cloning, chromosomal localization and identification of polymorphisms in the human thyroid transcription factor 2 gene (TITF2)". Biochimie. 81 (5): 433–40. doi:10.1016/S0300-9084(99)80092-3. PMID 10403172.
Wang JC, Waltner-Law M, Yamada K, et al. (2000). "Transducin-like enhancer of split proteins, the human homologs of Drosophila groucho, interact with hepatic nuclear factor 3beta". J. Biol. Chem. 275 (24): 18418–23. doi:10.1074/jbc.M910211199. PMID 10748198.
Sequeira MJ, Morgan JM, Fuhrer D, et al. (2002). "Thyroid transcription factor-2 gene expression in benign and malignant thyroid lesions". Thyroid. 11 (11): 995–1001. doi:10.1089/105072501753271662. PMID 11762722.
Castanet M, Park SM, Smith A, et al. (2003). "A novel loss-of-function mutation in TTF-2 is associated with congenital hypothyroidism, thyroid agenesis and cleft palate". Hum. Mol. Genet. 11 (17): 2051–9. doi:10.1093/hmg/11.17.2051. PMID 12165566.
Sequeira M, Al-Khafaji F, Park S, et al. (2004). "Production and application of polyclonal antibody to human thyroid transcription factor 2 reveals thyroid transcription factor 2 protein expression in adult thyroid and hair follicles and prepubertal testis". Thyroid. 13 (10): 927–32. doi:10.1089/105072503322511328. PMID 14611701.
رومانيلي إم جي، تاتو إل، لورينزي بي، موراندي سي (2004). "مجالات التموضع النووي في عامل النسخ 2 للغدة الدرقية البشرية". بيوشيم. بيوفيز. أكتا . 1643 ( 1-3 ): 55-64 . doi : 10.1016/j.bbamcr.2003.09.002 . PMID 14654228 .
إيشبيرغر تي، ريغل جي، إكرام إم إس، وآخرون (2004). "FOXE1، هدف نسخ جديد لـ GLI2، يُعبر عنه في بشرة الإنسان وسرطان الخلايا القاعدية" . مجلة أبحاث الأمراض الجلدية . 122 (5): 1180-1187 . doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22505.x . PMID 15140221 .
توناشيرا م، بانكو م، لابي ب، وآخرون (2005). "التحليل الجيني لجين TTF-2 لدى الأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي وشق الحنك، أو قصور الغدة الدرقية الخلقي، أو شق الحنك المعزول". الغدة الدرقية . 14 (8): 584-588 . doi : 10.1089/1050725041692864 . PMID 15320969 .
برانكاتشيو أ، مينيتشيلو أ، غراتشوك م، وآخرون (2005). "ضرورة وجود جين فوكسي1، وهو هدف لإشارات سونيك هيدجهوج، في تكوين بصيلات الشعر" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 13 (21): 2595-2606 . doi : 10.1093/hmg/ddh292 . PMID 15367491 .
واتكينز وآخرون (2006). "دراسة طول سلسلة البولي ألانين في جين FOXE1 في حالات قصور المبيض المبكر". مجلة التكاثر البشري الجزيئي ، 12 (3): 145-149 . doi : 10.1093/molehr/gal017 . PMID: 16481406 .
باريس الأول، أريصوي، سميث، وآخرون (2006). "طفرة جديدة غير مترادفة في جين TTF-2 البشري (FKHL15) مرتبطة بقصور الغدة الدرقية الخلقي وليس بانعدام الغدة الدرقية" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري ، 91 (10): 4183-4187 . doi : 10.1210/jc.2006-0405 . PMID 16882747 .

روابط خارجية

FOXE1+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
موقع جين FOXE1 البشري في متصفح جينوم UCSC .
تفاصيل جين FOXE1 البشري في متصفح جينوم UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000178919 – Ensembl ، مايو 2017

[2] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[3] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid9169137-4] تشادويك بي بي، أوبرماير إف، فريشهاوف إيه إم (يوليو 1997). "FKHL15، عضو بشري جديد من عائلة جينات رأس الشوكة يقع على الكروموسوم 9q22". علم الجينوم . 41 (3): 390-396 . doi : 10.1006/geno.1997.4692 . PMID 9169137 .

[pmid9697705-5] كليفتون-بلاي آر جيه، وينتورث جيه إم، هاينز بي، كريسب إم إس، جون آر، لازاروس جيه إتش، لودجيت إم، تشاتيرجي في كيه (سبتمبر 1998). "طفرة في الجين المشفر لعامل النسخ TTF-2 البشري مرتبطة بانعدام الغدة الدرقية، وشق الحنك، وانسداد الأنف الخلفي". نات جينيت . 19 (4): 399-401 . doi : 10.1038/1294 . PMID 9697705. S2CID 20334877 .

[entrez-6] 1 2 "Entrez Gene: FOXE1 forkhead box E1 (thyroid transcription factor 2)" .

[7] FOXE1 ^{[ تمت إزالة الرابط ]}

[Dixon_2011-8] 1 2 ديكسون إم جيه، مارازيتا إم إل، بيتي تي إتش، موراي جيه سي (مارس 2011). "الشفة الأرنبية والحنك المشقوق: فهم التأثيرات الوراثية والبيئية" . نات . ريف. جينيت . 12 (3): 167-178 . doi : 10.1038/nrg2933 . PMC 3086810. PMID 21331089 .

[pmid9214635-9] زانيني م، أفانتاجياتو ف، بيفالي إ، وآخرون (يونيو 1997). "يُظهر TTF-2، وهو بروتين جديد من عائلة بروتينات رأس الشوكة، تعبيرًا زمنيًا في الغدة الدرقية النامية، وهو ما يتوافق مع دوره في التحكم في بدء التمايز" . مجلة EMBO . 16 (11): 3185-97 . doi : 10.1093/emboj/16.11.3185 . PMC 1169936. PMID 9214635 .

[pmid_21999483-10] ياكليتشكين إس واي، دارنيل دي كيه، بيير إم في، وآخرون (أكتوبر 2011). "التطور المتسارع لجينات FOXE1 في الطيور، والتعبير النوعي لجين FoxE1 في الغدة الدرقية والريش لدى الدجاج" . بي إم سي إيفول. بيول . 11 (302): 3185-97 . Bibcode : 2011BMCEE..11..302Y . doi : 10.1186/1471-2148-11-302 . PMC 3207924. PMID 21999483 .

[

[

[

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	22 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗