GLIS2

إن جين GLIS2، المعروف أيضًا باسم جين GLIS2، هو جين بشري . [ 1 ] [ 2 ]

وظيفة

البروتين الذي يُشفّره هذا الجين هو عامل نسخ شبيه بـ Kruppel، ويعمل، بحسب سياق الجين والمحفز، كمنشط أو مثبط لنسخ الجينات . [ 2 ] يلعب GLIS2 دورًا في نمو الكلى وتكوين الخلايا العصبية . [ 2 ]

تُظهر الفئران المُعدّلة وراثيًا بحذف جين Glis2 انخفاضًا في الحجم والوزن. وتُعاني كليتا هذه الفئران من ضمور كلوي تدريجي، وتظهر عليهما أعراض مشابهة لمرض الكلى الكيسي النخاعي لدى الإنسان . يلعب جين Glis2 دورًا أساسيًا في الحفاظ على أنسجة الكلى من خلال منع موت الخلايا المبرمج والتليف . [ 3 ]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في جين GLIS2 بمرض الكلى الكيسي النخاعي . [ 3 ]

مراجع

  1. تشانغ ف، جيتن أ.م. (ديسمبر 2001). "البنية الجينومية للجين المشفر لبروتين GLIS2 البشري ذي الأصابع الزنكية الشبيهة بـ GLI وKrüppel". جين . 280 ( 1-2 ): 49-57 . doi : 10.1016/S0378-1119(01)00764-8 . PMID 11738817 . 
  2. 1 2 3 Zhang F, Nakanishi G, Kurebayashi S, Yoshino K, Perantoni A, Kim YS, Jetten AM (مارس 2002). "توصيف Glis2، وهو جين جديد يُشفّر عامل نسخ شبيه بـ Krüppel مرتبط بـ Gli، وله وظائف تنشيط وتثبيط. دوره في نمو الكلى وتكوين الخلايا العصبية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (12): 10139-49 . doi : 10.1074/jbc.M108062200 . PMID 11741991 . 
  3. 1 2 أتاناسيو إم، أوهلينهاوت إن إتش، سوزا في إتش، أوتول جي إف، أوتو إي، أنلاج كيه، كلوغمان سي، تريير إيه سي، حلو جيه، ساير جيه إيه، سيلو دي، نورنبرغ جي، بيكر سي، تشودلي إيه إي، نورنبيرغ بي، هيلدبراندت إف، تريير إم (أغسطس 2007). "يسبب فقدان GLIS2 سحاف الكلية لدى البشر والفئران عن طريق زيادة موت الخلايا المبرمج والتليف". علم الوراثة الطبيعة . 39 (8): 1018-24 . دوى : 10.1038 / ng2072 . بميد 17618285 . S2CID 6394185 .