التهاب الكلية

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 5 صور
الموسوعة الحرة
التهاب الكلية
يتميز مرض التهاب الكلية الكلوي بنمط وراثي متنحٍ جسمي .
التخصصعلم الوراثة الطبية 
أعراضكثرة التبول [1]
أنواعNPH الرضع والشباب والبالغين [2]
طريقة التشخيصالموجات فوق الصوتية على الكلى [2]
علاجعلاج ارتفاع ضغط الدم وفقر الدم [2]

اعتلال الكلية هو اضطراب وراثي يصيب الكلى ويصيب الأطفال. [3] يتم تصنيفه على أنه مرض الكلى الكيسي النخاعي . يتم توريث الاضطراب بطريقة جسمية متنحية ، وعلى الرغم من ندرته، إلا أنه السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لفشل الكلى عند الأطفال. إنه شكل من أشكال اعتلال الأهداب . [4] تم تقدير حدوثه بنحو 0.9 حالة لكل مليون شخص في الولايات المتحدة، و1 لكل 50000 ولادة في كندا. [5]

العلامات والأعراض

تم التعرف على أشكال فرط تنسج الكلى عند الأطفال والشباب والمراهقين. وعلى الرغم من أن نطاق التوصيفات واسع، فإن الأشخاص المصابين بفرط تنسج الكلى يعانون عادةً من كثرة التبول (إنتاج كمية كبيرة من البول)، وكثرة العطش (تناول السوائل بشكل مفرط)، وبعد عدة أشهر إلى سنوات، مرض الكلى في مرحلته النهائية ، وهي حالة تتطلب إما غسيل الكلى أو زرع الكلى من أجل البقاء على قيد الحياة. [1] يعاني بعض الأفراد المصابين بفرط تنسج الكلى أيضًا من ما يسمى "الأعراض خارج الكلى" والتي يمكن أن تشمل التنكس الشبكي، ومشاكل الكبد، وخلل الحركة العينية ، وتضخم الغدة النخامية المخروطية الشكل ( متلازمة سالدينو-ماينزر ). [6] [7]

سبب

يتميز داء الكلى بالتليف وتكوين الأكياس عند تقاطع القشرة النخاعية، وهو اضطراب وراثي متنحٍ يؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي النهائي. [8]

الفسيولوجيا المرضية

اعتلال الأهداب (رسم تخطيطي للأهداب حقيقية النواة)

تشير آلية اعتلال الكلية الكلوي إلى أن جميع البروتينات المتحولة في أمراض الكلى الكيسية تعبر عن نفسها في الأهداب الأولية. تسبب طفرات جين NPHP عيوبًا في الإشارات مما يؤدي إلى عيوب في قطبية الخلايا المستوية. تشير النظرية الهدبية إلى أن العديد من الأعضاء متورطة في NPHP ( التنكس الشبكي ، ونقص تنسج المخيخ ، وتليف الكبد، والإعاقة الفكرية ). [9]

اعتلال الأهداب الكلوي هو اعتلال أهداب . تشمل اعتلالات الأهداب الأخرى المعروفة خلل الحركة الهدبي الأولي ، ومتلازمة بارديت-بيدل ، ومرض الكلى والكبد المتعدد التكيسات ، ومتلازمة ألستروم ، ومتلازمة ميكل-جروبر وبعض أشكال التنكس الشبكي . [10]

NPHP2 هو نوع طفولي من التهاب الكلية [ تحقق من التهجئة ] ويرتبط أحيانًا بانقلاب وضع الكلى ويمكن تفسير ذلك من خلال علاقته بجين انقلاب وضع الكلى. في بعض الأحيان، يُرى NPHP1 وNPHP3 وNPHP4 وNPHP5 وNPHP6 مع التهاب الشبكية الصباغي ، ويُطلق على هذا الارتباط اسم متلازمة كبار السن-لوكين. [11]

تشخبص

الموجات فوق الصوتية

يمكن الحصول على تشخيص التهاب الكلية عن طريق الموجات فوق الصوتية للكلى والتاريخ العائلي والتاريخ السريري للفرد المصاب وفقًا لـ Stockman، et al. [2]

أنواع

  • NPH الرضيعي [2]
  • NPH الأحداث [2]
  • NPH البالغ [2]

إدارة

يمكن إدارة هذه الحالة عن طريق تحسين أي خلل في توازن الشوارد ، بالإضافة إلى علاج ارتفاع ضغط الدم وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) حسب حالة الفرد. [2]

علم الأوبئة

يحدث التهاب الكلية الكلوية بشكل متساوٍ في كلا الجنسين ويُقدر معدل حدوثه بحوالي 9 من كل 8 ملايين فرد. التهاب الكلية الكلوية هو السبب الرئيسي لمرض الكلى في مرحلته النهائية. [12]

مراجع

  1. ^ ab Hildebrandt, Friedhelm ; Zhou, Weibin (2007). "Nephronophthisis-Associated Ciliopathies". مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى . 18 (6): 1855–71. doi : 10.1681/ASN.2006121344 . PMID  17513324.
  2. ^ abcdefgh Stokman, Marijn; Lilien, Marc; Knoers, Nine (1 January 1993). "Nephronophthisis-Related Ciliopathies". Nephronophthisis . جامعة واشنطن، سياتل. PMID  27336129 . تم الاسترجاع في 1 أغسطس 2016 . {{cite book}}: |journal=تم تجاهل ( مساعدة ) التحديث 2016
  3. ^ "Nephronophthisis". Genetics Home Reference . تم الاسترجاع في 2015-08-08 .
  4. ^ Hurd TW, Hildebrandt F (2011). "Mechanisms of nephronophthisis and related ciliopathies". Nephron Exp. Nephrol . 118 (1): e9–e14. doi :10.1159/000320888. PMC 2992643. PMID  21071979 . 
  5. ^ الصفحة 831، الفصل 35، في: أفنر، إليس د.؛ هارمون، ويليام؛ نيوديت، باتريك؛ يوشيكاوا، نوريشيجي (2009-08-20). طب الكلى عند الأطفال (أفنر، طب الكلى عند الأطفال) . سبرينغر. رقم ISBN 978-3-540-76327-7.(يبلغ معدل الإصابة في الولايات المتحدة 9 لكل 8.3 مليون شخص.
  6. ^ كانوال، خير (2007). طب الأطفال السريري لأمراض الكلى، الطبعة الثانية (الطبعة الثانية). ماكجرو هيل. ص 205. رقم ISBN 978-1-84184-447-3تم الاسترجاع بتاريخ 9 أغسطس 2015 .
  7. ^ مرض الكيس النخاعي ~ سريري في eMedicine
  8. ^ سالومون ، ريمي. سونييه، صوفي؛ نيوديت، باتريك (2009). "سفح الكلية". أمراض الكلى للأطفال . 24 (12): 2333-44. دوى :10.1007/s00467-008-0840-z. بمك 2770134 . بميد  18607645. 
  9. ^ هيلدبراندت، فريدهيلم؛ أتاناسيو، ماسيمو؛ أوتو، إدغار (2009). "التهاب الكلية: آليات المرض في اعتلال الأهداب". مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى . 20 (1): 23-35. doi :10.1681/ASN.2008050456. PMC 2807379. PMID  19118152 . 
  10. ^ McCormack, Francis X.; Panos, Ralph J.; Trapnell, Bruce C. (2010-03-10). الأساس الجزيئي لمرض الرئة: رؤى من اضطرابات الرئة النادرة. Springer Science & Business Media. ISBN 9781597453844.
  11. ^ Badano, Jose L.; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L.; Katsanis, Nicholas (2006). "The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetic . 7 : 125–48. doi :10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  12. ^ هيلدبراندت، فريدهيلم (2009). "سفح الكلية". في ليفتون، ريتشارد ب. سوملو، ستيفان؛ جيبيش، جيرهارد هـ؛ وآخرون. (محرران). أمراض الكلى الوراثية . الصحافة الأكاديمية. ص 425-46. رقم ISBN 978-0-08-092427-4.

قراءة إضافية

  • سيمز، روزلين جيه؛ هاينز، آن ماري؛ إيلي، لورين؛ ساير، جون أ. (2011). "التهاب الكلية: اعتلال أهداب متنوع وراثيًا". المجلة الدولية لأمراض الكلى . 2011 : 1-10. doi : 10.4061/2011/527137 . PMC  3108105. PMID  21660307 .
  • هيلدبراندت، فريدهيلم؛ أتاناسيو، ماسيمو؛ أوتو، إدغار (2009-01-01). "التهاب الكلية: آليات المرض في اعتلال الأهداب". مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى . 20 (1): 23-35. doi :10.1681/ASN.2008050456. ISSN  1046-6673. PMC 2807379.  PMID 19118152  .
  • موري، كارين ف.؛ لارسون، آن م. (2010-07-23). ​​أمراض الكبد الليفية الكيسية. سبرينغر ساينس آند بيزنس ميديا. رقم ISBN 9781603275248.
لدى Scholia ملف تعريف موضوعي لـ Nephronophthisis .
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=التهاب الكلية&oldid=1248320022"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate