GTF2H2

📅 آخر تحديث: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

الوحدة الفرعية 2 من عامل النسخ العام IIH هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GTF2H2 . [ 5 ] [ 6 ]

وظيفة

يُعدّ هذا الجين جزءًا من تكرار معكوس بطول 500 كيلوبايت على الكروموسوم 5q13. تحتوي هذه المنطقة المكررة على أربعة جينات على الأقل وعناصر متكررة، مما يجعلها عرضةً لإعادة الترتيب والحذف. كما أن تكرار التسلسل وتعقيده قد صعّبا تحديد تنظيم هذه المنطقة الجينومية. يقع هذا الجين ضمن النسخة الطرفية للتكرار. في بعض الأحيان، يترافق حذف هذا الجين مع حذف جين SMN1 المجاور لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA)، ولكن من غير الواضح ما إذا كان حذف هذا الجين يُسهم في ظهور أعراض SMA. يُشفّر هذا الجين الوحدة الفرعية 44 كيلو دالتون من عامل بدء النسخ IIH لإنزيم بوليميراز الحمض النووي الريبي II، والذي يُشارك في النسخ الأساسي وإصلاح استئصال النيوكليوتيدات. وُصفت متغيرات نسخية لهذا الجين، ولكن لم يتم تحديد طبيعتها كاملة الطول. وُصفت نسخة ثانية من هذا الجين ضمن النسخة المركزية للتضاعف في الأدبيات العلمية. ويُذكر أنها تختلف إما بزوجين أو أربعة أزواج من القواعد؛ ومع ذلك، لا تتوفر حاليًا بيانات تسلسلية للنسخة المركزية للجين. [ 6 ]

التفاعلات

لقد ثبت أن GTF2H2 يتفاعل مع GTF2H5 ، [ 7 ] [ 8 ] و XPB [ 7 ] [ 9 ] و ERCC2 . [ 8 ] [ 10 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 ENSG00000276910، ENSG00000275045 GRCh38: إصدار Ensembl 89: ENSG00000145736، ENSG00000276910، ENSG00000275045 – Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000021639 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ↑ همبرت إس، فان فورين إتش، لوتز واي، هويجماكرز جيه إتش، إيجلي جيه إم، مونكولين في (يونيو 1994). " الوحدتان الفرعيتان p44 وp34 من عامل النسخ BTF2/TFIIH لهما تشابه مع SSL1، وهو بروتين خميرة يشارك في إصلاح الحمض النووي" . مجلة EMBO . 13 (10): 2393-2398 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06523.x . PMC 395104. PMID 8194529 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: GTF2H2 عامل النسخ العام IIH، عديد الببتيد 2، 44 كيلو دالتون" .
  7. 1 2 جيجليا-ماري جي، كوين إف، رانيش جيه إيه، هوجستراتن دي، ثيل إيه، ويجرز إن، ياسبرز إن جي، رامز إيه، أرجنتيني إم، فان دير سبيك بي جيه، بوتا إي، ستيفانيني إم، إيجلي جيه إم، إيبيرسولد آر، هويجميكرز جيه إتش، فيرمولين دبليو (يوليو 2004). "وحدة فرعية عاشرة جديدة من TFIIH هي المسؤولة عن متلازمة إصلاح الحمض النووي مجموعة الحثل المشعري المجموعة A" . نات. جينيت . 36 (7): 714– 9. دوى : 10.1038 / ng1387 . بميد 15220921 . 
  8. 1 2 فيرميولين دبليو، بيرجمان إي، أوريول جيه، راديميكرز إس، فريت بي، أبلدورن إي، هويج ميكرز جيه إتش، إيجلي جيه إم (نوفمبر 2000). "تركيز التسامي لعامل إصلاح الحمض النووي / النسخ TFIIH يسبب اضطراب الحثل الثلاثي TTD-A". نات. جينيت . 26 (3): 307– 13. دوى : 10.1038/81603 . بميد 11062469 . S2CID 25233797 .  
  9. ↑ مارينوني جيه سي، روي آر، فيرمولين دبليو، مينيو بي، لوتز واي، ويدا جي، سيروز تي، غوميز دي إم، هويجماكرز جيه إتش، إيغلي جيه إم (مارس 1997). "استنساخ وتوصيف البروتين p52، الوحدة الفرعية الخامسة من النواة الأساسية لعامل النسخ/إصلاح الحمض النووي TFIIH" . مجلة EMBO . 16 (5): 1093-102 . doi : 10.1093/emboj/16.5.1093 . PMC 1169708. PMID 9118947 .  
  10. ↑ كوين إف، مارينوني جيه سي، رودولفو سي، فريبورغ إس، بيدريني إيه إم، إيغلي جيه إم (أكتوبر 1998). "تؤدي الطفرات في جين إنزيم XPD الحلزوني إلى ظهور نمطين ظاهريين لمرض جفاف الجلد المصطبغ (XP) ومرض خلل التنسج الظهاري الصبغيّ (TTD)، مما يمنع التفاعل بين XPD والوحدة الفرعية p44 من عامل النسخ TFIIH". نات . جينيت . 20 (2): 184-188 . doi : 10.1038/2491 . PMID 9771713. S2CID 28250605 .  

للمزيد من القراءة

  • نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : Q13888 (الوحدة الفرعية 2 لعامل النسخ العام IIH) في PDBe-KB .

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .