HOXA13
بروتين هوميوكس Hox-A13 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين HOXA13 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
في الفقاريات، توجد الجينات التي تشفر فئة عوامل النسخ المعروفة بجينات الهوموبوكس في مجموعات تُسمى A وB وC وD على أربعة كروموسومات منفصلة. ويخضع التعبير عن هذه البروتينات لتنظيم مكاني وزمني خلال التطور الجنيني . هذا الجين جزء من المجموعة A على الكروموسوم 7، ويشفر عامل نسخ يرتبط بالحمض النووي، والذي قد ينظم التعبير الجيني ، وتكوين الشكل ، والتمايز . [ 7 ]
الأهمية السريرية
قد يؤدي تضخم سلسلة متعددة الألانين في البروتين المشفر إلى متلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة اليد والقدم والرحم. [ 8 ] كما أن التعبير غير الطبيعي لمنتجات جين HoxA13 في المريء يحفز الإصابة بمريء باريت ، وهو شكل من أشكال التحول النسيجي الذي يُعد مقدمة مباشرة لسرطان المريء . [ 9 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000106031 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000038203 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ماك ألبين، بي جيه، وشوز، تي بي (يوليو 1990). "تسمية جينات الهوموبوكس البشرية". علم الجينوم . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 .
- ↑ سكوت ، م.ب. (نوفمبر 1992). "تسمية جينات هوميوكس في الفقاريات". الخلية . 71 (4): 551-553 . doi : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID 1358459. S2CID 13370372 .
- 1 2 "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13" .
- ↑ إينيس جيه دبليو (11 يوليو 2006). متلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية . مكتبة NCBI، GeneReviews. جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301596 .
- ↑ جانمات فت، نيستيروك ك، سباندر إم سي، فيرهار أب، يو بي، سيلفا را، وآخرون . (يونيو 2021). "HOXA13 في المسببات والإمكانات المسببة للسرطان في مريء باريت" . اتصالات الطبيعة . 12 (1) 3354. بيب كود : 2021NatCo..12.3354J . دوى : 10.1038/s41467-021-23641-8 . بمك 8184780 . بميد 34099670 .
للمزيد من القراءة
- غودمان، ف. ر.، وسكامبلر ، ب. ج. (يناير 2001). "طفرات جينات HOX البشرية". علم الوراثة السريرية . 59 (1): 1-11 . doi : 10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x . PMID 11206481. S2CID 38364372 .
- أوتش ب، بيكر ك، بروك د، لينتز إم جيه، بيدلينغماير ف، لودفيغ إم (مايو 2002). "توسع جديد مستقر لبولي ألانين [poly(A)] في جين HOXA13 مرتبط بمتلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية: هل يعتمد الأداء السليم لعوامل النسخ الحاملة لبولي (A) على طول تكرار حرج؟". علم الوراثة البشرية . 110 (5): 488-494 . doi : 10.1007/s00439-002-0712-8 . PMID 12073020. S2CID 22181414 .
- أكامبورا د، ديسبوزيتو إم، فاييلا أ، بانيز إم، ميجلياشيو إي، موريلي إف، وآخرون . (ديسمبر 1989). "عائلة جينات HOX البشرية" . أبحاث الأحماض النووية . 17 (24): 10385-10402 . دوى : 10.1093/nar/17.24.10385 . بمك 335308 . بميد 2574852 .
- أبيو ف، فلاجييلو د، سيلو س، مالفوي ب، بوبون م ف، دوتريلو ب (1996). "تحديد دقيق لمواقع تجمعات جينات HOX البشرية". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 73 ( 1-2 ): 114-115 . doi : 10.1159/000134320 . PMID 8646877 .
- مورتلوك دي بي، إينيس جيه دبليو (فبراير 1997). "طفرة في جين HOXA13 في متلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية". مجلة نيتشر جينيتكس . 15 (2): 179-180 . doi : 10.1038/ng0297-179 . PMID 9020844. S2CID 24522600 .
- مركز سانجر، مركز تسلسل الجينوم بجامعة واشنطن (نوفمبر 1998). "نحو تسلسل كامل للجينوم البشري" . أبحاث الجينوم . 8 (11): 1097-1108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- بوست إل سي، إينيس جيه دبليو (ديسمبر 1999). "يرتبط العقم لدى فئران نقص الأصابع البالغة بنقص تنسج الأعضاء التناسلية البعيدة" . بيولوجيا التكاثر . 61 (6): 1402-1408 . doi : 10.1095/biolreprod61.6.1402 . PMID 10569982 .
- دي ستانتشينا إي، غابيليني د، نوريو بي، جياكا إم، بيفيرالي فا، ريفا إس، وآخرون . (يونيو 2000). “اختيار البروتينات المثلية للارتباط بأصل تكرار الحمض النووي البشري”. مجلة البيولوجيا الجزيئية . 299 (3): 667–680 . دوى : 10.1006/jmbi.2000.3782 . بميد 10835276 .
- غودمان، إف آر، باتشيلي، سي، برادي، إيه إف، برويتون، إل إيه، فرينز، جيه بي، مورتلوك، دي بي، وآخرون . (يوليو 2000). "طفرات جديدة في جين HOXA13 والطيف الظاهري لمتلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 67 (1): 197-202 . doi : 10.1086/302961 . PMC 1287077. PMID 10839976 .
- تشاو واي، بوتر إس إس (أغسطس 2001). "التخصص الوظيفي لجين هوكسا13" . التطور . 128 (16): 3197-3207 . doi : 10.1242/dev.128.16.3197 . PMID 11688568 .
- فوجينو تي، سوزوكي إيه، إيتو واي، أوهياشيكي كيه، هاتانو واي، ميورا آي، وآخرون . (فبراير 2002). "النسخ أحادية الانتقال والنسخ ثنائية الكيميرية: الكشف عن NUP98-HOXA9 في ابيضاض الدم النخاعي المصحوب بكسور HOXA11 أو HOXA13 في الانتقال الكروموسومي t(7;11)(p15;p15)" . مجلة الدم . 99 (4): 1428-1433 . doi : 10.1182/blood.V99.4.1428 . PMID 11830496 .
- كوساكي ك، كوساكي ر، سوزوكي ت، يوشيهاشي ه، تاكاهاشي ت، ساساكي ك، وآخرون . (فبراير 2002). "لوحة تحليل الطفرات الكاملة لـ 39 جينًا من جينات HOX البشرية". علم التشوهات الخلقية . 65 (2): 50-62 . doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
- إينيس، جيه دبليو، وجودمان، إف آر، وباتشيلي، سي، وويليامز، تي إم، ومورتلوك، دي بي، وساتيش، بي، وآخرون . (مايو 2002). "يُعزى متلازمة غوتماخر إلى أليل HOXA13 يحمل طفرة خاطئة في منطقة الهوموبوكس وحذف ثنائي النوكليوتيد في المحفز" . الطفرات البشرية . 19 (5): 573-574 . doi : 10.1002/humu.9036 . hdl : 2027.42/35180 . PMID 11968094. S2CID 26468280 .
- تاكيتاني تي، تاكي تي، أونو آر، كوباياشي واي، إيدا كيه، هاياشي واي (أغسطس 2002). "يؤدي الانتقال الكروموسومي t(7;11)(p15;p15) في ابيضاض الدم النخاعي الحاد إلى اندماج جين NUP98 مع جين HOXA13 من مجموعة جينات HOXA، وليس مع HOXA9" . الجينات ، الكروموسومات والسرطان . 34 (4): 437-443 . doi : 10.1002/gcc.10077 . PMID 12112533. S2CID 20992707 .
- ديبير، ب.، باتشيلي، س.، سكامبلر، ب. ج.، دي سميت، ل.، فرينز، ج. ب.، غودمان، ف. ر. (نوفمبر 2002). "تشوهات رقمية حادة لدى مريض غير متجانس الزيجوت لطفرة خاطئة جديدة في جين HOXD13 وتوسع في سلسلة متعددة الألانين في جين HOXA13" . مجلة علم الوراثة الطبية . 39 (11): 852-856 . doi : 10.1136/jmg.39.11.852 . PMC 1735011. PMID 12414828 .
روابط خارجية
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW مدخل إلى متلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية
- HOXA13+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 7
- عوامل النسخ
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 7