HSD3B2

📅 آخر تحديث: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

يُعدّ HSD3B2 جينًا بشريًا يُشفّر إنزيم 3β-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز/دلتا(5)-دلتا(4)إيزوميراز من النوع الثاني، أو هيدروكسي-دلتا-5-ستيرويد ديهيدروجينيز، 3 β- وستيرويد دلتا-إيزوميراز 2. [ 5 ] يُعبّر عنه بشكل رئيسي في الأنسجة المنتجة للهرمونات الستيرويدية، وهو ضروري لإنتاج هذه الهرمونات . [ 6 ] ويُستثنى من ذلك المشيمة ، حيث يُعدّ HSD3B1 ضروريًا لإنتاج البروجسترون في هذا النسيج.

تؤدي الطفرات في جين HSD3B2 إلى حالة تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 3 بيتا هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز .

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000203859 – Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000027871 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ↑ "Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2" .
  6. ↑ بيليتييه جي، دوبون إي، سيمارد جي، لو-ثي في، بيلانجر إيه، لابري إف (أكتوبر 1992). "التطور والتوطين الخلوي الفرعي لإنزيم 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز (3 بيتا-HSD) في الغدة الكظرية والمبيض والخصية لدى الإنسان والفأر". مجلة الكيمياء الحيوية الجزيئية للستيرويدات . 43 (5): 451-467 . doi : 10.1016/0960-0760(92)90084-V . PMID 1390295. S2CID 53250659 .  

للمزيد من القراءة

  • سيمارد ج، دوروشيه ف، مباركي ف، وآخرون  (1996). "البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة لعائلة جينات 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز/دلتا5-دلتا4 إيزوميراز". مجلة الغدد الصماء ، 150 ملحق: ص 189-207. doi : 10.1677/joe.0.150S189 (غير نشط في 12 يوليو 2025). PMID 8943802 . {{cite journal}}: صيانة CS1: رقم التعريف الرقمي غير نشط اعتبارًا من يوليو 2025 ( رابط )
  • زاكمان م، فورست م ج، دي بيريتي إي (1980). "نقص إنزيم 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز. دراسة متابعة لفتاة في مرحلة البلوغ العظمي". أبحاث الهرمونات 11 ( 6): 292-302 . doi : 10.1159/000179067 . PMID 295036 . 
  • رياوم إي، سيمارد جيه، موريل واي، وآخرون  (1993). "تضخم الغدة الكظرية الخلقي الناتج عن طفرات نقطية في جين نازعة هيدروجين بيتا ستيرويد 3 من النوع الثاني". نات . جينيت . 1 (4): 239-245 . doi : 10.1038/ng0792-239 . PMID 1363812. S2CID 26468595 .  
  • لاشانس واي، لو-ثي في، فيرو إتش، وآخرون  (1992). "بنية جين نازعة هيدروجين 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد من النوع الثاني/إيزوميراز دلتا 5-دلتا 4 (3 بيتا-HSD) البشري: خصوصية الغدة الكظرية والغدد التناسلية". بيولوجيا الخلية والحمض النووي . 10 (10): 701-711 . doi : 10.1089/dna.1991.10.701 . PMID 1741954 . 
  • رياوم إي، لاشانس واي، تشاو إتش إف، وآخرون  (1991). "بنية وتعبير الحمض النووي التكميلي الجديد الذي يشفر إنزيم 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز/دلتا 5-دلتا 4-إيزوميراز، وهو إنزيم يكاد يكون حصريًا في الغدد الكظرية والغدد التناسلية البشرية" . مجلة علم الغدد الصماء الجزيئي . 5 (8): 1147-1157 . doi : 10.1210/mend-5-8-1147 . PMID 1944309 . 
  • موريسون ن، نيكسون د.أ، ماكبرايد م.و، وآخرون  (1991). "تحديد الموقع الكروموسومي الإقليمي لإنزيم نازع هيدروجين الستيرويد 3-بيتا-هيدروكسي-5-إين البشري على الكروموسوم 1p13.1 باستخدام التهجين الموضعي غير النظائري". علم الوراثة البشرية 87 (2): 223-225 . doi : 10.1007/BF00204189 . PMID 2066113. S2CID 38702281 .  
  • ميباركي ف، سانشيز ر، رياوم إي، وآخرون  (1995). "الخنثى الكاذبة الذكرية غير المصحوبة بفقدان الملح نتيجة طفرة N100S المتماثلة الجديدة في جين نازعة هيدروجين بيتا ستيرويد 3 من النوع الثاني". مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي 80 ( 7): 2127-34 . doi : 10.1210/jcem.80.7.7608265 . PMID 7608265 . 
  • كاتسوماتا ن، تانا أ، ياسوناغا ت، وآخرون  (1995). "طفرة جديدة من نوع missense في جين 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز من النوع الثاني في عائلة مصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي المصحوب بفقدان الملح نتيجة نقص 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز". علم الوراثة الجزيئية البشرية 4 (4): 745-746 . doi : 10.1093/hmg/4.4.745 . PMID 7633426 . 
  • تاجيما تي، فوجيدا كيه، ناكاي جيه، وآخرون  (1995). "التحليل الجزيئي لجين نازعة هيدروجين 3 بيتا هيدروكسيستيرويد من النوع الثاني لدى مرضى يابانيين يعانون من نقص نازعة هيدروجين 3 بيتا هيدروكسيستيرويد الكلاسيكي". علم الوراثة الجزيئية البشرية 4 (5): 969-71 . doi : 10.1093/hmg/4.5.969 . PMID 7633460 . 
  • سانشيز ر، مباركي ف، ريوم إي، وآخرون  (1995). "التوصيف الوظيفي للطفرات الجديدة L108W وP186L المكتشفة في جين نازعة هيدروجين بيتا-هيدروكسيستيرويد من النوع الثاني لدى ذكر خنثى كاذب مصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي". علم الوراثة الجزيئية البشرية 3 (9): 1639-1645 . doi : 10.1093/hmg / 3.9.1639 . PMID 7833923 . 
  • رياوم إي، سانشيز آر، مباركي إف، وآخرون  (1995). "تحديد وتوصيف طفرة G15D الموجودة لدى مريض ذكر مصاب بنقص إنزيم 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز (3 بيتا-HSD): تغيير في نطاق ارتباط NAD المفترض للنوع الثاني من 3 بيتا-HSD". الكيمياء الحيوية . 34 (9): 2893-2900 . doi : 10.1021/bi00009a020 . PMID 7893703 . 
  • رياوم إي، سانشيز آر، سيمارد جيه، وآخرون  (1994). "الأساس الجزيئي لتضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى شقيقين مصابين بنقص إنزيم 3 بيتا هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز الكلاسيكي غير المسبب لفقدان الملح". مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي ، 79 (4): 1012-1018 . doi : 10.1210/jcem.79.4.7962268 . PMID 7962268 . 
  • راسل إيه جيه، والاس إيه إم، فورست إم جي، وآخرون  (1994). "طفرة في الجين البشري لإنزيم 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز من النوع الثاني تؤدي إلى خنوثة كاذبة ذكرية دون فقدان الملح". مجلة علم الغدد الصماء الجزيئي . 12 (2): 225-237 . doi : 10.1677/jme.0.0120225 . PMID 8060486 . 
  • ماروياما ك، سوغانو س (1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول حقيقي النواة بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • سانشيز ر، رياوم إي، لافلام ن، وآخرون  (1994). "الكشف عن الطفرة الجديدة Y254D في جين نازعة هيدروجين 3 بيتا هيدروكسيستيرويد من النوع الثاني (3 بيتا HSD) لدى مريضة تعاني من نقص 3 بيتا HSD غير المصحوب بفقدان الملح، وتوصيفها الوظيفي". مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري ، 78 (3): 561-567 . doi : 10.1210/jcem.78.3.8126127 . PMID 8126127 . 
  • ميندونسا بي بي، راسل إيه جيه، فاسكونسيلوس-ليتي إم، وآخرون  (1994). "طفرة في إنزيم 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز من النوع الثاني مرتبطة بالخنثوية الكاذبة لدى الذكور والبلوغ المبكر أو التعبير الخفي لدى الإناث". مجلة علم الغدد الصماء الجزيئي . 12 (1): 119-122 . doi : 10.1677/jme.0.0120119 . PMID 8185809 . 
  • تشانغ واي تي، كابي إم إس، إيواموتو كيه، وآخرون  (1994). "طفرات في جين نازعة هيدروجين 3 بيتا هيدروكسيستيرويد من النوع الثاني لدى مريض مصاب بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي المصحوب بفقدان الملح الناتج عن نقص نازعة هيدروجين 3 بيتا هيدروكسيستيرويد" . مجلة أبحاث طب الأطفال . 34 (5): 698-700 . doi : 10.1203/00006450-199311000-00026 . PMID 8284113. S2CID 25960239 .  
  • سيمارد ج، رياوم إي، سانشيز ر، وآخرون  (1993). "الأساس الجزيئي لتضخم الغدة الكظرية الخلقي الناتج عن نقص إنزيم 3 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز" . مجلة علم الغدد الصماء الجزيئي . 7 (5): 716-28 . doi : 10.1210/mend.7.5.8316254 . PMID 8316254 . 
  • سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، وآخرون  (1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .