KMT5B

إنزيم ناقل ميثيل N-ميثيل الليسين الهستوني KMT5B هو إنزيم يُشفَّر في البشر بواسطة جين KMT5B . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} هذا الإنزيم، إلى جانب NSD2 ، مسؤول عن إضافة مجموعتي ميثيل إلى الليسين 20 على الهيستون H4 في الفئران والبشر. ^{[ 8 ] [ 9 ]}

يشفر هذا الجين بروتينًا يحتوي على نطاق SET . ويبدو أن نطاقات SET هي نطاقات تفاعل بين البروتينات، تتوسط التفاعلات مع عائلة من البروتينات التي تُظهر تشابهًا مع الفوسفاتازات ثنائية التخصص (dsPTPases). وقد تم العثور على نوعين من النسخ المتغيرة الناتجة عن التضفير البديل لهذا الجين. ^{[ 7 ]}

تسبب الطفرات في جين KMT5B اضطراب النمو الفكري السائد 51 ، وهي حالة تم وصفها لأول مرة في عام 2017 بواسطة Stessman et al. ^{[ 10 ]}