KRT83
الكيراتين 83 ، المعروف أيضاً باسم KRT83 ، هو بروتين يُشفّر بواسطة جين KRT83 في الإنسان . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين هو أحد أفراد عائلة جينات الكيراتين . وباعتباره كيراتين الشعر من النوع الثاني ، فهو بروتين قاعدي يتحد مع كيراتينات النوع الأول لتكوين الشعر والأظافر. تتجمع كيراتينات الشعر من النوع الثاني في منطقة من الكروموسوم 12q13، وتُصنَّف إلى مجموعتين فرعيتين متميزتين بناءً على التشابه البنيوي. إحدى المجموعتين الفرعيتين، التي تتكون من KRTHB1 ( KRT81 ) وKRTHB3 (KRT83، وهو هذا البروتين) وKRTHB6 ( KRT86 )، شديدة التشابه. أما المجموعة الفرعية الأخرى الأقل تشابهًا فتضم KRTHB2 ( KRT82 ) وKRTHB4 ( KRT84 ) وKRTHB5 ( KRT85 ). تُعبَّر جميع كيراتينات الشعر في جريب الشعرة؛ ويوجد هذا الكيراتين، بالإضافة إلى KRTHB1 وKRTHB6، بشكل أساسي في قشرة الشعرة. [ 7 ]
الأهمية السريرية
ارتبطت الطفرات في جين KRT83 بمرض الشعرة المسبحية . [ 8 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000170523 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000067613 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ روغرز إم إيه، لانغباين إل، بريتزل إس، مول آي، كريغ تي، وينتر إتش، شفايتزر جيه (فبراير 1997). "تسلسلات وتعبير تفاضلي لثلاثة أنواع جديدة من الكيراتينات الشعرية البشرية من النوع الثاني" . التمايز . 61 (3): 187-194 . doi : 10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x . PMID 9084137 .
{{cite journal}}: CS1 maint: deprecated archiveal service ( link ) - ↑ شويزر ج، باودن ب.إ، كولومب ب.أ، لانغبين ل، لين إ.ب، ماجين ت.م، مالتايس ل، أوماري م.ب، باري د.أ، روجرز م.أ، رايت م.و (يوليو 2006). "تسمية توافقية جديدة للكيراتينات في الثدييات" . مجلة بيولوجيا الخلية . 174 (2): 169-174 . doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177. PMID 16831889 .
- ↑ "Entrez Gene: KRT83 keratin 83" .
- ^ فان ستينسيل إم إيه، ستيجلين بي إم، بلاديرغروين آر إس، فيرمير إم، فان جيل إم (مارس 2005). "ترتبط طفرة خاطئة في الكيراتين الشعري من النوع الثاني hHb3 بالمونيلثركس" . جيه ميد. جينيت . 42 (3): هـ19. دوى : 10.1136/jmg.2004.021030 . بمك 1736019 . بميد 15744029 .
للمزيد من القراءة
- لانغباين إل، روجرز إم إيه، وينتر إتش، وآخرون (2001). "فهرس كيراتينات شعر الإنسان. الجزء الثاني: التعبير عن الأنواع الستة من النوع الثاني في بصيلات الشعر والفهرس المشترك لكيراتينات الإنسان من النوع الأول والثاني" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (37): 35123-35132 . doi : 10.1074/jbc.M103305200 . PMID 11445569 .
- لانغباين إل، وشويزر جيه (2005). "كيراتينات بصيلات شعر الإنسان". المجلة الدولية لعلم الخلايا. 243 : 1-78 . doi : 10.1016/S0074-7696(05)43001-6 . ISBN 9780123646477PMID 15797458
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2002). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- روغرز إم إيه، وينتر إتش، لانغباين إل، وآخرون (2000). "توصيف منطقة بطول 300 كيلو قاعدة من الحمض النووي البشري تحتوي على نطاق جين الكيراتين من النوع الثاني للشعر" . مجلة أبحاث الأمراض الجلدية . 114 (3): 464-472 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104 .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 12
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 12