PHOX2A

بروتين صندوق التماثل المزدوج 2A هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PHOX2A . ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

وظيفة

يحتوي البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين على نطاق هومودومين شبيه بنطاق جين أريستاليس في ذبابة الفاكهة. يُعبَّر عن هذا البروتين تحديدًا في أنواع الخلايا النورأدرينالية. وهو يُنظِّم التعبير عن إنزيمي تيروسين هيدروكسيلاز ودوبامين بيتا هيدروكسيلاز، وهما إنزيمان حيويان لتخليق الكاتيكولامينات، ضروريان لتكوين النمط الظاهري النورأدرينالي والحفاظ عليه. وقد رُبطت الطفرات في هذا الجين بالتليف الخلقي المتنحي للعضلات خارج المقلة (CFEOM2). ^{[ 7 ]}

التفاعلات

لقد ثبت أن PHOX2A يتفاعل مع HAND2 . ^{[ 8 ]}

انظر أيضاً

PHOX2B

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000165462 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000007946 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ جونسون كيه آر، سميث إل، جونسون دي كيه، رودس جيه، رينشيك إي إم، ثاير إم، لويس إي جيه (سبتمبر 1996). "تحديد موقع جين ARIX ذي النطاق المنزلي على الكروموسوم 7 للفأر والكروموسوم 11q13 للإنسان". علم الجينوم . 33 (3): 527-31 . doi : 10.1006/geno.1996.0230 . PMID 8661014 .
↑ ناكانو م، يامادا ك، فاين ج، سينر إي سي، سيليك سي جيه، عواد إيه إتش، زوان ج، مولاني بي بي، بوسلي تي إم، إنجل إي سي (نوفمبر 2001). "الطفرات المتماثلة في جين ARIX(PHOX2A) تؤدي إلى التليف الخلقي للعضلات خارج العين من النوع 2". نات . جينيت . 29 (3): 315-320 . doi : 10.1038/ng744 . PMID 11600883. S2CID 25403574 .
1 2 "Entrez Gene: PHOX2A paired-like (aristaless) homeobox 2a" .
↑ ريتشليك جيه إل، جيرباسي في، لويس إي جيه (ديسمبر 2003). "التفاعل بين dHAND وArix في منطقة محفز دوبامين بيتا هيدروكسيلاز مستقل عن ارتباط dHAND المباشر بالحمض النووي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (49): 49652-60 . doi : 10.1074/jbc.M308577200 . PMID 14506227 .

للمزيد من القراءة

برونيه جيه إف، باتين إيه (2002). "جينات فوكس 2 - من التنميط إلى الترابط". الرأي الحالي في علم الوراثة والتطور . 12 (4): 435-440 . doi : 10.1016/S0959-437X(02)00322-2 . PMID 12100889 .
Merscher S، Bekri S، de Leeuw B، Pedeutour F، Grosgeorge J، Shows TB، Müllenbach R، Le Paslier D، Nowak NJ، Gaudray P (1997). “خريطة متكاملة عالية الدقة بحجم 5.5 ميجابايت للمسافة البعيدة 11q13”. علم الجينوم . 39 (3): 340– 7. دوى : 10.1006/geno.1996.4460 . بميد 9119371 .
سوانسون دي جيه، زيلر إي، لويس إي جيه (1997). "يتفاعل بروتين أريكس ذو النطاق المتجانس بشكل تآزري مع الأدينوسين أحادي الفوسفات الحلقي لتنظيم التعبير عن جينات التخليق الحيوي للناقلات العصبية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (43): 27382-92 . doi : 10.1074/jbc.272.43.27382 . PMID 9341190 .
وانغ إس إم، زوان جيه، مولاني بي بي، جاباك إم إتش، العواد إيه، بيغز إيه إتش، إنجل إي سي (1998). "التليف الخلقي لعضلات العين الخارجية من النوع الثاني، وهو حَوَل خارجي ثابت وراثي، يقع في الجزء البعيد من الكروموسوم 11q13" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 63 (2): 517-25 . doi : 10.1086/301980 . PMC 1377321. PMID 9683611 .
سوانسون دي جيه، أداتشي إم، لويس إي جيه (2000). "بروتين أريكس ذو النطاق المتجانس يعزز تنشيط مُحفِّز دوبامين بيتا هيدروكسيلاز المعتمد على بروتين كيناز أ من خلال عناصر متعددة وتفاعله مع البروتين المُنشِّط المُشارك، وهو بروتين ربط عنصر استجابة cAMP" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (4): 2911-2923 . doi : 10.1074/jbc.275.4.2911 . PMID 10644760 .
فلورا أ، لوتشيتي هـ، بينفانتي ر، غوريديس س، كليمنتي ف، فورناساري د (2001). "بروتينات Sp وPhox2b تنظم التعبير عن جين Phox2a البشري" . مجلة علم الأعصاب . 21 (18): 7037-45 . doi : 10.1523/jneurosci.21-18-07037.2001 . PMC 6763013. PMID 11549713 .
ستروم، ب.، مانجلسدورف، م. إ.، شو، م. أ.، لور، ك. م.، لويس، س. م.، بروير، هـ.، لوتشيرات، ف.، جيديون، أ. ك.، والاس، ر. هـ.، شيفر، إ. إ.، تيرنر، ج.، بارتينغتون، م.، فرينتس ، س. ج. ، فرينز، ج. ب.، ساذرلاند، ج. ر.، مولي، ج. س.، جيكز، ج. (2002) . "الطفرات في النظير البشري لجين أريستاليس تسبب التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X والصرع". نات. جينيت . 30 (4): 441-445 . doi : 10.1038/ng862 . PMID 11889467. S2CID 12822090 .
أداتشي م، لويس إي جيه (2002). "بروتين أريكس، وهو بروتين ذو نطاق هومودومين شبيه بالبروتين المزدوج، يتوسط نسخ جين هيدروكسيلاز بيتا الدوبامين المحفز بواسطة بروتين كيناز أ من خلال حالة فسفرته" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (25): 22915-22924 . doi : 10.1074/jbc.M201695200 . PMID 11943777 .
ريتشليك جيه إل، جيرباسي في، لويس إي جيه (2003). "التفاعل بين dHAND وArix في منطقة محفز دوبامين بيتا هيدروكسيلاز مستقل عن ارتباط dHAND المباشر بالحمض النووي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (49): 49652-60 . doi : 10.1074/jbc.M308577200 . PMID 14506227 .
ساساكي أ، كاناي إم، كيجيما ك، أكابا ك، هاشيموتو إم، هاسيغاوا إتش، أوتاكي إس، كويزومي تي، كوسودا إس، أوغاوا واي، توتشيا ك، ياماموتو دبليو، ناكامورا تي، هاياساكا ك (2003). “التحليل الجزيئي لمتلازمة نقص التهوية المركزي الخلقي”. همم. جينيت . 114 (1): 22– 6. دوى : 10.1007/s00439-003-1036-z . بميد 14566559 . S2CID 24588298 .
يزداني أ، تشونغ دي سي، عباس زاده غان إم آر، الخير ك، تشان دبليو إم، يزداني إم، قدسي ك، إنجل إي سي، ترابولسي إي آي (2003). "طفرة جديدة في جين PHOX2A/ARIX لدى عائلة إيرانية مصابة بالتليف الخلقي لعضلات العين الخارجية من النوع الثاني (CFEOM2)". المجلة الأمريكية لطب العيون . 136 (5): 861-865 . doi : 10.1016/S0002-9394(03)00891-2 . PMID 14597037 .
جيانغ واي، ماتسو تي، فوجيوارا إتش، هاسيب إس، أوتسوكي إتش، ياسودا تي (2005). "تعدد أشكال جيني ARIX وPHOX2B لدى مرضى الشلل الخلقي للعضلة المائلة العلوية". مجلة أكتا ميديكا أوكاياما . 59 (2): 55-62 . PMID 16049556 .
باشيتي تي، بورغيني إس، رافازولو آر، تشيكيريني آي (2005). "نهجٌ مخبري لاختبار الدور المحتمل للعوامل المرشحة في تنظيم النسخ الجيني للجين الأولي المسرطن RET" . جين إكسبر . 12 (3): 137-149 . doi : 10.3727/000000005783992106 (غير نشط في 1 يوليو 2025). PMC 6009117. PMID 16127999 . {{cite journal}}: صيانة CS1: تم تعطيل DOI اعتبارًا من يوليو 2025 ( رابط )
هسيه إم إم، لوباس جي، ريشليك جيه، دزينيس إس، هابيكر با، لويس إي جيه (2005). "ERK1/2 هو منظم سلبي للبروتين المثلي Arix/Phox2a" . جيه نيوروكيم . 94 (6): 1719–27 . دوى : 10.1111/j.1471-4159.2005.03333.x . بميد 16156742 . S2CID 2985635 .
ريتشليك جيه إل، هسيه إم، إيدن إل إي، لويس إي جيه (2005). "عوامل النسخ Phox2 وdHAND تختار جينات مستهدفة مشتركة وفريدة في نوع الخلية النورأدرينالية". مجلة علم الأعصاب الجزيئي . 27 (3): 281-292 . doi : 10.1385/JMN:27:3: 281 . PMID 16280598. S2CID 1021814 .

روابط خارجية

صفحة مختبر إنجل CFEOM
مقال GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول التليف الخلقي للعضلات خارج العين
مدخلات OMIM حول التليف الخلقي للعضلات خارج العين
PHOX2A+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000165462 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000007946 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid8661014-5] جونسون كيه آر، سميث إل، جونسون دي كيه، رودس جيه، رينشيك إي إم، ثاير إم، لويس إي جيه (سبتمبر 1996). "تحديد موقع جين ARIX ذي النطاق المنزلي على الكروموسوم 7 للفأر والكروموسوم 11q13 للإنسان". علم الجينوم . 33 (3): 527-31 . doi : 10.1006/geno.1996.0230 . PMID 8661014 .

[pmid11600883-6] ناكانو م، يامادا ك، فاين ج، سينر إي سي، سيليك سي جيه، عواد إيه إتش، زوان ج، مولاني بي بي، بوسلي تي إم، إنجل إي سي (نوفمبر 2001). "الطفرات المتماثلة في جين ARIX(PHOX2A) تؤدي إلى التليف الخلقي للعضلات خارج العين من النوع 2". نات . جينيت . 29 (3): 315-320 . doi : 10.1038/ng744 . PMID 11600883. S2CID 25403574 .

[entrez-7] 1 2 "Entrez Gene: PHOX2A paired-like (aristaless) homeobox 2a" .

[pmid14506227-8] ريتشليك جيه إل، جيرباسي في، لويس إي جيه (ديسمبر 2003). "التفاعل بين dHAND وArix في منطقة محفز دوبامين بيتا هيدروكسيلاز مستقل عن ارتباط dHAND المباشر بالحمض النووي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (49): 49652-60 . doi : 10.1074/jbc.M308577200 . PMID 14506227 .

[

[

[

[ 8 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	15 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗