PMS1
بروتين PMS1 المتماثل 1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PMS1 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
تم تحديد البروتين المشفر بواسطة هذا الجين من خلال تشابهه مع بروتين خميرة يشارك في إصلاح عدم تطابق الحمض النووي. لم يُثبت دور هذا البروتين في إصلاح عدم التطابق. مع ذلك، يشكل البروتين ثنائيات غير متجانسة مع MLH1، وهو بروتين لإصلاح عدم تطابق الحمض النووي، وقد وُجد أن بعض حالات سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي تحمل طفرات في هذا الجين. [ 6 ]
دراسات الخميرة
في خميرة Saccharomyces cerevisiae ، تُعدّ البروتينات MSH2 و MLH1 وPMS1 ضرورية لإصلاح عدم تطابق أزواج قواعد الحمض النووي، مما يُسهم في تجنّب الطفرات . [ 7 ] يرتبط بروتينا MLH1 وPMS1 فيزيائيًا، مُشكّلين على الأرجح ثنائيًا غير متجانس يتفاعل بدوره مع بروتين MSH2 لتكوين مُركّب ثلاثي يعمل في بدء عملية إصلاح عدم تطابق الحمض النووي . [ 7 ] يحتوي تسلسل النيوكليوتيدات لجين PMS1 من S. cerevisiae على إطار قراءة مفتوح بطول 2712 زوجًا من القواعد ، وكتلة جزيئية مُتوقّعة تبلغ 103 كيلودالتون. [ 8 ] يُظهر تسلسل الأحماض الأمينية المستنتج والمشفّر بواسطة جين PMS1 في الخميرة S. cerevisiae تشابهًا مع تسلسلات جين mutL في بكتيريا السالمونيلا التيفية وجين hexB في بكتيريا المكورات الرئوية ، وهذان الجينان ضروريان أيضًا لإصلاح عدم تطابق الحمض النووي في الكائنات الحية الخاصة بهما. [ 8 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000064933 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026098 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ نيكولايدس، ن. س.، بابادوبولوس، ن.، ليو، ب.، وي، ي. ف.، كارتر، ك. س.، روبن، س. م.، روزن، س. أ.، هاسلتين، و. أ.، فليشمان، ر. د.، فريزر، س. م. (سبتمبر 1994). "طفرات في اثنين من نظائر PMS في سرطان القولون الوراثي غير السلائلي". مجلة نيتشر . 371 (6492): 75-80 . Bibcode : 1994Natur.371...75N . doi : 10.1038/371075a0 . PMID 8072530. S2CID 4244907 .
- 1 2 "Entrez Gene: PMS1 PMS1 postmeoctic segregation increased 1 (S. cerevisiae)" .
- 1 2 برولا، تي. أ.، بانغ، كيو.، ألاني، إي.، كولودنر، آر. دي.، ليسكاي، آر. إم. (أغسطس 1994). "تفاعلات MLH1 وPMS1 وMSH2 أثناء بدء إصلاح عدم تطابق الحمض النووي في الخميرة". مجلة ساينس . 265 (5175): 1091-1093 . doi : 10.1126/science.8066446 . PMID 8066446 .
- 1 2 Kramer W, Kramer B, Williamson MS, Fogel S (أكتوبر 1989). "استنساخ وتسلسل النيوكليوتيدات لجين إصلاح عدم تطابق الحمض النووي PMS1 من الخميرة Saccharomyces cerevisiae: تشابه PMS1 مع MutL وHexB بدائيات النوى" . مجلة علم البكتيريا . 171 (10): 5339-46 . doi : 10.1128/jb.171.10.5339-5346.1989 . PMC 210371. PMID 2676974 .
للمزيد من القراءة
- كولودنر ر (1996). "الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة لإصلاح عدم تطابق الحمض النووي في حقيقيات النوى" . جينز ديف . 10 (12): 1433-1442 . doi : 10.1101/gad.10.12.1433 . PMID 8666228 .
- هوري أ، هان إتش جيه، ساساكي إس، شيمادا إم، ناكامورا واي (1994). “الاستنساخ والتوصيف والتخصيص الصبغي للجينات البشرية المتماثلة لخميرة PMS1، وهي عضو في جينات إصلاح غير متطابقة”. الكيمياء الحيوية. بيوفيس. الدقة. مشترك . 204 (3): 1257–64 . دوى : 10.1006/bbrc.1994.2598 . بميد 7980603 .
- بابادوبولوس ن، نيكولايدس ن.س، وي ي.ف، روبن س.م، كارتر ك.س، روزن س.أ، هاسلتين و.أ، فليشمان ر.د، فريزر س.م، آدامز م.د (1994). "طفرة في نظير جين mutL في سرطان القولون الوراثي". مجلة ساينس . 263 (5153): 1625-1629 . رمز Bibcode : 1994Sci...263.1625P . doi : 10.1126/science.8128251 . PMID 8128251 .
- بونالدو إم إف، لينون جي، سواريس إم بي (1997). "التطبيع والطرح: منهجان لتسهيل اكتشاف الجينات" . أبحاث الجينوم . 6 (9): 791-806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- ياناجيساوا واي، إيتو إي، إيواهاشي واي، أكياما واي، يواسا واي، ماروياما كي (1998). "عزل وتوصيف المنطقة 5 من جين إصلاح عدم التطابق البشري hPMS1". الكيمياء الحيوية. بيوفيس. الدقة. مشترك . 243 (3): 738–43 . دوى : 10.1006/bbrc.1998.8165 . بميد 9500994 .
- كورابيوسكا م، برينك يو، روشنبرغ آي، دينغلر إتش، دروز م، بيرغر إتش (1999). "تعبير جينات إصلاح عدم تطابق الحمض النووي في الشامات". فيفو . 13 (3): 251-254 . PMID 10459502 .
- وانغ كيو، لاسيت سي، ديسين إف، سورين جي سي، موغارد سي، نافارو سي، روانو إي، ديسكوس إل، تريليه-لينوار في، بوسيه جي إف، بويزيو إيه (1999). "انتشار الطفرات الجرثومية في جينات hMLH1 وhMSH2 وhPMS1 وhPMS2 وhMSH6 في 75 عائلة فرنسية مصابة بسرطان القولون والمستقيم غير السلائلي". علم الوراثة البشرية . 105 ( 1-2 ): 79-85 . doi : 10.1007/s004399900064 . PMID 10480359 .
- ماتون ن، سيمونيتي ج، ويليامز ك (2000). "تحديد معقدات بروتين إصلاح عدم تطابق القواعد في مستخلصات نواة خلايا هيلا وتفاعلها مع الحمض النووي الهجين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (23): 17808-17813 . doi : 10.1074/jbc.M909794199 . PMID 10748159 .
- ألفاريز سوريا، إم. إيه.، جوستيسن، ج.، وهانسن، إل. إل. (2000). "تحديد موقع جين زيادة الانفصال بعد الانقسام الاختزالي البشري (S. cerevisiae) 1 (PMS1) على الكروموسوم 2q31.1 باستخدام تقنية التهجين الإشعاعي". علم الوراثة الخلوية . 88 ( 3-4 ): 200-201 . doi : 10.1159/000015546 . PMID: 10828585. S2CID : 84779733 .
- كوندو إي، هوري أ، فوكوشيغي إس (2001). "المجالات المتفاعلة لثلاثة متغايرات ثنائية من بروتين MutL في الإنسان: يتفاعل hMLH1 مع 36 من الأحماض الأمينية المتماثلة ضمن hMLH3 وhPMS1 وhPMS2" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 29 (8): 1695-1702 . doi : 10.1093/nar/29.8.1695 . PMC 31313. PMID 11292842 .
- بلوتز جي، ريدل جيه، بريجر إيه، تروجان جيه، زويزيم إس (2002). "يشكل hMutSα معقدًا يعتمد على ATP مع hMutLα وhMutLβ على الحمض النووي" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 30 (3): 711-718 . doi : 10.1093 / nar/30.3.711 . PMC 100294. PMID 11809883 .
- كوتولا الخامس، هيتيروجلو بي، كالوتسي الخامس، باربانيس إس، كويدو إس، باباديميتريو سي إس (2003). “عدم تطابق التعبير الجيني لإصلاح الاضطرابات التكاثرية اللمفية الخبيثة من أصل الخلايا البائية”. لوك. سرطان الغدد الليمفاوية . 43 (2): 393– 9. دوى : 10.1080/10428190290006215 . بميد 11999575 . S2CID 19755282 .
- بلوتز جي، ريدل جيه، بريجر إيه، تروجان جيه، زويزيم إس (2003). "النهاية الأمينية لبروتين hMLH1 تُحفز تفاعل بروتيني hMutLα وhMutLβ مع بروتين hMutSα" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 31 (12): 3217-3226 . doi : 10.1093 / nar/gkg420 . PMC 162253. PMID 12799449 .
- لوو واي، لين إف تي، لين دبليو سي (2004). "تثبيت بروتينات إصلاح عدم تطابق الحمض النووي hMutL بواسطة ATM يعزز تنشيط p53 أثناء تلف الحمض النووي" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 24 (14): 6430-44 . doi : 10.1128/MCB.24.14.6430-6444.2004 . PMC 434232. PMID 15226443 .
- أوكادا تي، نوجي إس، غوتو واي، إيواتا تي، فوجيتا تي، أوكادا تي، ماتسوزاكي واي، كوانا إم، هيراكاتا إم، هوري إيه، ماتسونو إس، سونامورا إم، كاواكامي واي (2005). "الاستجابات المناعية لعدم تطابق الحمض النووي لإصلاح إنزيمات hMSH2 وhPMS1 في المرضى الذين يعانون من سرطان البنكرياس والتهاب الجلد والعضلات والتهاب العضلات" . كثافة العمليات. ي. السرطان . 116 (6): 925–33 . دوى : 10.1002/ijc.21118 . بميد 15856462 . S2CID 880049 .
- Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (2005). “نحو خريطة بروتينية لشبكة التفاعل بين البروتين والبروتين البشري”. طبيعة . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
- كانافو إي، جيريتس بي، مارا جي، شلاباخ آر، جيريكني جي (2007). "توصيف التفاعل بين متماثلات MutL البشرية MLH1 وPMS1 وPMS2" . جي بيول. الكيمياء . 282 (5): 2976– 86. دوى : 10.1074/jbc.M609989200 . بميد 17148452 . S2CID 25279332 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 2
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 2