RFXAP
البروتين المرتبط بالعامل التنظيمي X هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RFXAP . [ 5 ] [ 6 ]
جزيئات معقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) من الفئة الثانية هي بروتينات غشائية تلعب دورًا محوريًا في نمو الجهاز المناعي والتحكم فيه. يشكل البروتين المشفر بواسطة هذا الجين، إلى جانب البروتين المحتوي على أنكيرين المرتبط بالعامل التنظيمي X والعامل التنظيمي 5، معقدًا يرتبط بنمط صندوق X في بعض محفزات جينات معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية، وينشط نسخها. بمجرد ارتباطه بالمحفز، يرتبط هذا المعقد بعامل تنشيط النسخ غير المرتبط بالحمض النووي لمعقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية، والذي يتحكم في خصوصية نوع الخلية وقابلية تحفيز التعبير الجيني لمعقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية. وقد رُبطت الطفرات في هذا الجين بمتلازمة الخلايا اللمفاوية العارية من النوع الثاني، المجموعة التكميلية D. كما تم العثور على متغيرات نسخ تستخدم إشارات متعددة الأدينين مختلفة لهذا الجين. [ 6 ]
التفاعلات
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000133111 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000036615 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ دوراند ب، سبيريسن ب، إيمري ب، باراس إي، زوفيري م، ماخ ب، ريث و (أبريل 1997). " RFXAP، وحدة فرعية جديدة من مركب ربط الحمض النووي RFX، تتعرض لطفرة في حالة نقص معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية" . مجلة EMBO . 16 (5): 1045-1055 . doi : 10.1093/emboj/16.5.1045 . PMC 1169704. PMID 9118943 .
- 1 2 "Entrez Gene: RFXAP regulatory factor X-associated protein" .
- ↑ نيكريب، ن؛ غيير، م؛ جبران-فيرات، ن؛ بيترلين، ب.م. (أغسطس 2001). "تحليل تكرارات الأنكرين يكشف كيف تؤدي طفرة نقطية واحدة في RFXANK إلى متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 21 ( 16). الولايات المتحدة: 5566-76 . doi : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . ISSN 0270-7306 . PMC 87278. PMID 11463838 .
- ↑ نيكريب، ن؛ جبران-فرات، ن؛ بيترلين، ب.م. (يونيو 2000). "الطفرات في متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية تحدد خطوات حاسمة في تجميع معقد العامل التنظيمي X" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 20 ( 12). الولايات المتحدة: 4455-4461 . doi : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . ISSN 0270-7306 . PMC 85813. PMID 10825209 .
للمزيد من القراءة
- ماخ ب، شتايمل ف، مارتينيز-سوريا إي، ريث و (1996). "تنظيم جينات معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية: دروس مستفادة من مرض". المجلة السنوية لعلم المناعة 14 : 301-331 . doi : 10.1146 /annurev.immunol.14.1.301 . PMID 8717517 .
- ريث دبليو، ماتش بي (2001). "متلازمة الخلايا اللمفاوية العارية وتنظيم التعبير عن معقد التوافق النسيجي الرئيسي". المجلة السنوية لعلم المناعة . 19 : 331-373 . doi : 10.1146/annurev.immunol.19.1.331 . PMID 11244040 .
- ريث وآخرون (1994). "تتطلب وظيفة محفزات معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية ارتباطًا تعاونيًا بين العاملين RFX وNF-Y" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 91 ( 2): 554-558 . Bibcode : 1994PNAS...91..554R . doi : 10.1073/pnas.91.2.554 . PMC 42987. PMID 8290561 .
- فيلارد ج، ليسوفسكا-جروسبيير ب، فان دن إلسن ب، وآخرون (1997). "طفرة RFXAP، وهو منظم لجينات معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية، في نقص معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية الأولي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 337 (11): 748-53 . doi : 10.1056/NEJM199709113371104 . PMID 9287230 .
- غوبين إس جيه، بينينبورغ إيه، فان إيغرموند إم، وآخرون (1998). "يُعدّ مُركّب RFX أساسيًا للتنشيط الجيني التكويني والوسيط بواسطة CIITA لجينات MHC من الفئة الأولى وجينات بيتا 2-ميكروغلوبولين" . المناعة . 9 (4): 531-541 . doi : 10.1016/S1074-7613(00)80636-6 . PMID 9806639 .
- ناجاراجان يو إم، لويس-بلنس بي، دي ساندرو إيه، وآخرون (1999). "يُعدّ جين RFX-B المسؤول عن السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة الخلايا الليمفاوية العارية، وهي نقص مناعي من النوع الثاني من معقد التوافق النسيجي الرئيسي" . المناعة . 10 (2): 153-162 . doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . PMID 10072068 .
- نيكريب ن، جبران-فيرات ن، بيترلين ب م (2000). "الطفرات في متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية تحدد خطوات حاسمة في تجميع معقد العامل التنظيمي X" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 20 ( 12): 4455-4461 . doi : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . PMC 85813. PMID 10825209 .
- نيكريب ن، غيير م، جبران-فيرات ن، بيترلين ب م (2001). "تحليل تكرارات الأنكرين يكشف كيف تؤدي طفرة نقطية واحدة في RFXANK إلى متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 21 ( 16): 5566-76 . doi : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . PMC 87278. PMID 11463838 .
- كوتسينكو إيه إس، جيزاتولين آر زد، الأمين إيه إن، وآخرون (2002). "تسلسلات NotI المجاورة: أداة لاكتشاف الجينات والتحقق من الجينوم البشري" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 30 (14): 3163-3170 . doi : 10.1093/nar/gkf428 . PMC 135748. PMID 12136098 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- ناجاراجان يو إم، لونغ إيه بي، هاريمان إم تي، وآخرون (2004). "تسلسل هرمي لإشارات التموضع النووي يتحكم في استيراد وحدات معقد العامل التنظيمي X وتعبير معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية" . مجلة علم المناعة 173 ( 1): 410-419 . doi : 10.4049/jimmunol.173.1.410 . PMID 15210800 .
- موداساني ر، فونتيس جيه دي (2005). "تفاعلات متعددة بين BRG1 وبروتينات ربط محفز MHC من الفئة الثانية". علم المناعة الجزيئية . 42 (6): 673-82 . doi : 10.1016/j.molimm.2004.09.021 . PMID 15781111 .
- لونغ إيه بي، فيرغسون إيه إم، ماجومدر بي، وآخرون (2006). "تحدد البقايا المحفوظة لعامل النسخ RFXAP لمتلازمة الخلايا الليمفاوية العارية التعبير المنسق عن معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية". علم المناعة الجزيئية 43 ( 5): 395-409 . doi : 10.1016/j.molimm.2005.03.008 . PMID 16337482 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 13
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 13
