RFXANK

بروتين RFXANK الرابط للحمض النووي هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RFXANK . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

وظيفة

جزيئات معقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) من الفئة الثانية هي بروتينات غشائية تلعب دورًا محوريًا في نمو الجهاز المناعي والتحكم فيه. يشكل البروتين المشفر بواسطة هذا الجين، إلى جانب البروتين المرتبط بالعامل التنظيمي X والعامل التنظيمي 5، معقدًا يرتبط بنمط Xbox في بعض محفزات جينات MHC من الفئة الثانية، وينشط نسخها. بمجرد ارتباطه بالمحفز، يرتبط هذا المعقد بعامل تنشيط النسخ MHC من الفئة الثانية ، وهو عامل غير مرتبط بالحمض النووي ، ويتحكم في خصوصية نوع الخلية وقابلية تحفيز التعبير الجيني لـ MHC من الفئة الثانية. يحتوي هذا البروتين على تكرارات أنكيرين تشارك في التفاعلات بين البروتينات. وقد رُبطت الطفرات في هذا الجين بمتلازمة الخلايا اللمفاوية العارية من النوع الثاني، المجموعة التكميلية B. وُصفت نسختان مختلفتان من هذا الجين، تُشفّران نظائر بروتينية مختلفة، حيث أظهر أحد النظائر فقط نشاطًا تنشيطيًا. [ 7 ]

التفاعلات

وقد ثبت أن RFXANK يتفاعل مع RFXAP [ 8 ] [ 9 ] و CIITA . [ 8 ] [ 10 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000064490 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000036120 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ماسترناك ك، باراس إي، زوفيري م، كونراد ب، كورثالز ج، إيبرسولد ر، سانشيز جيه سي، هوخستراسر دي إف، ماتش ب، ريث دبليو (نوفمبر 1998). "طفرة في جين يُشفّر مُنشّطًا جديدًا مرتبطًا بـ RFX لدى غالبية مرضى نقص معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية". علم الوراثة الطبيعية . 20 (3): 273-277 . doi : 10.1038/3081 . PMID 9806546. S2CID 23780606 .  
  6. ناجاراجان يو إم، لويس-بلنس بي، دي ساندرو إيه، نيلسن آر، بوشي إيه، بوس جيه إم (فبراير 1999). "يُعدّ جين RFX-B المسؤول عن السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة الخلايا الليمفاوية العارية، وهي نقص مناعي من النوع الثاني من معقد التوافق النسيجي الرئيسي" . المناعة . 10 (2): 153-162 . doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . PMID 10072068 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: RFXANK regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein" .
  8. 1 2 نيكريب ن، غيير م، جبران-فيرات ن، بيترلين ب م (أغسطس 2001). "تحليل تكرارات الأنكرين يكشف كيف تؤدي طفرة نقطية واحدة في RFXANK إلى متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية" . علم الأحياء الجزيئي والخلوي . 21 (16): 5566-76 . doi : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . PMC 87278. PMID 11463838 .  
  9. نيكريب ن، جبران-فيرات ن، بيترلين ب م (يونيو 2000). "الطفرات في متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية تحدد خطوات حاسمة في تجميع معقد العامل التنظيمي X" . علم الأحياء الجزيئي والخلوي . 20 (12): 4455-61 . doi : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . PMC 85813. PMID 10825209 .  
  10. هاك إس بي، ماسترناك كيه، كامرباور سي، جانزن سي، ريث دبليو، شتايمل في (أكتوبر 2000). "تتحكم تكرارات CIITA الغنية بالليوسين في التموضع النووي، والتجنيد الحيوي إلى معقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) من الفئة الثانية، وتنشيط جينات معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثانية" . علم الأحياء الجزيئي والخلوي . 20 (20): 7716-25 . doi : 10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000 . PMC 86349. PMID 11003667 .  

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .