5 سبتمبر
بروتين سيبتين-5 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SEPT5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
ينتمي هذا الجين إلى عائلة جينات السيبتين ، وهي بروتينات رابطة للنيوكليوتيدات، وُصفت في الأصل في الخميرة كبروتينات مُنظِّمة لدورة انقسام الخلية. تتميز السيبتينات بحفظها العالي في الخميرة ، وذبابة الفاكهة ، والفأر ، ويبدو أنها تُنظِّم بنية الهيكل الخلوي . يُؤدي تعطيل وظيفة السيبتين إلى اضطراب انقسام السيتوبلازم ، مما ينتج عنه خلايا كبيرة متعددة النوى أو متعددة الصيغة الصبغية . يقع هذا الجين على الكروموسوم 22q11، وهي المنطقة التي تُحذف بشكل متكرر في متلازمتي دي جورج وفيلوكارديوفيشال. كما تم الإبلاغ عن انتقال كروموسومي يشمل جين MLL وهذا الجين لدى مرضى ابيضاض الدم النخاعي الحاد. لوحظ وجود نسختين من هذا الجين، نسخة رئيسية بطول 2.2 كيلوبايت ونسخة ثانوية بطول 3.5 كيلوبايت. تنتج النسخة بطول 2.2 كيلوبايت عن استخدام إشارة بولي أدينين غير متطابقة (AACAAT). في حال عدم وجود إضافة ذيل عديد الأدينين من هذا الموقع غير الكامل، تُستخدم إشارة ذيل عديد الأدينين المتفق عليها للجين المجاور في اتجاه المصب (GP1BB؛ بروتين سكري للصفائح الدموية Ib)، مما ينتج عنه نسخة بطول 3.5 كيلوبايت. كما تم تحديد نسخة بديلة ناتجة عن التضفير البديل ذات نهاية 5' مختلفة، ولكن لم يتم تحديد طبيعتها كاملة الطول بشكل كامل. [ 7 ]
التفاعلات
ثبت أن SEPT5 يتفاعل مع:
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000184702 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000072214 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ماكي جيه إم، ساذرلاند إتش إف، هارفي إي، كيم يو جيه، سكامبلر بي جيه (نوفمبر 1997). "جين بشري مشابه لجين الفول السوداني في ذبابة الفاكهة (Drosophila melanogaster) يقع في منطقة متلازمة دي جورج على الكروموسوم 22q11". علم الوراثة البشرية . 101 (1): 6-12 . doi : 10.1007/s004390050576 . PMID 9385360. S2CID 21377515 .
- ↑ ياغي م، زيغر ب، روث جي جي، وير جي (يونيو 1998). "بنية وتعبير جين السيبتين البشري HCDCREL-1". جين . 212 (2): 229-36 . doi : 10.1016/S0378-1119(98)00146-2 . PMID 9611266 .
- 1 2 "جين إنتريز: SEPT5 septin 5" .
- ↑ تشوي ب، سنايدر هـ، بيتروتشيلي ل، ثيسلر س، تشونغ م، تشانغ ي، ليم ك، تشونغ ك ك، كيهو ك، د'أداميو ل، لي ج م، كوكران إ، باوزر ر، داوسون ت م ، وولوزين ب (أكتوبر 2003). "SEPT5_v2 هو بروتين رابط لباركين". أبحاث الدماغ. أبحاث الدماغ الجزيئية . 117 (2): 179-189 . doi : 10.1016/S0169-328X(03)00318-8 . PMID 14559152 .
- ↑ ليو م، أنيجا ر، صن إكس، شي إس، وانغ إتش، وو إكس، دونغ جيه تي، لي م، جوشي إتش سي، تشو جيه (ديسمبر 2008). "ينظم باركين التعبير عن Eg5 عن طريق تعطيل كيناز c-Jun الطرفي الأميني المعتمد على يوبيكويتين Hsp70" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 283 (51): 35783-8 . doi : 10.1074/jbc.M806860200 . PMID 18845538 .
- ^ Bläser S، Jersch K، Hainmann I، Zieger W، Wunderle D، Busse A، Zieger B (يوليو 2003). "عزل الأشكال الإسوية الجديدة للوصلات، وتوصيف وتحليل التعبير للحاجز البشري SEPT8 (KIAA0202)". الجين . 312 : 313–20 . دوى : 10.1016/S0378-1119(03)00635-8 . بميد 12909369 .
- ^ Bläser S، Jersch K، Hainmann I، Wunderle D، Zgaga-Griesz A، Busse A، Zieger B (مايو 2002). “تفاعل septin-septin البشري: شركاء CDCrel-1 مع KIAA0202”. رسائل فيبس . 519 ( 1– 3): 169– 72. دوى : 10.1016/S0014-5793(02)02749-7 . بميد 12023038 . S2CID 30822245 .
للمزيد من القراءة
- ياغي م، إيدلهوف س، ديستيش سي إم، روث جي جي (يوليو 1994). "التوصيف البنيوي والموقع الكروموسومي للجين المشفر لبروتين سكري الصفائح الدموية البشري Ib بيتا" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 269 (26): 17424-17427 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)32456-0 . PMID 8021244 .
- زيغر ب، هاشيموتو ي، وير ج (فبراير 1997). "التعبير البديل عن الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) للبروتين السكري Ib(beta) للصفائح الدموية من جين مجاور في الطرف 5' ذي تسلسل إشارة بولي أدينيل غير كامل" . مجلة التحقيقات السريرية . 99 (3): 520-525 . doi : 10.1172/JCI119188 . PMC 507827. PMID 9022087 .
- ميغونيغال، إم دي، رابابورت، إي إف، جونز، دي إتش، ويليامز، تي إم، لوفيت، بي دي، كيلي، كي إم، ليرو، بي إتش، مولتون، تي، بودارف، إم إل، فيليكس، سي إيه (مايو 1998). "يؤدي الانتقال الكروموسومي t(11;22)(q23;q11.2) في ابيضاض الدم النخاعي الحاد لدى التوائم الرضع إلى دمج جين MLL مع جين hCDCrel، وهو جين مسؤول عن دورة انقسام الخلية في المنطقة الجينومية للحذف في متلازمتي دي جورج والوجه القلبي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 95 (11): 6413-6418 . Bibcode : 1998PNAS...95.6413M . doi : 10.1073/pnas.95.11.6413 . PMC 27754. PMID 9600980 .
- هسو إس سي، هازوكا سي دي، روث آر، فوليتي دي إل، هيوزر جيه، شيلر آر إتش (يونيو 1998). "تركيب الوحدات الفرعية، والتفاعلات البروتينية، وبنية معقد sec6/8 وخيوط السيبتين في دماغ الثدييات" . نيرون . 20 (6): 1111-1122 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)80493-6 . PMID 9655500 .
- كالتاجارون ج، رودس ج، هونر دبليو جي، باوزر ر (أغسطس 1998). "تحديد موقع بروتين سيبتين جديد، hCDCrel-1، في خلايا عصبية في دماغ الإنسان". نيورو ريبورت . 9 (12): 2907-12 . doi : 10.1097/00001756-199808240-00042 . PMID 9760144. S2CID 10343782 .
- بيتس سي إل، شي إتش، باوزر آر، تريمبل دبليو إس (مايو 1999). "يرتبط بروتين السيبتين CDCrel-1 بالسينتاكسين ويمنع الإخراج الخلوي". مجلة نيتشر لعلم الأعصاب . 2 (5): 434-439 . doi : 10.1038/8100 . PMID 10321247. S2CID 5863477 .
- Zhang Y, Gao J, Chung KK, Huang H, Dawson VL, Dawson TM (نوفمبر 2000). "يعمل بروتين باركين كإنزيم ليغاز اليوبيكويتين المعتمد على E2، ويعزز تحلل البروتين المرتبط بالحويصلات المشبكية، CDCrel-1" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (24): 13354-13359 . Bibcode : 2000PNAS...9713354Z . doi : 10.1073/pnas.240347797 . PMC 27228. PMID 11078524 .
- لاريش إس، يي واي، لوتان آر، كيرنر إتش، إيمرل إس، توني باركس دبليو، جوتفريد واي، بيركي ريفي إس، دي كاستيكر إم بي، دانيالبور دي، بوك-ميلاميد إن، تيمبرج آر، داكيت سي إس، ليتشلايدر آر جيه، ستيلر إتش، أورلي جيه، كيم إس جيه، روبرتس إيه بي (ديسمبر 2000). "بروتين جديد شبيه بالسيبتين في الميتوكوندريا، ARTS، يتوسط موت الخلايا المبرمج اعتمادًا على وحدة P-loop الخاصة به". مجلة Nature Cell Biology . 2 (12): 915-921 . doi : 10.1038/35046566 . PMID 11146656. S2CID 12321788 .
- دينت ج، كاتو ك، بينغ إكس آر، مارتينيز سي، كاتانيو إم، بوجول سي، نوردن ب، نوردن أ، تريمبل دبليو إس، وير ج (مارس 2002). "بروتين سيبتين نموذجي للصفائح الدموية ومشاركته في الإفراز" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (5): 3064-3069 . Bibcode : 2002PNAS...99.3064D . doi : 10.1073 / pnas.052715199 . PMC 122473. PMID 11880646 .
- Bläser S، Jersch K، Hainmann I، Wunderle D، Zgaga-Griesz A، Busse A، Zieger B (مايو 2002). “تفاعل septin-septin البشري: شركاء CDCrel-1 مع KIAA0202”. رسائل فيبس . 519 ( 1– 3): 169– 72. دوى : 10.1016/S0014-5793(02)02749-7 . بميد 12023038 . S2CID 30822245 .
- Bläser S، Jersch K، Hainmann I، Zieger W، Wunderle D، Busse A، Zieger B (يوليو 2003). "عزل الأشكال الإسوية الجديدة للوصلات، وتوصيف وتحليل التعبير للحاجز البشري SEPT8 (KIAA0202)". الجين . 312 : 313–20 . دوى : 10.1016/S0378-1119(03)00635-8 . بميد 12909369 .
- دونغ ز، فيرغر ب، باتيرنا جيه سي، فوغل د، فورلر س، أوسيندي م، فيلدون ج، بويلر هـ (أكتوبر 2003). "التنكس العصبي المعتمد على الدوبامين في الفئران الناجم عن الإفراط في التعبير عن بروتين CDCrel-1 المستهدف بواسطة ناقل فيروسي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 100 (21): 12438-43 . Bibcode : 2003PNAS..10012438D . doi : 10.1073/pnas.2132992100 . PMC 218776. PMID 14530399 .
- تشوي ب، سنايدر هـ، بيتروتشيلي ل، ثيسلر س، تشونغ م، تشانغ ي، ليم ك، تشونغ ك ك، كيهو ك، د'أداميو ل، لي ج م، كوكران إ، باوزر ر، داوسون ت م، وولوزين ب (أكتوبر 2003). "SEPT5_v2 هو بروتين رابط لباركين". أبحاث الدماغ. أبحاث الدماغ الجزيئية . 117 (2): 179-189 . doi : 10.1016/S0169-328X(03)00318-8 . PMID 14559152 .
- Bläser S، Horn J، Würmell P، Bauer H، Strümpell S، Nurden P، Pagenstecher A، Busse A، Wunderle D، Hainmann I، Zieger B (مايو 2004). "إن الصفائح الدموية البشرية الجديدة septin SEPT8 هي شريك تفاعل لـ SEPT4". التخثر والتخثر . 91 (5): 959–66 . دوى : 10.1160/TH03-09-0578 . بميد 15116257 . S2CID 22853459 .
- مارتينيز سي، سان خوان إم إيه، دينت جيه إيه، كارلسون إل، وير جيه (سبتمبر 2004). "تفاعلات السيبتين-سيبتين البشري كشرط أساسي لاستهداف معقدات السيبتين في السيتوسول" . المجلة البيوكيميائية . 382 (الجزء 3): 783-91 . doi : 10.1042/BJ20040372 . PMC 1133953. PMID 15214843 .
- لينر ب، ساندرسون سي إم (يوليو 2004). "إطار تفاعل البروتين لتحلل الحمض النووي الريبوزي الرسول البشري" . أبحاث الجينوم . 14 (7): 1315-23 . doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147. PMID 15231747 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 22
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 22
