SPEG

يُشفّر جين SPEG ، وهو أحد أفراد عائلة بروتينات كيناز السلسلة الخفيفة للميوسين، بروتين كيناز يُعبّر عنه بشكل تفضيلي في العضلات المخططة لدى الإنسان . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} يشارك SPEG في نمو الهيكل الخلوي للخلايا العضلية ، ^{[ 5 ]} ويلعب التعبير عن هذا الجين أدوارًا مهمة في نمو العضلات الهيكلية ، والحفاظ عليها ووظيفتها. ^{[ 7 ]} ترتبط الطفرات باعتلالات العضلات المركزية النواة، وهي مجموعة من الاضطرابات الخلقية التي تتمركز فيها نواة الخلية بشكل غير طبيعي في مركز الخلية. ^{[ 8 ]}

يُطلق على هذا الجين في الفأر اسم موقع معقد SPEG . ^{[ 9 ]} يُعتقد أن التعبير عن هذا الجين بمثابة مؤشر للخلايا العضلية الملساء الوعائية المتمايزة ، والتي قد يكون لها دور في تنظيم نمو وتمايز هذا النوع من الخلايا. يُشابه البروتين المُشفّر إلى حد كبير البروتينات المقابلة في الفئران والجرذان. وقد تم العثور على العديد من المتغيرات النسخية الناتجة عن التضفير البديل لهذا الجين، ولكن لم يتم تحديد الطبيعة الكاملة إلا لمتغير واحد فقط.

أليلات الفئران الطافرة لـ Speg
رمز العلامة لجين الفأر. يُخصص هذا الرمز للموقع الجينومي بواسطة MGI	سبيج
مستنسخات الخلايا الجذعية الجنينية للفئران المتحولة. هذه هي الطفرات المستهدفة المعروفة لهذا الجين في الفئران.	Speg tm1a(KOMP)Wtsi
مثال على بنية الأليل الطافر المشروط المستهدف لهذا الجين
يمكن دراسة هذه الخلايا الجذعية الجنينية المتحولة مباشرةً أو استخدامها لإنتاج فئران تم تعطيل هذا الجين فيها. ويمكن أن تسلط دراسة هذه الفئران الضوء على وظيفة بروتين Speg. انظر إلى فأر الضربة القاضية

• تحديد موقع الجينات البشرية باستخدام SPEG في متصفح جينوم UCSC .
• تفاصيل جينات الإنسان SPEG في متصفح جينوم UCSC .