SRD5A2
يشفر الجين البشري SRD5A2 إنزيم 3-oxo-5α-steroid 4-dehydrogenase 2، المعروف أيضًا باسم 5α-reductase type 2 (5αR2)، [ 5 ] [ 6 ] وهو واحد من ثلاثة إنزيمات متماثلة من 5α-reductase .
يحفز 5αR2 تحويل هرمون التستوستيرون الذكري إلى الأندروجين الأكثر فعالية ، ثنائي هيدروتستوستيرون .
إنزيم 5αR2 هو بروتين ميكروسومي يُعبَّر عنه بمستويات عالية في الأنسجة الحساسة للأندروجين، مثل البروستاتا . ويكون هذا الإنزيم نشطًا في بيئة حمضية، كما أنه حساس لمثبط 4-أزاستيرويد، فيناسترايد . ويمكن أن يؤدي نقص نشاط إنزيم 5αR2 إلى حالة تُعرف باسم نقص إنزيم 5α-ريدوكتاز 2 ، وهو أحد أسباب اضطراب التطور الجنسي 46,XY الذي يظهر على شكل أعضاء تناسلية ذكرية غير نمطية.
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000277893 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000038541 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ثيغبن إيه إي، ديفيس دي إل، ميلاتوفيتش إيه، ميندونكا بي بي، إمبيراتو-ماكجينلي جيه، غريفين جيه إي، فرانك يو، ويلسون جيه دي، راسل دي دبليو (أكتوبر 1992). " الوراثة الجزيئية لنقص إنزيم 5 ألفا-ريدوكتاز 2 الستيرويدي" . مجلة التحقيقات السريرية . 90 (3): 799-809 . doi : 10.1172/JCI115954 . PMC 329933. PMID 1522235 .
- ↑ "SRD5A2 ستيرويد 5 ألفا-ريدوكتاز 2 [ الإنسان العاقل (Homo sapiens) ] - جين - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 31 أغسطس 2021 .
للمزيد من القراءة
- ثيغبن إيه إي، ديفيس دي إل، غوتييه تي، وآخرون (1992). "تقرير موجز: الأساس الجزيئي لنقص إنزيم 5 ألفا ريدوكتاز الستيرويدي في عائلة دومينيكية كبيرة" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 327 (17): 1216-1219 . doi : 10.1056/NEJM199210223271706 . PMID 1406794 .
- لابري إف، سوجيموتو واي، لو-ثي في، وآخرون (1992). "بنية جين إنزيم 5 ألفا-ريدوكتاز البشري من النوع الثاني". علم الغدد الصماء . 131 (3): 1571-1573 . doi : 10.1210/endo.131.3.1505484 . PMID 1505484 .
- أندرسون إس، بيرمان دي إم، جينكينز إي بي، راسل دي دبليو (1991). "حذف جين ستيرويد 5 ألفا-ريدوكتاز 2 في حالة الخنوثة الكاذبة لدى الذكور" . مجلة نيتشر . 354 (6349): 159-161 . Bibcode : 1991Natur.354..159A . doi : 10.1038/354159a0 . PMC 4451825. PMID 1944596 .
- بودون سي، لوباكارو جيه إم، لومبروسو إس، وآخرون (1995). "حذف جديد لجين إنزيم 5-ألفا-ريدوكتاز من النوع 2 في عائلة تركية تعاني من نقص إنزيم 5-ألفا-ريدوكتاز". مجلة علم الغدد الصماء السريرية . 43 (2): 183-188 . doi : 10.1111/j.1365-2265.1995.tb01913.x . PMID 7554313. S2CID 84417489 .
- ثيغبن إيه إي، سيلفر آر آي، غيلياردو جيه إم، وآخرون (1993). "التوزيع النسيجي والتطور الجنيني لتعبير إنزيم 5 ألفا ريدوكتاز الستيرويدي" . مجلة التحقيقات السريرية . 92 (2): 903-10 . doi : 10.1172/JCI116665 . PMC 294929. PMID 7688765 .
- كاي إل كيو، تشو واي إس، كاتز إم دي، وآخرون (1996). "5 طفرات جينية في إنزيم ألفا-ريدوكتاز-2 في جمهورية الدومينيكان" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 81 (5): 1730-1735 . doi : 10.1210/jcem.81.5.8626825 . PMID 8626825 .
- هوشبرغ ز، تشاين ر، ريس ن، وآخرون (1996). "النتائج السريرية والكيميائية الحيوية والوراثية في سلالة كبيرة من المرضى الذكور والإناث المصابين بنقص إنزيم 5 ألفا-ريدوكتاز 2". مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري. 81 ( 8): 2821-2827 . doi : 10.1210/jcem.81.8.8768837 . PMID 8768837 .
- فيلتشيس ف، كانتو ب، تشافيز ب، وآخرون (1997). "التحليل الجزيئي لجين مختزلة الستيرويد 5 ألفا من النوع 2 في عائلة تعاني من نقص هذا الإنزيم". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 69 (1): 69-72 . doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970303)69:1 < 69::AID-AJMG13 > 3.0.CO ; 2-M . PMID 9066886 .
- أنور ر، جيلبي إس جي، نيو جيه بي، ماركهام إيه إف (1997). "الخنثى الكاذبة الذكرية الناتجة عن طفرة جديدة في جين الستيرويد البشري 5 ألفا-ريدوكتاز من النوع 2 (SRD5A2)" . علم الأمراض الجزيئية . 50 (1): 51-52 . doi : 10.1136/mp.50.1.51 . PMC 379579. PMID 9208814 .
- كان إس، تشو واي إس، كاي إل كيو، وآخرون (1998). "تحديد عيوب جينية في إنزيم 5 ألفا-ريدوكتاز-2 وإنزيم 17 بيتا-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز-3 لدى ذكور خنثى كاذبة من عائلة تركية" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي. 83 ( 2): 560-569 . doi : 10.1210/jcem.83.2.4535 . PMID 9467575 .
- نوردنسكيولد أ، إيفارسون س أ (1998). "التوصيف الجزيئي لنقص إنزيم 5 ألفا-ريدوكتاز من النوع 2 والخصوبة في عائلة سويدية" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 83 (9): 3236-3238 . doi : 10.1210/jcem.83.9.5125 . PMID 9745434 .
- نوردنسكيولد أ، ماغنوس أ، آغينيس أ، كنودتزون ج (1999). "طفرة متماثلة الزيجوت (A228T) في جين 5-ألفا-ريدوكتاز من النوع 2 لدى صبي مصاب بنقص 5-ألفا-ريدوكتاز: علاقات النمط الجيني بالنمط الظاهري". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 80 (3): 269-272 . doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3 < 269::AID-AJMG18 > 3.0.CO ; 2-T . PMID 9843052 .
- ناني آي بي، كاتو ك، ليو واي، وآخرون (1999). "تثبيط تخليق الأندروجين في ميكروسومات الخصية والبروستاتا البشرية وفي ذكور الجرذان بواسطة مركبات ستيرويدية جديدة" . علم الغدد الصماء . 140 (6): 2891-2897 . doi : 10.1210/endo.140.6.6832 . PMID 10342882 .
- ماكريداكيس، ن.م.، روس، ر.ك.، بايك، م.س.، وآخرون (1999). "ارتباط استبدال الحمض الأميني الخاطئ في جين SRD5A2 بسرطان البروستاتا لدى الرجال الأمريكيين من أصل أفريقي والرجال من أصل إسباني في لوس أنجلوس، الولايات المتحدة الأمريكية". مجلة لانسيت . 354 (9183): 975-978 . doi : 10.1016/S0140-6736(98)11282-5 . PMID 10501358. S2CID 23565454 .
- فيلتشيس إف، مينديز جيه بي، كانتو بي، وآخرون (2000). "تحديد طفرات الاستبدال في جين SRD5A2 لدى مرضى يعانون من نقص إنزيم 5-ألفا ريدوكتاز 2 الستيرويدي". مجلة علم الغدد الصماء السريرية . 52 (3): 383-387 . doi : 10.1046/j.1365-2265.2000.00941.x . PMID 10718838. S2CID 25689395 .
- هيلوينكل، أو. جيه.، مولر، أ.، ستروف، د.، هيورت، أو. (2000). "تأثير الأندروجينات والعمر على نسخ مستقبلات الأندروجين وإنزيم 5 ألفا-ريدوكتاز II" . المجلة الأوروبية لعلم الغدد الصماء . 143 (2): 217-225 . doi : 10.1530/eje.0.1430217 . PMID 10913941 .
- تشافيز ب، فالديز إي، فيلتشيس ف (2000). " الخلل الصبغي أحادي الأصل في نقص إنزيم 5-ألفا-ريدوكتاز 2 الستيرويدي" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 85 (9): 3147-50 . doi : 10.1210/jcem.85.9.6786 . PMID 10999800. S2CID 84382616 .
- كيم كيه إس، ليو دبليو، كونها جي آر، وآخرون (2002). "تعبير مستقبلات الأندروجين وإنزيم 5 ألفا-ريدوكتاز من النوع 2 في القضيب والإحليل الجنينيين البشريين الناميين". أبحاث الخلايا والأنسجة . 307 (2): 145-153 . doi : 10.1007/s004410100464 . PMID 11845321. S2CID 3345015 .
- هيورت أو، شوت إس إم، بالز-براتش إم، وآخرون (2002). "طفرة متماثلة الزيجوت جديدة مُعطِّلة في جين SRD5A2 لدى مريض يعاني من نقص إنزيم 5-ألفا ريدوكتاز مع ظهور بعض علامات التذكير" . المجلة الدولية لعلم الذكورة . 25 (1): 55-58 . doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00325.x . PMID 11869378 .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 2
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 2
