بروتين هوميوكس TGIF1
بروتين هوميوكس TGIF1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين TGIF1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] وقد لوحظ التضفير البديل في هذا الموضع وتم وصف ثمانية متغيرات، ترمز لأربعة أشكال متمايزة.
وظيفة
البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين هو أحد أفراد فئة TALE (امتداد الحلقة ثلاثية الأحماض الأمينية) الفائقة من نطاقات التماثل غير النمطية . تُعد بروتينات TALE من منظمات النسخ المحفوظة للغاية. يرتبط نطاق التماثل هذا تحديدًا بعنصر استجابة لمستقبل الريتينويد X، سبق وصفه ، من مُحفِّز بروتين ربط الريتينول II الخلوي. بالإضافة إلى دوره في تثبيط تنشيط نسخ RXR ألفا المعتمد على حمض 9-سيس-ريتينويك لعنصر الاستجابة لحمض الريتينويك، يُعد البروتين مُثبِّطًا مُشاركًا نشطًا لنسخ SMAD2 ، وقد يُشارك في نقل الإشارات النووية أثناء النمو وفي مرحلة البلوغ.
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في هذا الجين بتشوه الدماغ الأمامي من النوع الرابع، وهو تشوه بنيوي في الدماغ. [ 7 ] كما ارتبط أيضًا بخطر الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى.
التفاعلات
ثبت أن بروتين Homeobox TGIF1 يتفاعل مع:
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000177426 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000047407 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ بيرتولينو إي، ريموند ب، ويلدت-بيرينيك د، كليرك آر جي (فبراير 1996). "بروتين هوميوكس جديد يتعرف على نواة TGT ويتداخل وظيفيًا مع وحدة استجابة للريتينويد" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (52): 31178-88 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31178 . PMID 8537382 .
- ↑ جريب كيه دبليو، ووتون دي، إدواردز إم سي، روسلر إي، أدس إل، ماينيك بي، ريتشيري-كوستا إيه، زاكاي إي إتش ، ماساغوي جيه، مونك إم، إليدج إس جيه (يونيو 2000). "طفرات في جين TGIF تسبب انعدام الدماغ الأمامي وتربط إشارات NODAL بتحديد المحور العصبي البشري". نات جينيت . 25 (2): 205-208 . doi : 10.1038/76074 . PMID 10835638. S2CID 24723063 .
- 1 2 "Entrez Gene: TGIF1 TGFB-induced factor homeobox 1" .
- 1 2 بيسا م، برونييه س، ماريه ج، فيراند ن، مازارس أ، لالماند ف، غوتييه ج م، عطفي أ (مايو 2001). "يتفاعل c-Jun مع عامل TGIF الكابت لتثبيط نشاط النسخ لـ Smad2" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 98 ( 11): 6198-203 . Bibcode : 2001PNAS...98.6198P . doi : 10.1073/pnas.101579798 . PMC 33445. PMID 11371641 .
- 1 2 ميلويش، تي. أ.، ووتون، د. (ديسمبر 2000). "يتعطل تفاعل البروتين الرابط للنهاية الكربوكسيلية مع الكابت المساعد Smad، TGIF، بسبب طفرة انعدام الدماغ الأمامي في TGIF" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (50): 39762-39766 . doi : 10.1074/jbc.C000416200 . PMID 10995736 .
- ↑ ميلويش، تي. أ.، غالو، سي. إم.، ووتون، دي. (أغسطس 2001). "يتفاعل TGIF2 مع هيستون دي أسيتيلاز 1 ويكبح النسخ" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (34): 32109-14 . doi : 10.1074/jbc.M103377200 . PMID 11427533 .
- ↑ ووتون د، لو ر.س، لي س، ماساغوي ج (أبريل 1999). "مثبط نسخ مشترك من نوع Smad" . الخلية . 97 ( 1): 29-39 . doi : 10.1016/s0092-8674(00)80712-6 . PMID 10199400. S2CID 6907878 .
للمزيد من القراءة
- إل-جايك كيه بي، باورز إس إي، بارثولين إل، مايرز كيه آر، هان جيه، أوريولي آي إم، أوسبنسكايا إم، لاكباوان إف، روسلر إي، ووتون دي، مونك إم (2007). "التحليل الوظيفي للطفرات في جين TGIF المرتبطة بانعدام الدماغ الأمامي" . علم الوراثة الجزيئية والأيض . 90 (1): 97-111 . doi : 10.1016/j.ymgme.2006.07.011 . PMC 1820763. PMID 16962354 .
- مونكه إم، بيج دي سي، براون إل جي، أرمسون بي إيه، زاكاي إي إتش، مينوتي إم تي، إيمانويل بي إس (1989). "الكشف الجزيئي عن انتقال Yp/18 في ذكر مصاب بانعدام الدماغ الأمامي 45،X". علم الوراثة البشرية . 80 (3): 219-223 . doi : 10.1007/BF01790089 . PMID 3192211. S2CID 15442879 .
- أوفرهاوزر ج، ميتشل إتش إف، زاكاي إي إتش، تيك دي بي، روخاس ك، مونك إم (1995). "الرسم الفيزيائي للمنطقة الحرجة لانعدام الدماغ الأمامي في 18p11.3" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 57 (5): 1080-1085 . PMC 1801375. PMID 7485158 .
- ووتون د، لو ر.س، لي س، ماساغوي ج (1999). "مثبط نسخ مشترك من نوع Smad" . الخلية . 97 ( 1): 29-39 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80712-6 . PMID 10199400. S2CID 6907878 .
- يانغ واي، هوانغ سي كيه، ديسوزا يو إم، لي إس إتش، جون إي، موراديان إم إم (2000). "بروتينات Meis2 وTGIF ذات نطاق التمديد الحلقي المكون من ثلاثة أحماض أمينية تنظم النسخ بشكل تفاضلي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (27): 20734-41 . doi : 10.1074/jbc.M908382199 . PMID 10764806 .
- ميلويش، ت. أ.، ووتون، د. (2001). "يتعطل تفاعل البروتين الرابط للنهاية الكربوكسيلية مع الكابت المساعد لبروتين Smad، TGIF، بسبب طفرة انعدام الدماغ الأمامي في TGIF" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (50): 39762-39766 . doi : 10.1074/jbc.C000416200 . PMID 10995736 .
- لو آر إس، ووتون دي، ماساغوي جيه (2001). "إشارات عامل نمو البشرة عبر راس تتحكم في مثبط النسخ المشترك سماد TGIF" . مجلة EMBO . 20 ( 1-2 ): 128-136 . doi : 10.1093/emboj/20.1.128 . PMC 140192. PMID 11226163 .
- بيسا م، برونييه س، ماريه ج، فيراند ن، مازارس أ، لالماند ف، غوتييه ج م، عطفي أ (2001). "يتفاعل c-Jun مع عامل TGIF الكابت لتثبيط نشاط النسخ لـ Smad2" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 98 (11): 6198-203 . Bibcode : 2001PNAS...98.6198P . doi : 10.1073 / pnas.101579798 . PMC 33445. PMID 11371641 .
- يو إكس، لي بي، رودر آر جي، وانغ زد (2001). "تثبيط النسخ بوساطة مستقبلات الأندروجين بواسطة مُحسِّن الانقسام الطرفي الأميني" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 21 ( 14): 4614-25 . doi : 10.1128/MCB.21.14.4614-4625.2001 . PMC 87125. PMID 11416139 .
- ووتون د، كنوبفلر ب س، لاهيرتي س د، أيزنمان ر ن، ماساغوي ج (2001). "المثبط النسخي المشترك لبروتين Smad، TGIF، يستقطب mSin3". نمو الخلايا وتمايزها . 12 (9): 457-463 . PMID 11571228 .
- شارما م، صن ز (2002). "عامل التفاعل 5'TG3' يتفاعل مع Sin3A ويكبح النسخ بوساطة مستقبلات الأندروجين" . علم الغدد الصماء الجزيئي . 15 (11): 1918-28 . doi : 10.1210/mend.15.11.0732 . PMID 11682623 .
- دينتيلهاك أ، بيرنوس ج (2002). "يتفاعل البروتين HMGB1 مع العديد من البروتينات التي تبدو غير مرتبطة ببعضها البعض من خلال التعرف على تسلسلات قصيرة من الأحماض الأمينية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (9): 7021-7028 . doi : 10.1074/jbc.M108417200 . hdl : 10261/112516 . PMID 11748221 .
- تشين سي بي، تشيرن إس آر، دو إس إتش، وانغ دبليو (2002). "التشخيص الجزيئي لطفرة غير متجانسة جديدة 268C-->T (R90C) في جين TGIF لدى جنين مصاب بانعدام الدماغ الأمامي وانعدام الفك العلوي". التشخيص قبل الولادة . 22 (1): 5-7 . doi : 10.1002/pd.202 . PMID 11810641. S2CID 8297098 .
- أغيليلا سي، دوبورج سي، عطية-سوبول جي، فيجنيرون جي، بلاياو إم، باسكييه إل، لازارو إل، أودينت إس، ديفيد في (2003). “الفحص الجزيئي لجين TGIF في حالة تضخم الدماغ: تحديد طفرات جديدة”. همم. جينيت . 112 (2): 131– 4. دوى : 10.1007/s00439-002-0862-8 . بميد 12522553 . S2CID 2238304 .
- تشين إف، أوغاوا ك، ناجاراجان آر بي، تشانغ إم، كوانغ سي، تشين واي (2003). "تنظيم عامل التفاعل مع عامل النمو المحول بيتا بواسطة عامل النمو المحول بيتا" . مجلة الكيمياء الحيوية. 371 ( الجزء 2): 257-263 . doi : 10.1042/BJ20030095 . PMC 1223316. PMID 12593671 .
- لام دي إس، لي دبليو إس، ليونغ واي إف، تام بي أو، فان دي إس، فان بي جيه، بانغ سي بي (2003). "عامل مُحفَّز بواسطة TGFβ: جين مرشح لقصر النظر الشديد" . مجلة طب العيون الاستقصائي والعلوم البصرية. 44 ( 3): 1012-1015 . doi : 10.1167/iovs.02-0058 . PMID 12601022 .
- دوبورغ سي، لازارو إل، باسكييه إل، بيندافيد سي، بلايو إم، لو دوف إف، دورو إم آر، أودين إس، ديفيد في (2004). "الفحص الجزيئي لجينات SHH وZIC2 وSIX3 وTGIF لدى مرضى يعانون من سمات طيف انعدام الدماغ الأمامي: مراجعة الطفرات وعلاقات النمط الجيني بالنمط الظاهري". الطفرات البشرية 24 ( 1): 43-51 . doi : 10.1002/humu.20056 . PMID 15221788. S2CID 34076824 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 18
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري رقم 18
