ADH1B

إنزيم نازع الهيدروجين الكحولي 1B هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ADH1B . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين ينتمي إلى عائلة نازعات هيدروجين الكحول . تقوم أفراد هذه العائلة الإنزيمية باستقلاب مجموعة واسعة من الركائز، بما في ذلك الإيثانول (الكحول المستخدم في المشروبات)، والريتينول ، والكحولات الأليفاتية الأخرى، والهيدروكسيستيرويدات ، ونواتج بيروكسدة الدهون . يُعرف البروتين المُشفَّر باسم ADH1B أو بيتا-ADH، ويمكنه تكوين ثنائيات متجانسة وثنائيات غير متجانسة مع الوحدات الفرعية ADH1A وADH1C، ويُظهر نشاطًا عاليًا في أكسدة الإيثانول ^{[ 7 ] [ 6 ]} ، ويلعب دورًا رئيسيًا في هدم الإيثانول (أكسدة الإيثانول إلى أسيتالدهيد). يُستقلب الأسيتالدهيد لاحقًا إلى أسيتات بواسطة جينات نازعة هيدروجين الألدهيد . ثلاثة جينات تُشفِّر الوحدات الفرعية ألفا وبيتا وجاما، وهي وحدات وثيقة الصلة، مُرتبة بشكل متجاور في قطعة جينومية على شكل مجموعة جينية . ^{[ 8 ]}

يقع الجين البشري على الكروموسوم 4 في المنطقة 4q22.

كان يُطلق على ADH1B سابقًا اسم ADH2 . وهناك جينات أخرى في عائلة نازعة هيدروجين الكحول. وتُعرف هذه الجينات الآن باسم ADH1A و ADH1C و ADH4 و ADH5 و ADH6 و ADH7 . ^{[ 6 ]}

يُعدّ تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) rs1229984 في جين ADH1B ، والذي يُغيّر الأرجينين إلى هيستيدين في الموضع 47 من البروتين الناضج؛ ^{[ 9 ]} يشمل التصنيف القياسي الآن الميثيونين البادئ، لذا أصبح الموضع رسميًا 48. يُشار إلى النمط "النموذجي" لهذا التعدد باسم ADH2(1) أو ADH2*1، بينما يُشار إلى النمط "غير النموذجي" على سبيل المثال باسم ADH2(2) أو ADH2*2 أو ADH1B*48His. يرتبط هذا التعدد بخطر إدمان الكحول، واضطرابات تعاطي الكحول، واستهلاك الكحول، مع انخفاض خطر إدمان الكحول لدى النمط الجيني غير النموذجي . ^{[ 6 ] [ 10 ] [ 11 ]} يُنتج النمط الجيني غير النموذجي إنزيمًا أكثر نشاطًا، ويرتبط بتدجين الأرز . ^{[ 12 ]}

يُعدّ rs2066702 [Arg370Cys] أحد المتغيرات الجينية الأخرى. ^{[ 13 ]} وكان يُعرف سابقًا بالموقع 369. ينتشر هذا المتغير الجيني بكثرة في سكان أفريقيا، كما أنه يقلل من خطر الإدمان على الكحول. ^{[ 14 ]}

تم الكشف عن انخفاض ملحوظ في مستوى mRNA لـ ADH1B في الخلايا الليفية القرنية المأخوذة من الأشخاص المصابين بالقرنية المخروطية . ^{[ 15 ]}

أظهرت دراسة أجريت عام 2019 أدلة قوية على أن استهلاك الكحول الذي يُبلغ عنه الفرد بنفسه، ونمطه الجيني في الموقع rs1229984 (وهو متغير غير مترادف في جين ADH1B) ، يرتبطان باستهلاك الكحول الذي يُبلغ عنه شريكه بنفسه. وقد وجدت الدراسة أدلة على تطابق النمط الجيني للزوجين في الموقع rs1229984، مما يشير إلى أن هذا التطابق في استهلاك الكحول كان موجودًا قبل بدء التعايش. ^{[ 16 ] [ 17 ]}

• نازعة هيدروجين الكحول
• نازعة هيدروجين الألدهيد

• موقع جينوم ADH1B البشري وصفحة تفاصيل جين ADH1B في متصفح جينوم UCSC .