BAT1

إنزيم BAT1، وهو إنزيم فك لولب الحمض النووي الريبوزي في الجسيم الرابط ، يتم ترميزه في البشر بواسطة جين BAT1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة DEAD box من إنزيمات ATPase المعتمدة على الحمض النووي الريبي ، والتي تتوسط تحلل ATP أثناء عملية تضفير ما قبل mRNA . يُعد البروتين المشفر عامل تضفير أساسيًا ضروريًا لارتباط البروتين النووي الريبي الصغير U2 مع ما قبل mRNA ، كما يلعب دورًا هامًا في تصدير mRNA من النواة إلى السيتوبلازم . تقع مجموعة من الجينات، BAT1-BAT5، بالقرب من جينات TNF alpha و TNF beta . تقع جميع هذه الجينات ضمن منطقة معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الثالثة في الإنسان . قد ترتبط الطفرات في هذا الجين بالتهاب المفاصل الروماتويدي . وقد وُصفت متغيرات نسخية مُضفّرة بديلة تشفر نفس البروتين. [ 7 ]

مراجع

  1. 1 2 3 ENSG00000225073، ENSG00000237889، ENSG00000229496، ENSG00000215425، ENSG00000235439، ENSG00000225859، ENSG00000230624 GRCh38: إصدار Ensembl 89: ENSG00000198563، ENSG00000225073، ENSG00000237889، ENSG00000229496، ENSG00000215425، ENSG00000235439، ENSG00000225859، ENSG00000230624 إنسامبل ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000019432 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. بيلمان إل جيه، شاردون بي، نونيس إم، رينارد سي، جيفروتين سي، فايمان إم، فان زيفيرين إيه، كوبيترز دبليو، فان دي ويغ إيه، بوكيه واي، وآخرون . (أغسطس 1995). "يشفر جين BAT1 في معقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) إنزيمًا حلزونيًا نوويًا افتراضيًا محفوظًا تطوريًا للرنا من عائلة DEAD". علم الجينوم . 26 (2): 210-218 . doi : 10.1016/0888-7543(95)80203-X . PMID 7601445 .  
  6. سبيس تي، بريسناهان إم، سترومينجر جيه إل (ديسمبر 1989). "يحتوي معقد التوافق النسيجي الرئيسي البشري على 19 جينًا على الأقل بين مجموعة المتممة وHLA-B" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 86 (22): 8955-8958 . Bibcode : 1989PNAS...86.8955S . doi : 10.1073 / pnas.86.22.8955 . PMC 298409. PMID 2813433 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: BAT1 HLA-B associated transcript 1" .

للمزيد من القراءة