BBS4
متلازمة بارديت-بيدل 4 هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين BBS4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
يشفر هذا الجين بروتينًا يحتوي على تكرارات رباعية الببتيد (TPR)، على غرار ناقل N-أسيتيل جلوكوزامين المرتبط بـ O. وقد لوحظت طفرات في هذا الجين لدى مرضى متلازمة بارديت-بيدل من النوع 4. وقد يلعب البروتين المشفر دورًا في اعتلال الشبكية الصباغي ، والسمنة ، وتعدد الأصابع ، والتشوه الكلوي ، والإعاقة الذهنية . [ 7 ]
التفاعلات
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000140463 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025235 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كارمي ر، روخلينا ت، كويتك-بلاك أ.إ، البدور ك، نيشيمورا د، ستون إ.م، شيفيلد ف.س (يناير 1995). "استخدام استراتيجية تجميع الحمض النووي لتحديد موضع متلازمة السمنة البشرية على الكروموسوم 15". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 4 (1): 9-13 . doi : 10.1093/hmg/4.1.9 . PMID 7711739 .
- ↑ مايكتين ك، براون ت، كارمي ر، حيدر ن ب، سيربي س س، شاستري م، بيك ج، رايت أ ف، إياناكون أ، البدور ك، ريس ر، بالدي أ، راس-روتشيلد أ، جورمان س و، دول د م، جاكوبسون س ج، كاسافانت ت، ستون إ م، شيفيلد ف س (يونيو 2001). "تحديد الجين الذي، عند حدوث طفرة فيه، يُسبب متلازمة السمنة البشرية BBS4". علم الوراثة الطبيعية . 28 (2): 188-191 . doi : 10.1038/88925 . PMID 11381270. S2CID 9778432 .
- 1 2 "جين إنتريز: BBS4 متلازمة بارديت بيدل 4" .
- ↑ كيم جيه سي، بادانو جيه إل، سيبولد إس، إسماعيل إم إيه، هيل جيه، هوسكينز بي إي، ليتش سي سي، فينير كيه، أنسلي إس جيه، روس إيه جيه، ليرو إم آر، كاتسانيس إن، بييلز بي إل (مايو 2004). "بروتين بارديت-بيدل BBS4 يوجه الحمولة إلى المنطقة المحيطة بالمركز الخلوي وهو ضروري لتثبيت الأنابيب الدقيقة وتقدم دورة الخلية" . علم الوراثة الطبيعية . 36 (5): 462-470 . doi : 10.1038/ng1352 . PMID 15107855 .
للمزيد من القراءة
- هافتيك جيه، كراوتشكوا زي، ستانكيفيتش أ، أراسزكيويتز إتش، جوش آر، كاسبرزاك إتش (يونيو 1975). “[المظاهر العينية في الكسور المدارية]”. كلينيكا أوكزنا . 45 (6): 655– 9. بميد 1138127 .
- بروفورد إي إيه، ريس آر، تيغ بي دبليو، بورتر كيه، طومسون كيه إل، مور إيه تي، جاي إم، واربورغ إم، شينزل إيه، تومروب إن، تورنكفيست كيه، روزنبرغ تي، باتون إم، مانسفيلد دي سي، رايت إيه إف (أبريل 1997). "تحديد مواقع الارتباط في 29 عائلة مصابة بمتلازمة بارديت-بيدل يؤكد وجود مواقع في المناطق الكروموسومية 11q13، 15q22.3-q23، و16q21". علم الجينوم . 41 (1): 93-9 . doi : 10.1006/geno.1997.4613 . PMID 9126487 .
- كاتسانيس ن، إيشرز إي آر، أنسلي إس جيه، لويس آر إيه، كايسيريلي إتش، هوسكينز بي إي، سكامبلر بي جيه، بييلز بي إل، لوبسكي جيه آر (يوليو 2002). "يُعدّ BBS4 مساهمًا ثانويًا في متلازمة بارديت-بيدل، وقد يشارك أيضًا في الوراثة ثلاثية الأليلات" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 71 (1): 22-29 . doi : 10.1086/341031 . PMC 384990. PMID 12016587 .
- ريس آر، تورنكفيست ك، رايت إيه إف، ميكيتين ك، شيفيلد في سي (أكتوبر 2002). "النمط الظاهري لدى المرضى النرويجيين المصابين بمتلازمة بارديت-بيدل مع طفرات في جين BBS4" . مجلة أرشيف طب العيون . 120 (10): 1364-1367 . doi : 10.1001/archopht.120.10.1364 . PMID 12365916 .
- هوسكينز، بي. إي.، ثورن، أ.، سكامبلر، ب. ج.، بييلز، ب. ل. (أغسطس 2003). " تقييم تحليل التغاير الشعري المتعدد: تقنية فحص طفرات سريعة وحساسة" . الطفرات البشرية . 22 (2): 151-157 . doi : 10.1002/humu.10241 . PMID 12872256. S2CID 30935841 .
- كيم جيه سي، بادانو جيه إل، سيبولد إس، إسماعيل إم إيه، هيل جيه، هوسكينز بي إي، ليتش سي سي، فينير كيه، أنسلي إس جيه، روس إيه جيه، ليرو إم آر، كاتسانيس إن، بييلز بي إل (مايو 2004). "بروتين بارديت-بيدل BBS4 يوجه الحمولة إلى المنطقة المحيطة بالمركز الخلوي، وهو ضروري لتثبيت الأنابيب الدقيقة وتقدم دورة الخلية" . مجلة نيتشر جينيتكس . 36 (5): 462-470 . doi : 10.1038/ng1352 . PMID 15107855 .
- يي إكس، داي جيه، فانغ دبليو، جين دبليو، غو واي، سونغ جيه، جي سي، غو إس، شي واي، ماو واي (يونيو 2004). "استنساخ وتوصيف أحد المتغيرات الناتجة عن عملية التضفير لجين متلازمة بارديت-بيدل 4 البشري (BBS4)". تسلسل الحمض النووي . 15 (3): 213-218 . doi : 10.1080/10425170410001679165 . PMID 15497446. S2CID 12549938 .
- Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY ، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). “نحو خريطة بروتينية لشبكة التفاعل بين البروتين والبروتين البشري”. طبيعة . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
روابط خارجية
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW إدخال على متلازمة بارديت-بيدل
- موقع جينوم BBS4 البشري وصفحة تفاصيل جين BBS4 في متصفح جينوم UCSC .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 15
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 15