COUP-TFI

COUP-TF1 (عامل النسخ COUP 1 ) ، المعروف أيضًا باسم NR2F1 ( المستقبل النووي من العائلة الفرعية 2 ، المجموعة F ، العضو 1 )، هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين NR2F1 . [ 5 ] [ 6 ] يُعد هذا البروتين مستقبلًا نوويًا يتيمًا ، لكن تشير الدراسات إلى أنه يعمل كمنظم نسخ رئيسي في المراحل الجنينية المبكرة للعين والجهاز العصبي البصري. [ 7 ]

وظيفة

يرتبط عامل النسخ COUP ( المحفز العلوي لبروتين ألبومين البيض في الدجاج) بمحفز بروتين ألبومين البيض ، ويحفز، بالاشتراك مع بروتين آخر ( S300-IIبدء عملية النسخ . [ 8 ] [ 9 ] يرتبط COUP-TF1 بكل من التكرارات المباشرة والتكرارات المتناظرة للنمط 5'-AGGTCA-3'. [ 10 ]

التفاعلات

ثبت أن COUP-TFI يتفاعل مع:

سريري

وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بمتلازمة ضمور العصب البصري بوش-بونسترا-شاف . [ 14 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000175745 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000069171 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. "Entrez Gene: NR2F1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1" .
  6. كيو واي، كريشنان في، زينغ زد، جيلبرت دي جيه، كوبلاند إن جي، جيبسون إل، يانغ-فينغ تي، جينكينز إن إيه، تساي إم جيه، تساي إس واي (سبتمبر 1995). "عزل وتوصيف وتحديد الموقع الكروموسومي لجينات COUP-TF I وII في الفئران والبشر" . علم الجينوم . 29 (1): 240-246 . doi : 10.1006/geno.1995.1237 . PMID 8530078 . 
  7. جوركوت ن، بيرتاكي م، أرنو ج، توكو س، كيم يو إس، كروزوسكي إيه إم، أفيري آر إيه، بيدوكيان إي سي، هان ج، آهن إس جيه، بونتيكوس ن (2021). "تُسبب متغيرات NR2F1 المسببة للأمراض نمطًا ظاهريًا بصريًا نمائيًا مُستنسخًا في نموذج فأر طافر" . اتصالات الدماغ . 3 (3). doi : 10.1093/braincomms/fcab162 . PMC 8397830 . 
  8. ساغامي، آي.، تساي، إس. واي.، وانغ، إتش.، تساي، إم. جيه.، أومالي، بي. دبليو. (ديسمبر 1986). " تحديد عاملين ضروريين لنسخ جين الألبومين البيضاوي" . علم الأحياء الجزيئي والخلوي . 6 (12): 4259-4267 . doi : 10.1128/MCB.6.12.4259 . PMC 367207. PMID 3796602 .  
  9. تساي إس واي، ساغامي آي، وانغ إتش، تساي إم جيه، أومالي بي دبليو (أغسطس 1987). "التفاعلات بين عامل نسخ مرتبط بالحمض النووي (COUP) وعامل غير مرتبط بالحمض النووي (S300-II)". الخلية . 50 ( 5): 701-709 . doi : 10.1016/0092-8674(87)90328-X . PMID 3040258. S2CID 25136877 .  
  10. تساي إس واي، تساي إم جيه (أبريل 1997). "عوامل النسخ المحفزة لبروتين الألبومين البيضاوي في الدجاج (COUP-TFs): مرحلة النضج" . مراجعات الغدد الصماء . 18 (2): 229-240 . doi : 10.1210/edrv.18.2.0294 . PMID 9101138 . 
  11. 1 2 Avram D, Fields A, Pretty On Top K, Nevrivy DJ, Ishmael JE, Leid M (أبريل 2000). "عزل عائلة جديدة من بروتينات أصابع الزنك C(2)H(2) المتورطة في كبت النسخ بوساطة مستقبلات نووية يتيمة لعامل النسخ المحفز العلوي لألبومين البيض في الدجاج (COUP-TF)" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (14): 10315-22 . doi : 10.1074 / jbc.275.14.10315 . PMC 2819356. PMID 10744719 .  
  12. دريسل يو، ثورماير دي، ألتينسيسيك بي، باولولات إيه، إيغرت إم، شنايدر إس، تينباوم إس بي، رينكويتز آر، بني أحمد إيه (مايو 1999). "Alien، بروتين محفوظ للغاية ذو خصائص مثبط مشترك لأفراد عائلة مستقبلات الهرمونات النووية" . علم الأحياء الجزيئي والخلوي . 19 (5): 3383-3394 . doi : 10.1128/mcb.19.5.3383 . PMC 84131. PMID 10207062 .  
  13. ميتيفيه ر، جاي ف.أ، هوبنر م.ر، فلوريو ج، سالبير ج، غانون ف، كاه أ، باكديل ف (يوليو 2002). "تكوين معقد hER alpha-COUP-TFI يعزز hER alpha AF-1 من خلال فسفرة Ser118 بواسطة MAPK" . مجلة EMBO . 21 (13): 3443-53 . doi : 10.1093/emboj/ cdf344 . PMC 126093. PMID 12093745 .  
  14. هوبز إم إم، وولترز دبليو سي، راياباتي إيه أو (2020) متلازمة ضمور العصب البصري بوش-بونسترا-شاف التي تظهر على شكل ذهان حديث الظهور لدى رجل يبلغ من العمر 32 عامًا: تقرير حالة ومراجعة للأدبيات. مجلة الممارسة النفسية 26(1):58-62

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .