BCL11B

بروتين سرطان الغدد الليمفاوية/اللوكيميا للخلايا البائية 11B هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين BCL11B . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

يقع جين BCL11B على الكروموسوم البشري 14p32.2. ^{[ 8 ]} ويسمى نظيره في الفأر Rit1 أو Bcl11b ويقع على الكروموسوم 12 في الفأر. ^{[ 9 ]}

يشفر هذا الجين بروتينًا من نوع Cys ₂ His ₂ ذو أصابع زنك ، وهو وثيق الصلة بجين BCL11A ، الذي قد يرتبط انتقاله بأورام الخلايا البائية الخبيثة. لم تُحدد الوظيفة المحددة لهذا الجين بعد، ولكنه قد يكون متورطًا في بعض الأورام الخبيثة. وقد تم الإبلاغ عن نوعين من النسخ المتغيرة الناتجة عن التضفير البديل، والتي تشفر أشكالًا بروتينية مختلفة. ^{[ 7 ]}

تشير الأبحاث إلى أن BCL11B ضروري لتكوين الخلايا المكونة للمينا (الخلايا التي تنتج مينا الأسنان ) وعملها بشكل صحيح. ^{[ 10 ]}

لقد ثبت أن BCL11B يتفاعل مع COUP-TFI . ^{[ 11 ]}

يرتبط جين BCL11B ارتباطًا وثيقًا بتنظيم المناعة، ولذلك قد تؤدي طفرته إلى ظهور نمط ظاهري لمرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID ). يُصنف هذا المرض، المعروف باسم نقص المناعة المركب الشديد 49 ( OMIM # 617237 )، ضمن فئة T-B+NK+ SCID . ^{[ 12 ]} يتميز بنقص الخلايا اللمفاوية التائية واختلال وظيفتها، وتحديدًا في الاستجابة التكاثرية . في المقابل، لا تتأثر أعداد ووظائف الخلايا البائية والخلايا القاتلة الطبيعية . ^{[ 13 ]} تشمل أعراض نقص المناعة المركب الشديد الناتج عن طفرة BCL11B - بالإضافة إلى عيوب المناعة - تشوهات الأسنان ، وتشوه الجمجمة والوجه ، وأنواعًا مختلفة من التهاب الجلد . كما يتأثر النمو الفكري بشكل ملحوظ. يبدأ المرض في سن مبكرة جدًا، والعلاج الوحيد المعروف هو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم من متبرع سليم. ^{[ 14 ] [ 13 ]} يتميز نقص المناعة بنمط وراثي سائد سلبي ، حيث تم تحديد جميع المرضى الذين تم وصفهم حتى الآن والذين يعانون منه بعد التسلسل على أنهم متغايرو الزيجوت في جين BCL11B . ^{[ 13 ] [ 14 ]}

أظهرت دراسة أجريت على نموذج فأري أن بروتين Bcl11b يلعب دورًا هامًا في إمراضية داء الأمعاء الالتهابي . وقد أدى تعطيل جين Bcl11b في بعض مجموعات الخلايا التائية إلى الإصابة بهذا الداء . ويُعتقد أن الآليات الكامنة وراء ذلك تتمثل في انخفاض نشاط الخلايا التائية التنظيمية الكابتة وتغيرات في بيئة السيتوكينات . ويُشتبه في أن Bcl11b يتفاعل مع محفزات جيني Foxp3 و IL10 ، مما يُضعف وظيفته الكابتة في الأمعاء . ^{[ 15 ]}

ثبت أن بروتين Bcl11b ( النظير الفأري لبروتين BCL11B البشري ) يساهم في النمو الخبيث، كما هو الحال في أورام الغدد الليمفاوية لدى الفئران . ويُشتبه في أن ذلك ناتج عن تفاعله مع بروتين p53 ، وهو جين كابت للأورام معروف . ^{[ 9 ]}

• BCL11B+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
• موقع جينوم ATL1 البشري وصفحة تفاصيل جين ATL1 في متصفح جينوم UCSC .
• موقع جينوم BCL11B البشري وصفحة تفاصيل جين BCL11B في متصفح جينوم UCSC .
• موقع جينوم RIT1 البشري وصفحة تفاصيل جين RIT1 في متصفح جينوم UCSC .

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .