علم الوراثة deCODE

📅 آخر تحديث: ٣١ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣١ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

شركة ديكود جينيتكس ( بالآيسلندية : Íslensk erfðagreining ) هي شركة أدوية بيولوجية مقرها ريكيافيك ، آيسلندا ، أسسها كاري ستيفانسون عام 1996. [ 1 ] كان هدفها استخدام دراسات علم الوراثة على مستوى السكان لتحديد الاختلافات في الجينوم البشري المرتبطة بالأمراض الشائعة، وتطبيق هذه الاكتشافات لعلاجها والوقاية منها. [ 2 ]

في عام 2019، شارك أكثر من ثلثي سكان أيسلندا البالغين في جهود الشركة البحثية. [ 3 ] واليوم، يُعدّ "نهجها السكاني" نموذجًا يُحتذى به في مجال الطب الدقيق واسع النطاق ومشاريع الجينوم الوطنية حول العالم. [ 4 ] ولعلّ أبرز ما يُميّز شركة deCODE هو اكتشافاتها في علم الوراثة البشرية، والتي نُشرت في كبرى المجلات العلمية وحظيت بتغطية إعلامية دولية واسعة. كما أسهمت الشركة إسهامات رائدة في تحقيق الطب الدقيق على نطاق واسع ، من خلال إشراك الجمهور في البحوث العلمية واسعة النطاق؛ وتطوير اختبارات مخاطر الأمراض الوراثية للأفراد وعبر الأنظمة الصحية؛ ونماذج جديدة لمشاركة القطاع الخاص وشراكته في العلوم الأساسية وبحوث الصحة العامة. [ 5 ]

منذ عام 2012، أصبحت شركة تابعة مستقلة لشركة أمجن . وقد ساهمت قدراتها واكتشافاتها بشكل مباشر في تطوير أدوية جديدة. وقد ساهم مثالها في تحفيز الاستثمار في علم الجينوم والعلاجات الدقيقة من قبل شركات الأدوية والتكنولوجيا الحيوية الأخرى. [ 6 ]

أيسلندا ونهج السكان

في عام ١٩٩٦، ترك ستيفانسون منصبه الدائم في كلية الطب بجامعة هارفارد ليؤسس مشروعًا في علم الجينوم في أيسلندا. كانت معظم أفكاره غير مثبتة أو مثيرة للجدل. في ذلك الوقت، بدأت تتضح أسباب بعض الأمراض النادرة - والتي غالبًا ما تكون اختلافات في جينات مفردة يمكن اكتشافها من خلال دراسة عائلات صغيرة. [ ٧ ] ومع ذلك، لم يكن من المقبول عالميًا وجود أي مكون وراثي ذي دلالة في الأمراض الشائعة/المعقدة مثل أمراض القلب أو داء السكري من النوع الثاني، والتي لها عوامل خطر سلوكية وبيئية معروفة؛ ولا حتى، في حال وجود هذا المكون، لم يكن من الممكن اكتشاف هذه الاختلافات نظرًا لبدائية تقنية قراءة الحمض النووي. [ ٨ ]

كان ستيفانسون مقتنعًا بوجود هذه المتغيرات وإمكانية تحديدها، ولكن فقط من خلال العمل على نطاق صناعي واسع. قبل عقد من شيوع استخدام مصطلح "ديكود"، انطلقت فكرة المشروع من فرضية مفادها أن هذه مشكلة بيانات ضخمة: فإيجاد المتغيرات التي تؤثر على المخاطر في تفاعل ديناميكي مع نمط الحياة وعوامل أخرى يتطلب دراسات لا على مستوى الأسرة، بل على مستوى الصحة العامة. وباعتبارها مشروعًا استكشافيًا في منطقة مجهولة، تمثلت الاستراتيجية في تجميع أكبر قدر ممكن من البيانات وتحليلها: الحمض النووي الذي ساهم به عشرات الآلاف من الأشخاص؛ وبيانات طبية وصحية شاملة وعميقة؛ والأهم من ذلك، أنساب شاملة تربط جميع هؤلاء المشاركين معًا. [ 9 ] باختصار، تطلب هذا وجود مجتمع، بأفراد مستعدين للمشاركة في البحث، ونظام رعاية صحية حديث بأعداد كافية من حالات الأمراض الأكثر شيوعًا، وبيانات أنساب وفيرة. وكانت أيسلندا، موطن ستيفانسون، التي بلغ عدد سكانها آنذاك 270 ألف نسمة، تُناسب هذا الوصف أكثر من أي دولة أخرى. [ 10 ]

في عام ١٩٩٦، وبتمويل قدره ١٢ مليون دولار من رأس المال الاستثماري الأمريكي، أنشأت شركة deCODE مختبرًا وبدأت عملياتها. [ ١١ ] وخلال سنواتها الأولى، استقطبت الشركة عشرات الآلاف من المشاركين وأجرت لهم تحليلًا جينيًا. وقد أحرزت تقدمًا سريعًا في إنشاء قاعدة بيانات وطنية للأنساب؛ وطورت نظامًا مبتكرًا لحماية الخصوصية مع تشفير الهوية تحت إشراف حكومي؛ ووقعت شراكة تاريخية مع شركة الأدوية السويسرية روش؛ ورسمت خرائط جينات الأمراض المحتملة في عدد من الحالات. [ ١٢ ]

في الوقت الذي بدأت فيه الشركة بإثبات جدواها العلمية، أثارت جدلاً واسعاً باقتراحها إنشاء قاعدة بيانات بحثية - قاعدة بيانات القطاع الصحي في أيسلندا (IHD اختصاراً) - تحتوي على نسخ من السجلات الطبية من مختلف أنحاء نظام الرعاية الصحية الوطني في البلاد. [ 13 ] في ديسمبر 1998، وبفضل جهود شركة deCODE، أقر البرلمان الأيسلندي قانون قاعدة بيانات القطاع الصحي ، الذي سمح بطرح مناقصة عامة للحصول على حق شركة في إنشاء هذه القاعدة واستخدامها في البحوث التجارية ودعم النظام الصحي الوطني. [ 14 ] وبعد فترة وجيزة، منح البرلمان شركة deCODE حق إنشاء هذه القاعدة بعد فوزها بالمناقصة. [ 15 ] ورغم الدعم الشعبي والبرلماني الواسع، أثارت أهداف IHD التجارية المعلنة، واقتراحها تضمين بيانات السجلات الطبية ما لم يرفض الأفراد ذلك، معارضة شديدة في وسائل الإعلام المحلية والدولية، بقيادة مجموعة من النشطاء الأيسلنديين وعدد من خبراء الأخلاقيات الحيوية الأجانب. [ 16 ] على الرغم من أن مشروع IHD لم يُبنَ قط، إلا أن النقاش سلط الضوء على التحديات السياسية التي تنطوي عليها مشاركة مجتمع بأكمله في مشروع علمي، لا سيما مشروع يهدف صراحةً إلى تسويق اكتشافاته. [ 17 ] كما ضمن هذا النقاش أن يتحول مشروع deCODE ومنهجه من مجرد فضول هامشي إلى أحد أبرز المشاريع في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري. [ 18 ]

جينوم أمة

بحلول الوقت الذي أعلن فيه بيل كلينتون وتوني بلير عن إنجاز المسودة الأولية لتسلسل الجينوم البشري في يونيو 2000، [ 19 ] كانت شركة deCODE تعمل جاهدةً على توسيع نطاق عمليات البحث عن الجينات في عشرات الأمراض ونشر اكتشافاتها الأولى. [ 20 ] استخدمت الشركة تقنية قراءة الحمض النووي الأكثر قابلية للتوسع في ذلك الوقت - وهي تقنية تحديد النمط الجيني للميكروساتلايت - لوضع وقياس علامات شديدة التباين، وبالتالي غنية بالمعلومات، في مئات النقاط على طول الجينوم. وبتحليلها بالتزامن مع الأنساب، أصبح من الممكن تحديد مناطق في كروموسومات معينة يميل الأشخاص المصابون بمرض معين إلى وراثتها من أسلافهم المشتركين. [ 21 ] وكان الاعتقاد السائد هو أن هذه المناطق تحتوي على جينات أو متغيرات تسلسلية مرتبطة بالمرض، والتي يمكن العثور عليها لاحقًا باستخدام أساليب وأدوات أكثر دقة. [ 22 ]

لكن الأهمية الرئيسية لهذه المنشورات المبكرة تمثلت في التركيز على التحليلات وقوة هذا النهج في الإيحاء. انصبّ اهتمام كبير في هذا المجال وعلى الرأي العام على السباق بين مشروع الجينوم البشري (HGP) الممول من القطاع العام وشركة سيليرا الخاصة لإنتاج التسلسل الكامل لجينوم واحد لاستخدامه كمرجع للأبحاث المستقبلية. وقد شكّل هذا تحديًا تقنيًا كبيرًا في توليد البيانات الأولية وتجميعها. في المقابل، كانت شركة ديكود (deCODE) تُطوّر استراتيجية لتحليل التباين في عشرات الآلاف من الجينومات من خلال علم الوراثة، مستفيدةً من طبيعة الجينوم كوسيلة لتكرار المعلومات ونقلها. وقد تجلّت قوة علم الوراثة بوضوح تام بحلول عام 2002، عندما نشرت ديكود خريطة جينية للجينوم تتكون من 5000 علامة ميكروساتلية، والتي مكّنت أنسابها من ترتيبها بشكل صحيح عبر جميع الكروموسومات. كانت الخريطة بالغة الأهمية لتصحيح واستكمال تسلسل الجينوم المرجعي العام في عام 2003، مما أدى إلى تحسين دقة تجميع مشروع الجينوم البشري من 93% إلى 99%. [ 23 ]

كان أحد مفاتيح نجاح هذا النهج هو المشاركة الواسعة. فمنذ بداياته، وافق أكثر من 90% من الأشخاص الذين طُلب منهم المشاركة في أبحاث الأمراض التي تُجريها مؤسسة deCODE على ذلك. [ 24 ] المشاركة طوعية، ولكنها ليست بالأمر الهين. فهي تتطلب الذهاب إلى مركز جمع البيانات لسحب عينات دم، والإجابة على استبيانات، والخضوع لفحوصات واختبارات سريرية ذات صلة بمرض معين. [ 25 ] وبحلول عام 2003، تطوع أكثر من 100,000 شخص للمشاركة في واحد أو أكثر من برامج أبحاث الأمراض الشائعة التي تُجريها مؤسسة deCODE، والتي يبلغ عددها 36 برنامجًا. [ 26 ] وارتفع هذا العدد إلى 130,000 بحلول عام 2007، [ 27 ] وأكثر من 160,000 بحلول عام 2018. وهذا يُمثل ثلثي جميع المواطنين البالغين. وبحلول عام 2019، تم تسلسل الجينومات لحوالي 60,000 من هؤلاء المشاركين بشكل مباشر، مع تسلسل آلاف آخرين شهريًا. [ 28 ]

يُعدّ علم الأنساب ركيزة ثانية فريدة من نوعها في عمل شركة deCODE. فقد تنبأت عالمة الوراثة ماري كلير كينغ ، التي أدت أبحاثها العائلية في أوائل التسعينيات إلى اكتشاف جيني BRCA1 وBRCA2 المسؤولين عن سرطان الثدي ، بعد فترة وجيزة من تأسيس deCODE، بأن القدرة على "تتبع أنساب أمة بأكملها... قد تصبح إحدى كنوز الطب الحديث". [ 29 ] وفي عام 1997، عقدت deCODE شراكة مع شركة البرمجيات المحلية Fridrik Skulason ehf لتسريع إنشاء قاعدة بيانات وطنية شاملة ومحوسبة للأنساب. واستندت هذه القاعدة إلى جميع المصادر المتاحة، بدءًا من أقدم السجلات الجلدية القديمة والحكايات الشعبية، مرورًا بتعداد عام 1703 وسجلات الرعية، وصولًا إلى السجل الوطني المعاصر. [ 30 ]

بحلول أوائل العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، أنشأوا ما يُعد حتى اليوم أشمل سجل أنساب لبلد بأكمله. يربط هذا السجل جميع المواطنين الأحياء من خلال سجلات شبه كاملة تعود إلى عام 1703 (الذي اعترفت به اليونسكو كأول تعداد وطني رسمي في العالم )، ويمتد إلى ما قبل استيطان البلاد في القرن التاسع. في النسخة البحثية من قاعدة البيانات، تُشفّر هويات الأفراد باستخدام نظام إخفاء الهوية نفسه المُستخدم لبيانات الحمض النووي والبيانات الطبية، ما يسمح بربط البيانات. [ 31 ] وفي عام 2003، أطلقت شركة deCODE نسخةً عامةً من قاعدة البيانات على الإنترنت، تُسمى Íslendingabók ، أو كتاب الأيسلنديين. يُمكن لأي شخص يحمل رقم ضمان اجتماعي أيسلندي طلب كلمة مرور، ثم البحث في شجرة عائلته والاطلاع على أقرب صلة قرابة له بأي شخص آخر في البلاد. خلال الشهر الأول من إطلاقها، طلب أكثر من ثلث السكان كلمة مرور. [ 32 ] بحلول عام 2020، بلغ عدد المستخدمين المسجلين أكثر من 200,000 مستخدم، وعدد السجلات المرتبطة بها أكثر من 900,000 سجل، ما يمثل غالبية سكان أيسلندا على مر التاريخ. في المتوسط، يطلع ما يقرب من 6000 شخص يوميًا، أي ما يقارب 2% من إجمالي المواطنين، على قاعدة البيانات. [ 33 ]

في بلدٍ يُشبه عائلةً كبيرةً ممتدةً، تتسم باهتمامٍ بالغٍ بمعرفة صلة القرابة بين أفرادها، أصبح كتاب "Islendingabok" جزءًا لا يتجزأ من الحياة الوطنية، ووسيلةً يوميةً ومباشرةً للتواصل الاجتماعي مع عمل شركة "deCODE". أما من الناحية العلمية، فقد منحت القدرة على فهم العلاقات الجينية الدقيقة لجميع المشاركين في مشاريعها البحثية شركة "deCODE" ميزةً راسخةً كمؤسسةٍ رائدةٍ في مجال الاكتشاف، مما يضمن بقاء مجموعات بياناتها الجينومية والطبية من بين أكبر وأفضل المجموعات في العالم. [ 34 ]

مع كل تقدم تكنولوجي في قراءة الحمض النووي، تضاعفت كمية البيانات التي يمكن توليدها من الأنساب، وكذلك القدرة على استخلاص المعلومات منها. [ 35 ] في عصر الميكروساتلايت ، أصبح من الممكن إثبات أن المشاركين يتشاركون علامات وأجزاء معينة من الجينوم ليس صدفةً، بل بالوراثة . ومع ظهور رقائق التنميط الجيني في منتصف العقد الأول من الألفية الثانية ، والتي يمكنها قياس مئات الآلاف من الاختلافات أحادية الحرف ( SNPs ) عبر الجينوم، تمكن إحصائيو deCODE من تحديد أطوار أجزاء الجينوم بدقة - لفهم المصدر الأبوي لهذه الأجزاء - ثم استنتاج الأنماط الجينية المقاسة لدى بعض الأفراد عبر جميع أفراد المجتمع. [ 36 ]

يُضاعف هذا فعليًا حجم أي دراسة وقوتها. عندما بدأت شركة Illumina ببيع أجهزة قادرة على تسلسل الجينوم الكامل بتكلفة اقتصادية، تمكنت شركة deCODE من إجراء تسلسل مباشر لآلاف الأيسلنديين، ثم استخلاص بيانات تسلسل الجينوم الكامل (WGS) لجميع السكان تقريبًا. يُمثل هذا أحد أكبر مجموعات بيانات تسلسل الجينوم الكامل في العالم، ونُشرت النتائج الأولى لتحليله في عام 2015 في عدد خاص من مجلة Nature Genetics . [ 37 ] وقد مكّن التسلسل المباشر لعشرات الآلاف من الأشخاص منذ ذلك الحين من إجراء عمليات بحث روتينية عن متغيرات نادرة على نطاق غير مسبوق. [ 38 ]

الاكتشافات والمساهمات العلمية

انطلقت أبحاث الجينوم عمومًا، وسمعة شركة deCODE العالمية كمنظمة رائدة في مجال الاكتشاف، مع ظهور رقائق تحديد النمط الجيني للنيوكليوتيدات المفردة (SNP) في منتصف العقد الأول من الألفية الثانية. [ 39 ] أدت هذه الأدوات إلى طفرة عالمية في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم ( GWAS )، حيث يُفحص الجينوم بأكمله لتحديد النيوكليوتيدات المفردة التي يميل المصابون بمرض معين إلى امتلاك نسخة معينة منها، بينما يميل الأفراد غير المصابين إلى امتلاك نسخة أخرى. في الأمراض الشائعة، كما هو الحال مع العديد من الصفات أو الأنماط الظاهرية مثل الاستجابة للأدوية، لا يكمن الاختلاف في اليقين السببي، بل في الاحتمالات الإحصائية التي تمثل زيادة أو نقصان المخاطر مقارنةً بمتوسط ​​السكان. ولذلك، فإن القدرة على إجراء دراسات واسعة النطاق وتحليل البيانات الناتجة - من آلاف المرضى المصابين بمرض ما، وأضعاف هذا العدد من الأفراد الأصحاء، والذين يُفضل أن يكونوا من الأقارب غير المصابين - تُعدّ ميزةً قيّمة. [ 40 ]

كانت مجموعة بيانات deCODE الضخمة، التي تضم بيانات الحمض النووي والبيانات الطبية وبيانات الأنساب، والتي يمكن استخراجها معًا وإثرائها من خلال الاستعلام المتكرر والاستدلال، مناسبة تمامًا لهذا النوع من الدراسات. منذ عام 2003، اكتشفت الشركة ونشرت مئات المتغيرات المرتبطة بالاستعداد للإصابة بالعديد من الأمراض والحالات، بما في ذلك مساهمات رئيسية مستمرة في فهم المخاطر الوراثية لمرض الزهايمر والفصام واضطرابات نفسية أخرى؛ وعشرات الأنواع الشائعة من السرطان؛ ومرض الشريان التاجي والسكتة الدماغية والرجفان الأذيني وأمراض القلب والأوعية الدموية الأكثر شيوعًا الأخرى؛ بالإضافة إلى سمات وأنماط ظاهرية تتراوح من الاستجابة للأدوية إلى الإدراك ولون الشعر والعينين . [ 41 ] تنشر الشركة اكتشافاتها في مجلات علمية محكمة، ويُستخدم العديد منها، مثل متغيرات TCF7L2 في داء السكري من النوع الثاني، كمؤشرات خطر قياسية في نمذجة المخاطر متعددة الجينات وفي البحوث. [ 42 ]

أظهرت مراجعةٌ لعصر دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS)، نُشرت في مجلة Nature Communications عام 2019، إسهام شركة deCODE الكبير في هذا المجال: فقد شكّل الأيسلنديون 12% من إجمالي المشاركين في جميع دراسات GWAS المنشورة عالميًا بين عامي 2007 و2017، حيث ساهم كل مواطن في 19 دراسة منشورة في المتوسط ​​خلال تلك الفترة وحدها. [ 43 ] وقد صُنّف كلٌّ من ستيفانسون، ورئيسة قسم الأبحاث في deCODE، أونور ثورستينسدوتير، والإحصائي غودمار ثورليفيسون، على التوالي، في المراكز الأول والثاني والسادس من حيث التأثير بين مؤلفي دراسات GWAS في العالم. [ 44 ]

أضافت تقنية تسلسل الجينوم الكامل (WGS) إلى بيانات التنميط الجيني بُعدًا جديدًا وقوةً هائلةً لقدرات شركة deCODE في مجال الاكتشاف. فبحسب التعريف، تُقدّم المتغيرات النوكليوتيدية المفردة الشائعة (SNPs) على رقائق التنميط الجيني القياسية مؤشرات موثوقة للمخاطر، ولكنها لا تُشكّل أساسًا حاسمًا في فهم بيولوجيا الأمراض المعقدة. ومع ذلك، من خلال تحليل بيانات التنميط الجيني وسلاسل الأنساب، التي تُعدّ بمثابة هيكل أساسي، لعدد متزايد من الجينومات الكاملة التي تم تسلسلها مباشرةً، تمكّن إحصائيو الشركة من استخلاص بيانات تسلسل الجينوم الكامل عالية الدقة لجميع أفراد المجتمع. وقد نتج عن ذلك القدرة على إجراء دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) باستخدام ما بين 20 إلى 50 مليون متغير، والبحث المنهجي عن المتغيرات النادرة التي تُسبّب أو تزيد من خطر الإصابة بنسخ متطرفة من الأنماط الظاهرية الشائعة، وبالتالي تحديد أهداف دوائية محتملة بشكل مباشر. [ 45 ]

تتجلى أهمية هذا النهج بوضوح في نموذج PCSK9 ، حيث أدت دراسة العائلات التي تعاني من مستويات عالية للغاية من الكوليسترول وأمراض القلب المبكرة إلى فهم الدور المحوري لهذا الجين وتطوير فئة جديدة من الأدوية الخافضة للكوليسترول. ويقوم برنامج deCODE حاليًا بالبحث بشكل روتيني عن هذه المتغيرات النادرة عبر العديد من الأنماط الظاهرية، وقد شكلت النتائج أساسًا لبرامج اكتشاف الأدوية وتطويرها. [ 46 ] على سبيل المثال، منذ عام 2016، تشمل إسهاماته المهمة في أمراض القلب والأوعية الدموية إثبات أن الكوليسترول غير عالي الكثافة (non-HDL)، وليس الكوليسترول منخفض الكثافة (LDL) فقط، هو الذي يعكس بدقة أكبر خطر الإصابة بأمراض القلب؛ [ 47 ] واكتشاف متغيرات في جين ASGR1 تحمي من مرض الشريان التاجي؛ [ 48 ] وتحديد دور البروتين الدهني (أ) كعامل خطر رئيسي للإصابة بالنوبات القلبية. [ 49 ]

بما أن جميع بيانات deCODE مخزنة على خوادمها ويمكن الاستعلام عنها في وقت واحد، فإنه يمكن الاستعلام عنها بسرعة فائقة. في عام 2014، زار فريق من معهد برود شركة deCODE في طريق عودتهم من فنلندا، حيث اكتشفوا، من خلال جهد بحثي كبير، طفرة جينية تحمي حامليها من داء السكري من النوع الثاني. خلال جلسة قهوة، أكد فريق deCODE أن الطفرة الفنلندية غير موجودة في أيسلندا، ولكن توجد طفرة أخرى. [ 50 ] أضاف فريق برود هذه الطفرة إلى الورقة البحثية التي أعلنت عن الاكتشاف. [ 51 ]

بفضل مواردها السكانية الفريدة والأسئلة التي يطرحها علماؤها ويجيبون عليها، تركزت العديد من أبرز اكتشافات شركة deCODE في العلوم الأساسية. وقد انصبّ أحد أبرز اهتماماتها على توضيح كيفية توليد التباين في تسلسل الجينوم. فبعد خريطتها الجينية للجينوم القائمة على المؤشرات الميكروساتلية في عام 2002، أنشأت الشركة خريطتين إضافيتين وأتاحتهما للمجتمع العلمي: الأولى في عام 2010 استنادًا إلى 300,000 من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs)، [ 52 ] والثانية في عام 2019 استنادًا إلى بيانات التسلسل الجينومي الكامل (WGS). [ 53 ] يُعدّ إعادة التركيب - أي إعادة ترتيب الكروموسومات التي تحدث أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية - آليةً أساسيةً لتوليد التنوع وبناء هذه الخرائط. وعلى مدار خمسة عشر عامًا، نشرت deCODE سلسلةً من الأبحاث الرائدة التي تُفصّل في عينة بشرية حقيقية كيف يختلف معدل إعادة التركيب باختلاف الجنس والعمر وخصائص أخرى، وكيف تؤثر هذه الاختلافات على توليد التنوع الجينومي وأنواعه المختلفة. الصورة العامة التي ظهرت هي أن الجينوم يولد التنوع ولكن ضمن حدود معينة، مما يوفر ركيزة ديناميكية ولكنها مستقرة بشكل عام للانتقاء الطبيعي والتطور. [ 54 ]

لفهم السكان الذين تعمل معهم ومعالجة قضايا أوسع نطاقًا لا يستطيع الكثيرون معالجتها بنفس الطريقة، أنشأت شركة deCODE منذ بداياتها فريقًا متخصصًا في علم الإنسان الوراثي. وقد نشرت الشركة أعمالًا رائدة حول طفرات الميتوكوندريا والكروموسوم Y لتتبع المزيج النرويجي والسلتي في السكان الأوائل؛ وقامت بتسلسل الحمض النووي القديم من فترة الاستيطان؛ وقارنت الجينومات الأيسلندية القديمة والحديثة لمعرفة كيف أدى الانحراف الوراثي والأوبئة والكوارث الطبيعية إلى ظهور سكان معاصرين يختلفون وراثيًا عن أسلافهم وسكانهم الأصليين. [ 55 ] كما لاحظت الشركة وجود متغيرات تخضع للانتقاء الطبيعي الإيجابي في مجتمع معاصر. [ 56 ] وقامت الشركة أيضًا بتصنيف حالات حذف جينات معينة لدى البشر - أي الأشخاص الذين يفتقرون إلى جينات معينة - وأعادت بناء جينوم أول رجل من أصل أفريقي عاش في أيسلندا من خلال تحليل تسلسلات مئات من أحفاده الأحياء. [ 57 ] تحظى هذه الدراسات بمتابعة شديدة من قبل وسائل الإعلام الأجنبية والأيسلندية على حد سواء، وتشكل نوعًا آخر من العائد الذي تقدمه شركة deCODE للمجتمع الذي تدرسه وتعمل فيه.

ابتكار المنتجات

مكنتها ريادتها العلمية على مدى أكثر من عشرين عامًا من ابتكار أنواع جديدة من الشراكات والمنتجات والتطبيقات في العديد من جوانب الطب الدقيق. بين عامي 1998 و2004، أبرمت الشركة شراكات بارزة ومبتكرة مع شركات الأدوية روش ، وميرك ، وباير ، ووايث ، وغيرها. وفرت هذه التحالفات تمويلًا بحثيًا لدعم عمل شركة deCODE، بهدف إيجاد أهداف دوائية جديدة مُثبتة جينيًا للأمراض الشائعة؛ وتطوير أدوات تشخيصية قائمة على الحمض النووي، قادرة على قياس خطر الإصابة بالأمراض أو التنبؤ باستجابة الأدوية وتحديد المرضى الأكثر ترجيحًا للاستفادة منها؛ وتصميم تجارب سريرية غنية بالمعلومات تُشرك مشاركين يحملون متغيرات جينية محددة، مما يُتيح إمكانية إجراء تجارب أصغر حجمًا وأكثر إفادة، مع زيادة فرص نجاحها. [ 58 ]

في عام ٢٠٠٢، استحوذت شركة deCODE على شركة كيمياء طبية مقرها شيكاغو بهدف اكتشاف مركبات جديدة استنادًا إلى اكتشافاتها الجينية، وبالتالي البدء في تطوير خط إنتاجها الخاص من الأدوية الجديدة. [ ٥٩ ] على مدى السنوات القليلة التالية، بدأت الشركة وأكملت العديد من التجارب السريرية في مراحلها المبكرة لعلاجات جديدة محتملة لأمراض القلب، ومرض الشرايين المحيطية، كما تعاونت مع شركاء في أبحاث الربو وضمور العضلات الشوكي . [ ٦٠ ] كانت هذه أمثلة مبكرة لما يُعرف اليوم ببرامج " الطب الدقيق ": استخدام علم الوراثة لاكتشاف الأهداف واختيار المشاركين في التجارب من خلال اختبار قابليتهم للإصابة بالمرض عبر المسار نفسه الذي يستهدفه الدواء. [ ٦١ ]

في منتصف العقد الأول من الألفية الثانية، أطلقت شركة deCODE نوعًا جديدًا من التشخيص الجيني للمخاطر، يركز بشكل أساسي على الوقاية والصحة العامة. كشفت هذه الاختبارات التشخيصية القائمة على الحمض النووي عن متغيرات جينية حددتها deCODE وغيرها، والتي ترتبط بزيادة كبيرة في خطر إصابة الأفراد بأمراض شائعة، بما في ذلك النوبات القلبية [ 62 ] ، والرجفان الأذيني، والسكتة الدماغية، وداء السكري من النوع الثاني، وسرطان الثدي الشائع (غير المرتبط بجين BRCA)، وسرطان البروستاتا، والزرق [ 63 ] . على سبيل المثال، استند اختبار داء السكري من النوع الثاني إلى دراسات منشورة أظهرت أن حوالي 10% من الأشخاص يحملون نسختين من المتغير الجيني الأكثر تأثيرًا من حيث المخاطر، وفقًا لشركة deCODE، مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بداء السكري بضعف المعدل الطبيعي، بغض النظر عن السمنة. كان الهدف الطبي من الاختبار هو "تحديد الأشخاص المعرضين لمرحلة ما قبل السكري، والذين لديهم خطر أعلى من المتوسط ​​للإصابة بداء السكري، وتمكين هؤلاء الأفراد أنفسهم من مواجهة هذا الخطر الإضافي بفعالية من خلال إنقاص الوزن واستخدام أدوية معينة" [ 64 ] .

من السمات الجديدة الأخرى لهذه الاختبارات دمج عوامل الخطر الجينية المتعددة والموثقة جيدًا. جُمع التأثير الكلي لهذه العوامل المختلفة وحُسب فيما يُعرف بمؤشر المخاطر متعدد الجينات ، ما يضع الفرد على طيف من المخاطر مقارنةً بعموم السكان، بصرف النظر عن عوامل الخطر الصحية أو المتعلقة بنمط الحياة الأخرى، وإضافةً إليها. [ 65 ] مع كل اكتشاف جديد، استطاعت شركة deCODE توسيع نطاق عوامل الخطر التي تم اختبارها. كانت الفكرة هي جعل استراتيجيات الفحص والوقاية والعلاجات أكثر تحديدًا وفعالية للأفراد الأكثر عرضةً للخطر، وتوفير حافز جديد للأفراد لاتباع تعديلات نمط الحياة المعروفة، مثل فقدان الوزن والإقلاع عن التدخين، وما إلى ذلك. [ 66 ] كان هذا جوهر ما كان يُسمى آنذاك بالطب الشخصي ، ولكن نظرًا لحداثة هذه الاختبارات، لم تكن فائدتها الطبية مثبتة بعد. ولأن الجميع مُعرّضون، بحكم التعريف، لخطر الإصابة بالأمراض الشائعة، ولأن الأطباء عمومًا لم يفهموا المخاطر الجينية إلا من منظور الأمراض النادرة، فقد تعامل المجتمع الطبي مع هذه الاختبارات بشك. [ 67 ] في عام 2018، بدأت الدعوة إلى استخدام مؤشرات المخاطر متعددة الجينات لتحديد الأشخاص المعرضين لخطر متزايد بشكل كبير للإصابة بالأمراض الشائعة، واستخدام بيانات الجينوم الكامل والخوارزميات الجديدة للبناء على العديد من مؤشرات deCODE المبكرة، في انتعاش. [ 68 ]

استنادًا إلى التغطية الإعلامية المكثفة لاكتشافات شركة deCODE، كان من الواضح أن عامة الناس مهتمون جدًا بعوامل الخطر الجينية هذه وكيفية ارتباطها بصحتهم. في أواخر عام 2007، أطلقت الشركة فعليًا مجال علم الجينوم الشخصي من خلال فحص deCODEme [ 69 ] المباشر للمستهلكين، والذي يهدف إلى تمكينهم من فهم مخاطر إصابتهم بالأمراض الشائعة بشكل أفضل، واستخدام هذه المعلومات للحفاظ على صحتهم. طُرح deCODEme في السوق قبل يوم واحد من شركة 23andMe ، الممولة من جوجل، والتي باتت معروفة على نطاق واسع . [ 70 ] ركزت حملة deCODEme التسويقية على مصداقيتها وجديتها ودقتها العلمية، حيث صرّحت: "مقدمة من شركة رائدة عالميًا في اكتشاف عوامل الخطر الجينية للأمراض... [بحيث يستفيد عملاؤها] بشكل مباشر من معرفة وخبرة العلماء الذين يُجرون أبحاثًا ذات شهرة عالمية" (استخدم منافسوها المتغيرات المنشورة من deCODE كأساس للعديد من نتائجهم)؛ مع معالجة الفحص في نفس المختبرات التي اكتشفت هذه المتغيرات. بحلول عام 2012، قام مشروع deCODEme بقياس مليون متغير جيني (SNP) وحساب مخاطر الإصابة بـ 47 مرضًا وسمة شائعة، بالإضافة إلى معلومات أساسية عن أصول الأم والأب، مع ملاحظة أن معظم عمليات مسح الأصول في تلك الفترة لم تكن مدعومة ببيانات كافية. [ 71 ]

على الرغم من تأكيد شركة deCODEme على أن نتائجها تُستخدم لأغراض إعلامية فقط - "كخارطة طريق لتحسين صحتك" - وتوفيرها للاستشارات الوراثية للمستخدمين الذين لديهم استفسارات حول نتائجهم، إلا أن الجهات التنظيمية الأمريكية سرعان ما اتخذت موقفًا نقديًا تجاه وضع تقييمات مخاطر الأمراض مباشرةً بين أيدي المستهلكين. [ 72 ] في يونيو 2010، راسلت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية شركة deCODE [ 73 ] ومنافسيها الرئيسيين لإبلاغهم بأنها تعتبر هذه الفحوصات أجهزة طبية تتطلب موافقة إدارة الغذاء والدواء. [ 74 ] ونظرًا للصعوبات التنظيمية، ثم إعادة هيكلة الشركة، توقفت deCODE عن بيع deCODEme في أواخر عام 2012. [ 75 ] وفي عام 2017، بدأت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بالموافقة على بعض تقييمات المخاطر الجينية للأمراض في اختبارات المستهلكين. [ 76 ]

في عام ٢٠١٨، حققت شركة deCODE إنجازًا رائدًا بتدخلها المباشر في مجال الصحة العامة وإطلاقها أول برنامج وطني من نوعه للفحص الجيني. أطلقت الشركة موقعًا إلكترونيًا يُمكّن أي شخص في أيسلندا من طلب فحص بيانات تسلسل الجينوم الكامل مجانًا لتحديد ما إذا كان حاملًا محتملًا لطفرة جينية (SNP) في جين BRCA2، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والبروستاتا في أيسلندا. في غضون أشهر، طلب ١٠٪ من السكان معرفة حالة جين BRCA2 لديهم، وقام المستشفى الوطني بتطوير خدمات الاستشارة وغيرها من الخدمات لمساعدة الأفراد على متابعة نتائجهم الأولية واستخدام المعلومات لحماية صحتهم. [ ٧٧ ]

عمل

على الرغم من إسهاماتها العلمية الرائدة، أو ربما لأنها كانت متقدمةً على منافسيها في هذا المجال، فقد شهدت شركة deCODE تاريخًا متقلبًا كشركة مستقلة. في يوليو 2000، أكملت طرحًا عامًا أوليًا بقيمة 200 مليون دولار في بورصة ناسداك، وهو مبلغ ضخم في ذلك الوقت، وكان أول إدراج لشركة آيسلندية في بورصة أمريكية. ساهمت تحالفاتها المبكرة مع شركات الأدوية، ولا سيما تحالفها مع شركة روش، في تمويل تسجيل معظم البالغين في البلاد خلال العقد الأول من أبحاثها، والتوسع السريع في قدراتها الاكتشافية وجهودها في تطوير المنتجات في مجالات الأدوية والتشخيص وعلم الجينوم الشخصي. [ 78 ]

من وجهة نظر علمية، وكما صرّح ديفيد ألتشولر من معهد برود لمجلة إم آي تي ​​تك ريفيو عام 2004، "هذا قطاع أعمالٌ يُعدّ فيه الوصول إلى حجمٍ حرجٍ أمرًا بالغ الأهمية، وقد حققوا هذا الحجم". [ 79 ] لكنّ العمل كان يدور أيضًا حول المال. فبصفتها شركة ابتكار رائدة في أسواق جديدة، أنفقت الشركة أكثر من 500 مليون دولار على البحث والتطوير في عقدها الأول، ولم تحقق أرباحًا قط. وبحلول عام 2006، كانت تقترض المزيد، [ 80 ] لتمويل برامج تطوير الأدوية القائمة على فرضيات جديدة تمامًا؛ ولطرح اختبارات تشخيصية في سوق وصفها حتى مؤيدوها بأنها "لا تزال في مراحلها الأولى"؛ ولتسويق علم الجينوم الشخصي، حيث كانت تتضاءل أمام بريق وادي السيليكون وأموال شركة 23andMe. [ 81 ]

بحلول أواخر عام 2008، كانت الشركة، على حد تعبير ستيفانسون، "بين المطرقة والسندان". [ 82 ] ففي ظل التهديد بشطب أسهمها من بورصة ناسداك بسبب انخفاض سعرها، كانت الشركة بحاجة إلى المزيد من رأس المال في الوقت الذي كانت فيه الأسواق العالمية على وشك الدخول في أزمة. [ 83 ] وعلى الرغم من استمرار علمائها في نشر اكتشافات رائدة بوتيرة ملحوظة، إلا أن الشركة القابضة الأمريكية المدرجة في البورصة، deCODE genetics, Inc.، أعلنت إفلاسها بموجب الفصل الحادي عشر في أواخر عام 2009. [ 84 ] وقد تم شراء أصولها الرئيسية - التي كان جوهرها عمليات علم الوراثة في أيسلندا - واستمر تشغيلها من قبل تحالف يضم اثنين من أبرز داعمي الشركة الأصليين: ARCH Venture Partners و Polaris Ventures ، بالإضافة إلى Illumina, Inc. ، الشركة الرائدة في تصنيع رقائق تحديد النمط الجيني ومعدات التسلسل. [ 85 ] وتخلت الشركة عن العمل على برامج تطوير الأدوية. [ 86 ]

كشركة، عادت deCODE، بمعنى ما، إلى المستقبل: فقد كانت شركة عمرها 13 عامًا ذات سمعة عالمية، مدعومة مجددًا من قبل مستثمريها الأوائل، والتي وصفتها مجلة نيوزويك بأنها "أنجح فشل في العالم". [ 87 ] خلال الفترة اللاحقة، تساءل ستيفانسون علنًا عما إذا كانت deCODE قد تأسست قبل الأوان بست إلى عشر سنوات. [ 88 ] وبرر ذلك بأن تقنية قراءة الحمض النووي بدقة وتفاصيل كافية لم تكن قد ظهرت حتى منتصف العقد الأول من الألفية الثانية، مما جعل deCODE مثقلة بالديون لسنوات من البحث والتطوير، ولكن بناءً على نتائج لم تقدم فهمًا دقيقًا كافيًا لبيولوجيا الأمراض من أجل ابتكار أدوات تشخيصية وأدوية تطويرية ذات جدوى تجارية بسرعة. [ 89 ] ما قد يوفر هذا الفهم هو بيانات التسلسل الجينومي الكامل على نطاق واسع. بحلول عام 2010، كان ستيفانسون يضع خطة لكيفية تسلسل بضعة آلاف من الأفراد، ثم استخدام الاستدلال - المدعوم مرة أخرى بسجلات الأنساب - لضمان أن تكون deCODE أول شركة في العالم تمتلك شيئًا كهذا. [ 90 ]

على الرغم من ظروفها الصعبة، وبفضل امتلاك شركة Illumina لها، تمكنت الشركة من الحصول على أحدث أجهزة التسلسل والكواشف. في عام 2011، تعاونت deCODE مع Illumina في ورقة بحثية قدمت لمحة مبكرة عن قوة تقنية إسناد التسلسل الجينومي الكامل (WGS)، حيث حوّلت 500 تسلسل إلى 40,000 جينوم كامل من البيانات. كان هذا كافيًا لبدء اكتشاف المتغيرات النادرة، والتي تم التحقق منها من خلال تكرارها في العديد من المجموعات السكانية الأخرى. [ 91 ] على عكس المتغيرات الشائعة، تميل الطفرات المسببة للأمراض النادرة إلى التواجد في مناطق الجينات التي تشفر البروتينات، مما يوفر نافذة مباشرة على بيولوجيا المرض، وبالتالي فائدة مباشرة أكبر كأهداف دوائية. في ديسمبر 2012، استحوذت شركة الأدوية الأمريكية Amgen على deCODE مقابل 415 مليون دولار. [ 92 ]

كان أحد أهم دوافع الاستحواذ هو قدرة شركة deCODE الفريدة على استخدام بيانات التسلسل الجينومي الكامل (WGS) لاكتشاف المتغيرات الجينية النادرة المسببة لحالات شديدة من الأمراض الشائعة. وكما صرّح شون هاربر، رئيس قسم البحث والتطوير في شركة أمجن آنذاك، لمجلة فوربس: "كان العمل على أهداف مثل PCSK9 [لعلاج أمراض القلب]... هو ما أبرز القيمة الهائلة لامتلاك أهداف تم اكتشافها أو التحقق من صحتها من خلال نوع التحليل الجيني البشري الذي تُعدّ deCODE خبيرة عالمية فيه." [ 93 ] وعلى نطاق أوسع، يمكن تطبيق هذه القدرات لتقييم البرامج الحالية أيضًا، وفي غضون شهر من الاستحواذ، راجعت deCODE جميع منتجات أمجن قيد التطوير. وفي عام 2018، قدّر هاربر أنه "بمجرد امتلاك دعم جيني قوي لنصف منتجاتك قيد التطوير، يمكنك تحسين معدل العائد على استثمارات البحث والتطوير بنحو 50%." [ 94 ] وبحلول عام 2020، أدخلت أمجن دوائين جديدين لأمراض القلب والأوعية الدموية في التجارب السريرية استنادًا مباشرةً إلى اكتشافات deCODE، والتي لا تزال تُنشر في المجلات العلمية الرائدة. [ 95 ]

كنموذج عالمي

عند تقديمه لستيفانسون للمنظمات في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية في عام 2017، لاحظ مارك دالي من معهد برود أن الاجتماع والمجال كانا يهيمنان على "نموذج سائد يتضمن بنوك حيوية يتم تجنيدها بمشاركة كاملة من السكان، وبيانات السجلات الطبية التاريخية، والاستثمارات في جمع البيانات الجينية على نطاق واسع والمنهجية الإحصائية، والمتابعة التعاونية عبر الحدود الأكاديمية والصناعية... [و] قدم deCODE النموذج الأولي لمحرك الاكتشاف هذا." [ 4 ]

منذ بداياتها، شكّلت تجربة مشروع deCODE حافزًا جديدًا للباحثين الآخرين الذين يسعون لاكتشاف جينات الأمراض في المجتمعات المعزولة والسكان ذوي الكثافة السكانية المنخفضة في سردينيا، وكيبيك، ونيوفاوندلاند، وشمال السويد، وفنلندا، وغيرها. مع ذلك، لم يكن مشروع deCODE يستغل "التجانس النسبي" للسكان الأيسلنديين للعثور على متغيرات جينية تُسبب متلازمات نادرة، بل لأن وجود طفرات مؤسسة من شأنه أن يُسهّل اكتشاف المتغيرات الجينية التي تؤثر على الأمراض الشائعة. [ 96 ] من حيث أهميتها في مواجهة التحديات الطبية العالمية، لم تكن أيسلندا مجتمعًا متجانسًا وراثيًا ينتشر فيه المتلازمات النادرة على نطاق واسع، بل كانت مجتمعًا أوروبيًا مصغرًا يُمكن دراسته ككل: ليس كأكبر مجموعة سكانية صغيرة، بل كأصغر مجموعة سكانية كبيرة.

كانت المملكة المتحدة أول دولة كبيرة تحذو حذو مشروع deCODE. [ 97 ] وقد ساهمت تجربة أيسلندا، التي أبرزت القيمة العلمية والطبية لتطبيق النطاق الواسع والموارد الهائلة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية على واحدة من أكثر المجتمعات تنوعًا في العالم، [ 98 ] في الموافقة على إنشاء بنك المملكة المتحدة الحيوي في عام 2003 [ 99 ] ثم مشروع جينوميكس إنجلترا في عام 2013. وشملت الجهود المبكرة الأخرى واسعة النطاق في مجال البنوك الحيوية وعلم الجينوم، والمرتبطة بأنظمة صحية رئيسية، برنامج المليون من المحاربين القدامى في الولايات المتحدة، الذي أُطلق في عام 2009؛ [ 100 ] وبرنامج الأبحاث حول الجينات والبيئة والصحة (مؤرشف في 20 مارس 2020 على موقع Wayback Machine) في مؤسسة كايزر بيرماننت في كاليفورنيا ، والذي بدأ في عام 2007؛ وبنك كادوري الحيوي الصيني في بر الصين الرئيسي وهونغ كونغ، الذي بدأ في منتصف العقد الأول من الألفية الثانية. [ 101 ]

بعد عام 2014، عندما أعلنت شركة Illumina أن نظامها الجديد X-Ten قادر على تسلسل الجينومات الكاملة على نطاق واسع مقابل 1000 دولار أمريكي لكل جينوم، انتشرت مشاريع الجينوم الوطنية [ 102 ] ، من الولايات المتحدة (مشروع All of Us ، إلى جانب مشروع MVP) و(إلى جانب مشروع CKB) إلى أستراليا ، وكندا ، ودبي ( مؤرشف في 10 مايو 2019 في Wayback Machine ) ، وإستونيا (التي بدأت في الأصل عام 2000)، وفرنسا ، وهونغ كونغ ، واليابان ، وهولندا ، وقطر (مؤرشف في 25 مايو 2021 في Wayback Machine) ، والمملكة العربية السعودية ، وسنغافورة ، وكوريا الجنوبية ، والسويد (مؤرشف في 10 مايو 2019 في Wayback Machine) ، وتركيا ، وغيرها. وعلى الرغم من اختلاف تركيز هذه البرامج ونهجها، إلا أنها جميعًا استلهمت، ولو ضمنيًا، من مثال مشروع deCODE. [ 103 ]

اتبعت مشاريع ضخمة أخرى تقودها شركات الأدوية نموذج deCODE وعملها مع شركة Amgen. ومن هذه المشاريع مشروع Regeneron مع نظام Geisinger الصحي في الولايات المتحدة، [ 104 ] والشراكة الهجينة بين القطاعين العام والخاص والأوساط الأكاديمية بين AstraZeneca ومؤسسة Wellcome Trust في المملكة المتحدة، ومشروع Human Longevity التابع لكريغ فينتر في كاليفورنيا، ومشروع Finngen في هلسنكي. [ 105 ] ويُعدّ الأخير، الذي أسسه قادة معهد Broad وجامعات فنلندية ووزارة الصحة وبنوك حيوية لدفع عجلة اكتشاف الأدوية، [ 106 ] قريبًا جدًا من رؤية deCODE الأصلية في أيسلندا، ولكن مع وجود أكاديميين وهيئات حكومية كشركاء في رأس المال. وقد يُفسّر نموذج الشراكة بين القطاعين العام والخاص هذا إقرار تشريع في فنلندا عام 2019 يُجيز الاستخدام شبه الكامل للسجلات الطبية المجهولة الهوية وبيانات الرعاية الاجتماعية وعينات البنوك الحيوية لأغراض البحث الطبي الحيوي، وهو ما يتجاوز بكثير طموحات تشريع IHD لعام 1998 الذي أثار جدلًا واسعًا في أيسلندا قبل عشرين عامًا. [ 107 ]

يتجلى انخراط شركة deCODE المباشر وإرثها في مختلف مجالات هذا المجال. تُعدّ deCODE عضوًا مؤسسًا وقائدًا للجمعية الإسكندنافية لعلم الوراثة البشرية والطب الدقيق ( مؤرشفة في 20 مارس 2020 على موقع Wayback Machine) ، التي تجمع موارد جميع الدول الإسكندنافية بالإضافة إلى أيسلندا وإستونيا للنهوض باكتشاف الجينات وتطبيق الطب الدقيق في جميع أنحاء المنطقة. في عام 2013، أنشأت مجموعة من خريجي deCODE شركةً منبثقةً، NextCODE Health (التي تُعرف الآن باسم Genuity Science )، والتي قامت بترخيص وتطوير أدوات المعلوماتية وإدارة بيانات التسلسل التي طُوّرت في الأصل في أيسلندا لدعم التشخيص السريري وعلم جينوم السكان في بلدان أخرى. [ 108 ] وقد استُخدمت أنظمتها وأدواتها في مشاريع الجينوم الوطنية في إنجلترا، [ 109 ] وقطر، [ 110 ] وسنغافورة، [ 111 ] وبرامج الأمراض النادرة لدى الأطفال في المملكة المتحدة والولايات المتحدة [ 112 ] والصين، [ 113 ] وفي شركتها التابعة Genomics Medicine Ireland. في عام 2019، دخلت شركة deCODE ونظام الرعاية الصحية الإقليمي الأمريكي Intermountain في شراكة لإجراء دراسة بحثية قائمة على تقنية التسلسل الجينومي الكامل (WGS) ودراسة الطب الدقيق على 500,000 شخص، [ 114 ] كما بدأت شركة deCODE أيضًا في تسلسل 225,000 مشارك في بنك البيانات الحيوية في المملكة المتحدة. [ 115 ]

الاستجابة لجائحة كوفيد-19

في مارس 2020، مع بدء انتشار فيروس SARS-CoV-2 على نطاق واسع في أيسلندا، حوّلت شركة deCODE مؤقتًا أبحاثها السريرية وموظفي مختبراتها وعملياتها لإجراء اختبارات واسعة النطاق للكشف عن كوفيد-19 . وقد مثّل هذا الجهد أعمق وأكثر مشاركة مباشرة للشركة في مجال الصحة العامة على الإطلاق، ويُعدّ عنصرًا هامًا في واحدة من أكثر استراتيجيات الاحتواء كثافةً ونجاحًا التي اتبعتها أي دولة في الأشهر الأولى من الجائحة العالمية. [ 116 ]

كان رد فعل السلطات الصحية في أيسلندا على الجائحة مميزًا لكونه مثالًا مبكرًا وشفافًا وفعالًا لأفضل ممارسات مكافحة الأوبئة القائمة على "الفحص والتتبع والعزل". في أواخر يناير 2020، بدأت المديرية الوطنية للصحة بفحص الأشخاص القادمين إلى أيسلندا من المناطق عالية الخطورة أو الذين تظهر عليهم أعراض محتملة للعدوى، وبالتعاون مع إدارة الحماية المدنية وإدارة الطوارئ، فعّلت نظامًا لعزل أي شخص تم تشخيص إصابته بالفيروس وتتبع جميع مخالطيه وعزلهم. [ 117 ] تم تشخيص أول حالة في أيسلندا في 28 فبراير، بعد شهر من بدء الفحص الموجه، وفي غضون أيام، كانت نتائج عشرات الأشخاص إيجابية يوميًا. وبعد ما يزيد قليلًا عن شهرين، أصبحت أيسلندا خالية تقريبًا من الإصابات النشطة. [ 118 ]

كان أساس هذه الاستجابة والبيانات التي استرشدت بها هو إجراء الاختبارات. ومع ذلك، فبينما كانت جهود الاختبار الرسمية سريعة وفعّالة، إلا أنها ركزت على من ظهرت عليهم الأعراض أو المعرضين لخطر كبير نتيجة احتمال مخالطتهم لأشخاص مصابين. في أوائل مارس، انتاب كاري ستيفانسون، الرئيس التنفيذي لشركة deCODE، قلقٌ من أنه بدون فحص السكان عمومًا، لن يكون هناك سبيل لفهم انتشار الفيروس أو معدل الوفيات الناجمة عنه، وهي معلومات بالغة الأهمية للتصدي الشامل للوباء. [ 119 ] في هذه اللحظة الحاسمة، وبفضل الخبرة والكفاءات والمعدات اللازمة لتحويل مختبر أبحاث علم الوراثة التابع للشركة بسرعة إلى مركز لاختبارات التشخيص بتقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، [ 120 ] عرض ستيفانسون تسخير إمكانيات الشركة لفحص عامة السكان تحت إشراف مديرية الصحة. [ 121 ] عمل فريق deCODE بسرعة على وضع آليات عمل لكل شيء، بدءًا من جمع العينات وإجراء الاختبارات وصولًا إلى إعداد التقارير مع الحفاظ على الخصوصية، وتجهيز المسحات والكواشف لبدء الاختبارات على نطاق واسع. في يوم الخميس الموافق 12 مارس 2020، أطلقت الشركة موقعها الإلكتروني لحجز مواعيد الاختبارات، وفي غضون ساعات قليلة سجل 12000 شخص. وبدأ إجراء الاختبارات في صباح اليوم التالي، مجاناً. [ 122 ]

توسّع نطاق جهود شركة deCODE بسرعة لتصل إلى قدرة استيعابية تتجاوز 1000 عينة يوميًا. ومنذ بداية فحص السكان، تبيّن أن أقل من 1% من المشاركين مصابون، مما يشير إلى نجاح استراتيجية الاحتواء التي اتبعتها السلطات الصحية. [ 123 ] من منتصف مارس/آذار إلى نهاية مايو/أيار 2020، أجرت الشركة ما معدله 600 اختبار يوميًا، مكملةً بذلك 250 اختبارًا يوميًا أجرتها السلطات الصحية في المستشفى الجامعي الوطني. وبالمثل، تم عزل من ثبتت إصابتهم في فحص deCODE، وتتبّع مخالطيهم، وطُلب منهم عزل أنفسهم. وبحلول بداية يونيو/حزيران، أُجري أكثر من 60,000 اختبار في أيسلندا، أي ما يعادل 18% من السكان. وبفضل هذه الاستراتيجية المتكاملة للفحص، ومتابعة التتبّع والعزل، بلغ عدد الإصابات في أيسلندا ذروته في الأسبوع الأول من أبريل/نيسان، ثم انخفض بشكل حاد بحلول نهاية الشهر. بحلول منتصف مايو، لم يكن هناك سوى عدد قليل من الإصابات النشطة في البلاد، على الرغم من أن منظمة deCODE والسلطات الصحية واصلت إجراء ما يصل إلى 200 اختبار يوميًا بعد ذلك في محاولة لاكتشاف أي تفشيات جديدة. [ 124 ]

بالتزامن مع أعمال الفحص، استخدمت شركة deCODE قدراتها الجينية لتحليل تسلسل الفيروس من مئات الأفراد المصابين، ورسم شجرة أنساب للسلالات المختلفة للفيروس في البلاد. وقد أظهر ذلك كيف دخل الفيروس إلى البلاد خلال الأسابيع الأولى من الجائحة مع أشخاص مصابين في دول مختلفة، ثم انتشر داخل أيسلندا. [ 125 ] في أبريل 2020، نشرت الشركة، بالتعاون مع زملاء من مديرية الصحة والمستشفى الوطني، ورقة بحثية في مجلة نيو إنجلاند الطبية، تُفصّل كيفية انتشار كوفيد-19 بين السكان، وكيف يمكن لسياسة قوية للفحص والتتبع والعزل أن تُسهم في احتوائه بفعالية. في مايو، بدأت الشركة العمل على تطوير وإجراء اختبارات الأجسام المضادة بين السكان، وأظهرت النتائج الأولية أن حوالي 1% من عامة السكان الذين لم يتم تشخيص إصابتهم بالفيروس يحملون أجسامًا مضادة له. هذا يعني، من جهة، أنه تم احتواء الفيروس بسرعة وكفاءة، ولكن من جهة أخرى، أن عدد المصابين بلغ ثلاثة أضعاف عدد الحالات التي تم تشخيصها رسميًا منذ نهاية فبراير، وأن أكثر من 98% من السكان ما زالوا يتمتعون بمناعة طبيعية. [ 126 ] يشير ذلك إلى ضرورة استمرار إجراء اختبارات واسعة النطاق للكشف عن تفشيات لاحقة مع إعادة فتح البلاد لحدودها أمام سفر مواطنيها والوافدين إلى أيسلندا. [ 127 ] في يونيو، أعلنت الشركة أنها تعمل مع وحدة أمجن في كولومبيا البريطانية على استخدام خلايا الدم البيضاء من مرضى كوفيد-19 الأيسلنديين المتعافين لبدء إنتاج أجسام مضادة للفيروس، والتي يمكن استخدامها وقائيًا أو علاجيًا. [ 128 ]

تعرض عمل deCODE للنقد من خلال رواية أرنالدور إندريداسون Jar City الصادرة عام 2000، والتي تم تحويلها إلى فيلم يحمل نفس الاسم عام 2006. [ 129 ]

تم السخرية من deCODE و Kári Stefánsson في دور VikingDNA والبروفيسور Lárus Jóhansson في Dauðans óvissi tími بواسطة Þráinn Bertelsson (Reykjavík: JPV Útgáfu، 2004).

تم تقديم deCODE وتحديدًا Kári Stefánsson باعتباره مبتكر الهجينة الجينية الوحشية في عمل Óttar M. Norðfjörð الساخر لعام 2007 Jón Ásgeir & afmælisveislan (ريكيافيك: Sögur، 2007)، ويظهر تاريخ DeCODE بشكل مباشر وفي شكل رمزي (تحت الاسم الخيالي). OriGenes) في رواية المؤلف نفسه Lygarinn: Sönn saga (Reykjavík: Sögur، 2011). deCODE هو نموذج لشركة CoDex، في CoDex 1962 بواسطة Sjón . [ 130 ] [ 131 ]

مراجع

  1. ↑ إعلان عن إطلاق عمليات deCODE، ومقابلة مع ستيفانسون حول أهداف الشركة، في صحيفة مورغونبلاديد الرئيسية في البلاد ، 31 مايو 1996. وكان المؤسسان المشاركان هما طبيب الأطفال كريستلفور كريستجانسون، الذي عمل في الشركة لمدة عشرين عامًا، والطبيب النفسي والشاعر إرنير كريستيان سنوراسون .
  2. ↑ يوجد ملخص جيد مبكر للنهج والمهمة في أول بيان صحفي للشركة ، والذي أعلن عن عزل جين مسبب للمرض، بتاريخ 25 أغسطس 1997
  3. ^ آنا أزفولينسكي، “وحدة فك التشفير الرئيسية: ملف تعريف كاري ستيفانسون،” العالم ، 1 مارس 2019
  4. 1 2 دالي، مارك ج. (مارس 2018). " مقدمة جائزة ويليام آلان لعام 2017: كاري ستيفانسون" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 102 (3): 350. doi : 10.1016/j.ajhg.2018.01.010 . PMC 5985355. PMID 29499158 .  
  5. ↑ تتوفر منشورات deCODEوبياناتها الصحفية منذ تأسيسها على موقعها الإلكتروني .
  6. ↑ تشمل الاستثمارات الرئيسية في علم الجينوم السكاني من قبل شركات الأدوية منذ عام 2012 تلك التي قامت بها شركات Regeneron و AstraZeneca و AbbVie ( مؤرشفة في 1 أغسطس 2019 في Wayback Machine) و Glaxo وغيرها.
  7. ↑ انظر على سبيل المثال: Francesco Cuca et al. ، "توزيع الأنماط الفردية DR4 في سردينيا يشير إلى ارتباط أولي لمرض السكري من النوع الأول بمواقع DRB1 وDQB1"، علم المناعة البشرية ، المجلد 43، العدد 4، الصفحات 301-308 (أغسطس 1995)؛ EM Petty et al. ، "تحديد موقع جين فرط جارات الدرقية الوراثي وورم البرولاكتين (MEN1Burin) على الكروموسوم 11q: دليل على تأثير المؤسس في المرضى من نيوفاوندلاند"، المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، المجلد 54، العدد 6، الصفحات 1060-1066 (يونيو 1994)؛ Melanie M Mahtani et al. ، "تحديد موقع جين لمرض السكري من النوع الثاني المرتبط بخلل في إفراز الأنسولين من خلال مسح جينومي في عائلات فنلندية"، مجلة Nature Genetics (اشتراك مطلوب)، المجلد 14، الصفحات 90-94، (سبتمبر 1996)؛ ستينون ثورلاسيوس وآخرون ، "طفرة واحدة في جين BRCA2 في عائلات مصابة بسرطان الثدي من الذكور والإناث من أيسلندا مع أنماط ظاهرية متنوعة للسرطان"، مجلة Nature Genetics (اشتراك مطلوب)، المجلد 13، الصفحات 117-119 (مايو 1996).
  8. ↑ للاطلاع على هذا النهج، والمشككين فيه، انظر: ستيفن د. مور، "شركة التكنولوجيا الحيوية تحول أيسلندا إلى مختبر وراثي عملاق"، صحيفة وول ستريت جورنال (اشتراك مطلوب)، 3 يوليو 1997
  9. ↑ وصف مبكر لنموذج الاكتشاف من قبل ستيفانسون ومدير مختبره، جيفري جولشر، في "علم الجينوم السكاني: وضع الأساس لنمذجة الأمراض الوراثية واستهدافها"، الكيمياء السريرية وطب المختبر (الاشتراك مطلوب) المجلد 36، العدد 8، الصفحات 523-7 (أغسطس 1998)
  10. ↑ إحصاءات السكان وغيرها من الإحصاءات في هيئة الإحصاء الأيسلندية
  11. ↑ أول مقابلة رئيسية مع ستيفانسون حول الشركة، التي تعمل الآن بكامل طاقتها، في صحيفة مورغونبلاديد ، 24 نوفمبر 1996
  12. ↑ للاطلاع على لمحة عامة عن أنشطة الشركة وإنجازاتها في هذه السنوات المبكرة، انظر إلى السنوات 1997-2003 في قسم الأخبار على موقعها الإلكتروني .
  13. ↑ استشهد غولشر وستيفانسون باستطلاعات الرأي التي أظهرت دعمًا عامًا بنسبة 75٪ لقاعدة بيانات الرعاية الصحية المركزية وصنع القرار الديمقراطي، مجلة Nature Biotechnology (الاشتراك مطلوب)، المجلد 17، ص 620، يوليو 1999.
  14. ↑ J Gulcher and K Stefansson, “The Icelandic Healthcare Database and Informed Consent,” New England Journal of Medicine , vol 342, pp 1827-1830 (يونيو 2000)
  15. ↑ تشادويك، ر. (1999). "قاعدة البيانات الأيسلندية - هل يحتاج العصر الحديث إلى ملاحم حديثة؟". المجلة الطبية البريطانية . 319 (7207): 441-444. doi : 10.1136/bmj.319.7207.441. PMC  1127047. PMID  10445931.
  16. أنشأ معارضو نظام الرعاية الصحية المتكاملة (IHD) منظمة تُدعى "مانفيرند" لمكافحته وتشجيع الناس على ممارسة حقهم في الانسحاب منه. يُعدّ عدد حالات الانسحاب مؤشرًا ملموسًا على معارضة الفكرة، كما أنه، في المقابل، مؤشر على عدد الأشخاص الذين أيدوا الفكرة أو لم يكن لديهم رأي قوي بشأنها. وفقًا لنسخة مؤرشفة من موقع "مانفيرند" الإلكتروني من سبتمبر 2003 ، في السنوات الخمس التي تلت إقرار القانون الذي يُجيز نظام الرعاية الصحية المتكاملة، انسحب ما يزيد قليلًا عن 20,000 شخص، أي ما يعادل 7% من عدد السكان في عام 2003 البالغ 288,000 نسمة.
  17. ↑ تشمل الكتب والمقالات البحثية الرئيسية التي كتبها علماء الأخلاقيات الحيوية وغيرهم من معارضي قاعدة بيانات الصحة المتكاملة وعلم الجينوم التجاري ما يلي: مايك فورتون، علم الجينوم الواعد: أيسلندا وجينات ديكود في عالم من التكهنات (بيركلي: مطبعة جامعة كاليفورنيا، 2008)؛ ديفيد وينيكوف، "الجينوم والأمة: قاعدة بيانات القطاع الصحي في أيسلندا وإرثها"،   الابتكارات: حوكمة التكنولوجيا والعولمة ، المجلد 1، العدد 2، الصفحات 80-105 (فبراير 2006)؛ هنري تي. جريلي، "خطة أيسلندا لأبحاث علم الجينوم: الحقائق والآثار المترتبة"، جوريميتريكس (الاشتراك مطلوب) المجلد 40، العدد 2، الصفحات 153-91 (شتاء 2000)؛ وجون ميرز، "أيسلندا، شركة؟: حول أخلاقيات علم جينوم السكان التجاري"، العلوم الاجتماعية والطب، المجلد 58، العدد 6، الصفحات 1201-1209 (أبريل 2004). وبالإضافة إلى موقع مانفيرند، كان هناك موقع إلكتروني آخر مُستضاف في بيركلي، كاليفورنيا، مُخصص للآثار الأنثروبولوجية لمشروع deCODE وأبحاث علم الوراثة في أيسلندا.
  18. ↑ كُتبت مئات المقالات مؤيدةً ومعارضةً لمعهد الصحة الرقمية (IHD) ومشروع فك التشفير (deCODE) ومنهجهما. ويمكن الاطلاع على لمحة عن توجه هذه المقالات وعددها الهائل في أرشيف موقع مانفيرند، المنظمة الأيسلندية التي شُكّلت لمعارضة معهد الصحة الرقمية، والذي يعود تاريخه إلى مايو 1999 ، وفي قائمة مراجع مفصلة للغاية أُرشفَت في 7 مايو 2019 على موقع Wayback Machine، أنشأها الدكتور سكولي سيغوردسون، أحد أبرز أعضاء مانفيرند.
  19. ↑ اطلع على النسخة المؤرشفة من الإعلان في أرشيف كلينتون
  20. ↑ اطلع على منشورات deCODE من عام 1997 إلى عام 2000 على موقع الشركة الإلكتروني
  21. ↑ انظر على سبيل المثال بيانًا صحفيًا مبكرًا للشركة ، "شركة deCODE لعلم الوراثة في أيسلندا ترسم خريطة جين مرتبط بتسمم الحمل"، 19 سبتمبر 1999
  22. ↑ يوجد ملخص جيد لهذا النهج في مقال نيكولاس ويد، "قد يكون البحث عن الكنز الجينومي بمثابة العثور على الذهب"، نيويورك تايمز ، 18 يونيو 2002
  23. ↑ أ. كونغ وآخرون ، "خريطة إعادة تركيب عالية الدقة للجينوم البشري"، مجلة نيتشر جينيتكس (يتطلب اشتراكًا)، المجلد 31، الصفحات 241-247، 10 يونيو 2002
  24. ↑ تجاوزت نسبة المشاركة 90% حتى في الوقت الذي كانت فيه قضية مرض القلب الإقفاري لا تزال حاضرة، وذلك وفقًا للتقرير السنوي لشركة deCODE لعام 2002 المقدم إلى هيئة الأوراق المالية والبورصات الأمريكية، صفحة 8؛ نبذة عن الشركة في مجلة علم الصيدلة الجينية ، 4 نوفمبر 2004
  25. ↑ يوجد وصف مبكر جيد لكيفية دعوة الناس للمشاركة وكيفية استخدام بياناتهم في البحث في الصفحات 7-9 من التقرير السنوي لشركة deCODE لعام 2002. مؤرشف في 7 مايو 2019 في Wayback Machine ومودع لدى هيئة الأوراق المالية والبورصات الأمريكية.
  26. ↑ هيلين بيرسون، "نبذة عن كاري ستيفانسون"، مجلة نيتشر ميديسين ، المجلد 9، الصفحة 1099، 1 سبتمبر 2003؛ نسبة المشاركة في التقرير السنوي لشركة ديكود لعام 2002. مؤرشف في 7 مايو 2019 في أرشيف الإنترنت (Wayback Machine) ومودع لدى هيئة الأوراق المالية والبورصات الأمريكية، الصفحة 8.
  27. ↑ جيمس بوتشر، "كاري ستيفانسون، جنرال علم الوراثة"، مجلة لانسيت ، 27 يناير 2007
  28. ↑ آنا أزفولينسكي، المرجع السابق
  29. ↑ مايكل سبيكتر، "فك شفرة أيسلندا"، مجلة نيويوركر (اشتراك مطلوب)، 18 يناير 1999
  30. ↑ راجع صفحة ويكيبيديا الإنجليزية الخاصة بـ Islendingabok
  31. ↑ أولغا خازان، "كيف يؤدي هوس أيسلندا بعلم الأنساب إلى اكتشافات علمية رائدة"، مجلة ذا أتلانتيك ، 7 أكتوبر 2014
  32. ↑ Morgunblaðið عند إطلاق Islendingabok – مع الصورة
  33. ↑ Islendingabok.is ، تم الوصول إليه كمستخدم
  34. ↑ ميغ تيريل، "منجم الذهب الجيني في أيسلندا"، سي إن بي سي ، 6 أبريل 2017
  35. ↑ يكاترينا فايديليفيتش، "دراسة أيسلندا تقدم رؤى حول المرض، وتمهد الطريق لدراسات جينومية واسعة النطاق"، خبر منشور على الإنترنت للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، 1 مايو 2015
  36. ↑ A Kong et al. , “Detection of sharing by descend, long-range phasing and haplotype imputation,” Nature Genetics , Vol. 40, Number 9, pp 1068–1075 (August 2008)
  37. ↑ "جينومات الأيسلنديين"، مجلة نيتشر ، رابط دائم، 25 مارس 2015
  38. ↑ DO Arnar و R Palsson، "علم الوراثة للأمراض المعقدة الشائعة: نظرة من أيسلندا"، المجلة الأوروبية للطب الباطني ، المجلد 40، الصفحات 3-9 (2017)
  39. ↑ لافرامبواز، ت. (1 يوليو 2009). "مصفوفات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة: عقد من التطورات البيولوجية والحسابية والتكنولوجية" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 37 (13): 4181-4193 . doi : 10.1093/nar/gkp552 . ISSN 0305-1048 . PMC 2715261. PMID 19570852 .   
  40. ↑ ماك آرثر، جاكلين؛ بولر، إميلي؛ سيريزو، ماريا؛ جيل، لوران؛ هول، بيغي؛ هاستينغز، إيما؛ جانكينز، هيذر؛ ماكماهون، أويفي؛ ميلانو، أناليزا؛ موراليس، جوانيلا؛ بيندلنجتون، زوي ماي؛ ويلتر، دانييل؛ بوردت، توني؛ هيندورف، لوسيا؛ فليسيك، بول (4 يناير 2017). "كتالوج NHGRI-EBI الجديد لدراسات الارتباط الجينومي المنشورة (كتالوج GWAS)" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 45 (D1): D896– D901. doi : 10.1093/nar/gkw1133 . ISSN 0305-1048 . PMC 5210590. PMID 27899670 .   
  41. ↑ قائمة بمئات المنشورات الرئيسية للشركة على صفحة المنشورات في موقعها الإلكتروني.
  42. ↑ سرينيفاسان، شايلاجا؛ كور، فاريندربال؛ تشامارثي، بيندو؛ ليتلتون، كاثرين ر.؛ تشين، لينغ؛ مانينغ، أليسا ك.؛ ميرينو، جوردي؛ توماس، ميليسا ك.؛ هدسون، مارغو؛ غولدفاين، أليسون؛ فلوريز، خوسيه س. (1 مارس 2018). "يزيد التباين الجيني في جين TCF7L2 من مقاومة الإنكريتين ويؤثر على الاستجابة للسلفونيل يوريا والميتفورمين: دراسة لفهم جينات الاستجابة الحادة للميتفورمين والجليبيزيد لدى البشر (SUGAR-MGH)" . رعاية مرضى السكري . 41 (3): 554-561 . doi : 10.2337/dc17-1386 . ISSN 0149-5992 . PMC 5829963 . PMID 29326107 .   
  43. ↑ الجدول 2 في MC Mills و CA Rahal، "مراجعة علمية لدراسات الارتباط على مستوى الجينوم"، Nature Communications Biology ، المجلد 2، العدد 9 (2019)
  44. ↑ الجدول 4، ميلز وراهال، المرجع السابق
  45. ↑ نُشرت نظرة عامة مبكرة و20 مليون متغير نيوكليوتيدي مفرد (SNP) في المجال العام في دراسة DF Gudbjartsson et al. بعنوان "متغيرات التسلسل من تسلسل الجينوم الكامل لمجموعة كبيرة من الأيسلنديين"، نُشرت في مجلة Nature Scientific Data ، المجلد 2، المقالة 150011 (مارس 2015). ويمكن الاطلاع على عشرات الأبحاث اللاحقة التي تستخدم هذا النطاق من البيانات على صفحة المنشورات في موقع deCODE الإلكتروني بدءًا من عام 2015.
  46. ↑ انظر منشورات deCODE من عام 2014 حتى الآن
  47. ^ هيلجادوتير، آنا؛ جريترسدوتير، سولفيج؛ ثورليفسون، جودمار؛ هجارتارسون، إيريكور؛ سيجوردسون، أصغر؛ ماغنوسدوتير، أودور؛ جوناسدوتير، أسلوغ؛ كريستيانسون، هيلجي؛ سليم، باتريك. أودسون، أسموندور؛ سفينبجورنسون، جاردار؛ شتاينثورسدوتير، فالجيردور؛ رافنار، ثورون؛ ماسون، جيسلي؛ جونسدوتير ، إنجيليف (يونيو 2016). "المتغيرات ذات التأثيرات الكبيرة على نسبة الدهون في الدم ودور الكوليسترول والدهون الثلاثية في مرض الشريان التاجي" . علم الوراثة الطبيعة . 48 (6): 634-639 . دوى : 10.1038 / ng.3561 . ردمك 1061-4036 . PMC 9136713 . PMID 27135400 .   
  48. ↑ P Nioi et al. , "Variant ASGR1 Associated with a Reduced Risk of Coronary Artery Disease," New England Journal of Medicine , vol 374, pp 2131-2141 (June 2016)
  49. ^ جودبيارتسون ، دانييل ف. ثورجيرسون، جودموندور؛ سليم، باتريك. هيلجادوتر، آنا؛ جيلفاسون، أرنالدور؛ سايموندسدوتير، جونا؛ بيورنسون، إيثور؛ نوردال، جودموندور إل؛ جوناسدوتير، أسلوغ؛ جوناسدوتير، أدالبيورج؛ إيجرتسون، هانز ب. جريترسدوتير، سولفيج؛ ثورليفسون، جودمار؛ إندريداسون، أولافور س؛ بالسون ، رونولفور (ديسمبر 2019). "تركيز البروتين الدهني (أ) ومخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والسكري" . مجلة الكلية الأمريكية لأمراض القلب . 74 (24): 2982–2994 . دوى : 10.1016/j.jacc.2019.10.019 . اتش دي ال : 20.500.11815/1499 .
  50. ↑ كولاتا، جينا (2 مارس 2014). "طفرة نادرة تقضي على الجين المسؤول عن مرض السكري" . صحيفة نيويورك تايمز . الرقم الدولي الموحد للدوريات 0362-4331 . تاريخ الاطلاع: 28 أبريل 2025 . 
  51. ↑ اتحاد Go-T2D؛ اتحاد T2D-GENES؛ فلانيك، جيسون؛ ثورليفيسون، جودمار؛ بير، نيكولا ل؛ جاكوبس، سوزان ب ر؛ جراب، نيلز؛ بيرت، نويل ب؛ ماهاجان، أنوبها؛ فوكسبيرجر، كريستيان؛ أتزمون، جيل؛ بينيديكتسون، رافن؛ بلانجيرو، جون؛ باودن، دون و؛ براندسلوند، إيفان (أبريل 2014). "طفرات فقدان الوظيفة في SLC30A8 تحمي من داء السكري من النوع الثاني" . علم الوراثة الطبيعية . 46 (4): 357-363 . doi : 10.1038/ng.2915 . ISSN 1061-4036 . PMC 4051628. PMID 24584071 .   {{cite journal}}: صيانة CS1: الأسماء الرقمية: قائمة المؤلفين ( رابط )
  52. ^ كونغ ، أوغسطين. ثورليفسون، جودمار؛ جودجارتسون، دانيال ف. ماسون، جيسلي؛ سيجوردسون، أصغر؛ جوناسدوتير، أسلوغ؛ والترز، ج. براغي؛ جوناسدوتير، أدالبيورج؛ جيلفاسون، أرنالدور؛ كريستينسون، كاري ث؛ جودجونسون، سيجورجون أ؛ فريج، مايكل L.؛ هيلجاسون، اغنار؛ ثورستينسدوتير، أونور؛ ستيفانسون ، كاري (أكتوبر 2010). "اختلافات معدل إعادة التركيب الدقيقة بين الجنسين والسكان والأفراد" . طبيعة . 467 (7319): 1099–1103 . دوى : 10.1038 / Nature09525 . ISSN 0028-0836 . 
  53. ^ هالدورسون ، بيارني ف. بالسون، جونار؛ ستيفانسون، أولافور أ؛ جونسون، هاكون؛ هاردارسون، مارتين تي؛ إيجرتسون، هانز ب. جونارسون، بيارني؛ أودسون، أسموندور؛ هالدورسون، جيسلي H .؛ زينك، فلوريان. جودجونسون، سيجورجون أ؛ فريج، مايكل L.؛ ثورليفسون، جودمار؛ سيجوردسون، أصغر؛ ستايسي ، سيمون ن. (25 يناير 2019). "توصيف التأثيرات الطفرية لإعادة التركيب من خلال خريطة وراثية على مستوى التسلسل" . علوم . 363 (6425). دوى : 10.1126/science.aau1043 . ISSN 0036-8075 . 
  54. ↑ روجر هايفيلد، "كيف يتطور البشر"، مدونة متحف العلوم البريطاني ، 24 يناير 2019
  55. ^ إبنيسيرسدوتير، س. سونا؛ ساندوفال فيلاسكو، مارسيلا؛ غونارسدوتير، إلين د.؛ جاغاديسان، أنورادها؛ غوموندسدوتير، فالديس ب. ثورداردوتير، إليزابيت إل؛ إينارسدوتير، مارغريت س.؛ مور ، كريستيان HS. سيجورسون، آسجير؛ Magnúsdóttir، Droplaug N .؛ جونسون، هاكون؛ سنورادوتير، شتاينون؛ هوفيج، إيفيند. مولر، بال. كوكوم ، إنغريد (يونيو 2018). “الجينومات القديمة من أيسلندا تكشف عن تكوين السكان البشريين” . علوم . 360 (6392): 1028– 1032. doi : 10.1126/science.aar2625 . hdl : 11250/2592828 . ISSN 0036-8075 . 
  56. ^ ستيفانسون ، هرين. هيلجاسون، اغنار؛ ثورليفسون، جودمار؛ شتاينثورسدوتير، فالجيردور؛ ماسون، جيسلي؛ بارنارد، جون. بيكر، آدم؛ جوناسدوتير، أسلوغ؛ إنجاسون، أندريس؛ جودنادوتير ، فالا جي . ديسنيكا، ناتاسا؛ هيكس، أندرو؛ جيلفاسون، أرنالدور؛ جودجارتسون ، دانيال ف. جونسدوتر ، جودرون م (فبراير 2005). "انعكاس شائع تحت الاختيار في الأوروبيين" . علم الوراثة الطبيعة . 37 (2): 129-137 . دوى : 10.1038 / ng1508 . ردمك 1061-4036 . 
  57. ^ جاغاديسان، أنورادها؛ غونارسدوتير، إلين د.؛ إبنيسيرسدوتير، س. سونا؛ غوموندسدوتير، فالديس ب. ثورداردوتير، إليزابيت ليندا؛ إينارسدوتير، مارغريت س.؛ جونسون، هاكون؛ دوجوجون، جان ميشيل؛ فورتيس ليما، سيزار؛ ميجوت نابياس، فلورنسا؛ مسوغبودجي، أشيل؛ بيليس، جيل؛ بيريرا، لويزا؛ ماسون، جيسلي؛ كونغ ، أوغسطين (فبراير 2018). "إعادة بناء الجينوم الفردي الأفريقي من القرن الثامن عشر" . علم الوراثة الطبيعة . 50 (2): 199-205 . دوى : 10.1038 / s41588-017-0031-6 . ISSN 1061-4036 . 
  58. ↑ ملخص موجز لتعاونات الشركة وخطوط أعمالها في تقريرها السنوي (10K) لعام 2005، مؤرشف في 18 مارس 2020 على موقع Wayback Machine ، الصفحات 9-10
  59. ↑ "شركة ديكود تستحوذ على شركة ميدي كيم لايف ساينسز في صفقة أسهم بقيمة 84 مليون دولار"، جينوم ويب ، 8 يناير 2002
  60. ↑ بيان صحفي للشركة، "شركة deCODE genetics، تقدم تحديثًا حول تطوير المنتجات - CEP-1347، DG041، DG031، DG051"، أعيد نشره في Biospace ، 26 يونيو 2006
  61. ^ هاكونارسون، هاكون؛ ثورفالدسون، سفيرير؛ هيلجادوتر، آنا؛ جودجارتسون، دانيال؛ زينك، فلوريان. أندريسدوتير، مارجريت؛ مانوليسكو، أندريه؛ ارنار، ديفيد O.؛ أندرسن، كارل. سيجوردسون، أكسل. ثورجيرسون، جيستور؛ جونسون، أصغر؛ أجنارسون، أوجي؛ بيورنسدوتير، هالدورا؛ جوتسكالكسون ، جيزور (11 مايو 2005). "آثار مثبط البروتين المنشط 5-ليبوكسيجيناز على المؤشرات الحيوية المرتبطة بخطر احتشاء عضلة القلب: تجربة عشوائية" . جاما . 293 (18): 2245. دوى : 10.1001/jama.293.18.2245 . ISSN 0098-7484 . 
  62. ↑ بيان صحفي للشركة ، "deCODE تطلق اختبار deCODE MI™ - وهو اختبار لعامل خطر وراثي رئيسي للإصابة بنوبة قلبية مبكرة"، 11 أكتوبر 2007
  63. ↑ قائمة بالاختبارات ومثال على كيفية وصف فائدتها في البيان الصحفي للشركة ، "deCODE تطلق اختبار deCODE BreastCancer™، وهو اختبار جيني للكشف عن خطر الإصابة بأكثر أنواع سرطان الثدي شيوعًا"، 8 أكتوبر 2008
  64. ↑ بيان صحفي للشركة ، "شركة deCODE تطلق اختبار deCODE T2™، وهو اختبار جديد قائم على الحمض النووي لتقييم المخاطر الوراثية لمرض السكري من النوع الثاني"، 15 أبريل 2007
  65. ↑ مثال على المتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNPs) المدرجة في deCODEme في SNPedia
  66. ↑ تمت إضافة متغير جديد إلى deCODE AF في بيان صحفي للشركة بعنوان "deCODE تكتشف عامل خطر وراثي مشترك ثانٍ للرجفان الأذيني والسكتة الدماغية"، 13 يوليو 2009
  67. ↑ للاطلاع على استمرار الشكوك حول اختبارات الأمراض الشائعة حتى عام 2019، انظر: إيان سامبل، "هيئة الخدمات الصحية الوطنية تتخلى عن خطة السماح للأصحاء بدفع تكاليف تسلسل الحمض النووي"، صحيفة الغارديان ، 25 يوليو 2019
  68. ↑ خيرا، أميت ف.؛ شافين، مارك؛ أراغام، كريشنا ج.؛ هاس، ماري إي.؛ روسيلي، كارولينا؛ تشوي، سيونغ هوان؛ ناتاراجان، براديب؛ لاندر، إريك س.؛ لوبيتز، ستيفن أ.؛ إلينور، باتريك ت.؛ كاثريسان، سيكار (سبتمبر 2018). "تحديد الأفراد المعرضين لمخاطر مكافئة للطفرات أحادية الجين باستخدام مؤشرات متعددة الجينات على مستوى الجينوم للأمراض الشائعة" . مجلة علم الوراثة الطبيعية . 50 (9): 1219-1224 . doi : 10.1038/s41588-018-0183-z . ISSN 1061-4036 . PMC 6128408. PMID 30104762 .   
  69. ↑ بيان صحفي للشركة ، "deCODE تطلق deCODEme™"، 16 نوفمبر 2007
  70. ↑ ويد، نيكولاس (16 نوفمبر 2007). "شركة تقدم تقييمات جينومية" . صحيفة نيويورك تايمز . ISSN 0362-4331 . تاريخ الاسترجاع: 28 أبريل 2025 . 
  71. ↑ انظر النسخة المؤرشفة من موقع deCODEme الإلكتروني من يوليو 2012.
  72. ↑ رسائل الإنذار التي وجهتها ولاية كاليفورنيا لشركات الاختبارات في مقال أندرو بولاك بعنوان "الجهات التنظيمية تشكك في اختبارات الجينات"، صحيفة نيويورك تايمز ، 26 يونيو 2008
  73. ↑ رسالة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إلى شركة ديكود ، 10 يونيو 2010
  74. ↑ رسائل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إلى شركات 23andMe و Navigenics و Knome، في مقال أندرو بولاك، "إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تنتقد الشركات بسبب اختبارات جينية غير معتمدة"، صحيفة نيويورك تايمز ، 11 يونيو 2010
  75. ↑ تورنا راي، "مع شراء deCODE، تكتسب Amgen الخبرة، ويفقد المستهلكون خيار اختبار DTC"، Genomeweb ، 12 ديسمبر 2012
  76. ↑ بيان صحفي صادر عن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، "إدارة الغذاء والدواء تسمح بتسويق أولى الاختبارات المباشرة للمستهلكين التي توفر معلومات عن المخاطر الجينية لبعض الحالات المرضية"، 6 أبريل 2017
  77. ↑ إحصائيات في "تقرير ورشة العمل السريرية السادسة لتحالف الشمال لعلم الجينوم السريري "، مؤرشف في 10 مايو 2019 على موقع Wayback Machine ، 21 نوفمبر 2018، صفحة 9
  78. ↑ ماثيو هيربر، "طرح عام أولي متقطع لشركة ديكود جينيتكس"، فوربس، 19 يوليو 2000
  79. ↑ كوري لوك، "ترجمة جينات أيسلندا إلى دواء"، مجلة إم آي تي ​​للتكنولوجيا ، 1 سبتمبر 2004
  80. ↑ للاطلاع على أداء الاستثمار والأعمال، انظر على سبيل المثال تقرير 10-K لعام 2006 المقدم من شركة deCODE إلى هيئة الأوراق المالية والبورصات الأمريكية؛ والبيان الصحفي للشركة بعنوان "شركة deCODE genetics, Inc. تعلن عن طرح سندات قابلة للتحويل بقيمة 65 مليون دولار"، والذي أعيد نشره في مجلة Biospace بتاريخ 14 نوفمبر 2006.
  81. ↑ دانيال ماك آرثر، "شركة ديكود جينيتكس على حافة الإفلاس"، مجلة وايرد ، 8 نوفمبر 2009
  82. ↑ فيرمازيس، عالم تكنولوجيا المعلومات الحيوية ، مؤرشف في 20 مارس 2020 في آلة Wayback ، نوفمبر 2008
  83. ↑ "DeCODE Genetics على وشك الانهيار"، مجلة ساينس ، 7 نوفمبر 2008
  84. ↑ بيان صحفي للشركة ، "شركة ديكود جينيتكس تقدم طلبًا طوعيًا بموجب الفصل 11 لتسهيل بيع الأصول"، 17 نوفمبر 2009
  85. ↑ نيكولاس ويد، "شركة علم الوراثة تتخلى عن جهودها في مجال الأدوية بعد خروجها من الإفلاس"، صحيفة نيويورك تايمز ، 21 يناير 2010
  86. ↑ إميلي سينغر، "شركة deCODE تتخلى عن تطوير الأدوية"، مجلة MIT Technology Review ، 22 يناير 2010
  87. ↑ ملخص جيد للتحديات والأفكار المتعلقة بإحياء شركة deCODE بعد إفلاسها، ماري كارمايكل، "أنجح فشل في العالم"، نيوزويك ، 11 فبراير 2010
  88. ↑ قال ستيفانسون لكيفن ديفيز في مؤتمر BioIT عام 2008: "لقد كان ذلك سابقًا لأوانه بست سنوات"؛ كيفن ديفيز، "الجينوم ذو الألف دولار: ثورة تسلسل الحمض النووي والعصر الجديد للطب الشخصي" (نيويورك: دار النشر الحرة، 2010)، ص 148
  89. ↑ قال ستيفانسون إن الشركة تأسست قبل عشر سنوات من الموعد المحدد، وشرح أسبابه لفيكتور ماكيلهيني في كتاب " رسم خريطة الحياة: داخل مشروع الجينوم البشري" (لندن: هاشيت المملكة المتحدة، 2012).
  90. ↑ "بالنسبة لكاري ستيفانسون وشركة deCODE، تبدو التشخيصات واعدة"، مجلة ساينس ووتش ، سبتمبر/أكتوبر 2010
  91. ↑ بيان صحفي للشركة حول الورقة البحثية بعنوان "شركة ديكود جينيتكس، بالتعاون مع زملاء أكاديميين وشركة إلومينا، تكتشف طفرات تزيد من خطر الإصابة بسرطان المبيض"، 2 أكتوبر 2011
  92. ↑ «أمجين تستحوذ على شركة ديكود جينيتكس، الرائدة عالميًا في علم الوراثة البشرية» (بيان صحفي). أمجين. ١٠ ديسمبر ٢٠١٢. تاريخ الاطلاع: ٢٩ أبريل ٢٠٢٦ .
  93. ↑ مات هيربر، "مع صفقة ديكود، تهدف أمجن إلى اكتشاف الأدوية كما كنا نعتزم القيام بذلك في عام 1999"، فوربس ، 12 ديسمبر 2012
  94. ↑ مقتبس في آشر مولارد، "لقاء مع...شون هاربر"، مجلة Nature Reviews Drug Discovery (الاشتراك مطلوب)، المجلد 17، الصفحات 10-11 (يناير 2018)
  95. ↑ يستهدف أحدهما البروتين الدهني (أ)، استنادًا إلى اكتشاف شركة deCODE المنشور في عام 2019 ؛ ويستهدف الآخر الكوليسترول غير عالي الكثافة (non-HDL) استنادًا إلى اكتشاف شركة deCODE لمتغيرات في جين ASGR1 في عام 2016. انظر إلى خط إنتاج AmgenوM. Janiszewski وآخرون ، مجلة الكلية الأمريكية لأمراض القلب ، المجلد 73، العدد 9، الملحق 1 (مارس 2019).
  96. ↑ حول دور التجانس والأهداف العامة، انظر J Gulcher و K Stefansson، "علم الجينوم السكاني: وضع الأساس لنمذجة الأمراض الوراثية واستهدافها"، الكيمياء السريرية وطب المختبر ، المجلد 36، العدد 8 (1998).
  97. كان العالم البريطاني جون بيل ذا بصيرة ثاقبة فيما يتعلق بالفوائد المستقبلية لعلم الجينوم في الرعاية الصحية. انظر : جون بيل، "علم الوراثة الجديد في الممارسة السريرية"، المجلة الطبية البريطانية ، المجلد 316، العدد 7131 (14 فبراير 1998).
  98. ↑ انظر J Fears و G Poste، "بناء موارد علم الوراثة السكانية باستخدام هيئة الخدمات الصحية الوطنية في المملكة المتحدة "، مجلة ساينس ، المجلد 284، العدد 5412، الصفحات 267-8 (أبريل 1999)
  99. ↑ بالاب غوش، "هل سيؤتي البنك الحيوي ثماره؟" ، بي بي سي ، 24 سبتمبر 2003
  100. ↑ JM Gaziano et al. , "برنامج المليون محارب قديم: بنك حيوي ضخم لدراسة التأثيرات الجينية على الصحة والمرض،" مجلة علم الأوبئة السريرية ، المجلد 70، الصفحات 214-223 (فبراير 2016)
  101. ↑ تشين، ز.؛ تشين، ج.؛ كولينز، ر.؛ غو، ي.؛ بيتو، ر.؛ وو، ف.؛ لي، ل.؛ نيابةً عن المجموعة التعاونية لبنك كادوري الحيوي الصيني (CKB) (1 ديسمبر 2011). "بنك كادوري الحيوي الصيني لـ 0.5 مليون شخص: أساليب المسح، والخصائص الأساسية، والمتابعة طويلة الأجل" . المجلة الدولية لعلم الأوبئة . 40 (6): 1652-1666 . doi : 10.1093/ije/ dyr120 . ISSN 0300-5771 . PMC 3235021. PMID 22158673 .   
  102. ↑ إريكا تشيك هايدن، "هل مشروع الجينوم الذي تبلغ تكلفته 1000 دولار حقيقي؟"، مجلة نيتشر ، 15 يناير 2014
  103. ↑ كاثرين أوفورد، "التعلم من نموذج أيسلندا للبحوث الجينية"، مجلة ساينتست ، مؤرشفة في 17 نوفمبر 2019 على موقع Wayback Machine ، 31 مايو 2017
  104. ↑ بيان صحفي ، "ريجينيرون ونظام جيزينجر الصحي يعلنان عن تعاون بحثي هام في مجال علم الوراثة البشرية"، regeneron.com، 13 يناير 2014
  105. ↑ هايدي ليدفورد، "أسترازينيكا تطلق مشروعًا لتسلسل مليوني جينوم"، مجلة نيتشر ، 22 أبريل 2016
  106. ↑ انظر، على سبيل المثال، صفحة مارك دالي كعضو هيئة تدريس بصفته مدير معهد الطب الجزيئي في جامعة هلسنكي
  107. ↑ إي إس هوتامكي وجيه ليليا، "الاستخدام الثانوي للبيانات الصحية - القانون الفنلندي الجديد"، مدونة Insights ، Roschier.com، 19 نوفمبر 2019   
  108. ↑ بيان صحفي ، "شركة NextCODE Health تطلق عملياتها بترخيص حصري للاستفادة من منصة علم الجينوم الخاصة بشركة deCODE genetics للتشخيص السريري القائم على التسلسل، وبتمويل استثماري بقيمة 15 مليون دولار"، PRNewswire ، 23 أكتوبر 2013
  109. ↑ انظر فيفيان ماركس، "DNA of a Nation"، مجلة Nature ، المجلد 524، الصفحات 503-505 (أغسطس 2015)
  110. ↑ بيان صحفي، "سدرة تختار شركة WuXi NextCODE لدعم علم الجينوم السكاني والطب الدقيق في قطر"، PRNewswire ، 6 أكتوبر 2015
  111. ↑ أليسون بروفيت، "اختيار شركة ووكسي نيكست كود لدعم مشروع سنغافورة التجريبي للطب الدقيق"، مجلة بيو آي تي ​​وورلد ، 5 يناير 2017
  112. ↑ سي براونشتاين وآخرون ، "لو كنت أعرف حينها ما أعرفه الآن: الحاجة إلى بنية تحتية لتمكين الطب الدقيق"، فيكتور، مؤرشف في 20 مارس 2020 في Wayback Machine (مدونة مستشفى بوسطن للأطفال)، 14 أغسطس 2017
  113. ↑ "الحمض النووي لأمة"، مرجع سابق ؛ "ووشي نيكست كود، ومستشفى فودان للأطفال يتعاونان في تشخيص الأمراض النادرة"، جينوم ويب ، 16 سبتمبر 2015
  114. ↑ "إنترماونتن، فك شفرة علم الوراثة لتسلسل 500 ألف جينوم لأغراض البحث"، جينوم ويب ، 12 يونيو 2019
  115. ↑ جوناثان سميث، "شركة آيسلندية ستُجري تسلسل 225000 جينوم من مرضى بريطانيين"، لابيوتك ، 13 سبتمبر 2019
  116. ↑ عدد الاختبارات لكل مليون نسمة حسب الدولة في صفحة ويكيبيديا : قالب: اختبار كوفيد-19 حسب الدولة ؛ بحلول أواخر أبريل، أي بعد ثمانية أسابيع من بدء الاختبار والتتبع والعزل، لم يتم رصد أي حالات جديدة تقريبًا، كما هو موضح على https://www.covid.is/data. مؤرشف في 3 أبريل 2020 في أرشيف الإنترنت (Wayback Machine) .
  117. ↑ يُعدّ الموقع الرسمي للحكومة، covid.is، أفضل مصدر للمعلومات حول الاستجابة الرسمية، بدءًا من التسلسل الزمني التاريخي وصولًا إلى أحدث البيانات، وهو متوفر باللغات الأيسلندية والإنجليزية والعديد من اللغات الأخرى.وتُضيف صفحة ويكيبيديا الخاصة بجائحة كوفيد-19 في أيسلندا مزيدًا من المعلومات والمصادر والروابط والرسوم البيانية.
  118. ↑ اطلع على البيانات والرسوم البيانية في صفحة البيانات الرسمية https://www.covid.is/data. مؤرشفة بتاريخ 3 أبريل 2020 في أرشيف الإنترنت (Wayback Machine).
  119. ↑ إليزابيث كولبرت، "كيف تغلبت أيسلندا على فيروس كورونا"، مجلة نيويوركر ، 1 يونيو 2020
  120. ↑ يوجد رسم تخطيطي مفيد لما ينطوي عليه هذا الاختبار في مقال كلايف كوكسون وكاميلا هودجسون، "ما هي اختبارات فيروس كورونا التي يحتاجها العالم لتتبع الوباء؟"، صحيفة فايننشال تايمز ، 1 أبريل 2020.
  121. ↑ Þórunn Kristjándóttir، ""Eðlilegt" و "sjálfsagt" aðleggjast á árarnar،" Morgunblaðið ، 6 مارس 2020
  122. ↑ "Tólf þúsund bókað tíma í Skimun"، Morgunblaðið ، 13 مارس 2020
  123. ↑ بيان صحفي ، "الاختبارات واسعة النطاق لعموم السكان في أيسلندا جارية"، وزارة الخارجية الأيسلندية، 15 مارس 2020.
  124. ↑ يمكن الاطلاع على الإحصاءات الكاملة المتعلقة بالاختبارات التي أجرتها السلطات الصحية و deCODE حسب التاريخ، بالإضافة إلى عدد الإصابات النشطة، من 28 فبراير إلى 14 يونيو، باللغة الإنجليزية على الرابط التالي: https://www.covid.is/data-old. مؤرشفة بتاريخ 2 سبتمبر 2020 في أرشيف الإنترنت (Wayback Machine).
  125. ↑ بيان صحفي ، "أيسلندا تقدم صورة عن الانتشار المبكر لفيروس كوفيد-19 في مجتمع يتمتع باستجابة صحية عامة متماسكة"، مجلة ديكود جينيتكس، 14 أبريل 2020
  126. ↑ "Þrisvar sinnum fleiri smit en greindust"، Morgunblaðið ، 5 يونيو 2020
  127. ↑ Dagny Hulda Erlendsdóttir، "Mikill minnihluti Landsmanna með mótefni við COVID-19،" RUV ، 28 مايو 2020
  128. ^ “Einkaþotan mætt að sækja blóðkornin،” RUV ، 6 يونيو 2020
  129. ↑ بيرك، لوسي، "علم الوراثة ومسرح الجريمة: فك شفرة الدم الملوث "، مجلة الدراسات الأدبية والثقافية للإعاقة ، 6 (2012)، 193-208. doi:10.3828/jlcds.2012.16.
  130. ↑ ريكيافيك: JPV، 2016.
  131. ↑ إينار كاري يوهانسون، ' Þjóð(ar)saga Sjóns: Pólitísk ummyndun á Sameiginlegum minningum Íslendinga í sögulegum skáldverkum Sjóns ' (أطروحة ماجستير غير منشورة، جامعة أيسلندا، 2018)، ص. 67.

للمزيد من القراءة

  • ثرين إيغيرتسون. 2011. " تطور حقوق الملكية: الحالة الغريبة لسجلات الصحة في أيسلندا ". المجلة الدولية للمشاعات ، المجلد 5، العدد 1، فبراير 2011، الصفحات  50-65
  • حول فك الشفرة في سياق علم الجينوم الجديد: ديفيز، كيفن، الجينوم ذو الألف دولار: الثورة في تسلسل الحمض النووي والعصر الجديد للطب الشخصي (نيويورك: دار النشر الحرة، 2010)
  • مجموعة مقالات لعالم أنثروبولوجيا آيسلندي تتناول آيسلندا، ومشروع deCODE، وعلم الجينوم: بالسون، جيسلي، الطبيعة والثقافة والمجتمع: منظورات أنثروبولوجية عن الحياة (كامبريدج: مطبعة جامعة كامبريدج، 2016).
  • نظرة نقدية تاريخية على شركة deCODE وعلم الجينوم التجاري في أوائل العقد الأول من القرن الحادي والعشرين: فورتون، مايكل، علم الجينوم الواعد: أيسلندا وشركة deCODE Genetics في عالم من التكهنات . بيركلي: مطبعة جامعة كاليفورنيا، 2008.
  • "هوس الجينات" يُشعل أيسلندا، سي بي إس نيوز، 2 ديسمبر 2002.

64°08′08″ شمالاً 21°56′45″ غرباً / 64.13556° شمالاً 21.94583° غرباً / 64.13556; -21.94583