فيلامين-ب
فيلامين ب، بيتا ( FLNB )، المعروف أيضًا باسم فيلامين ب، بيتا (بروتين ربط الأكتين المبتورة 278 المتماثل) ، هو بروتين سيتوبلازمي يتم ترميزه في البشر بواسطة جين FLNB .
ينظم FLNB التواصل والإشارات داخل الخلايا عن طريق ربط بروتين الأكتين بشكل متقاطع للسماح بالتواصل المباشر بين غشاء الخلية وشبكة الهيكل الخلوي ، وذلك للتحكم في نمو الهيكل العظمي وتوجيهه بشكل سليم. [ 5 ]
تساهم الطفرات في جين FLNB في العديد من حالات خلل التنسج العظمي المميتة ، بما في ذلك خلل التنسج البوميرانج وتكوين العظم الميت من النوع الأول . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
التفاعلات
وقد ثبت أن FLNB يتفاعل مع GP1BA ، [ 9 ] و Filamin-A ، [ 10 ] و FBLIM1 ، [ 11 ] و PSEN1 ، [ 12 ] و CD29، [ 13 ] و PSEN2 . [ 12 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000136068 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025278 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ لو جيه، ليان جي، لينكينسكي آر، دي غراند إيه، فايد آر آر، برايس تي، ستاسينكو إم، بوسكي إيه، والش سي، شين في (2007). "طفرات الفيلامين ب تسبب عيوبًا في الخلايا الغضروفية أثناء نمو الهيكل العظمي" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 16 (14): 1661-1675 . doi : 10.1093/hmg/ddm114 . PMID 17510210 .
- ↑ بيكنيل إل إس، مورغان تي، بونيف إل، ويسلز إم دبليو، بيالر إم جي، ويليمز بي جيه، كوهين دي إتش، كراكوف دي، روبرتسون إس بي (2005). "الطفرات في جين FLNB تسبب خلل التنسج المرتد" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 42 ( 7): e43. doi : 10.1136/jmg.2004.029967 . PMC 1736093. PMID 15994868 .
- ↑ غريلي إم تي؛ جويت تي؛ سميث دبليو إل جونيور؛ بينيك جي دي؛ ويليامسون آر إيه (1993). "خلل التنسج العظمي المميت في جنين مع مظاهر من النوع الأول من خلل التنسج العظمي غير الطبيعي وخلل التنسج المرتد". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 47 (4): 1086-1091 . doi : 10.1002/ajmg.1320470731 . PMID 8291529 .
- ↑ نيشيمورا جي، هوريوكي تي، كيم أو إتش، ساساموتو واي (1997). "تغيرات هيكلية غير نمطية في متلازمة أوتوبالاتو ديجيتال من النوع الثاني: تداخل ظاهري بين متلازمة أوتوبالاتو ديجيتال من النوع الثاني، وخلل التنسج المرتد، وتكوين العظم الناقص من النوع الأول والثالث، والنمط الظاهري الذكري المميت لمتلازمة ميلنيك-نيدلز". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 73 (2): 132-138 . doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2 < 132::AID-AJMG6 > 3.0.CO ; 2-W . PMID 9409862 .
- ↑ تاكافوتا، ت؛ وو، ج؛ مورفي، ج. ف؛ شابيرو، س. س. (يوليو 1998). "بروتين بيتا-فيلامين البشري هو بروتين جديد يتفاعل مع الذيل السيتوبلازمي للبروتين السكري إيبالفا" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 273 (28). الولايات المتحدة: 17531-8 . doi : 10.1074/jbc.273.28.17531 . ISSN 0021-9258 . PMID 9651345 .
- ↑ شين، فولني إل؛ فينغ يواني؛ غراهام دونا؛ تاكافوتا توشيرو؛ شابيرو ساندور إس؛ والش كريستوفر إيه (نوفمبر 2002). "يُعبَّر عن الفيلامين أ والفيلامين ب معًا داخل الخلايا العصبية خلال فترات هجرة الخلايا العصبية، ويمكنهما التفاعل فيزيائيًا" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 11 (23). إنجلترا: 2845-2854 . doi : 10.1093/hmg/11.23.2845 . ISSN 0964-6906 . PMID 12393796 .
- ↑ تاكافوتا، توشيرو؛ سايكي ماري؛ فوجيموتو تيتسورو-تاكاهيرو؛ فوجيمورا كينغو؛ شابيرو ساندور س (أبريل 2003). "عضو جديد من عائلة بروتينات LIM يرتبط بالفيلامين B ويتمركز في ألياف الإجهاد" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (14). الولايات المتحدة: 12175-81 . doi : 10.1074/jbc.M209339200 . ISSN 0021-9258 . PMID 12496242 .
- 1 2 تشانغ، و؛ هان، س. و؛ ماكيل، د. و؛ غويت، أ؛ وو، ج. ي (فبراير 1998). " تفاعل البريسينيلينات مع عائلة الفيلامين من البروتينات الرابطة للأكتين" . مجلة علم الأعصاب . 18 (3). الولايات المتحدة: 914-922 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.18-03-00914.1998 . ISSN 0270-6474 . PMC 2042137. PMID 9437013 .
- ↑ فان دير فليير، أرجان؛ كويكمان إنغريد؛ كرامر دوكو؛ جيرتس ديرك؛ كريفت مايكي؛ تاكافوتا توشيرو؛ شابيرو ساندور س . سونينبرغ أرنود (يناير 2002). "تؤثر متغيرات الوصلات المختلفة للفيلامين-B على تكوين العضل، والتوزيع تحت الخلوي، وتحدد الارتباط بوحدات إنتغرين [ بيتا ] الفرعية " . J. خلية بيول . 156 (2). الولايات المتحدة: 361–76 . دوى : 10.1083/jcb.200103037 . ISSN 0021-9525 . بمك 2199218 . بميد 11807098 .
روابط خارجية
للمزيد من القراءة
- ستوسيل تي بي، كونديليس جيه، كولي إل، وآخرون (2001). "الفيلامينات كعوامل تكاملية لآليات الخلية والإشارات الخلوية". نات . ريف. مول. سيل بيول . 2 (2): 138-145 . doi : 10.1038/35052082 . PMID 11252955. S2CID 5203942 .
- فان دير فلير أ، سوننبرغ أ (2001). "الجوانب البنيوية والوظيفية للفيلامينات" . بيوشيم. بيوفيز. أكتا . 1538 ( 2-3 ): 99-117 . doi : 10.1016/S0167-4889(01)00072-6 . PMID 11336782 .
- فوجيتش م، هالستينسون ك، والستروم ج، وآخرون (1995). "تحديد موقع جين متلازمة لارسن السائدة على الكروموسوم 3 في المنطقة 3p21.1-14.1 بالقرب من موقع COL7A1، ولكنه منفصل عنه" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 57 (5): 1104-1113 . PMC 1801374. PMID 7485161 .
- ليدمان، بي. جيه.، فولكنر-جونز، بي.، كرام، دي. إس.، وآخرون (1993). "استنساخ بروتين من الغدة الدرقية مرتبط ببروتين ربط الأكتين الذي تتعرف عليه الغلوبولينات المناعية لمرض غريفز" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 90 (13): 5994-5998 . Bibcode : 1993PNAS...90.5994L . doi : 10.1073 / pnas.90.13.5994 . PMC 46853. PMID 8327473 .
- تشانغ وآخرون (1998). "تفاعل البريسينيلينات مع عائلة الفيلامين من البروتينات الرابطة للأكتين" . مجلة علم الأعصاب ، 18 (3): 914-922 . doi : 10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998 . PMC 2042137. PMID 9437013 .
- تاكافوتا تي، وو جي، مورفي جي إف، شابيرو إس إس (1998). "بروتين بيتا-فيلامين البشري هو بروتين جديد يتفاعل مع الذيل السيتوبلازمي للبروتين السكري إيبالفا" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 273 (28): 17531-17538 . doi : 10.1074/jbc.273.28.17531 . PMID 9651345 .
- شو و، شي ز، تشونغ د.و، ديفي إ.و (1998). "بروتين بشري جديد مُتَماثل لبروتين ربط الأكتين يرتبط ببروتين سكري الصفائح الدموية Ibalpha". مجلة الدم . 92 (4): 1268-1276 . doi : 10.1182/blood.V92.4.1268 . PMID 9694715 .
- بروكر إف، باردنهاور دبليو، فيتن إل، وآخرون (1999). "تحديد موقع جين الفيلامين البشري FLNB على الشريط الكروموسومي البشري 3p14.3 وتحديد كروموسومات الخميرة الاصطناعية (YACs) التي تحتوي على منطقة النسخ الكاملة لجين FLNB". علم الوراثة الخلوية . 85 ( 3-4 ): 267-268 . doi : 10.1159/000015309 . PMID 10449914. S2CID 36854151 .
- إيكيدا ك، تاكاهاشي ي، كاتاغيري س (2000). "تأثير تغيير الوسط على نمو البويضات البقرية الناضجة والمخصبة في المختبر والمزروعة في وسط يحتوي على أحماض أمينية" . مجلة العلوم الطبية البيطرية . 62 (1): 121-123 . doi : 10.1292/jvms.62.121 . PMID 10676904 .
- تشاكاروفا سي، وينرت إم إس، أوهل كيه، وآخرون (2001). "البنية الجينومية والتحديد الدقيق لموقعَي جيني الفيلامين البشريين المتماثلين FLNB وFLNC، والتحليل المقارن لعائلة جينات الفيلامين". علم الوراثة البشرية 107 ( 6): 597-611 . doi : 10.1007/s004390000414 . PMID 11153914. S2CID 39416345 .
- دايسون جيه إم، أومالي سي جيه، بيكانوفيتش جيه، وآخرون (2002). "إنزيم فوسفاتاز إينوزيتول متعدد الفوسفات 5 المحتوي على نطاق SH2، SHIP-2، يرتبط بالفيلامين وينظم الأكتين تحت الغشائي" . مجلة بيولوجيا الخلية . 155 (6): 1065-1079 . doi : 10.1083/jcb.200104005 . PMC 2150887. PMID 11739414 .
- فان دير فلير أ، كويكمان إ، كرامر د، وآخرون (2002). "تؤثر المتغيرات المختلفة للوصلات المتشابكة لفيلامين-ب على تكوين العضلات، والتوزيع داخل الخلايا، وتحدد الارتباط بوحدات بيتا الفرعية للإنترغرين " . مجلة بيولوجيا الخلية . 156 (2): 361-376 . doi : 10.1083 / jcb.200103037 . PMC 2199218. PMID 11807098 .
- دونالدسون جيه سي، دايس آر إس، ريتشي إم دي، هانكس إس كيه (2002). "المجالات المحفوظة في النفروسيستين المشاركة في استهداف الوصلات بين الخلايا الظهارية، والتفاعل مع الفيلامينات، وتحديد قطبية الخلية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (32): 29028-35 . doi : 10.1074/jbc.M111697200 . PMID 12006559 .
- شومان، آر. إل.، هارتيغ، آر.، هاوسيس، سي.، تراوب، بي. (2003). "يتعطل تنظيم لويحات الالتصاق البؤري بفعل بروتياز فيروس نقص المناعة البشرية من النوع الأول". بيولوجيا الخلية الدولية . 26 (6): 529-539 . doi : 10.1006/cbir.2002.0895 . PMID 12119179. S2CID 39778155 .
- شين، في. إل.، فينغ، واي.، غراهام، دي.، وآخرون (2003). "يُعبَّر عن الفيلامين أ والفيلامين ب معًا داخل الخلايا العصبية خلال فترات هجرة الخلايا العصبية، ويمكنهما التفاعل فيزيائيًا" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 11 ( 23): 2845-2854 . doi : 10.1093/hmg/11.23.2845 . PMID 12393796 .
- تاكافوتا تي، سايكي إم، فوجيموتو تي تي، وآخرون (2003). "عضو جديد من عائلة بروتينات LIM يرتبط بالفيلامين B ويتمركز في ألياف الإجهاد" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (14): 12175-81 . doi : 10.1074/jbc.M209339200 . PMID 12496242 .
- هيميل إم، فان دير فين بي إف، ستوكلين دبليو، فورست دي أو (2003). "حدود التعددية: التماثل الثنائي الخاص بنظائر الفيلامين". الكيمياء الحيوية . 42 (2): 430-439 . doi : 10.1021/bi026501+ . PMID 12525170 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-45 . Bibcode : 2004NaGen..36...40O . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
فئة :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 3