KIF12
إن البروتين 12 من عائلة الكينيسين (KIF12)، والمعروف أيضًا باسم الكينيسين-12، هو بروتين بشري مشفر بواسطة جين KIF12. وهو جزء من عائلة الكينيسين من البروتينات الحركية .
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في جين KIF12 بأمراض الكبد الركودية الصفراوية . [ 5 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000136883 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028357 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ستالك، أميلي؛ سغودا، مالتي؛ كانتز، توبياس؛ سكاوران، بريتا؛ لاينكا، إلكي؛ هارتليبن، بيورن؛ باومان، أولريش؛ فايستر، إيفا دورين (يناير 2022). "متغيرات KIF12 واضطراب استقطاب الخلايا الكبدية لدى الأطفال المصابين بطيف ظاهري من أمراض الكبد الركودية الصفراوية" . مجلة طب الأطفال . 240 : 284-291.e9. doi : 10.1016/j.jpeds.2021.09.019 . PMID 34555379. S2CID 237615302 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 9
- البروتينات الحركية
- ملخصات في علم الأحياء الجزيئي والخلوي
