MEF2C

عامل تعزيز النسخ الخاص بالخلايا العضلية 2C، المعروف أيضًا باسم عامل تعزيز النسخ MADS box 2، عديد الببتيد C، هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين MEF2C . ^{[ 4 ] [ 5 ]} MEF2C هو عامل نسخ ينتمي إلى عائلة Mef2 . ^{[ 6 ] [ 7 ]}

يقع الجين في الموقع 5q14.3 على السلسلة السالبة (سلسلة كريك) ، ويبلغ طوله 200,723 قاعدة. يتكون البروتين المُشفَّر من 473 حمضًا أمينيًا، ويبلغ وزنه الجزيئي المتوقع 51.221 كيلو دالتون . تم تحديد ثلاثة أشكال متماثلة. كما تم تحديد العديد من التعديلات اللاحقة للترجمة، بما في ذلك الفسفرة على السيرين -59 والسيرين-396، والسومويليشن على الليسين -391، والأسيتلة على الليسين-4، والتحلل البروتيني.

ثبت أن MEF2C يتفاعل مع:

• SETD1A

يشارك هذا الجين في تكوين القلب وعضلاته وتطور الأوعية الدموية. وقد يشارك أيضًا في تكوين الخلايا العصبية وتطور بنية القشرة الدماغية. تموت الفئران التي تفتقر إلى نسخة فعالة من جين Mef2c قبل الولادة، وتعاني من تشوهات في القلب والجهاز الوعائي . ^{[ 15 ]} وهو أحد أهداف جين MIRN21 ، وهو جين ورمي ميكروي .

تؤدي الطفرات في هذا الجين لدى البشر إلى التخلف العقلي السائد المتنحي 20 (MRD20)، ^{[ 16 ]} والذي يتميز بضعف حركي نفسي شديد، ورعاش دوري ، ونمط حركي غير طبيعي مع حركة معكوسة للأطراف العلوية تُلاحظ خلال مرحلة الرضاعة، وانخفاض التوتر العضلي، وتخطيط كهربية الدماغ غير الطبيعي ، والصرع ، وغياب الكلام، والسلوك التوحدي ، وصريف الأسنان ، وسمات تشوهية طفيفة ، وترقق طفيف في الجسم الثفني ، وتأخر في تكوين الميالين في المادة البيضاء في الفصوص القذالية ^{[ 17 ].}

يرتبط موقع ارتباط MEF2C بالأليل الصغير لـ SNP rs630923، المرتبط بخطر الإصابة بالتصلب المتعدد، وهو مسؤول عن انخفاض نشاط محفز جين CXCR5 في الخلايا البائية أثناء التنشيط، مما قد يؤدي إلى انخفاض الاستجابة المناعية الذاتية ^{[ 18 ].}

• Mef2

• MEF2C+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
• فاكتور بوك MEF2C