انفصال الشبكية

يُعدّ هذا النوع من انفصال الشبكية شائعًا جدًا، إذ تصل نسبة انتشاره إلى 7% لدى الأشخاص الأصحاء. ولا يزال سببه مجهولًا. وقد يُشتبه به بسهولة على أنه انفصال الشبكية لدى غير المختصين، وفي الحالات المعقدة قد يجد المختصون صعوبة في التمييز بينهما. ويُعدّ هذا التمييز بالغ الأهمية، إذ يتطلب انفصال الشبكية علاجًا في أغلب الأحيان، بينما لا يتطلب انفصال الشبكية علاجًا في حد ذاته، ولا يؤدي إلى انفصال الشبكية (وبالتالي فقدان البصر) إلا نادرًا. وللأسف، لا تزال تُشاهد حالات من انفصال الشبكية غير المصحوب بمضاعفات تُعالج بتثبيت الشبكية بالليزر أو بالتبريد في محاولة لوقف تطوره نحو البقعة الصفراء. ولا تُعدّ هذه العلاجات غير فعّالة فحسب، بل تُعرّض المريض لمخاطر مضاعفات غير ضرورية. ولا توجد أي حالة موثقة في الأدبيات الطبية لانفصال الشبكية التنكسي بحد ذاته (على عكس حالات انفصال الشبكية النادرة التي تُعقّد انفصال الشبكية) حيث امتدّ انفصال الشبكية إلى النقرة المركزية. لا فائدة سريرية من التمييز بين انفصال الشبكية النمطي وانفصال الشبكية الشبكي. ولا يُعرف أن انفصال الشبكية التنكسي حالة وراثية. يحدث دائمًا فقدان للبصر في منطقة الانفصال نتيجة انفصال الشبكية الحسية عن طبقة الخلايا العقدية. ولكن نظرًا لأن الفقدان يحدث في المحيط، فإنه لا يُلاحظ. أما حالات انفصال الشبكية النادرة جدًا التي تمتد إلى البقعة الصفراء، فحينها يُستخدم تثبيت الشبكية بشكل صحيح. ^{[ 4 ]}

ينشأ انفصال الشبكية الوراثي من خلل في بروتين الريتينوشيسين ، نتيجةً لخلل جيني مرتبط بالكروموسوم X. يبدأ الشكل الوراثي لهذا المرض عادةً خلال مرحلة الطفولة ويُسمى انفصال الشبكية اليافع المرتبط بالكروموسوم X (XLRS) أو انفصال الشبكية الخلقي. يُشخَّص الذكور المصابون عادةً في المرحلة الابتدائية، ولكن في بعض الأحيان يُشخَّصون في مرحلة الرضاعة.

يُقدّر أن هذا النوع الأقل شيوعًا من انفصال الشبكية يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 5000 إلى 25000 شخص، غالبيتهم من الذكور الشباب. كلمة "انفصال" مشتقة من الكلمة اليونانية التي تعني "انقسام" ، وتصف انقسام طبقات الشبكية عن بعضها. مع ذلك، فإن كلمة "انفصال" غير دقيقة، ويُفضّل استخدام مصطلح "انفصال الشبكية "، وكذلك مصطلح "انفصال القزحية" عند وصف انقسام القزحية. إذا شمل انفصال الشبكية البقعة الصفراء ، فإن المنطقة المركزية عالية الدقة للرؤية، المسؤولة عن رؤية التفاصيل، تُفقد، وهذا أحد أشكال أمراض البقعة الصفراء . على الرغم من أن البعض قد يصفه بأنه "تنكس"، إلا أنه ينبغي حصر مصطلح " التنكس البقعي" على المرض المحدد "التنكس البقعي المرتبط بالعمر".

نادراً ما يُصاب الأفراد المصابون بانفصال الشبكية بالعمى التام، ولكن يعاني بعضهم من ضعف شديد في الرؤية للقراءة ويُعتبرون "فاقدين للبصر قانونياً". قد تنخفض حدة البصر إلى أقل من 20/200 في كلتا العينين. كما أن الأفراد المصابين بانفصال الشبكية المرتبط بالكروموسوم X أكثر عرضة لخطر انفصال الشبكية ونزيف العين، بالإضافة إلى مضاعفات أخرى محتملة.

يُسبب انفصال الشبكية فقدان حدة البصر في مركز المجال البصري نتيجة تكوّن أكياس صغيرة في الشبكية، غالباً ما تُشكل نمطاً يشبه "عجلة ذات أضلاع" قد يكون خفياً للغاية. ولا يُمكن عادةً اكتشاف هذه الأكياس إلا من قِبل طبيب مُدرّب. وفي بعض الحالات، لا يُمكن تحسين الرؤية باستخدام النظارات ، لأن هذه الأكياس تُلحق الضرر بالنسيج العصبي نفسه.

يُجري المعهد الوطني للعيون (NEI) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) دراسات سريرية وجينية حول انفصال الشبكية الوراثي المرتبط بالكروموسوم X. ^{[ 5 ]} بدأت هذه الدراسة عام 2003، وما زالت مستمرة حتى عام 2018 في استقطاب المرضى. قد يُسهم فهم أفضل لأسباب وكيفية تطور هذا المرض في تحسين العلاجات. يُمكن للذكور المُشخَّصين بانفصال الشبكية الوراثي المرتبط بالكروموسوم X، والإناث المشتبه في حملهن للمرض، المشاركة في الدراسة. بالإضافة إلى تقديم التاريخ الطبي والسجلات الطبية، يُقدِّم المشاركون عينة دم، وسيُجري المعهد الوطني للعيون تحليلًا جينيًا لها. المشاركة في هذه الدراسة مجانية.

قد يظهر هذا في الحالات التي تُسبب شدًا على الشبكية، وخاصةً في البقعة الصفراء. ^{[ 6 ]} وقد يحدث هذا في الحالات التالية: أ) متلازمة الشد الزجاجي البقعي؛ ب) اعتلال الشبكية السكري التكاثري المصحوب بشد زجاجي شبكي؛ ج) حالات غير نمطية من ثقب البقعة الصفراء الوشيك.

كان يُعتقد خطأً أن انفصال الشبكية الذي يصيب الجزء المركزي من الشبكية نتيجةً لانخفاض في القرص البصري هو انفصال شبكي مصلّي، إلى أن وصفه لينكوف بشكل صحيح بأنه انفصال الشبكية. قد يحدث فقدان كبير في البصر، وبعد فترة من المراقبة للشفاء التلقائي، يُعد العلاج بالتخثير الضوئي بالليزر حول الحليمة البصرية، متبوعًا باستئصال الجسم الزجاجي وحقن الغاز، ثم وضع المريض على وجهه، فعالًا جدًا في علاج هذه الحالة. ^{[ 7 ]}

اعتبارًا من عام 2022، كانت تجربة سريرية للعلاج الجيني لعلاج متلازمة انفصال الشبكية المرتبط بالكروموسوم X جارية. ^{[ 8 ]} بعد عام واحد، خلصت الدراسة إلى أن العلاج "كان آمنًا بشكل عام وجيد التحمل، ولكنه لم يُظهر تأثيرًا علاجيًا قابلًا للقياس"، وسيتم إجراء متابعة لمدة 5 سنوات لتقييم السلامة على المدى الطويل.

قد توجد تقنيات مختلفة لتعديل الجينات لعلاج انفصال الشبكية الوراثي. ^{[ 9 ] [ 10 ]}