SHOX2

بروتين هوموبوكس قصير القامة 2 ، المعروف أيضًا باسم بروتين هوموبوكس Og12X أو بروتين هوموبوكس المرتبط بالزوج SHOT ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SHOX2 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

يُعدّ SHOX2 أحد أفراد عائلة جينات الهوموبوكس التي تُشفّر بروتينات تحتوي على وحدة بنائية مكونة من 60 حمضًا أمينيًا تُمثّل نطاقًا لربط الحمض النووي . وقد تمّ توصيف بروتينات الهوموبوكس على نطاق واسع كمنظمات نسخية تُشارك في تكوين الأنماط في كلٍّ من اللافقاريات والفقاريات. ^{[ 5 ]}

تنتج العديد من الاضطرابات الوراثية البشرية عن خلل في جينات الهوموبوكس البشرية.

هذا الجين هو نظير لجين SHOX ، وهو جين هوميو بوكس ​​شبه جسمي يُعتقد أنه مسؤول عن قصر القامة مجهول السبب. كما أن جين SHOX متورط في نمط قصر القامة المرتبط بمتلازمة تيرنر .

يُعتبر هذا الجين جينًا مرشحًا لمتلازمة كورنيليا دي لانج . ^{[ 5 ]}

يتمركز SHOX2 على الكروموسوم 3، لذا فهو جين جسمي وليس جينًا جسميًا زائفًا (SHOX، الذي يتمركز على منطقة PAR1 من الكروموسوم X و Y، لديه قابلية وراثية جسمية زائفة).

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .