SNPedia
SNPedia (pronounced "snipedia") is a wiki-based bioinformatics web site that serves as a database of single nucleotide polymorphisms (SNPs). Each article on a SNP provides a short description, links to scientific articles and personal genomics web sites, as well as microarray information about that SNP. Thus SNPedia may support the interpretation of results of personal genotyping from, e.g., 23andMe and similar companies.[1]
SNPedia is a semantic wiki, powered by MediaWiki and the Semantic MediaWiki extension.
SNPedia was created, and is run by, geneticist Greg Lennon[2] and programmer Mike Cariaso,[3] who at the time of the site's founding were both located in Bethesda, Maryland.[4]
As of 27 June 2019, the website has 537 medical conditions[5] and 109,729 SNPs in its database.[6] The number of SNPs in SNPedia has doubled roughly once every 14 months since August 2007.[7]
On 7 September 2019, MyHeritage announced that they acquired both SNPedia and Promethease. All non-European raw genetic data files previously uploaded to Promethease, and not deleted by users by 1 Nov 2019, are to be copied to MyHeritage and the users will receive a free MyHeritage account with paid level of services, including Cousin Matching and Ethnicities.[8]
Promethease
An associated computer program called Promethease, also developed by the SNPedia team, allows users to compare personal genetics results against the SNPedia database, generating a report with information about a person's attributes, such as propensity to diseases, based on the presence of specific SNPs within their genome.[3]
In May 2008 Cariaso, using Promethease, won an online contest sponsored by 23andMe to determine as much information as possible about an anonymous woman based only on her genome. Cariaso won in all three categories of "accuracy, creativity and cleverness".[9] In 2009, the anonymous woman ("Lilly Mendel") was revealed to be 23andMe co-founder Linda Avey, allowing a direct comparison between her actual traits and those predicted by Promethease a year earlier.[10]
Reception
في مقال نُشر في يونيو 2008 حول علم الجينوم الشخصي، قال طبيب من كلية الطب بجامعة جنوب إلينوي :
إن توفر الأدوات عبر الإنترنت مثل SNPedia يعني أننا الآن في وضع يعرف فيه المريض في كثير من الأحيان المزيد عن آثار المخاطر التي يتعرض لها أكثر من طبيبه [...] [ 11 ]
في يناير 2011، نشر الصحفي المتخصص في التكنولوجيا، رونالد بيلي، النتائج الكاملة لتقريره حول بروميثيز على الإنترنت. وكتب في مجلة ريزون عن قراره قائلاً:
نحن نقترب بسرعة من عصر لم تعد فيه المعلومات الجينية حكرًا على فئة معينة أو خاضعة للطب. فمع انخفاض تكاليف الفحص وتوسع معرفتنا بعلم الوراثة، سيتمكن الجميع تقريبًا قريبًا من معرفة تركيبهم الجيني بسهولة. إن معرفة هذه المعلومات ومشاركتها ستعزز، لا أن تهدد، إحساسنا بذواتنا، وستغير طريقة استخدامنا للأدوية وتخطيطنا للمستقبل، وستؤثر على كيفية تواصلنا مع بعضنا البعض. [ 12 ]
انتقد أعضاء من المجتمع الطبي برنامج بروميثيز بسبب تعقيده التقني وعدم وضوح مقياس "الحجم" الذي يسبب مفاهيم خاطئة وارتباكاً وذعراً بين مستخدميه. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]
انظر أيضاً
مراجع
- ↑ مايكل كارياسو (17 ديسمبر 2007). "SNPedia: موسوعة لعلم الجينوم الشخصي" . عالم تكنولوجيا المعلومات الحيوية . مؤرشف من الأصل في 12 فبراير 2012. تم الاطلاع عليه في 28 يوليو 2008 .
- ↑ جون كاري (23-10-2008). "هل الاختبارات الجينية مفيدة حقًا لصحتك؟" . LEX18 .
- 1 2 دانيال ماك آرثر (5 نوفمبر 2008). "عدد خاص من مجلة نيتشر حول علم الجينوم الشخصي" . scienceblogs.com . مؤرشف من الأصل في 9 نوفمبر 2008. تم الاطلاع عليه في 6 نوفمبر 2008 .
- ↑ "الجينات هي نحن". مجلة ساينس . 319 (5860): 139. 11 يناير 2008. doi : 10.1126/science.319.5860.139b . S2CID 1780817 .
- ↑ "التصنيف: حالة طبية - SNPedia" . www.snpedia.com . تاريخ الاسترجاع: 27-06-2019 .
- ↑ "SNPedia:FAQ" .
- ↑ SNPedia: ويكي يدعم شرح وتفسير وتحليل الجينوم الشخصيمايكل كارياسو وجريج لينون، مجلة أبحاث الأحماض النووية ، 2011، 1-5
- ↑ "MyHeritage تستحوذ على Promethease وSNPedia" . www.businesswire.com . 2019-09-07 . تاريخ الاطلاع: 2019-09-09 .
- ↑ والفائز هو... ، ماثيو كرينسون، ذا سبيتون ، 14 مايو 2008
- ↑ "SNPedia:User:Lilly Mendel" .
- ↑ ليزا ناينغولان (23 يونيو 2008). "إطلاق العنان للجينوم: كشف أسرار علم الوراثة لأمراض القلب" . theheart.org من WebMD.
{{cite journal}}يتطلب الاستشهاد بالمجلة ( مساعدة )|journal= - ↑ رونالد بيلي (يناير 2011). "سأريك جينومي. هل ستريني جينومك؟" . ريزون.
{{cite journal}}يتطلب الاستشهاد بالمجلة ( مساعدة )|journal= - ↑ آرثر، روب (20 يناير 2016). "ماذا يوجد في جيناتك؟ بعض الشركات التي تحلل حمضك النووي تستخدم علمًا زائفًا" . سلات .
- ↑ كولاتا، جينا (2 يوليو 2018). "اختبار الجينات عبر الإنترنت يكشف عن طفرة خطيرة. قد يكون خاطئًا" . صحيفة نيويورك تايمز .
- ↑ "الغرب المتوحش الجيني: بيانات 23andMe الخام تحتوي على 75 طفرة من طفرات مرض الزهايمر | ALZFORUM" .
روابط خارجية
- الموقع الرسمي
- مايكل كارياسو - التسلسل الجيني من الجيل التالي، ومواقع ويكي و SNPedia مؤرشفة في 29-01-2012 على Wayback Machine ، بث مباشر من Bio-ITWorld.com.
- بروميثياس على موقع SNPedia
- قواعد البيانات البيولوجية
- شركات علم الجينوم
- مواقع ميدياويكي
- الويكي الدلالي
- الطفرة
- تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة
