علم الجينوم الشخصي

📅 آخر تحديث: ٢٥ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٥ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

علم الجينوم الشخصي أو علم الوراثة الاستهلاكي هو فرع من علم الجينوم يهتم بتسلسل وتحليل وتفسير جينوم الفرد. تستخدم مرحلة تحديد النمط الجيني تقنيات مختلفة، بما في ذلك رقائق تحليل تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) (عادةً 0.02% من الجينوم)، أو التسلسل الجزئي أو الكامل للجينوم . بمجرد معرفة الأنماط الجينية، يمكن مقارنة اختلافات الفرد مع الدراسات المنشورة لتحديد احتمالية ظهور الصفات، واستنتاج الأصل، ومخاطر الإصابة بالأمراض.

ساهمت أجهزة التسلسل الآلي عالية الإنتاجية في زيادة سرعة التسلسل وخفض تكلفته، مما أتاح تقديم خدمة تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك تفسير النتائج، للمستهلكين منذ عام 2015 بأقل من 1000 دولار . وقد أثار السوق الناشئ لخدمات تسلسل الجينوم المباشرة للمستهلكين تساؤلات جديدة حول كل من الفعالية الطبية والمعضلات الأخلاقية المرتبطة بانتشار المعرفة بالمعلومات الجينية الفردية.

في الطب الشخصي

الطب الشخصي هو أسلوب طبي يستهدف بنية العلاج والقرارات الطبية بناءً على استجابة المريض المتوقعة أو خطر إصابته بالمرض. [ 1 ] ويُدرج المعهد الوطني للسرطان (NCI)، التابع للمعاهد الوطنية للصحة ، جينات المريض وبروتيناته وبيئته كعوامل أساسية يتم تحليلها للوقاية من الأمراض وتشخيصها وعلاجها من خلال الطب الشخصي. [ 1 ]

تتضمن مفاهيم الطب الشخصي فئات فرعية متعددة، مثل الطب التنبؤي ، والطب الدقيق ، والطب الطبقي. ورغم استخدام هذه المصطلحات بشكل متبادل لوصف هذه الممارسة، إلا أن لكل منها دلالات خاصة. يُشير الطب التنبؤي إلى فرع من الطب يستخدم المعلومات، التي غالبًا ما تُستقى من خلال تقنيات علم الجينوم الشخصي، للتنبؤ باحتمالية الإصابة بالأمراض، ووضع تدابير وقائية لكل فرد. [ 2 ] أما الطب الدقيق، فهو مصطلح مشابه جدًا للطب الشخصي من حيث تركيزه على جينات المريض وبيئته ونمط حياته؛ إلا أن المجلس الوطني للبحوث يستخدمه لتجنب أي لبس أو سوء فهم قد يرتبط بالمصطلح الأوسع. بينما يُعد الطب الطبقي أحد فروع الطب الشخصي، ويركز على تقسيم المرضى إلى مجموعات فرعية بناءً على استجاباتهم المحددة للعلاج، وتحديد العلاجات الفعالة لكل مجموعة. [ 3 ]

تشمل أمثلة استخدام الطب الشخصي علم الأورام الجيني وعلم الصيدلة الجيني . علم الأورام الجيني هو مجال دراسي يركز على توصيف الجينات المرتبطة بالسرطان. في حالة السرطان، تُستخدم معلومات محددة عن الورم للمساعدة في وضع تشخيص وخطة علاجية شخصية. [ 4 ] أما علم الصيدلة الجيني فهو دراسة كيفية تأثير جينوم الشخص على استجابته للأدوية. [ 5 ] هذا المجال حديث نسبيًا ولكنه ينمو بسرعة، ويعود ذلك جزئيًا إلى زيادة التمويل المخصص لشبكة أبحاث علم الصيدلة الجيني التابعة للمعاهد الوطنية للصحة. منذ عام 2001، شهد عدد الأبحاث المنشورة في قاعدة بيانات PubMed والمتعلقة بمصطلحي البحث "علم الصيدلة الجيني" و "علم الوراثة الدوائية" زيادة تقارب 550% . [ 6 ] يُمكّن هذا المجال الباحثين من فهم أفضل لكيفية تأثير الاختلافات الجينية على استجابة الجسم للدواء، وتحديد الدواء الأنسب للمريض. ستساهم خطط العلاج هذه في منع أو على الأقل تقليل الآثار الجانبية للأدوية، والتي تُعد "سببًا رئيسيًا لدخول المستشفيات والوفيات في الولايات المتحدة". بشكل عام، يعتقد الباحثون أن علم الصيدلة الجينية سيمكن الأطباء من تصميم العلاج بما يتناسب مع احتياجات كل مريض على حدة. [ 5 ] وحتى نوفمبر 2016، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على 204 أدوية تتضمن معلومات عن علم الصيدلة الجينية في نشراتها. وقد تتضمن هذه النشرات تعليمات الجرعات الخاصة بالنمط الجيني، ومخاطر الآثار الجانبية، بالإضافة إلى معلومات أخرى. [ 7 ]

يمكن حساب خطر الإصابة بالأمراض بناءً على المؤشرات الجينية ودراسات الارتباط على مستوى الجينوم للحالات الطبية الشائعة، وهي حالات متعددة العوامل تشمل العوامل البيئية في التقييم. وعلى الرغم من أن بعض الأمراض نادرة (أقل من 200,000 شخص مصاب بها في الولايات المتحدة الأمريكية)، إلا أنها شائعة مجتمعة (تصيب ما يقارب 8-10% من سكان الولايات المتحدة [ 8 ] ). أكثر من 2500 من هذه الأمراض (بما في ذلك بعض الأمراض الأكثر شيوعًا) لها مؤشرات جينية تنبؤية ذات تأثير سريري كبير، ما يجعلها موصى بها كاختبارات جينية طبية متاحة للجينات المفردة (وفي تسلسل الجينوم الكامل)، وتتزايد بمعدل 200 مرض وراثي جديد سنويًا تقريبًا. [ 9 ]

تكلفة تسلسل جينوم الفرد

اتجاهات تكاليف التسلسل
التكلفة النموذجية لتسلسل جينوم بحجم جينوم الإنسان، على مقياس لوغاريتمي. لاحظ الاتجاه الحاد الذي يتجاوز قانون مور بدءًا من يناير 2008 مع بدء تشغيل تقنية التسلسل بعد سانجر في مراكز التسلسل. [ 10 ]

تتراجع تكلفة تسلسل الجينوم البشري بسرعة، وذلك بسبب التطور المستمر لتقنيات تسلسل الحمض النووي الجديدة والأسرع والأرخص مثل " تسلسل الحمض النووي من الجيل التالي ".

أفاد المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، وهو فرع من المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة ، أن تكلفة تسلسل جينوم كامل بحجم الإنسان قد انخفضت من حوالي 14 مليون دولار في عام 2006 إلى أقل من 1500 دولار بحلول أواخر عام 2015. [ 11 ]

يحتوي الجينوم البشري ثنائي الصبغيات على 6 مليارات زوج قاعدي . يُشير التحليل الإحصائي إلى أن تغطية كلا الأليلين في 90% من الجينوم البشري باستخدام قراءات 25 زوجًا قاعديًا بتقنية التسلسل العشوائي تتطلب تغطيةً تُقارب عشرة أضعاف. [ 12 ] وهذا يعني تسلسل 60  مليار زوج قاعدي إجمالًا. في عام 2011، كان بإمكان أجهزة التسلسل من Applied Biosystems SOLiD أو Illumina أو Helicos [ 13 ] تسلسل ما بين 2 إلى 10 مليارات زوج قاعدي في كل دورة، بتكلفة تتراوح بين 8000 و18000 دولار أمريكي. يجب أن تشمل التكلفة أيضًا تكاليف الموظفين، ومعالجة البيانات، والتكاليف القانونية، والاتصالات، وغيرها. إحدى طرق تقييم ذلك هي من خلال العروض التجارية. كانت شركة Knome أول من أجرى تسلسلًا كاملًا للجينوم ثنائي الصيغة الصبغية (6 مليارات زوج قاعدي، 3 مليارات من كل والد) ، وانخفض سعرها من 350,000 دولار أمريكي في عام 2008 إلى 99,000 دولار أمريكي في عام 2009. [ 14 ] [ 15 ] يُتيح هذا التسلسل فحص 3000 ضعف عدد قواعد الجينوم مقارنةً بتقنية تحديد النمط الجيني القائمة على رقائق SNP ، مما يُساعد في تحديد المتغيرات التسلسلية الجديدة والمعروفة، بعضها ذو صلة بالصحة الشخصية أو الأصل . [ 16 ] في يونيو 2009، أعلنت شركة Illumina عن إطلاق خدمة تسلسل الجينوم الكامل الشخصية الخاصة بها بعمق 30 ضعفًا مقابل 48,000 دولار أمريكي لكل جينوم. [ 17 ] وفي عام 2010، خفضت الشركة السعر إلى 19,500 دولار أمريكي. [ 18 ]

في عام ٢٠٠٩، أعلنت شركة "كومبليت جينوميكس" في ماونتن فيو أنها ستوفر خدمة تسلسل الجينوم الكامل مقابل ٥٠٠٠ دولار أمريكي، ابتداءً من يونيو ٢٠٠٩. [ ١٩ ] ستكون هذه الخدمة متاحة للمؤسسات فقط، وليس للأفراد. [ ٢٠ ] من المتوقع أن تنخفض الأسعار أكثر خلال السنوات القليلة المقبلة بفضل وفورات الحجم وزيادة المنافسة. [ ٢١ ] [ ٢٢ ] في عام ٢٠١٤، قدمت شركة "جنتل" خدمة تسلسل الإكسوم شبه الكامل بأقل من ٢٠٠٠ دولار أمريكي، شاملةً الاستشارة الشخصية مع النتائج. [ ٢٣ ] في أواخر عام ٢٠١٨، تم تسلسل أكثر من مليون جينوم بشري بشكل شبه كامل مقابل ٢٠٠ دولار أمريكي فقط للشخص الواحد، [ ٢٤ ] بل وفي بعض الحالات، تم توفير جينومات شخصية فائقة الأمان مجانًا. [ ٢٥ ] في هاتين الحالتين، تنخفض التكلفة الفعلية لأن البيانات قابلة للاستثمار من قبل الباحثين.

سمح انخفاض تكلفة رسم الخرائط الجينومية عمومًا لمواقع الأنساب بتقديمها كخدمة، [ 26 ] لدرجة أنه يُمكن للأفراد إرسال جينوماتهم إلى مشاريع علمية جماعية مثل OpenSNP [ 27 ] أو DNA.land في مركز نيويورك للجينوم ، كأمثلة على العلوم التشاركية . [ 28 ] طورت عائلة كورباس، بقيادة العالم مانويل كورباس ، مشروع Corpasome، [ 29 ] وكان هذا المشروع، الذي شجعته الأسعار المنخفضة لتسلسل الجينوم، أول مثال على التحليل الجماعي للجينومات الشخصية في العلوم التشاركية . [ 30 ]

أثار افتتاح عيادات الطب الجينومي في مستشفيات أمريكية كبرى تساؤلات حول ما إذا كانت هذه الخدمات توسع أوجه عدم المساواة القائمة في نظام الرعاية الصحية الأمريكي، بما في ذلك من ممارسين مثل روبرت سي. غرين ، مدير عيادة الجينوميات الوقائية في مستشفى بريغهام والنساء . [ 31 ] [ 32 ]

القضايا الأخلاقية

يُعرَّف التمييز الجيني بأنه التمييز على أساس المعلومات المستقاة من جينوم الفرد. وقد سُنَّت قوانين لمكافحة التمييز الجيني في بعض الولايات الأمريكية [ 33 ] وعلى المستوى الفيدرالي، بموجب قانون عدم التمييز على أساس المعلومات الجينية (GINA). يمنع قانون GINA التمييز من قِبَل شركات التأمين الصحي وأصحاب العمل، ولكنه لا ينطبق على التأمين على الحياة أو التأمين على الرعاية طويلة الأجل. وقد عزز إقرار قانون الرعاية الصحية الميسرة في عام 2010 حماية قانون GINA من خلال منع شركات التأمين الصحي من رفض التغطية بسبب "الحالات المرضية السابقة" للمريض، وإلغاء قدرة شركات التأمين على تعديل أقساط التأمين بناءً على عوامل معينة كالأمراض الوراثية. [ 34 ] نظرًا للمخاوف الأخلاقية المتعلقة بالاختبارات الجينية للقاصرين قبل ظهور الأعراض، [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] فمن المرجح أن تُطبق تقنيات علم الجينوم الشخصي أولًا على البالغين القادرين على الموافقة على الخضوع لهذا الاختبار، على الرغم من أن تسلسل الجينوم أثبت بالفعل فائدته للأطفال في حال وجود أي أعراض. ​​[ 39 ]

تُثار أيضًا مخاوف بشأن أبحاث الجينوم البشري في الدول النامية. فغالبًا ما تتوفر أدوات إجراء تحليلات الجينوم الكامل في الدول ذات الدخل المرتفع، مما يستلزم إقامة شراكات بين الدول المتقدمة والنامية لدراسة المرضى المصابين بأمراض معينة. ولا تتوفر الأدوات اللازمة لتبادل البيانات المجمعة بالتساوي في الدول ذات الدخل المنخفض، وفي غياب معيار مُعتمد لهذا النوع من الأبحاث، تبقى المخاوف بشأن عدالة النتائج للباحثين المحليين قائمة. [ 40 ]

قضايا أخرى

الخصوصية الجينية

في الولايات المتحدة، تخضع البحوث الطبية الحيوية التي تشمل مشاركين بشريين لمعيار أخلاقي أساسي يُعرف باسم " القاعدة العامة "، والذي يهدف إلى حماية خصوصية المشاركين من خلال اشتراط إزالة "المعلومات التعريفية" مثل الاسم أو العنوان من البيانات المُجمّعة. [ 41 ] ومع ذلك، ذكر تقرير صادر عام 2012 عن اللجنة الرئاسية لدراسة القضايا الأخلاقية الحيوية أن "مفهوم البيانات 'القابلة للتحديد' و'غير القابلة للتحديد' غير ثابت، وأن تطور التقنيات وتزايد إمكانية الوصول إلى البيانات قد يسمح بإعادة تحديد هوية البيانات غير القابلة للتحديد". [ 41 ] في الواقع، أظهرت الأبحاث بالفعل أنه "من الممكن اكتشاف هوية مشارك في الدراسة من خلال الربط بين بيانات البحث المتعلقة به وتسلسل الحمض النووي الخاص به... [مع] علم الأنساب الجيني وقواعد بيانات السجلات العامة". [ 42 ] وقد أدى ذلك إلى دعوات لصناع السياسات لوضع مبادئ توجيهية متسقة وأفضل الممارسات لإمكانية الوصول إلى البيانات الجينومية الفردية التي يجمعها الباحثون واستخدامها. [ 43 ]

يثار جدلٌ أيضاً حول المخاوف المتعلقة بالشركات التي تختبر الحمض النووي للأفراد. وتشمل هذه المخاوف "تسريب" المعلومات، والحق في الخصوصية، ومسؤولية الشركة في ضمان عدم حدوث ذلك. كما أن القواعد التنظيمية غير واضحة المعالم. ولا يزال غير محدد من يملك المعلومات الجينية قانونياً: الشركة أم الفرد الذي تم تحليل جينومه. وقد نُشرت أمثلة على استغلال المعلومات الجينية الشخصية. [ 44 ] وقد أشار المجتمع الأكاديمي [ 44 ] والهيئات الحكومية [ 41 ] بشكل متزايد إلى مخاوف إضافية تتعلق بالخصوصية، مثل التمييز الجيني ، وفقدان السرية، والآثار النفسية.

تنشأ مشكلات إضافية من المفاضلة بين المنفعة العامة الناتجة عن مشاركة الأبحاث وبين خطر تسريب البيانات وإعادة تحديد هوية الأفراد. يُعد مشروع الجينوم الشخصي (الذي بدأ عام ٢٠٠٥) من بين المشاريع القليلة التي أتاحت تسلسلات الجينوم والأنماط الظاهرية الطبية المقابلة لها للجمهور. [ ٤٥ ] [ ٤٦ ]

فائدة الجينوم الشخصية

يحمل تسلسل الجينوم الكامل آفاقًا واعدة في عالم الرعاية الصحية، لما يوفره من إمكانية تطوير علاجات طبية دقيقة ومخصصة. يُعرف استخدام المعلومات الجينية لاختيار الأدوية المناسبة بعلم الصيدلة الجينية. قد تُمكّن هذه التقنية من تصميم علاجات مُخصصة لكل فرد، مع مراعاة استعداداته الجينية (مثل العلاج الكيميائي المُخصص). من بين الاستخدامات الأكثر تأثيرًا وقابلية للتطبيق لمعلومات الجينوم الشخصي، تجنب مئات الاضطرابات الوراثية الخطيرة أحادية الجين ، والتي تُهدد حوالي 5% من المواليد الجدد (بتكاليف تصل إلى 20 مليون دولار أمريكي)، [ 47 ] على سبيل المثال، القضاء على مرض تاي ساكس من خلال برنامج دور يشوريم . كما تُعتبر مجموعة أخرى من 59 جينًا، خضعت لفحص الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG-59)، قابلة للتطبيق لدى البالغين. [ 48 ]

في الوقت نفسه، يُمكن للتسلسل الكامل للجينوم تحديد تعدد الأشكال الجينية النادرة جدًا أو التغيرات الطفيفة في التسلسل، ما يجعل استخلاص النتائج حول تأثيرها أمرًا صعبًا، وهو ما يُعزز الحاجة إلى التركيز على الأليلات الموثوقة والقابلة للتطبيق في سياق الرعاية السريرية. تكتب عالمة الوراثة الطبية التشيكية إيفا ماتشاكوفا: "في بعض الحالات، يصعب التمييز بين ما إذا كان متغير التسلسل المكتشف طفرة مُسببة للمرض أو تغيرًا محايدًا (متعدد الأشكال) دون أي تأثير على النمط الظاهري. ويُصبح تفسير متغيرات التسلسل النادرة ذات الدلالة غير المعروفة، والتي يتم اكتشافها في الجينات المُسببة للأمراض، مشكلة متزايدة الأهمية." [ 49 ] في الواقع، قدّر باحثون من مشروع Exome Aggregation Consortium (ExAC) أن الشخص العادي يحمل 54 طفرة جينية كانت تُعتبر سابقًا مُمرضة، أي ذات نفاذية 100%، ولكن دون أي أعراض صحية سلبية ظاهرة. [ 50 ]

كما هو الحال مع التقنيات الحديثة الأخرى، قد يطلب الأطباء إجراء فحوصات جينومية، لكن بعضهم غير مُدرَّب تدريبًا كافيًا على تفسير نتائجها. فالكثير منهم يجهلون كيفية تفاعل المتغيرات الجينية (SNPs) مع بعضها البعض. وينتج عن ذلك تقديم نتائج مُضلِّلة ومُقلقة للمريض، مما قد يُرهق النظام الصحي المُثقل بالأعباء أصلًا. نظريًا، قد يدفع هذا الفرد إلى اتخاذ قرارات غير مدروسة، مثل تبني أنماط حياة غير صحية وتغيير وسائل تنظيم الأسرة. ومن الناحية النظرية، تُؤدي النتائج السلبية، التي قد تكون غير دقيقة، إلى انخفاض جودة حياة الفرد وتدهور صحته النفسية (مثل زيادة الاكتئاب والقلق الشديد).

علم الوراثة الموجه مباشرة للمستهلك

استخدام المصفوفات الدقيقة لتحديد النمط الجيني. يُظهر الفيديو عملية استخلاص الأنماط الجينية من عينة لعاب بشري باستخدام المصفوفات الدقيقة، كما تفعل معظم شركات علم الوراثة الكبرى التي تبيع منتجاتها مباشرة للمستهلك.

توجد أيضًا ثلاث مشكلات محتملة تتعلق بصحة مجموعات اختبار الجينوم الشخصي. تتمثل المشكلة الأولى في صحة الاختبار نفسه، إذ أن أخطاء معالجة العينة تزيد من احتمالية حدوث أخطاء قد تؤثر على نتائج الاختبار وتفسيرها. أما المشكلة الثانية فتتعلق بالصحة السريرية، مما قد يؤثر على قدرة الاختبار على الكشف عن الاضطرابات المصاحبة أو التنبؤ بها. وتتمثل المشكلة الثالثة في الفائدة السريرية لمجموعات اختبار الجينوم الشخصي والمخاطر المرتبطة بها، وفوائد إدخالها في الممارسات السريرية. [ 51 ]

يحتاج الناس إلى التوعية بكيفية تفسير نتائجهم وما ينبغي عليهم استخلاصه منها بشكل منطقي. وكانت المخاوف من سوء فهم العملاء للمعلومات الصحية أحد أسباب إغلاق إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لخدمات التحليل الصحي لشركة 23&Me عام 2013. [ 52 ] ولا يقتصر الأمر على عامة الناس الذين يحتاجون إلى التوعية بأبعاد تسلسلهم الجيني، بل يشمل أيضًا المتخصصين، بمن فيهم الأطباء والصحفيون العلميون، الذين يجب تزويدهم بالمعرفة اللازمة لإعلام وتثقيف مرضاهم والجمهور. [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] ومن أمثلة هذه الجهود مشروع التثقيف الجيني الشخصي (pgEd)، وتعاون مؤسسة سميثسونيان مع المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI ) ، ومشاريع MedSeq و BabySeq وMilSeq التابعة لمبادرة "الجينومات للناس" (Genomes to People )، وهي مبادرة مشتركة بين كلية الطب بجامعة هارفارد ومستشفى بريغهام والنساء .

يُعد تحليل الأنساب (انظر علم الأنساب الجيني ) أحد الاستخدامات الرئيسية لعلم الجينوم الشخصي خارج نطاق الصحة، بما في ذلك معلومات الأصل التطوري مثل محتوى إنسان نياندرتال. [ 56 ]

تخزين الجينوم على المدى الطويل

يشير التخزين الجينومي طويل الأمد إلى حفظ البيانات الجينومية للفرد، والتي غالبًا ما تتضمن ملفات التسلسل الخام مثل FASTQ أو VCF ، على مدى سنوات أو عقود لإعادة استخدامها لاحقًا في السياقات السريرية أو الشخصية. وعلى عكس التقارير قصيرة الأجل التي تُصدرها شركات الاختبارات المباشرة للمستهلك، صُممت خدمات التخزين طويل الأمد لضمان بقاء مجموعات البيانات الجينومية الكاملة متاحة وقابلة للتحقق وآمنة. والدافع الرئيسي هو توقع ظهور رؤى سريرية جديدة بمرور الوقت، مما يسمح بإعادة تحليل البيانات المؤرشفة مع تطور تصنيفات المتغيرات وارتباطات الجينات بالأمراض. كما يمكن للأفراد الاحتفاظ بسجلاتهم الجينومية لأغراض تنظيم الأسرة، أو الاستشارة الوراثية ، أو كجزء من أرشيفهم الصحي الشامل .

تُولي الأنظمة التجارية والمؤسسية أهمية بالغة لسلامة البيانات من خلال التحقق من المجموع الاختباري والبيانات الوصفية، وعادةً ما تتضمن التشفير، والتحكم في الوصول، والامتثال للوائح التنظيمية لمعالجة مخاوف الخصوصية. تسمح بعض الخدمات للمستخدمين بمشاركة بياناتهم بشكل انتقائي مع الأطباء أو الباحثين، وغالبًا ما يكون ذلك من خلال سجلات تدقيق لتتبع الوصول والموافقة. قد تمتد خطط الاحتفاظ بالبيانات لسنوات أو عقود، مع وجود سياسات لنقل البيانات إلى تقنيات تخزين أحدث. يختلف هذا النهج عن تخزين بيانات الحمض النووي ، حيث تُستخدم جزيئات الحمض النووي الاصطناعية كوسيط للمعلومات الرقمية، وعن مبادرات الجينوم على نطاق واسع ، المصممة لأغراض البحث أو الصحة العامة بدلاً من الحفظ الفردي.

مشروع الجينوم الشخصي ، الذي أطلقه جورج إم. تشيرش في جامعة هارفارد عام 2005، هو دراسة طويلة الأمد وواسعة النطاق، تُعنى بتسلسل ونشر الجينومات الكاملة والسجلات الطبية المرتبطة بها للمتطوعين، بهدف تمكين البحث في علم الجينوم الشخصي والطب الشخصي. [ 57 ] ومن المبادرات البحثية واسعة النطاق ذات الصلة، بنك المملكة المتحدة الحيوي ، الذي يجمع بيانات جينومية وصحية من أكثر من 500,000 مشارك، ويتيح الوصول المُتحكم به للباحثين المعتمدين. [ 58 ]

منذ عام 2025، تقدم شركة Switzerland Omics خدمة Genomic Vault كخدمة تخزين جينوم خاصة مخصصة حصراً للتخزين طويل الأمد والمشاركة المُتحكم بها لبيانات الجينوم الفردية. [ 59 ] على عكس المشاريع البحثية مثل مشروع الجينوم الشخصي، المصممة أساساً للاستخدام العلمي المفتوح، تُصنف Genomic Vault كنظام حفظ بيانات يحتفظ فيه الأفراد أو العيادات بالسيطرة على الوصول إلى بياناتهم وإعادة استخدامها.

يُقدّم فيلم الخيال العلمي "جاتكا" (1997) مجتمعًا في المستقبل القريب حيث تتوفر المعلومات الجينية الشخصية للجميع بسهولة، ويستكشف تأثيرها المجتمعي. أما رواية "الحمض النووي المثالي " [ 60 ] ، فتستعين بخبرة الدكتور مانويل كورباس وتجاربه كعالم جينوم لاستكشاف بعض هذه القضايا بالغة التعقيد.

استخدامات أخرى

في عام ٢٠١٨، ألقت الشرطة القبض على جوزيف جيمس دي أنجيلو ، المشتبه به الرئيسي في قضية قاتل الولاية الذهبية أو مغتصب المنطقة الشرقية ، [ ٦١ ] وويليام إيرل تالبوت الثاني، المشتبه به الرئيسي في جريمتي قتل جاي كوك وتانيا فان كويلنبورغ عام ١٩٨٧. [ ٦٢ ] استندت هذه الاعتقالات إلى البيانات الجينية الشخصية التي تم تحميلها إلى قاعدة بيانات مفتوحة المصدر، GEDmatch ، مما سمح للمحققين بمقارنة الحمض النووي المستخرج من مسرح الجريمة مع الحمض النووي الذي حمّله أقارب المشتبه به إلى قاعدة البيانات. [ ٦٣ ] [ ٦١ ] في ديسمبر ٢٠١٨، عدّلت شركة Family TreeDNA شروط الخدمة الخاصة بها للسماح لجهات إنفاذ القانون باستخدام خدماتها لتحديد هوية المشتبه بهم في "جرائم عنف" أو تحديد هوية رفات الضحايا. وأكدت الشركة أنها تتعاون مع مكتب التحقيقات الفيدرالي في عدد من القضايا على الأقل. [ ٦٤ ] ومنذ ذلك الحين، تم إلقاء القبض على ما يقرب من ٥٠ مشتبهاً بهم في جرائم اعتداء أو اغتصاب أو قتل باستخدام الطريقة نفسها. [ ٦٥ ]

وقد مكّنت تقنيات الجينوم الشخصي الباحثين من تحديد هوية جثث مجهولة سابقًا باستخدام موقع GEDmatch (مثل جثة فتاة باك سكين ، [ 66 ] ولايل ستيفيك [ 67 ] وجوزيف نيوتن تشاندلر الثالث ). [ 68 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 "قاموس مصطلحات السرطان التابع للمعهد الوطني للسرطان" . المعهد الوطني للسرطان . 2 فبراير 2011. تم الاطلاع عليه في 5 ديسمبر 2016 .
  2. ↑ "الطب التنبؤي - أحدث الأبحاث والأخبار | مجلة نيتشر" . www.nature.com . تاريخ الاطلاع: 5 ديسمبر 2016 .
  3. ↑ مجلس البحوث الطبية (3 مارس 2016). "الطب الطبقي" . www.mrc.ac.uk. تاريخ الاطلاع: 5 ديسمبر 2016 .
  4. ↑ ستراوسبرغ، روبرت ل.؛ سيمبسون، أندرو جي جي؛ أولد، لويد جيه؛ ريغينز، غريغوري جيه. (27 مايو 2004). "علم جينوم الأورام وتطوير علاجات جديدة للسرطان". مجلة نيتشر . 429 (6990): 469-474 . Bibcode : 2004Natur.429..469S . doi : 10.1038 / nature02627 . PMID 15164073. S2CID 37628107 .  
  5. ١ ٢ مرجع، موقع علم الوراثة الرئيسي. "ما هو علم الصيدلة الجينية؟" . مرجع موقع علم الوراثة الرئيسي . مؤرشف من الأصل في ١٩ ديسمبر ٢٠١٦. تم الاطلاع عليه في ٥ ديسمبر ٢٠١٦ .
  6. ↑ جونسون، جولي أ. (5 ديسمبر 2016). "علم الصيدلة الجينية في الممارسة السريرية: إلى أي مدى وصلنا وإلى أين نتجه؟" . علم الصيدلة الجينية . 14 (7): 835-843 . doi : 10.2217/pgs.13.52 . PMC 3697735. PMID 23651030 .  
  7. ↑ مركز أبحاث وتقييم الأدوية. "علم الجينوم - جدول المؤشرات الحيوية الصيدلانية الجينية في ملصقات الأدوية" . www.fda.gov . مؤرشف من الأصل في 14 يونيو 2009. تم الاطلاع عليه في 5 ديسمبر 2016 .
  8. ↑ "مكتب أبحاث الأمراض النادرة التابع للمعاهد الوطنية للصحة" . مؤرشف من الأصل في 9 مايو 2008.
  9. ↑ "الاختبارات الجينية" . مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2012.
  10. ↑ ويترستراند، كريس (21 مايو 2012). "تكاليف تسلسل الحمض النووي: بيانات من برنامج تسلسل الجينوم واسع النطاق التابع للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري" . برنامج تسلسل الجينوم واسع النطاق . المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري . تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 مايو 2012 .
  11. ↑ "تكلفة تسلسل الجينوم البشري" . المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 ديسمبر 2016 .
  12. ^ ويلر ، ديفيد أ. سرينيفاسان، مايثريان؛ إيغولم، مايكل. شين، يوفينغ؛ تشن، لي. ماكغواير، ايمي؛ هو ون؛ تشن، يي جو؛ ماخيجاني، فينود؛ روث، ج. توماس. جوميز، كزافييه. تارتارو، كاري؛ نيازي، فهيم؛ توركوت ، سينثيا إل . إرزيك ، جيرارد بي . لوبسكي ، جيمس ر. شينولت، كريج. سونغ شينغ تشي؛ ليو، يو؛ يوان، يي؛ الناصرة، لين؛ تشين، شيانغ؛ مزني ، دونا م. مارغوليس، مارسيل؛ وينستوك ، جورج م. جيبس ​​، ريتشارد أ. روثبيرج، جوناثان م (2008). "JDW-genome-supp-mat-march-proof.doc" (PDF) . طبيعة . 452 (7189): 872– 876. Bibcode : 2008Natur.452..872W . doi : 10.1038/nature06884 . PMID 18421352. S2CID 4429736. تاريخ الاسترجاع : 19 أكتوبر 2011 .  
  13. ↑ "التسلسل الحقيقي للجزيئات المفردة (tSMS): شركة هيليكوس للعلوم الحيوية" . Helicosbio.com. مؤرشف من الأصل في 4 أكتوبر 2011. تم الاطلاع عليه في 19 أكتوبر 2011 .
  14. ↑ "شركة Knome تخفض سعر تحليل الجينوم الكامل من 350 ألف دولار إلى 99 ألف دولار" . مجلة علم الأنساب الجيني. 11 أبريل 2009.
  15. ↑ كارو، جوليا (19 مايو 2009). "شركة Knome تضيف تسلسل الإكسوم، وتبدأ بتقديم خدماتها للباحثين" . GenomeWeb . تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 فبراير 2010 .
  16. ↑ هارمون، كاثرين (28 يونيو 2010). "تسلسل الجينوم لبقية الناس" . مجلة ساينتفك أمريكان . تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 أغسطس 2010 .
  17. ↑ "تسلسل الجينوم الفردي - شركة Illumina" . Everygenome.com. مؤرشف من الأصل بتاريخ 19 أكتوبر 2011. تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 أكتوبر 2011 .
  18. ↑ "شركة Illumina تخفض سعر تسلسل الجينوم الشخصي بنسبة 60% | GPlus.com" . Glgroup.com. 4 يونيو 2010. تاريخ الاطلاع: 19 أكتوبر 2011 .
  19. ↑ كارو، جوليا (4 نوفمبر 2008). "شركة كومبليت جينوميكس ستطرح خدمة تحليل الجينوم البشري بقيمة 5000 دولار في الربع الثاني من عام 2009 | في التسلسل | التسلسل" . جينوم ويب . تم الاطلاع عليه في 19 أكتوبر 2011 .
  20. ↑ لورمان، جون (5 فبراير 2009). "علم الجينوم الكامل يخفض تكلفة تسلسل الجينوم إلى 5000 دولار" . بلومبيرغ . تم الاطلاع عليه في 19 أكتوبر 2011 .
  21. ↑ "MSN | Outlook، Office، Skype، Bing، الأخبار العاجلة، وأحدث الفيديوهات" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 25 أغسطس 2009. تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 يونيو 2009 .
  22. ↑ «شركة Illumina تطلق خدمة تسلسل الجينوم الشخصي مقابل 48 ألف دولار: مستقبل علم الوراثة» . Scienceblogs.com. مؤرشف من الأصل في 6 يونيو 2011. تم الاطلاع عليه في 19 أكتوبر 2011 .
  23. ↑ http://www.healthcarejournallr.com/the-journal/contents-index/features/563-what-a-tangled-web-we-weave.html}
  24. ↑ ميغان مولتيني (19 نوفمبر 2018). "الآن يمكنك تحديد تسلسل جينومك بالكامل مقابل 200 دولار فقط" . وايرد .
  25. ↑ شارون بيجلي (15 نوفمبر 2018). "شركة نيبولا جينوميكس تفتتح أبوابها لتقديم خدمة تسلسل الحمض النووي مجانًا. ولكن هناك شرط بسيط للغاية" . ستات .
  26. ↑ كابلان، سارة (17 أبريل 2016). "كيف تحدد جيناتك العشرين ألفًا هذا الكم الهائل من الصفات المختلفة؟ إنها متعددة المهام" . صحيفة واشنطن بوست . تاريخ الاطلاع: 27 أغسطس 2016 .
  27. ↑ غريشاك، باستيان (2014). "openSNP - مورد ويب جماعي لعلم الجينوم الشخصي" . PLOS ONE . 9 (3) e89204. Bibcode : 2014PLoSO...989204G . doi : 10.1371/ journal.pone.0089204 . PMC 3960092. PMID 24647222 .  
  28. ↑ زيمر، كارل (25 يوليو 2016). "لعبة الجينومات، الحلقة 13: إجابات وأسئلة" . STAT . تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 أغسطس 2016 .
  29. ↑ كورباس، مانويل (2013). " الاستعانة بالجمهور في بناء قاعدة البيانات" . شفرة المصدر لعلم الأحياء والطب . 8 (1) 13. doi : 10.1186/1751-0473-8-13 . PMC 3706263. PMID 23799911 .  
  30. ↑ كورباس م، فالديفيا-غراندا و، توريس ن، غريشاك ب، كوليتا أ، كناوس أ، هاريسون أ ب، كارياسو م، موران ف، نيلسن ف، سوان د، فايس سوليس د ي، كراويتز ب، شاخرر ف، شولز ب، يانغ ه، بوري ب، غلوسمان ج، روبنسون ب ن (نوفمبر 2015). " تحليل جينومي مباشر للمستهلكين بمساهمة جماعية لعائلة رباعية" . بي إم سي جينوميكس . 16 (910) 910. doi : 10.1186/s12864-015-1973-7 . PMC 4636840. PMID 26547235 .  
  31. ↑ "هل علم الجينوم الوقائي نخبوي؟" . 21 أكتوبر 2019.
  32. ↑ "ما وراء 23andMe: عيادات تسلسل الحمض النووي للأصحاء (والأثرياء)" . 16 أغسطس 2019.
  33. ↑ "قوانين مكافحة التمييز في الدولة بشأن علم الوراثة والتأمين الصحي" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 10 يونيو 2013. تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 يونيو 2013 .
  34. ↑ "التمييز الجيني" . المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 ديسمبر 2016 .
  35. ↑ مكابي إل إل؛ مكابي إي آر (يونيو 2001). "الطب ما بعد الجينومي. الاختبارات قبل ظهور الأعراض للتنبؤ والوقاية". مجلة طب الفترة المحيطة بالولادة السريرية . 28 (2): 425-34 . doi : 10.1016/S0095-5108(05)70094-4 . PMID 11499063 . 
  36. ↑ نيلسون آر إم؛ بوتكجين جيه آر؛ كوديش إي دي؛ وآخرون . (يونيو 2001). "قضايا أخلاقية تتعلق بالاختبارات الجينية في طب الأطفال" . طب الأطفال . 107 (6): 1451-1455 . doi : 10.1542/peds.107.6.1451 . PMID 11389275 .  
  37. ↑ بوري ب؛ فرينز جيه بي؛ شوتسمانز ب؛ ديريكس ك (فبراير 2006). "فحص حاملي الجينات لدى القاصرين: مراجعة منهجية للمبادئ التوجيهية وأوراق الموقف" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 14 (2): 133-138 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201509 . PMID 16267502 . 
  38. ↑ بوري ب؛ ستولتينز ل؛ نايس هـ؛ كاسيمان ج ج؛ وآخرون . (نوفمبر 2006). "الاختبارات الجينية قبل ظهور الأعراض والتنبؤية لدى القاصرين: مراجعة منهجية للمبادئ التوجيهية وأوراق الموقف" . علم الوراثة السريرية . 70 (5): 374-381 . doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x . PMID 17026616. S2CID 7066285 .   
  39. ↑ مارك جونسون وكاثلين غالاغر (27 فبراير 2011). "حالة نادرة للغاية. قد تكون حالة نيك فولكر بداية موجة تجتاح الطب الجيني" . صحيفة ميلووكي جورنال سنتينل.
  40. ↑ دي فريس، جانتينا؛ بول، سوزان جيه؛ دومبو، أوغوبارا؛ إبراهيم، منتصر؛ ميرسيرو-بويالون، أوديل؛ كوياتكوفسكي، دومينيك؛ باركر، مايكل (18 مارس 2011). "القضايا الأخلاقية في أبحاث علم الجينوم البشري في البلدان النامية" . مجلة BMC لأخلاقيات الطب . 12 5. doi : 10.1186/1472-6939-12-5 . PMC 3076260. PMID 21418562 .  
  41. ١ ٢ ٣ "الخصوصية والتقدم في تسلسل الجينوم الكامل" . اللجنة الرئاسية لدراسة القضايا الأخلاقية الحيوية. مؤرشف من الأصل في ٢٢ نوفمبر ٢٠١٦. تم الاطلاع عليه في ٣٠ نوفمبر ٢٠١٦ .
  42. ↑ راجع هايدن، إريكا (2013). "ثغرة في الخصوصية تم اكتشافها في قواعد البيانات الجينية" . مجلة نيتشر . doi : 10.1038/nature.2013.12237 . S2CID 211729032 . 
  43. ↑ غوتمان، آمي؛ فاغنر، جيمس دبليو. (1 مايو 2013). "عثرت على حمضك النووي على الإنترنت: التوفيق بين الخصوصية والتقدم". تقرير مركز هاستينغز . 43 (3): 15-18 . doi : 10.1002/hast.162 . PMID 23650063 . 
  44. 1 2 دي كريستوفارو، إميليانو (17 أكتوبر 2012). "تسلسل الجينوم الكامل: حلم الابتكار أم كابوس الخصوصية؟". arXiv : 1210.4820 [ cs.CR ].
  45. ↑ ماو كيو، سيوتلوس إس، تشانغ آر واي، بول إم بي، تشين آر، كارنيفالي بي، باروا إن، نغوين إس، أغاروال إم آر، كليغ تي، كونلي إيه، فاندويغ دبليو، زارانيك إيه دبليو، إستيب بي دبليو، تشيرش جي إم، درماناك آر، بيترز بي إيه (2016). "تسلسل الجينوم الكامل والأنماط الفردية المحددة تجريبياً لأكثر من 100 جينوم شخصي" . GigaScience . 5 ( 1): 42. doi : 10.1186/s13742-016-0148-z . PMC 5057367. PMID 27724973 .  
  46. ↑ كاي ب، لي ب، كيغا ن، ثوسبرغ ج، بيرغكويست ت، تشين ي، نيكنافس ن، كارتر ه، توكهايم س، بيليفا-غوثري ف، دوفيل س، بهاتاشاريا ر، يو هـ ت، فان ج، سينغوبتا س، كيم د، كلاين م، تيرنر ت، ديكهانز م، زوتشا ج، بال ل، كاو س، يو س، ين ي، كارارو م، جيولو م، فيراري س، ليوناردي إ، توساتو س س، بوب ج، بول م، هوسكينز ر، ريبو س، تشيرش ج، برينر س، مولت ج، غوف ج، ستانك م، كارتشين ر، موني س د (2016). "مطابقة الأنماط الظاهرية مع الجينومات الكاملة: دروس مستفادة من ثلاث دورات من تحديات مجتمع مشروع الجينوم الشخصي" . الطفرة البشرية . 38 (9): 1266–1276 . دوى : 10.1002/humu.23265 . بمك 5645203 . بميد 28544481 .  
  47. ↑ راندي شور (4 مايو 2014). "تسلسل الجينوم: طريقة مكلفة للتوفير" . صحيفة فانكوفر صن . مؤرشف من الأصل في 29 ديسمبر 2019. تم الاطلاع عليه في 31 مايو 2019 .
  48. ↑ "تحديثات ACMG لقائمة الجينات الخاصة بالنتائج الثانوية" . GenomeWeb . 17 نوفمبر 2016.
  49. ↑ ماتشاكوفا، إي. (1 مارس 2003). "الطفرات المسببة للأمراض مقابل تعدد الأشكال المحايد: استخدام المعلوماتية الحيوية وتشخيص الحمض النووي". كاسوبيس ليكارو تشيسكيش . 142 (3): 150-153 . PMID 12756842 . 
  50. ↑ راجع هايدن، إريكا (2016). "إعادة النظر في الروابط بين الجينات والأمراض: أظهرت قاعدة بيانات ExAC أن العديد من الطفرات التي يُعتقد أنها ضارة هي في الواقع حميدة" . مجلة نيتشر . 538 (7624): 140. doi : 10.1038/538140a . PMID 27734882 . 
  51. ↑ هنتر، ديفيد جيه؛ خوري، معين جيه؛ درازن، جيفري إم. (10 يناير 2008). "إطلاق العنان للجينوم - هل سنحقق مرادنا؟". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 358 (2): 105-107 . doi : 10.1056/NEJMp0708162 . PMID 18184955 . 
  52. ↑ كوبلاند، سي إس (مايو-يونيو 2014). "يا لها من شبكة متشابكة ننسجها" (ملف PDF) . مجلة الرعاية الصحية في ليتل روك .
  53. ↑ لونشوف، جانتين؛ مارديس إيلين [مُسترجع من http://www.future-science-group.com/_img/pics/Mardis_Forward.pdf "علم التوليد الملاحي - كيف يعمل"]. مجلة الطب المستقبلي. تاريخ الاسترجاع: 30 مارس 2012/
  54. ↑ روبرتس، ج. سكوت؛ جورنيك، ميشيل سي. وآخرون [تم استرجاعه من https://www.genomes2people.org/wp-content/uploads/2017/01/Roberts-et-al-PGen-PHG-2017.pdf "الاختبار الجيني المباشر للمستهلك: دوافع المستخدمين، واتخاذ القرارات، والفائدة المتصورة للنتائج"]. علم جينوم الصحة العامة. تم الاسترجاع في 20 فبراير 2017/
  55. ↑ كورباس، مانويل (6 يناير 2012). "تجربة عائلية مع علم الجينوم الشخصي". مجلة الاستشارة الوراثية . 21 (3): 368-391 . doi : 10.1007 / s10897-011-9473-7 . PMID 22223063. S2CID 10845045 .  
  56. ↑ كوبلاند، سي إس (مارس-أبريل 2014). "الحرية الفردية، والسلامة العامة، والحدود المعقدة لعلم الجينوم الشخصي" (ملف PDF) . مجلة الرعاية الصحية في نيو أورليانز .
  57. ↑ "مشروع الجينوم الشخصي" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أغسطس 2025 .
  58. ↑ "بنك المملكة المتحدة الحيوي" . بنك المملكة المتحدة الحيوي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أغسطس 2025 .
  59. ↑ "المستودع الجينومي" . علم الجينوم السويسري . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أغسطس 2025 .
  60. ^ مانويل كورباس (2016). الحمض النووي المثالي . كامبريدج: DNAdigest. رقم ISBN 978-1-5397-8372-5.
  61. 1 2 أرانغو، تيم؛ غولدمان، آدم؛ فولر، توماس (27 أبريل 2018). "للقبض على قاتل: ملف تعريف مزيف على موقع الحمض النووي وعينة أصلية" . صحيفة نيويورك تايمز .
  62. ↑ تشانغ، سارة (19 مايو 2018). "الموجة القادمة من جرائم القتل التي تم حلها عن طريق علم الأنساب" . مجلة ذا أتلانتيك . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 يونيو 2018 .
  63. ↑ "ماذا يعني اعتقال قاتل الولاية الذهبية بالنسبة للخصوصية الجينية؟" . STAT . 26 أبريل 2018.
  64. ↑ هاغ، ماثيو (4 فبراير 2019). "شركة FamilyTreeDNA تُقر بمشاركة بيانات جينية مع مكتب التحقيقات الفيدرالي" . صحيفة نيويورك تايمز . الرقم الدولي الموحد للدوريات 0362-4331 . تاريخ الاطلاع: 11 فبراير 2019 . 
  65. ↑ بالا، نيلا (18 مارس 2019). "المشتبه بهم في الجرائم يستحقون الخصوصية الجينية أيضًا" . مجلة سلات .
  66. ↑ ""حل لغز قضية 'فتاة جلد الغزال' يُعدّ نجاحاً لمشروع الحمض النووي الجديد" . مجلة الطب الشرعي . ١٦ أبريل ٢٠١٨. مؤرشف من الأصل في ١١ سبتمبر ٢٠١٨. تم الاطلاع عليه بتاريخ ٢٢ يونيو ٢٠١٨ .
  67. ↑ "مشروع الحمض النووي المجهول يحدد هوية ضحية انتحار في فندق عام 2001 باستخدام علم الأنساب" . مجلة الطب الشرعي . 9 مايو 2018. مؤرشف من الأصل في 12 يونيو 2018. تم الاطلاع عليه في 22 يونيو 2018 .
  68. ↑ كانيليا، جون (21 يونيو 2018). "السلطات تحل قضية قديمة لبطل حرب اختبأ وراء هوية صبي متوفى" . cleveland.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 يونيو 2018 .

فهرس