SOX1
يُعدّ SOX1 جينًا يُشفّر عامل نسخ يحتوي على نطاق ارتباط بالحمض النووي من نوع HMG-box ( مجموعة البروتينات عالية الحركة )، ويؤدي وظيفته الأساسية في تكوين الخلايا العصبية . تحتوي جينات SOX1 و SOX2 و SOX3 ، وهي أعضاء في عائلة جينات SOX (وتحديدًا مجموعة SOXB1)، على عوامل نسخ مرتبطة بجين SRY ، وهو العامل المُحدِّد لتكوين الخصية.
يُبرز SOX1 أهميته في دوره في نمو الجهاز العصبي المركزي (تكوين الخلايا العصبية)، وخاصةً في نمو العين ، حيث يتشارك وظيفيًا مع SOX3 ، وبدرجة أقل مع SOX2 ، وفي الحفاظ على هوية الخلايا السلفية العصبية. يقتصر التعبير عن SOX1 على الأديم العصبي الخارجي بواسطة الخلايا السلفية المتكاثرة في جنين رباعي الأطراف . [ 5 ] [ 6 ] ويحدث تحفيز هذا الأديم العصبي الخارجي عند التعبير عن جين SOX1. في خلايا الأديم الظاهر الملتزمة بمصير خلوي معين، تبين أن SOX1 من أوائل عوامل النسخ التي يتم التعبير عنها. [ 7 ] على وجه الخصوص، يُكتشف SOX1 لأول مرة في المرحلة المتأخرة من طيات الرأس. [ 8 ]
الأهمية السريرية
تطور الجسم المخطط
يُعبر عن SOX1 بشكل خاص في الجسم المخطط البطني ، وتعاني الفئران التي تعاني من نقص Sox1 من تغير في نمو الجسم المخطط، مما يؤدي على سبيل المثال إلى الصرع . [ 5 ]
تطوير العدسات
أظهر جين SOX1 أهمية سريرية في تنظيمه المباشر لجينات غاما كريستالين، وهو أمر حيوي لنمو عدسة العين في الفئران. تُعدّ غاما كريستالينات مكونًا بنيويًا أساسيًا في خلايا ألياف عدسة العين لدى كل من الثدييات والبرمائيات. وقد أظهرت الأبحاث أن الحذف المباشر لجين SOX1 في الفئران يُسبب إعتام عدسة العين وصغر العين. وتفشل هذه العدسات المتحولة في الاستطالة بسبب غياب غاما كريستالينات. [ 9 ]
الأدوار الزائدة لمجموعة SOXB1
يُعدّ SOX1 أحد أفراد عائلة جينات SOX، وتحديدًا مجموعة SOXB1 التي تضمّ SOX1 وSOX2 وSOX3. تُشفّر عائلة جينات SOX عوامل النسخ. ويُشير البحث إلى أن لأفراد مجموعة SOXB1 الثلاثة أدوارًا متداخلة في نمو الخلايا الجذعية العصبية. تُنظّم هذه المجموعة من جينات SOX هوية الخلايا السلفية العصبية، ولكلٍّ من هذه البروتينات علامات عصبية فريدة. يؤدي فرط التعبير عن أيٍّ من SOX1 أو SOX2 أو SOX3 إلى زيادة الخلايا السلفية العصبية ومنع التمايز العصبي. في الفقاريات غير الثديية، يُؤدّي فقدان أحد بروتينات SOXB1 إلى اختلافات طفيفة في النمط الظاهري. يدعم هذا الادعاء بأن لبروتينات مجموعة SOXB1 أدوارًا متداخلة. [ 10 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000182968 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000096014 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 غوث إس آي، ويغنر إم (أكتوبر 2008). " الجمع بين النقيضين: وظيفة بروتين سوكس بين الحفاظ والابتكار" . علوم الحياة الخلوية والجزيئية . 65 (19): 3000-3018 . doi : 10.1007/s00018-008-8138-7 . PMC 11131603. PMID 18516494. S2CID 8943181 .
- ^ نيتا ك ر، تاكاهاشي إس، هاراموتو واي، فوكودا إم، أونوما واي، أساشيما إم (ديسمبر 2006). “التعبير عن Sox1 أثناء التطور الجنيني المبكر لـ Xenopus”. الاتصالات البحثية البيوكيميائية والفيزيائية الحيوية . 351 (1): 287-293 . دوى : 10.1016/j.bbrc.2006.10.040 . بميد 17056008 .
- ↑ بيفني إل إتش، سوكاناتان إس، بلاكزيك إم، لوفيل-بادج آر (1998). "دور SOX1 في تحديد الخلايا العصبية" . التطور . 125 (10): 1967-1978 . doi : 10.1242/dev.125.10.1967 . PMID 9550729 .
- ↑ وود إتش بي، إبيسكوبو في (أغسطس 1999). "التعبير المقارن لجينات Sox1 وSox2 وSox3 في الفأر من مرحلة ما قبل التكوين الجنيني إلى المراحل المبكرة من تكوين القطع الجسدية" . آليات النمو . 86 ( 1-2 ): 197-201 . doi : 10.1016/S0925-4773(99)00116-1 . PMID 10446282. S2CID 5762525 .
- ↑ نيشيغوتشي إس، وود إتش، كوندوه إتش، لوفيل-بادج آر، إبيسكوبو في (مارس 1998). "ينظم Sox1 جينات غاما كريستالين بشكل مباشر وهو ضروري لنمو عدسة العين في الفئران" . الجينات والتطور . 12 (6): 776-781 . doi : 10.1101/gad.12.6.776 . PMC 316632. PMID 9512512 .
- ↑ آرتشر تي سي، جين جيه، كيسي إي إس (فبراير 2011). "تفاعل Sox1 وSox2 وSox3 وOct4 خلال التكوين العصبي الأولي" . علم الأحياء النمائي . 350 (2): 429-440 . doi : 10.1016/j.ydbio.2010.12.013 . PMC 3033231. PMID 21147085 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 13
- عوامل النسخ
- الجينات والبروتينات التنموية
