TSC1

التصلب الحدبي 1 (TSC1) ، المعروف أيضًا باسم هامارتين ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين TSC1 . ^{[ 5 ]}

يعمل TSC1 كبروتين مساعد يُثبّط نشاط إنزيم ATPase الخاص ببروتين Hsp90 (بروتين الصدمة الحرارية 90) ويُبطئ دورة عمله. كما يُسهّل TSC1 عمل Hsp90 في مرافقة البروتينات الكينازية وغير الكينازية، بما في ذلك TSC2 ، وبالتالي يمنع إضافة اليوبيكويتين إليها وتحللها في البروتيازوم. ^{[ 6 ]} يُشكّل TSC1 وTSC2 و TBC1D7 مُركّبًا بروتينيًا مُتعددًا يُعرف أيضًا باسم مُركّب TSC. يُنظّم هذا المُركّب إشارات mTORC1 سلبًا من خلال عمله كبروتين مُنشّط لإنزيم GTPase (GAP) لبروتين Rheb ، وهو مُنشّط أساسي لـ mTORC1. وقد أشارت الدراسات إلى أن مُركّب TSC يعمل كمثبّط للأورام .

قد تُسبب عيوب هذا الجين التصلب الحدبي ، نتيجةً لخلل وظيفي في مُركّب TSC. كما قد تُسبب عيوب TSC1 خلل التنسج القشري البؤري . وقد يُساهم TSC1 في حماية خلايا الدماغ العصبية في منطقة CA3 من الحصين من آثار السكتة الدماغية . ^{[ 7 ]}

ثبت أن TSC1 يتفاعل مع:

• AKT1 ، ^{[ 8 ]}
• HSP70 ^{[ 6 ]}
• HSP90 ^{[ 6 ]}
• NEFL ، ^{[ 9 ]}
• PLK1 ، ^{[ 10 ]} و
• TSC2 . ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]}

• بروتين التصلب الدرني

• مدخل GeneReviews/NIH/NCBI/UW حول مرض التصلب الحدبي أو مرض بورنفيل
• نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في قاعدة بيانات البروتينات (PDB) لـ UniProt : Q92574 (Hamartin) في PDBe-KB .