جينكود

📅 آخر تحديث: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 6 صور
الموسوعة الحرة

GENCODE هو مشروع علمي في أبحاث الجينوم وجزء من مشروع التوسع ENCODE (موسوعة عناصر الحمض النووي).

تأسس اتحاد GENCODE في البداية كجزء من المرحلة التجريبية لمشروع ENCODE لتحديد ورسم خرائط جميع الجينات المشفرة للبروتينات ضمن مناطق ENCODE (حوالي 1% من الجينوم البشري). [ 2 ] ونظرًا للنجاح الأولي للمشروع، يهدف GENCODE الآن إلى إنشاء "موسوعة للجينات ومتغيراتها". [ 2 ]

ستكون النتيجة مجموعة من الشروحات التي تشمل جميع المواقع المشفرة للبروتين مع المتغيرات المنسوخة بشكل بديل ، [ 3 ] والمواقع غير المشفرة [ 4 ] مع أدلة النسخ، والجينات الكاذبة . [ 5 ]

التقدم الحالي

يحرز مشروع GENCODE تقدماً حالياً نحو تحقيق أهدافه في المرحلة الثانية من المشروع. [ 6 ]

أحدث إصدار من شروح مجموعة الجينات البشرية هو Gencode 36، مع تاريخ تجميد في ديسمبر 2020. يستخدم هذا الإصدار أحدث تجميع لجينوم الإنسان المرجعي GRCh38 . [ 7 ]

أحدث إصدار لتعليقات مجموعة جينات الفأر هو Gencode M25، والذي تم تجميده أيضًا في ديسمبر 2020. [ 7 ]

منذ سبتمبر 2009، أصبح GENCODE هو مجموعة الجينات البشرية المستخدمة في مشروع Ensembl ، ويتوافق كل إصدار جديد من GENCODE مع إصدار جديد من Ensembl. [ 8 ]

تاريخ

الجدول الزمني لمشروع GENCODE

سبتمبر 2003

صُمم المشروع بثلاث مراحل: المرحلة التجريبية، ومرحلة تطوير التكنولوجيا، ومرحلة الإنتاج. [ 9 ] هدفت المرحلة التجريبية لمشروع ENCODE إلى دراسة 44 منطقة، يبلغ مجموع تسلسلها 30 ميجابايت، أي ما يُعادل 1% تقريبًا من الجينوم البشري، دراسةً معمقةً حسابيًا وتجريبيًا. وكجزء من هذه المرحلة، شُكِّل اتحاد GENCODE لتحديد جميع الجينات المُشفِّرة للبروتينات ورسم خرائطها ضمن مناطق ENCODE. [ 2 ] كان من المُتوقع استخدام نتائج المرحلتين الأوليين لتحديد أفضل مسار لتحليل النسبة المتبقية البالغة 99% من الجينوم البشري في مرحلة إنتاج شاملة وفعّالة من حيث التكلفة. [ 9 ]

في أبريل 2005، تم تجميد الإصدار الأول من بيانات ترميز مناطق ENCODE الـ 44 في 29 أبريل 2005، واستُخدم في ورشة العمل الأولى لمشروع تقييم ترميز جينوم ENCODE (E-GASP). [ 2 ] احتوى الإصدار الأول من GENCODE على 416 موقعًا معروفًا، و26 موقعًا جديدًا لتسلسل الحمض النووي المشفر (CDS)، و82 موقعًا جديدًا للنسخ، و78 موقعًا محتملاً، و104 جينات كاذبة مُعالجة، و66 جينًا كاذبًا غير مُعالج.

في أكتوبر 2005، تم تجميد نسخة ثانية (الإصدار 02) في 14 أكتوبر 2005، متضمنةً تحديثاتٍ بناءً على اكتشافاتٍ من عمليات التحقق التجريبية باستخدام تقنيات RACE و RT-PCR . [ 2 ] احتوى الإصدار الثاني من GENCODE على 411 موقعًا معروفًا، و30 موقعًا جديدًا لتسلسل الترميز (CDS)، و81 موقعًا جديدًا للنسخ، و83 موقعًا محتملاً، و104 جينات كاذبة مُعالَجة، و66 جينًا كاذبًا غير مُعالَج.

يونيو 2007 تم نشر استنتاجات المشروع التجريبي في يونيو 2007. [ 10 ] أبرزت النتائج نجاح المشروع التجريبي في إنشاء منصة قابلة للتطبيق وتقنيات جديدة لتوصيف العناصر الوظيفية في الجينوم البشري، مما يمهد الطريق لفتح البحث في الدراسات الجينومية الشاملة.

أكتوبر 2007 كان التمويل الجديد جزءًا من مسعى المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري لتوسيع نطاق مشروع ENCODE إلى مرحلة الإنتاج على الجينوم بأكمله إلى جانب دراسات تجريبية إضافية.

سبتمبر 2012 في سبتمبر 2012، نشر اتحاد GENCODE ورقة بحثية رئيسية تناقش نتائج إصدار رئيسي - إصدار GENCODE 7، والذي تم تجميده في ديسمبر 2011. [ 11 ]

في عام ٢٠١٨ ، أُضيف مسار CRISPR/Cas9 إلى مشروع GENCODE، وهو مسار خاص بتجميعات الجينوم البشري والكائنات النموذجية . CRISPR هي تقنية لتحرير الجينوم تستخدم تسلسلات من الحمض النووي الريبوزي (RNA) ترتبط بدقة عالية بالمنطقة المُحرَّرة. صُمِّم المسار الجديد للمساعدة في البحث عن جمل التوجيه المناسبة، وذلك من خلال سرد مواقع الارتباط المحتملة لمركب CRISPR/Cas9 المجاورة للمناطق المنسوخة، أو التي تقع ضمن نطاق ٢٠٠ زوج قاعدي منها. يوفر المسار لكل موقع تسلسلات توجيه محتملة، بالإضافة إلى مجموعة من درجات الكفاءة والخصوصية المتوقعة لتلك التسلسلات. كما يوفر معلومات حول الأهداف الجانبية المحتملة، مُصنَّفة حسب عدد حالات عدم التطابق بين الهدف الجانبي والتوجيه. [ ١١ ]

من بين إنجازات عام 2020 ، إتمام المرحلة الأولى من التوصيف اليدوي لجينوم الفأر المرجعي، وبدء التعاون مع قواعد بيانات التوصيف المرجعي RefSeq و Uniprot لتحقيق تقارب في التوصيف، وتحسين توصيف الحمض النووي الريبوزي غير المشفر الطويل (lncRNAs) من خلال اكتشاف مواقع جينية جديدة ونسخ جديدة في المواقع الجينية الموجودة. ونظرًا لجائحة كوفيد-19 خلال عام 2020، برزت الحاجة إلى دعم الأبحاث التي تستجيب للوضع، فقام مشروع GENCODE بمراجعة وتحسين توصيف مجموعة من الجينات المشفرة للبروتينات المرتبطة بعدوى فيروس سارس-كوف-2. [ 12 ]

المشاركون الرئيسيون

ظل المشاركون الرئيسيون في مشروع GENCODE ثابتين نسبياً طوال مراحله المختلفة، حيث يقود معهد ويلكوم ترست سانجر الآن الجهود العامة للمشروع.

فيما يلي ملخص لأهم المؤسسات المشاركة في كل مرحلة: [ 6 ] [ 13 ]

المرحلة الثانية من برنامج GENCODE (الحالية)مرحلة التوسع في مشروع جينكودالمرحلة التجريبية لبرنامج GENCODE
معهد ويلكوم سانجر ، كامبريدج، المملكة المتحدةمعهد ويلكوم سانجر، كامبريدج، المملكة المتحدةمعهد سانجر التابع لمؤسسة ويلكوم ترست، كامبريدج، المملكة المتحدة
  • الفريق 16: علم السكان وعلم الجينوم المقارن
  • الفريق 71: المعلوماتية (مجموعة التعليق التوضيحي الرئيسية في هافانا)
مركز التنظيم الجيني، برشلونة، كاتالونيا، إسبانيامركز التنظيم الجيني، برشلونة، كاتالونيا، إسبانياالمعهد البلدي للدراسات الطبية (IMIM)، برشلونة، كاتالونيا، إسبانيا
جامعة لوزان ، سويسراجامعة لوزان، سويسراجامعة جنيف ، سويسرا
جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز ، سانتا كروز، كاليفورنيا، الولايات المتحدة الأمريكيةجامعة كاليفورنيا، سانتا كروز، كاليفورنيا، الولايات المتحدة الأمريكيةجامعة واشنطن في سانت لويس، ميزوري، الولايات المتحدة الأمريكية
معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ، كامبريدج، ماساتشوستس، الولايات المتحدة الأمريكيةمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا، كامبريدج، ماساتشوستس، الولايات المتحدة الأمريكيةجامعة كاليفورنيا، بيركلي، كاليفورنيا، الولايات المتحدة الأمريكية
جامعة ييل ، نيو هيفن، كونيتيكت، الولايات المتحدة الأمريكيةجامعة ييل، نيو هيفن، كونيتيكت، الولايات المتحدة الأمريكيةالمعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية ، هينكستون، المملكة المتحدة
المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان (CNIO)، مدريد، إسبانياالمركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان، مدريد، إسبانيا
جامعة واشنطن في سانت لويس ، ميزوري، الولايات المتحدة الأمريكية

المشاركون، والباحثون الرئيسيون، والباحثون المشاركون

المصدر: [ 8 ]

  • بول فليسيك (الباحث الرئيسي)، المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية التابع للمعهد الأوروبي للبيولوجيا الجزيئية، كامبريدج، المملكة المتحدة
  • رودريك غيغو (PI)، مركز تنظيم الجينات (CRG)، برشلونة، كاتالونيا، إسبانيا
  • مانوليس كيليس (الباحث الرئيسي)، معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا (MIT)، كامبريدج، ماساتشوستس، الولايات المتحدة الأمريكية
  • مارك ب. جيرستين (الباحث الرئيسي)، جامعة ييل، نيو هيفن، كونيتيكت، الولايات المتحدة الأمريكية
  • بينيديكت باتن (الباحث الرئيسي)، جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز، كاليفورنيا، الولايات المتحدة الأمريكية
  • مايكل تريس، المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان (CNIO)، مدريد، إسبانيا
  • جيوتي تشودري، معهد أبحاث السرطان (ICR)، لندن، المملكة المتحدة

إحصائيات رئيسية

منذ إنشائها، أصدرت GENCODE 36 إصدارًا من تعليقات مجموعة الجينات البشرية (باستثناء التحديثات الطفيفة).

تظهر أدناه الإحصائيات الموجزة الرئيسية لأحدث شرح لمجموعة الجينات البشرية GENCODE ( الإصدار 49 ): [ 14 ]

فئاتالمجموعفئاتالمجموع
إجمالي عدد الجينات78,691إجمالي عدد النسخ507,365
الجينات المشفرة للبروتين19433النسخ المشفرة للبروتين211,446
جينات الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر35,899- ترميز البروتين الكامل:186,646
جينات الحمض النووي الريبي الصغيرة غير المشفرة7563- ترميز البروتين ذو الطول الجزئي:24800
الجينات الكاذبة14701نسخ الحمض النووي الريبوزي المرسال غير المنطقي21,949
- الجينات الكاذبة المعالجة:10,638نسخ مواقع الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر191,079
- الجينات الكاذبة غير المعالجة:3536
- الجينات الكاذبة الوحدوية:290
أجزاء جينات مستقبلات الغلوبولين المناعي/الخلايا التائية649إجمالي عدد الترجمات المختلفة129,801
- أجزاء ترميز البروتين:412الجينات التي لها أكثر من ترجمة مميزة15498
- الجينات الكاذبة:237

من خلال التطورات في تقنيات التسلسل (مثل RT-PCR-seq)، وزيادة التغطية من التعليقات التوضيحية اليدوية (مجموعة HAVANA)، والتحسينات التي طرأت على خوارزميات التعليقات التوضيحية التلقائية باستخدام Ensembl، تم تحسين دقة واكتمال تعليقات GENCODE بشكل مستمر من خلال تكرار إصداراتها.

يُعرض أدناه مقارنة للإحصائيات الرئيسية من ثلاثة إصدارات رئيسية من مشروع GENCODE حتى عام 2014. [ 14 ] من الواضح أنه على الرغم من الزيادة المطردة في التغطية، من حيث العدد الإجمالي للجينات المكتشفة، إلا أن عدد الجينات المشفرة للبروتينات قد انخفض فعليًا. يُعزى هذا في الغالب إلى أدلة تجريبية جديدة تم الحصول عليها باستخدام مجموعات التعبير الجيني لتحليل الغطاء (CAGE) ، ومواقع PolyA المُعَلَّمة ، ونتائج الببتيدات . [ 11 ]

  • الإصدار 7 (تجميد ديسمبر 2010، GRCh37) - Ensembl 62
  • الإصدار 10 (تجميد يوليو 2011، GRCh37) - Ensembl 65
  • الإصدار 20 (تجميد أبريل 2014، GRCh38) - Ensembl 76

المنهجية

مخطط مسار GENCODE. يوضح المخطط تدفق البيانات بين الشرح اليدوي والشرح الآلي عبر مسارات تنبؤ متخصصة لتوفير مؤشرات للشرح الأولي ومراقبة الجودة. تخضع نماذج الجينات المشروحة للتحقق التجريبي، ويحتوي نظام تتبع AnnoTrack على بيانات من جميع هذه المصادر ويُستخدم لتسليط الضوء على الاختلافات، وتنسيق مراقبة الجودة، وتتبع النتائج. تُنتج عمليات الشرح اليدوي والآلي مجموعة بيانات GENCODE وتُستخدم أيضًا لمراقبة جودة الشرح المكتمل.

يمكن التحقق من المواقع الجينية المحتملة من خلال التجارب المخبرية، بينما تُحلل التنبؤات الحاسوبية يدويًا. [ 15 ] حاليًا، ولضمان تغطية مجموعة البيانات للجينوم بأكمله، وليس فقط المناطق التي تم ترميزها يدويًا، يتم إنشاء مجموعة بيانات مدمجة باستخدام البيانات المُرمّزة يدويًا من قاعدة بيانات HAVANA، بالإضافة إلى البيانات المُرمّزة تلقائيًا من مجموعة جينات Ensembl. تُضيف هذه العملية أيضًا تنبؤات فريدة لتسلسلات ترميز البروتين (CDS) كاملة الطول من مجموعة ترميز البروتين Ensembl إلى الجينات المُرمّزة يدويًا، وذلك لتوفير أكثر بيانات ترميز الجينوم اكتمالًا وحداثةً. [ 16 ]

التعليق التلقائي (Ensembl)

تُعدّ نسخ Ensembl نتاج نظام Ensembl الآلي لترقيم الجينات (مجموعة من مسارات ترقيم الجينات)، ويُطلق عليها اسم بناء جينات Ensembl. تستند جميع نسخ Ensembl إلى أدلة تجريبية، وبالتالي يعتمد المسار الآلي على تسلسلات mRNA والبروتينات المودعة في قواعد البيانات العامة من قِبل المجتمع العلمي. [ 17 ]

التعليق اليدوي (مجموعة هافانا)

يضم اتحاد GENCODE عدة مجموعات تحليلية تُشغّل برامج مساعدة تُعين المُعلِّقين اليدويين على إنتاج نماذج في المناطق غير المُعلَّقة، وتحديد أي أخطاء أو معلومات مُحتملة في التعليق اليدوي، بما في ذلك المواقع الجينية المفقودة تمامًا، والنظائر البديلة المفقودة، ومواقع الربط غير الصحيحة، والأنماط الحيوية غير الصحيحة. تُعاد هذه المعلومات إلى المُعلِّقين اليدويين باستخدام نظام تتبع AnnoTrack. [ 18 ] تستخدم بعض هذه البرامج بيانات من مجموعات فرعية أخرى تابعة لـ ENCODE، بما في ذلك بيانات تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNASeq)، وتعديلات الهيستون، وبيانات CAGE وDitag. تُعد بيانات RNASeq مصدرًا جديدًا هامًا للأدلة، لكن توليد نماذج جينية كاملة منها يُمثل تحديًا. وكجزء من GENCODE، أُجريت مسابقة لتقييم جودة التنبؤات التي تُنتجها برامج التنبؤ المختلفة لـ RNASeq (انظر RGASP أدناه). ولتأكيد النماذج غير المؤكدة، يمتلك GENCODE أيضًا برنامج تحقق تجريبي باستخدام تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNASeq) وRACE. [ 16 ]

تقييم الجودة

بالنسبة لـ GENCODE 7، يتم تحديد مستوى دعم نماذج النسخ بمستوى عالٍ أو منخفض بناءً على طريقة جديدة تم تطويرها لتقييم جودة النسخ. [ 2 ]

الاستخدام/الوصول

تتضمن النسخة الحالية من مجموعة جينات GENCODE البشرية (الإصدار 20) ملفات الشرح (بصيغتي GTF وGFF3)، وملفات FASTA، وملفات METADATA المرتبطة بشرح GENCODE على جميع المناطق الجينومية (الكروموسومات المرجعية/البقع/السقالات/الأنماط الفردية). تُشار إلى بيانات الشرح على الكروموسومات المرجعية وتُخزن في ملفات منفصلة تتضمن: شرح الجينات، وخصائص PolyA المشروحة بواسطة HAVANA، والجينات الكاذبة (المنقولة عكسيًا) المتوقعة بواسطة مسارات Yale وUCSC، ولكن ليس بواسطة HAVANA، والحمض النووي الريبوزي الطويل غير المشفر، وبنى الحمض النووي الريبوزي الناقل المتوقعة بواسطة tRNA-Scan. بعض الأمثلة على الأسطر بصيغة GTF موضحة أدناه:

مثال على ملف GTF حيث يتم عرض أعمدة GTF القياسية المفصولة بعلامات الجدولة (1-9)

يتم وصف الأعمدة الموجودة ضمن تنسيقات ملفات GENCODE GTF أدناه.

وصف تنسيق ملف GENCODE GTF. أعمدة GTF قياسية مفصولة بعلامات جدولة

رقم العمودمحتوىالقيم/التنسيق
1اسم الكروموسومchr{1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,X,Y,M}
2مصدر التعليق{ENSEMBL,HAVANA}
3نوع الميزة{جين، نسخة، إكسون، CDS، UTR، كودون البدء، كودون التوقف، سيلينوسيستين}
4موقع بدء الجينومقيمة عددية صحيحة (تبدأ من 1)
5موقع النهاية الجينوميةقيمة عددية صحيحة
6النتيجة (غير مستخدمة).
7الشريط الجينومي{+,-}
8المرحلة الجينومية (لخصائص CDS){0,1,2,.}
9معلومات إضافية على شكل أزواج مفتاح-قيمةانظر الشرح في الجدول أدناه.

وصف أزواج المفاتيح والقيم في العمود التاسع من ملف GENCODE GTF (التنسيق: مفتاح "قيمة")

الاسم الرئيسيتنسيق القيمة
معرف الجينENSGXXXXXXXXXXX
معرف النسخةENSTXXXXXXXXXXX
نوع الجينقائمة الأنماط الحيوية ، مؤرشفة في 5 سبتمبر 2014 على موقع Wayback Machine
حالة الجين{معروف، جديد، مفترض}
اسم الجينخيط
نوع النسخةقائمة الأنماط الحيوية
حالة السجل{معروف، جديد، مفترض}
اسم النسخةخيط
رقم الإكسونيشير إلى الموقع البيولوجي للإكسون في النسخة
معرف الإكسونENSEXXXXXXXXXXX
مستوى
  1. (مواقع تم التحقق منها)،
  2. (مواقع مُعَلَّمة يدويًا)،
  3. (مواقع مُعَلَّمة تلقائيًا)

متصفح جينوم التحالف الحيوي

يحتوي موقع GENCODE الإلكتروني أيضًا على متصفح جينومي للإنسان والفأر، حيث يمكنك الوصول إلى أي منطقة جينومية بإدخال رقم الكروموسوم وموقع البداية والنهاية (مثلاً: 22:30,700,000..30,900,000)، بالإضافة إلى معرّف نسخة ENS (مع/بدون رقم الإصدار)، ومعرّف جين ENS (مع/بدون رقم الإصدار)، واسم الجين. ويعمل المتصفح بواسطة Biodalliance. [ 19 ]

التحديات

تعريف "الجين"

لم يكن تعريف "الجين" مسألةً بسيطةً قط، إذ طُرحت تعريفات ومفاهيم عديدة على مرّ السنين منذ اكتشاف الجينوم البشري. ففي البداية، اعتُبرت الجينات في مطلع القرن العشرين وحداتٍ منفصلةً للوراثة، ثم اعتُبرت المخطط الأساسي لتخليق البروتين، وفي العصر الحديث، عُرّفت بأنها الشفرة الوراثية التي تُنسخ إلى الحمض النووي الريبوزي (RNA). ورغم التطور الكبير الذي شهده تعريف الجين خلال القرن الماضي، إلا أنه ظل موضوعًا شائكًا ومثيرًا للجدل بالنسبة للعديد من الباحثين. ومع ظهور مشروع ENCODE/GENCODE، كُشفت جوانب أكثر إشكاليةً في هذا التعريف، بما في ذلك التضفير البديل (حيث تفصل الإنترونات سلسلةً من الإكسونات)، والنسخ بين الجينات، والأنماط المعقدة للتنظيم المتفرق، بالإضافة إلى الحفظ غير الجيني ووفرة جينات الحمض النووي الريبوزي غير المشفر. بينما يسعى مشروع GENCODE إلى بناء موسوعة للجينات ومتغيراتها، شكلت هذه المشكلات تحديًا متزايدًا أمام المشروع للتوصل إلى مفهوم محدث للجين. [ 20 ]

مشروع الجينوم البشري

كان مشروع الجينوم البشري جهدًا بحثيًا دوليًا لتحديد تسلسل الجينوم البشري وتحديد الجينات التي يحتويها. تولى تنسيق المشروع المعاهد الوطنية للصحة ووزارة الطاقة الأمريكية. وشملت الجهات المساهمة الإضافية جامعات في جميع أنحاء الولايات المتحدة وشركاء دوليين في المملكة المتحدة وفرنسا وألمانيا واليابان والصين. بدأ مشروع الجينوم البشري رسميًا في عام 1990 واكتمل في عام 2003، أي قبل عامين من الموعد المحدد له. [ 21 ]

المشاريع الفرعية

فرقة

يُعد Ensembl جزءًا من مشروع GENCODE. [ 22 ]

تصميم مصفوفة التعبير عن الحمض النووي الريبوزي غير المشفر الطويل

كان أحد مجالات البحث الرئيسية لمشروع GENCODE هو دراسة الأهمية البيولوجية للحمض النووي الريبوزي الطويل غير المشفر (lncRNA). ولتحسين فهم تعبير lncRNA في البشر، أنشأ مشروع GENCODE مشروعًا فرعيًا لتطوير منصات مصفوفات دقيقة مخصصة قادرة على تحديد كمية النسخ في بيانات GENCODE الخاصة بـ lncRNA. [ 4 ] وقد تم تصميم عدد من هذه المنصات باستخدام نظام Agilent Technologies eArray، وهي متوفرة بتنسيق Agilent قياسي مخصص. [ 4 ]

RGASP

يهدف مشروع تقييم شرح الجينوم باستخدام تقنية تسلسل الحمض النووي الريبوزي ( RGASP) إلى تقييم فعالية مختلف الطرق الحسابية لتحليل بيانات تسلسل الحمض النووي الريبوزي عالية الجودة. وتتمثل الأهداف الرئيسية للمشروع في توفير تقييم موضوعي لبرامج محاذاة تسلسل الحمض النووي الريبوزي، وتوصيف النسخ (اكتشافها، وإعادة بنائها، وقياسها الكمي)، وتحديد جدوى الشروح الآلية للجينوم بناءً على تسلسل النسخ. [ 23 ]

يُدار مشروع RGASP ضمن إطار عمل اتحادي مُستوحى من ورشة عمل EGASP (مشروع تقييم ترميز الجينوم ENCODE) الخاصة بتوقع الجينات ، وقد عُقدت جولتان من ورش العمل لتناول جوانب مختلفة من تحليل تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA-seq)، بالإضافة إلى تقنيات التسلسل وتنسيقاته المتغيرة. ومن أبرز النتائج التي توصلت إليها الجولتان الأولى والثانية من المشروع أهمية محاذاة القراءات في جودة توقعات الجينات. لذا، تُعقد حاليًا جولة ثالثة من ورش عمل RGASP (في عام 2014) للتركيز بشكل أساسي على ربط القراءات بالجينوم. [ 23 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ هارو ج، فرانكيش أ، غونزاليس ج م، تاباناري إ، ديكهانز م، كوكوسينسكي ف، وآخرون . (سبتمبر 2012). "جين كود: مرجع ترميز الجينوم البشري لمشروع إن كود" ( ملف PDF) . أبحاث الجينوم . 22 (9): 1760-1774 . doi : 10.1101/gr.135350.111 . PMC 3431492. PMID 22955987 .   
  2. 1 2 3 4 5 6 هارو ج، دينود ف، فرانكيش أ، ريموند أ، تشين سي كيه، تشراست ج، وآخرون (2006). "GENCODE: إنتاج شرح مرجعي لـ ENCODE" . علم الأحياء الجينومي . 7 (ملحق 1): S4.1–9. doi : 10.1186 / gb-2006-7-s1-s4 . PMC 1810553. PMID 16925838 .   
  3. ↑ فرانكيش أ، مودج جيه ​​إم، توماس إم ، هارو جيه (2012). "أهمية تحديد التضفير البديل في شرح جينوم الفقاريات" . قاعدة البيانات . 2012 bas014. doi : 10.1093/database/bas014 . PMC 3308168. PMID 22434846 .  
  4. 1 2 3 ديرين تي، جونسون آر، بوسوتي جي، تانزر إيه، دجيبالي إس، تيلجنر إتش، وآخرون . (سبتمبر 2012). "كتالوج GENCODE v7 للحمض النووي الريبوزي الطويل غير المشفر البشري: تحليل بنية جيناته وتطوره وتعبيره" . أبحاث الجينوم . 22 (9): 1775-1789 . doi : 10.1101/gr.132159.111 . PMC 3431493. PMID 22955988 .   
  5. ↑ باي ب، سيسو س، فرانكيش أ، هوالد س، هابيغر ل، مو إكس جيه، وآخرون . (سبتمبر 2012). " مورد الجينات الكاذبة في مشروع جينكود" . علم الأحياء الجينومي . 13 (9): R51. doi : 10.1186/gb-2012-13-9-r51 . PMC 3491395. PMID 22951037 .   
  6. 1 2 "GENCODE - الصفحة الرئيسية" . 20 ديسمبر 2020.
  7. 1 2 "GENCODE – البيانات" . GENCODE . معهد ويلكوم ترست سانجر. سبتمبر 2019. تم الاطلاع عليه في 14 أكتوبر 2019 .
  8. 1 2 "جين كود" . معهد ويلكوم ترست سانجر. ص. مشروع جين كود: موسوعة الجينات ومتغيراتها . تم الاطلاع عليه بتاريخ 20 ديسمبر 2020 . 
  9. 1 2 اتحاد مشروع ENCODE (أكتوبر 2004). "مشروع ENCODE (موسوعة عناصر الحمض النووي)" . مجلة ساينس . 306 (5696): 636-40 . Bibcode : 2004Sci...306..636E . doi : 10.1126/science.1105136 . PMID 15499007. S2CID 22837649 .  
  10. ↑ بيرني إي، ستاماتويانوبولوس جيه إيه، دوتا إيه، غيغو آر، جينجيراس تي آر، مارغوليس إي إتش، وآخرون . (يونيو 2007). " تحديد وتحليل العناصر الوظيفية في 1% من الجينوم البشري بواسطة مشروع ENCODE التجريبي" . مجلة نيتشر . 447 (7146): 799-816 . Bibcode : 2007Natur.447..799B . doi : 10.1038/nature05874 . PMC 2212820. PMID 17571346 .   
  11. 1 2 3 كاسبر جيه، زويج إيه إس، فياريال سي، تاينر سي، سبير إم إل، روزنبلوم كيه آر، وآخرون . (يناير 2018). "قاعدة بيانات متصفح جينوم جامعة كاليفورنيا في سانتا كروز: تحديث 2018" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 46 (D1): D762– D769. doi : 10.1093/nar/gkx1020 . PMC 5753355. PMID 29106570 .   
  12. ↑ فرانكيش أ، ديكهانز م، يونغريس إ، لاغارد ج، لوفلاند ج.إ، مودج ج.م، وآخرون . (ديسمبر 2020). "جين كود 2021" . أبحاث الأحماض النووية . 49 (D1): D916– D923 . doi : 10.1093/nar/gkaa1087 . PMC 7778937. PMID 33270111. S2CID 227260109 .    
  13. ↑ "المشاركون في مشروع GENCODE" . مختبر أبحاث المعلوماتية الحيوية للجينوم . حوالي عام 2005. تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 سبتمبر 2014 .
  14. 1 2 "GENCODE – الإحصائيات" . GENCODE . معهد ويلكوم ترست سانجر. © 2014. مؤرشف من الأصل في 19 يونيو 2018. تم الاطلاع عليه في 31 يناير 2026 .
  15. ↑ "جين كود - الأهداف" . جين كود . معهد ويلكوم ترست سانجر. © 2013. مؤرشف من الأصل في 5 سبتمبر 2014. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2014 .
  16. 1 2 سيرل إس، فرانكيش إيه، بيغنيل إيه، أكن بي، ديرين تي، ديكهانز إم، وآخرون (2010). "مجموعة جينات جينكود البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (ملحق 1): 36. doi : 10.1186/gb-2010-11-S1-P36 . PMC 3026266 .  
  17. ↑ "Ensembl - الصفحة الرئيسية" . Ensembl . أغسطس 2014. تم الاطلاع عليه في 6 سبتمبر 2014 .
  18. ↑ كوكوسينسكي ف، هارو ج ، هوبارد ت (أكتوبر 2010). "أنو تراك - نظام تتبع لترقيم الجينوم" . بي إم سي جينوميكس . 11 : 538. doi : 10.1186/1471-2164-11-538 . PMC 3091687. PMID 20923551 .  
  19. ↑ "التحالف الحيوي - الصفحة الرئيسية" . 20 ديسمبر 2020.
  20. ↑ جيرستين إم بي، بروس سي، روزوفسكي جيه إس، تشنغ دي، دو جيه، كوربل جيه أو، وآخرون . (يونيو 2007). "ما هو الجين بعد مشروع ENCODE؟ التاريخ والتعريف المُحدَّث" . أبحاث الجينوم . 17 (6): 669-81 . doi : 10.1101/gr.6339607 . PMID 17567988 .  
  21. ↑ "مشروع الجينوم البشري - الصفحة الرئيسية" . 20 ديسمبر 2020.
  22. ↑ "ترميز البيانات في Ensembl" . Ensembl . أغسطس 2014. مؤرشف من الأصل في 9 نوفمبر 2017. تم الاطلاع عليه في 7 سبتمبر 2014 .
  23. 1 2 Steijger T, Abril JF, Engström PG, Kokocinski F, Hubbard TJ, Guigó R, et al. (ديسمبر 2013). "تقييم طرق إعادة بناء النسخ لتسلسل الحمض النووي الريبوزي" . Nature Methods . 10 (12): 1177–84 . doi : 10.1038/nmeth.2714 . PMC 3851240. PMID 24185837 .