النمط الجيني
النمط الجيني للكائن الحي هو مجموعته الكاملة من المادة الوراثية. [ 1 ] يُستخدم مصطلح النمط الجيني أيضًا للإشارة إلى الأليلات أو المتغيرات التي يحملها الفرد في جين معين أو موقع جيني محدد. [ 2 ] يعتمد عدد الأليلات التي يمكن أن يمتلكها الفرد في جين معين على عدد نسخ كل كروموسوم موجود في ذلك النوع، وهو ما يُعرف أيضًا بالصيغة الصبغية . في الأنواع ثنائية الصيغة الصبغية كالبشر، توجد مجموعتان كاملتان من الكروموسومات، مما يعني أن لكل فرد أليلين لأي جين معين. إذا كان كلا الأليلين متطابقين، يُطلق على النمط الجيني اسم متماثل الزيجوت . أما إذا كان الأليلان مختلفين، فيُطلق على النمط الجيني اسم غير متماثل الزيجوت.
يُساهم النمط الجيني في النمط الظاهري ، أي الصفات والخصائص الملحوظة في الفرد أو الكائن الحي. [ 3 ] وتختلف درجة تأثير النمط الجيني على النمط الظاهري باختلاف الصفة. فعلى سبيل المثال، يتحدد لون بتلات زهرة البازلاء بشكل حصري بالنمط الجيني، إذ يمكن أن تكون البتلات أرجوانية أو بيضاء تبعًا للأليلات الموجودة في الزهرة. [ 4 ] مع ذلك، تتأثر بعض الصفات الأخرى جزئيًا فقط بالنمط الجيني. وتُسمى هذه الصفات غالبًا بالصفات المعقدة لأنها تتأثر بعوامل إضافية، مثل العوامل البيئية والوراثية اللاجينية . فليس كل الأفراد الذين يحملون النمط الجيني نفسه يبدون أو يتصرفون بالطريقة نفسها، لأن المظهر والسلوك يتأثران بالظروف البيئية وظروف النمو. وبالمثل، ليس بالضرورة أن تمتلك جميع الكائنات الحية المتشابهة في المظهر النمط الجيني نفسه.
صاغ عالم النبات الدنماركي ويلهلم يوهانسن مصطلح النمط الجيني في عام 1903. [ 5 ]
النمط الظاهري
عادةً ما يُحدث أي جين تغييراً ملحوظاً في الكائن الحي، يُعرف بالنمط الظاهري. ويُعدّ مصطلحا النمط الجيني والنمط الظاهري مختلفين لسببين على الأقل:
- لتمييز مصدر معرفة المراقب (يمكن للمرء أن يعرف عن النمط الجيني من خلال مراقبة الحمض النووي؛ ويمكن للمرء أن يعرف عن النمط الظاهري من خلال مراقبة المظهر الخارجي للكائن الحي).
- لا يرتبط النمط الجيني والنمط الظاهري دائمًا ارتباطًا مباشرًا. فبعض الجينات لا تُظهر نمطًا ظاهريًا معينًا إلا في ظروف بيئية محددة. في المقابل، قد يكون بعض الأنماط الظاهرية ناتجًا عن أنماط جينية متعددة. غالبًا ما يُخلط بين النمط الجيني والنمط الظاهري، الذي يصف نتيجة كل من العوامل الوراثية والبيئية التي تُؤدي إلى التعبير الملاحظ (مثل العيون الزرقاء، أو لون الشعر، أو الأمراض الوراثية المختلفة).
من الأمثلة البسيطة لتوضيح الفرق بين النمط الجيني والنمط الظاهري لون زهرة نبات البازلاء (انظر غريغور مندل ). توجد ثلاثة أنماط جينية: PP ( متماثل الجينات السائد )، وPp (متباين الجينات)، وpp (متماثل الجينات المتنحي). لكل نمط جيني مختلف، لكن النمطين الأولين لهما نفس النمط الظاهري (الأرجواني)، وهو ما يميزه عن النمط الثالث (الأبيض).
يُعدّ تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) مثالًا تقنيًا لتوضيح النمط الجيني . يحدث تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة عندما تختلف تسلسلات الحمض النووي المتناظرة من أفراد مختلفين في قاعدة واحدة من الحمض النووي، على سبيل المثال، عندما يتغير التسلسل AAGCCTA إلى AAGCTTA. [ 6 ] يحتوي هذا التسلسل على أليلين : C وT. عادةً ما يكون لتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ثلاثة أنماط جينية، يُرمز إليها عمومًا بـ AA وAa وaa. في المثال أعلاه، ستكون الأنماط الجينية الثلاثة هي CC وCT وTT. يمكن أن تحتوي أنواع أخرى من المؤشرات الجينية ، مثل الميكروساتلايت ، على أكثر من أليلين، وبالتالي العديد من الأنماط الجينية المختلفة.
النفاذية هي نسبة الأفراد الذين يظهرون نمطًا جينيًا محددًا في نمطهم الظاهري في ظل مجموعة معينة من الظروف البيئية. [ 7 ]
الوراثة المندلية

تُورَث الصفات التي يُحدَّدها النمط الجيني حصريًا عادةً وفقًا لقوانين مندل . وقد وصف غريغور مندل هذه القوانين الوراثية بالتفصيل ، حيث أجرى تجارب على نباتات البازلاء لتحديد كيفية انتقال الصفات من جيل إلى جيل. [ 8 ] درس مندل الأنماط الظاهرية التي يسهل ملاحظتها، مثل طول النبات، ولون البتلات، وشكل البذور. [ 8 ] لاحظ أنه إذا هجَّن نباتين نقيين ذوي أنماط ظاهرية مختلفة، فإن جميع النسل سيحمل النمط الظاهري نفسه. على سبيل المثال، عندما هجَّن نباتًا طويلًا مع نبات قصير، ستكون جميع النباتات الناتجة طويلة. ومع ذلك، عندما قام بتلقيح النباتات الناتجة ذاتيًا، كان حوالي ربع الجيل الثاني قصيرًا. استنتج مندل أن بعض الصفات سائدة ، مثل الطول، وبعضها الآخر متنحي، مثل قصر القامة. مع أن مندل لم يكن يدرك ذلك في ذلك الوقت، إلا أن كل نمط ظاهري درسه كان يتحكم فيه جين واحد له أليلان. فيما يخص طول النبات، يتسبب أحد الأليلين في أن يكون النبات طويلاً، بينما يتسبب الآخر في أن يكون قصيراً. فعند وجود أليل الطول، يكون النبات طويلاً حتى لو كان غير متماثل الأليلات. أما لكي يكون النبات قصيراً، فيجب أن يكون متماثل الأليلات المتنحية. [ 8 ] [ 9 ]
إحدى طرق توضيح ذلك هي استخدام مربع بونيت . في مربع بونيت، تُوضع الأنماط الجينية للوالدين في الخارج. يُستخدم عادةً حرف كبير لتمثيل الأليل السائد، وحرف صغير لتمثيل الأليل المتنحي. يمكن بعد ذلك تحديد الأنماط الجينية المحتملة للنسل من خلال دمج الأنماط الجينية للوالدين. [ 10 ] في المثال على اليمين، كلا الوالدين غير متماثلين، بنمط جيني Bb. يمكن للنسل أن يرث أليلًا سائدًا من كل والد، مما يجعله متماثلًا بنمط جيني BB. يمكن للنسل أن يرث أليلًا سائدًا من أحد الوالدين وأليلًا متنحيًا من الآخر، مما يجعله غير متماثل بنمط جيني Bb. أخيرًا، يمكن للنسل أن يرث أليلًا متنحيًا من كل والد، مما يجعله متماثلًا بنمط جيني bb. ستبدو النباتات ذات النمطين الوراثيين BB وBb متشابهة، لأن الأليل B سائد. أما النبات ذو النمط الوراثي bb فسيحمل الصفة المتنحية.
يمكن تطبيق أنماط الوراثة هذه على الأمراض أو الحالات الوراثية لدى البشر أو الحيوانات. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] تُورَث بعض الحالات بنمط وراثي سائد ، ما يعني أن الأفراد المصابين بها عادةً ما يكون لديهم أحد الوالدين مصابًا أيضًا. يُظهر مخطط النسب الكلاسيكي لحالة وراثية سائدة وجود أفراد مصابين في كل جيل. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]

تُورَث بعض الحالات الأخرى بنمط وراثي متنحي، حيث لا يكون لدى الأفراد المصابين عادةً أحد الوالدين مصابًا. ولأن كل والد يجب أن يحمل نسخة من الأليل المتنحي لإنجاب نسل مصاب، يُشار إلى الوالدين بحاملي المرض. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] في الحالات المرتبطة بالكروموسومات الجسدية، لا يؤثر جنس النسل على احتمالية إصابته. أما في الحالات المرتبطة بالجنس، فيؤثر جنس النسل على احتمالية إصابته. عند البشر، ترث الإناث كروموسومين X ، واحد من كل والد، بينما يرث الذكور كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب. ويمكن تمييز الحالات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X عن الحالات السائدة المرتبطة بالكروموسومات الجسدية في الأنساب من خلال عدم انتقال المرض من الآباء إلى الأبناء، حيث ينقل الآباء المصابون كروموسوم X فقط إلى بناتهم. [ 13 ] [ 11 ] [ 14 ] في الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، يُصاب الذكور عادةً بشكل أكثر شيوعًا لأنهم يحملون نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X. أما في الإناث، فإن وجود كروموسوم X ثانٍ يمنع ظهور الحالة. ولذلك، فإن الإناث حاملات للمرض ويمكنهن نقله إلى أبنائهن الذكور. [ 13 ] [ 11 ] [ 14 ]

قد تتعقد أنماط الوراثة المندلية بفعل عوامل إضافية. فبعض الأمراض تُظهر نفاذية غير كاملة ، أي أن ليس كل الأفراد الحاملين للأليل المُسبب للمرض تظهر عليهم علامات أو أعراض المرض. [ 13 ] [ 15 ] كما قد تعتمد النفاذية على العمر، أي أن علامات أو أعراض المرض لا تظهر إلا في مراحل متأخرة من العمر. على سبيل المثال، مرض هنتنغتون هو حالة وراثية سائدة، ولكن ما يصل إلى 25% من الأفراد الحاملين للنمط الجيني المُصاب لن تظهر عليهم الأعراض إلا بعد سن الخمسين. [ 16 ] ومن العوامل الأخرى التي قد تُعقد أنماط الوراثة المندلية التعبير الجيني المتغير ، حيث يُظهر الأفراد الحاملون للنمط الجيني نفسه علامات أو أعراضًا مختلفة للمرض. [ 13 ] [ 15 ] فعلى سبيل المثال، قد يكون لدى الأفراد المصابين بتعدد الأصابع عدد متغير من الأصابع الزائدة. [ 15 ]
الوراثة غير المندلية
لا يتم توريث العديد من الصفات بطريقة مندلية، بل لها أنماط وراثية أكثر تعقيداً.
الهيمنة غير الكاملة
بالنسبة لبعض الصفات، لا يكون أي من الأليلين سائداً تماماً. غالباً ما يكون مظهر الأفراد غير المتماثلين بين مظهر الأفراد المتماثلين. [ 17 ] [ 18 ] على سبيل المثال، ينتج عن تهجين نبات ميرابيليس جالابا الأحمر والأبيض النقيين أزهار وردية اللون. [ 18 ]
الهيمنة المشتركة
تشير السيادة المشتركة إلى الصفات التي يُعبَّر فيها عن كلا الأليلين في النسل بكميات متساوية تقريبًا. [ 19 ] ومن الأمثلة الكلاسيكية على ذلك نظام فصائل الدم ABO لدى البشر، حيث يُعبَّر عن كل من الأليلين A وB عند وجودهما. فالأفراد ذوو النمط الجيني AB لديهم بروتينات A وB مُعبَّر عنها على خلايا الدم الحمراء. [ 19 ] [ 17 ]
التفاعل الجيني
التفاعل الجيني (Epistasis) هو عندما يتأثر النمط الظاهري لجين ما بجين أو أكثر. [ 20 ] غالبًا ما يحدث هذا من خلال تأثير حجب لأحد الجينات على الآخر. [ 21 ] على سبيل المثال، يشفر الجين "A" لون الشعر، حيث يشفر الأليل السائد "A" الشعر البني، بينما يشفر الأليل المتنحي "a" الشعر الأشقر، لكن هناك جين "B" منفصل يتحكم في نمو الشعر، ويسبب الأليل المتنحي "b" الصلع. إذا كان لدى الفرد النمط الجيني BB أو Bb، فإنه ينتج شعرًا ويمكن ملاحظة النمط الظاهري للون الشعر، أما إذا كان لديه النمط الجيني bb، فإنه يكون أصلعًا، مما يحجب الجين A تمامًا.
الصفات متعددة الجينات
الصفة متعددة الجينات هي صفة يعتمد نمطها الظاهري على التأثيرات التراكمية لعدة جينات. عادةً ما تكون مساهمة كل جين من هذه الجينات ضئيلة، وتتراكم لتُشكّل نمطًا ظاهريًا نهائيًا ذا تنوع كبير. ومن الأمثلة المدروسة جيدًا على ذلك عدد الشعيرات الحسية في الذبابة. [ 22 ] كما تُفسّر هذه الأنواع من التأثيرات التراكمية مقدار التباين في لون عيون الإنسان.
تحديد النمط الجيني
يشير التنميط الجيني إلى الطريقة المستخدمة لتحديد النمط الجيني للفرد. توجد تقنيات متنوعة يمكن استخدامها لتقييم النمط الجيني. وتعتمد طريقة التنميط الجيني عادةً على المعلومات المطلوبة. تتطلب العديد من التقنيات في البداية تضخيم عينة الحمض النووي، وهو ما يتم عادةً باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) .
صُممت بعض التقنيات لدراسة تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) أو الأليلات في جين معين أو مجموعة من الجينات، مثل تحديد ما إذا كان الفرد حاملاً لمرض معين. ويمكن القيام بذلك عبر مجموعة متنوعة من التقنيات، بما في ذلك مجسات الأوليغونوكليوتيدات الخاصة بالأليل (ASO) أو تسلسل الحمض النووي . [ 23 ] [ 24 ] كما يمكن استخدام أدوات مثل تضخيم المجسات المعتمد على الربط المتعدد للبحث عن تكرارات أو حذف الجينات أو أجزاء منها. [ 24 ] وتهدف تقنيات أخرى إلى تقييم عدد كبير من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) عبر الجينوم، مثل مصفوفات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) . [ 23 ] [ 24 ] ويُستخدم هذا النوع من التكنولوجيا بشكل شائع في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم .
تتوفر أيضًا تقنيات واسعة النطاق لتقييم الجينوم بأكمله. يشمل ذلك النمط النووي لتحديد عدد الكروموسومات لدى الفرد، والمصفوفات الدقيقة الكروموسومية لتقييم التضاعفات أو الحذف الكبير في الكروموسوم. [ 23 ] [ 24 ] يمكن الحصول على معلومات أكثر تفصيلًا باستخدام تسلسل الإكسوم ، الذي يوفر التسلسل المحدد لجميع الحمض النووي في المنطقة المشفرة من الجينوم، أو تسلسل الجينوم الكامل ، الذي يُسلسل الجينوم بأكمله بما في ذلك المناطق غير المشفرة. [ 23 ] [ 24 ]
ترميز النمط الجيني
في النماذج الخطية، يمكن ترميز الأنماط الجينية بطرق مختلفة. لنفترض وجود موقع ثنائي الأليل مع أليلين محتملين، مُرمَّزين بواسطةونحن نعتبرليتوافق مع الأليل السائد مع الأليل المرجعييوضح الجدول التالي تفاصيل الترميز المختلف. [ 25 ]
| النمط الجيني | |||
|---|---|---|---|
| التشفير الجمعي | 0 | 1 | 2 |
| التشفير السائد | 1 | 1 | 0 |
| التشفير المتنحي | 0 | 0 | 1 |
| ترميز مشترك مهيمن | 0,0 | 0.1 | 1.0 |
انظر أيضاً
مراجع
- ↑ "ما هو النمط الجيني؟ ما هو النمط الظاهري؟ – pgEd" . pged.org . مؤرشف من الأصل بتاريخ 16-06-2020 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22-06-2020 .
- ↑ "النمط الجيني" . Genome.gov . تم الاسترجاع في 2021-11-09 .
- ^ بيرس ، بنيامين (2020). علم الوراثة نهج مفاهيمي . نيويورك، نيويورك: ماكميليان. رقم ISBN 978-1-319-29714-5.
- ^ ألبرتس ب، براي د، هوبكين ك، جونسون أ، لويس ج، راف م، روبرتس ك، والتر بي (2014). بيولوجيا الخلية الأساسية ( الطبعة الرابعة). نيويورك، نيويورك: جارلاند ساينس. ص. 659. ردمك 978-0-8153-4454-4.
- ^ يوهانسن دبليو (1903). "Om arvelighed i samfund og i rene linier". Oversigt Birdy over Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm (باللغة الدنماركية). 3 : 247 - 70.الطبعة الألمانية. "Erblichkeit in Populationen und in rainen Linien" (في الألمانية). جينا: جوستاف فيشر. 1903. مؤرشفة من الأصلي بتاريخ 30-05-2009 . تم الاسترجاع 2017/07/19 .انظر أيضًا إلى دراسته يوهانسن دبليو (1905). عناصر الوراثة في الخيول ( باللغة الدنماركية). كوبنهاغن .
{{cite book}}: CS1 maint: location missing publisher ( link ) الذي أُعيدت كتابته وتوسيعه وترجمته إلى الفرنسية بعنوان: Johannsen W (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (بالألمانية). Jena: Gustav Fischer. مؤرشف من الأصل بتاريخ 30 مايو 2009. تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 يوليو 2017 . - ↑ فالينتي، آر يو، دكتوراه. (2020). تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة. موسوعة سالم برس للعلوم .
- ↑ ألابي، مايكل، محرر. (2009). قاموس علم الحيوان ( الطبعة الثالثة). أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد. ISBN 9780199233410. OCLC 260204631 .
- 1 2 3 "غريغور مندل ومبادئ الوراثة | تعلم العلوم على موقع Scitable" . www.nature.com . تاريخ الوصول: 15 نوفمبر 2021 .
- ↑ "12.1 تجارب مندل وقوانين الاحتمالات - علم الأحياء | OpenStax" . openstax.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 نوفمبر 2021 .
- ↑ "3.6: مربعات بونيت" . نصوص بيولوجية ليبر . 21-09-2016 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15-11-2021 .
- 1 2 3 4 5 التحالف الجيني؛ الصحة، وزارة الصحة في مقاطعة كولومبيا (17-02-2010). علم الوراثة المندلية الكلاسيكي (أنماط الوراثة) . التحالف الجيني.
- 1 2 3 "الوراثة المندلية" . Genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 نوفمبر 2021 .
- 1 2 3 4 5 6 7 ستراشان، ت. (2018). علم الوراثة الجزيئية البشرية . أندرو ب. ريد ( الطبعة الخامسة). نيويورك: جارلاند ساينس . ISBN 978-0-429-82747-1. OCLC 1083018958 .
- 1 2 "4.4.1: أنماط الوراثة للجينات المرتبطة بالكروموسوم X والجينات المرتبطة بالكروموسوم Y" . نصوص بيولوجية ليبر . 24-06-2020 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15-11-2021 .
- 1 2 3 "التنوع الظاهري: النفاذية والتعبيرية | تعلم العلوم على موقع Scitable" . www.nature.com . تاريخ الاسترجاع: 19 نوفمبر 2021 .
- ↑ كارون، نيكولاس س.؛ رايت، جالين إي بي؛ هايدن، مايكل ر. (1993)، آدم، مارغريت ب.؛ أردينجر، هولي هـ.؛ باجون، روبرتا أ.؛ والاس، ستيفاني إي. (محررون)، "مرض هنتنغتون" ، GeneReviews® ، سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل، PMID 20301482 ، تاريخ الاسترجاع 19 نوفمبر 2021
- 1 2 "السيادة الجينية: علاقات النمط الجيني بالنمط الظاهري | تعلم العلوم على موقع Scitable" . www.nature.com . تاريخ الاسترجاع: 15 نوفمبر 2021 .
- 1 2 فريزيل، ماجستير (2013)، "السيادة غير التامة" ، موسوعة برينر لعلم الوراثة ، إلسيفير، ص 58-60 ، doi : 10.1016/b978-0-12-374984-0.00784-1 ، ISBN 978-0-08-096156-9تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 نوفمبر 2021
- 1 2 شيا، إكس. (2013)، "السيادة المشتركة" ، موسوعة برينر لعلم الوراثة ، إلسيفير، ص 63-64 ، doi : 10.1016/b978-0-12-374984-0.00278-3 ، ISBN 978-0-08-096156-9تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 نوفمبر 2021
- ↑ غروس، بيير-ألكسيس؛ ناغارد، هيرفيه لو؛ تينيون، أوليفييه (1 مايو 2009). "تطور التفاعل الجيني وعلاقته بالمتانة الجينية والتعقيد والانحراف في نموذج ظاهري للتكيف" . علم الوراثة . 182 (1): 277-293 . doi : 10.1534/genetics.108.099127 . ISSN 0016-6731 . PMC 2674823. PMID 19279327 .
- ↑ ريجر، ريجومار. (1976). معجم علم الوراثة وعلم الوراثة الخلوية : الكلاسيكي والجزيئي . مايكليس، آرند، جرين، ملفين م. (الطبعة الرابعة المنقحة بالكامل ). برلين: سبرينغر-فيرلاغ. ISBN 0-387-07668-9. OCLC 2202589 .
- ↑ ماكاي، تي إف (ديسمبر 1995). "الأساس الجيني للتغير الكمي: عدد الشعيرات الحسية في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر) كنظام نموذجي". اتجاهات في علم الوراثة . 11 (12): 464-470 . doi : 10.1016/s0168-9525(00)89154-4 . ISSN 0168-9525 . PMID 8533161 .
- 1 2 3 4 جاين، كيوال ك. (2015)، "التشخيص الجزيئي في الطب الشخصي" ، في جاين، كيوال ك. (محرر)، كتاب الطب الشخصي ، نيويورك، نيويورك: سبرينغر، ص 35-89 ، doi : 10.1007/978-1-4939-2553-7_2 ، ISBN 978-1-4939-2553-7تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 نوفمبر 2021
- 1 2 3 4 5 والاس، ستيفاني إي؛ بين، لورا جيه إتش (18-06-2020). مواد تعليمية - الاختبارات الجينية: المناهج الحالية . جامعة واشنطن، سياتل.
- ↑ شونباخ، كريستيان؛ رانغاناثان، شوبا؛ ناكاي، كينتا، محرران. (2018). موسوعة المعلوماتية الحيوية وعلم الأحياء الحاسوبي . إلسيفير ساينس. ص 174. ISBN 9780128114322.
روابط خارجية
- علم الوراثة
- تعدد الأشكال (علم الأحياء)
- تسلسل الحمض النووي
