إندل

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

إنديل ( Indel ) هو مصطلح في علم الأحياء الجزيئي يُشير إلى إدخال أو حذف قواعد في جينوم الكائن الحي. تُصنف عمليات الإنديل التي يبلغ طولها 50 قاعدة أو أكثر على أنها متغيرات بنيوية . [ 1 ] [ 2 ]

في المناطق المشفرة من الجينوم، ما لم يكن طول الحذف/الإدخال من مضاعفات العدد 3، فإنه يُحدث طفرة إزاحة إطار القراءة . على سبيل المثال، يتسبب حذف/إدخال صغير شائع ينتج عنه إزاحة إطار القراءة في متلازمة بلوم لدى السكان اليهود أو اليابانيين. [ 3 ] يمكن التمييز بين الحذف/الإدخال والطفرة النقطية . يُدخل الحذف/الإدخال نيوكليوتيدات أو يحذفها من تسلسل، بينما الطفرة النقطية هي شكل من أشكال الاستبدال الذي يستبدل أحد النيوكليوتيدات دون تغيير العدد الإجمالي في الحمض النووي. يمكن أيضًا التمييز بين الحذف/الإدخال والطفرات المتتالية، والتي قد تنتج عن آليات مختلفة تمامًا. [ 4 ] تُعرَّف الطفرة المتتالية بأنها استبدال في نيوكليوتيدات متجاورة (في الغالب استبدال في نيوكليوتيدين متجاورين، ولكن لوحظ أيضًا استبدال في ثلاثة نيوكليوتيدات متجاورة). [ 5 ]

يمكن استخدام عمليات الإدخال والحذف، سواءً كانت إضافات أو حذف، كعلامات وراثية في التجمعات الطبيعية، وخاصة في الدراسات التطورية . [ 6 ] [ 7 ] وقد ثبت أن المناطق الجينومية التي تحتوي على عمليات إدخال وحذف متعددة يمكن استخدامها أيضًا في إجراءات تحديد الأنواع. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

يؤدي تغيير قاعدة واحدة في الجزء المشفر من الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) إلى انزياح في إطار القراءة أثناء عملية الترجمة، مما قد ينتج عنه كودون توقف غير مناسب (مبكر) في إطار مختلف. تُعدّ عمليات الإدخال/الحذف التي لا تُعدّ من مضاعفات العدد 3 نادرةً في المناطق المشفرة، ولكنها شائعة نسبيًا في المناطق غير المشفرة. [ 11 ] [ 12 ] يوجد ما يقارب 192-280 عملية إدخال/حذف مُسببة لانزياح إطار القراءة لدى كل شخص. [ 13 ] من المرجح أن تُمثل عمليات الإدخال/الحذف ما بين 16% و25% من جميع تعددات أشكال التسلسل لدى البشر. [ 14 ] في معظم الجينومات المعروفة، بما في ذلك جينومات البشر، يميل تردد عمليات الإدخال/الحذف إلى أن يكون أقل بكثير من تردد تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) ، باستثناء المناطق القريبة من المناطق المتكررة بكثرة، بما في ذلك المتجانسات المتكررة والميكروساتلايتات . [ 15 ]

استُخدم مصطلح "الحذف/الإدخال" (indel) في السنوات الأخيرة من قِبل علماء الجينوم للمعنى المذكور أعلاه. وهذا تغيير عن استخدامه ومعناه الأصليين، اللذين نشآ من علم التصنيف . في علم التصنيف، كان بإمكان الباحثين إيجاد اختلافات بين التسلسلات، مثل تلك الموجودة بين نوعين مختلفين. ولكن كان من المستحيل تحديد ما إذا كان أحد النوعين قد فقد التسلسل أم اكتسبه الآخر. على سبيل المثال، يحتوي النوع (أ) على سلسلة من 4 نيوكليوتيدات غوانين (G) في موضع معين، بينما يحتوي النوع (ب) على 5 نيوكليوتيدات غوانين في الموضع نفسه. إذا كان نمط الانتقاء غير معروف، فلا يمكن تحديد ما إذا كان النوع (أ) قد فقد نيوكليوتيد غوانين واحد (حدث "حذف") أو اكتسب النوع (ب) نيوكليوتيد غوانين واحد (حدث "إدخال"). عندما يتعذر تحديد الاتجاه التطوري لتغير التسلسل، يُشار إلى حدث تغير التسلسل باسم "الحذف/الإدخال".

باستخدام نماذج الفئران الحاملة للغلوبولين المناعي، وجدت دراسة أن أكثر أحداث الإدخال/الحذف شيوعًا هي تلك التي تعتمد على إنزيم سيتيدين دياميناز المُحفز بالتنشيط (AID) والتي يبلغ طولها ±1 زوجًا قاعديًا، والتي يمكن أن تؤدي إلى نتائج ضارة، في حين أن أحداث الإدخال/الحذف الأطول ضمن الإطار كانت نتائج نادرة. [ 16 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ محمود، مدحت؛ غوبيت، ناستاسيا؛ كروز-دافالوس، ديانا إيفيت؛ مونيه، نينون؛ ديسيموز، كريستوف؛ سيدلازيك، فريتز ج. (2019). "تحديد المتغيرات البنيوية: الجوانب المطولة والمختصرة" . علم الأحياء الجينومي . 20 (1): 246. doi : 10.1186 / s13059-019-1828-7 . PMC 6868818. PMID 31747936 .  
  2. ↑ إيبرت، بيتر؛ وآخرون (2021). " الجينومات البشرية المتنوعة المحددة بالنمط الفرداني والتحليل المتكامل للتغيرات البنيوية" . مجلة ساينس . 372 (6537) eabf7117. doi : 10.1126/science.abf7117 . PMC 8026704. PMID 33632895 .   
  3. ↑ كانيكو تي، تاهارا إس، ماتسو إم (مايو 1996). "التراكم غير الخطي لـ 8-هيدروكسي-2'-ديوكسي غوانوزين، وهو مؤشر على تلف الحمض النووي المؤكسد، أثناء الشيخوخة". بحوث الطفرات . 316 ( 5-6 ): 277-285 . doi : 10.1016/S0921-8734(96)90010-7 . PMID 8649461 . 
  4. ↑ هيل كيه إيه، وانغ جيه، فارويل كيه دي، سومر إس إس (يناير 2003). "تُظهر الطفرات التلقائية المتتالية للقواعد (TBM) خصوصيةً ملحوظةً للأنسجة والعمر والنمط والطيف". بحوث الطفرات . 534 ( 1-2 ): 173-186 . Bibcode : 2003MRGTE.534..173H . doi : 10.1016/S1383-5718(02)00277-2 . PMID 12504766 . 
  5. ↑ بوتنر، في. إل.، هيل، ك. أ.، هالانغودا، أ.، سومر، س. س. (1999). "تحدث طفرات القواعد المتتالية في كبد الفئران والأنسجة الدهنية بشكل تفضيلي على هيئة تحولات من G:C إلى T:A وتتراكم مع التقدم في العمر". علم الطفرات البيئية والجزيئية . 33 (4): 320-324 . Bibcode : 1999EnvMM..33..320B . doi : 10.1002/(SICI)1098-2280(1999)33:4 < 320::AID-EM9 > 3.0.CO ; 2 -S . PMID 10398380. S2CID 37019230 .  
  6. ↑ فالي يو، براندستروم إم ، يوهانسون إم، إليغرين إتش (يناير 2008). "تعدد أشكال الإدخال والحذف (indels) كعلامات وراثية في التجمعات الطبيعية" . بي إم سي جينيتكس . 9 8. doi : 10.1186/1471-2156-9-8 . PMC 2266919. PMID 18211670 .  
  7. ↑ إريكسون ب، أوكسلمان ب (يناير 2008). فولف ج.ن (محرر). "الانتقاء الإيجابي للجين بأكمله، وارتفاع معدلات الاستبدال المترادف، والتضاعف، وتطور الإدخال/الحذف لجين clpP1 في البلاستيدات الخضراء" . PLOS ONE . 3 (1) e1386. Bibcode : 2008PLoSO...3.1386E . doi : 10.1371/journal.pone.0001386 . PMC 2148103. PMID 18167545 .  
  8. ^ بيريرا إف، كارنيرو جي، ماتيسين آر، فان آش بي، بينتو إن، جوسماو إل، أموريم أ (ديسمبر 2010). "تحديد الأنواع عن طريق التحليل المتعدد للتسلسلات ذات الطول المتغير" . أبحاث الأحماض النووية . 38 (22): هـ203. دوى : 10.1093/نار/gkq865 . بمك 3001097 . بميد 20923781 .  
  9. ↑ ناكامورا هـ، مورو ت، إمامورا س، يواسا إ (مارس 2009). "تحديد الأنواع في الطب الشرعي بناءً على تباين حجم المناطق شديدة التغير في الحمض النووي للميتوكوندريا". المجلة الدولية للطب الشرعي . 123 (2): 177-184 . doi : 10.1007/s00414-008-0306-7 . PMID 19052767. S2CID 10531572 .  
  10. ↑ تابيرليه ب، كويساك إ، بومبانون ف، جيلي ل، ميكيل س، فالنتيني أ، وآخرون . (26 يناير 2007). "قوة وحدود إنترون trnL (UAA) في البلاستيدات الخضراء لترميز الحمض النووي النباتي" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 35 (3): e14. doi : 10.1093/nar/ gkl938 . PMC 1807943. PMID 17169982 .   
  11. ↑ باي هـ، كاو ي، كوان ج، دونغ ل، لي ز، تشو ي، وآخرون (2013). "تحديد الاختلافات في تسلسل الجينوم وتطوير مؤشرات جزيئية جديدة لأبحاث علم الوراثة من خلال إعادة تسلسل صنف محلي من الدخن" . PLOS ONE . 8 (9) e73514. Bibcode : 2013PLoSO...873514B . doi : 10.1371/journal.pone.0073514 . PMC 3769310. PMID 24039970 .   
  12. ↑ Zheng LY, Guo XS, He B, Sun LJ, Peng Y, Dong SS, et al. (نوفمبر 2011). "أنماط التباين الجيني على مستوى الجينوم في الذرة الرفيعة الحلوة والحبوب (Sorghum bicolor)" . علم الأحياء الجينومي . 12 (11) R114. doi : 10.1186 / gb-2011-12-11-r114 . PMC 3334600. PMID 22104744 .   
  13. ↑ أبيكاسيس جي آر، ألتشولر دي، أوتون إيه، بروكس إل دي، دوربين آر إم، جيبس ​​آر إيه، وآخرون . (أكتوبر 2010). " خريطة لتنوع الجينوم البشري من تسلسل على نطاق السكان" . نيتشر . 467 (7319): 1061-1073 . Bibcode : 2010Natur.467.1061T . doi : 10.1038/nature09534 . PMC 3042601. PMID 20981092 .   
  14. ↑ ميلز، ر. إي.، لوتيج، س. ت.، لاركينز، س. إي.، بيوشامب، أ.، تسوي، س.، بيتارد، و. س.، ديفاين، س. إي. (سبتمبر 2006). " خريطة أولية لتغيرات الإدخال والحذف (INDEL) في الجينوم البشري" . أبحاث الجينوم . 16 (9): 1182-1190 . doi : 10.1101/gr.4565806 . PMC 1557762. PMID 16902084 .  
  15. ↑ لوديش، هـ (2021). بيولوجيا الخلية الجزيئية ( الطبعة التاسعة). دبليو إتش فريمان. الصفحات 726-892 .  
  16. ↑ هاو، تشيان؛ زان، تشوانزونغ؛ ليان، تشاويانغ؛ لو، سيمين؛ كاو، ويني؛ وانغ، بينبين؛ شي، شيا؛ يي، شياوفي؛ غوي، توانتوان؛ فوينا، كلوديا؛ بيغي، كيارا؛ وانغ، يانيان؛ تيان، يينغ؛ وانغ، شين؛ داي، بنغفي (31 مارس 2023). "آليات إصلاح الحمض النووي التي تعزز أحداث الإدخال والحذف أثناء تنويع جينات الغلوبولين المناعي" . مجلة ساينس إيمونولوجي . 8 (81) eade1167. doi : 10.1126/sciimmunol.ade1167 . ISSN 2470-9468 . PMC 10351598. PMID 36961908 .