TBX1

يُعرف عامل النسخ TBX1، أو بروتين T-box 1 ، أو بروتين T-box الخاص بالخصية، بأنه بروتين يُشفّر في الإنسان بواسطة جين TBX1 . ^{[ 5 ]} تُعدّ جينات عائلة T-box عوامل نسخ تلعب أدوارًا مهمة في تكوين الأنسجة والأعضاء خلال التطور الجنيني. ^{[ 6 ]} وللقيام بهذه الأدوار، ترتبط البروتينات التي تُنتجها هذه العائلة الجينية بمناطق محددة من الحمض النووي تُسمى عنصر ربط T-box (TBE) ^{[ 6 ]} للتحكم في التعبير عن الجينات المستهدفة.

يقع جين TBX1 على الذراع الطويل (q) للكروموسوم 22 في الموضع 11.21، من الزوج القاعدي 18,118,779 إلى الزوج القاعدي 18,145,669. ^{[ 5 ]}

يبدو أن بروتين T-box 1 ضروري للنمو الطبيعي للشرايين الكبيرة التي تنقل الدم من القلب ، وعضلات وعظام الوجه والرقبة، والغدد مثل الغدة الزعترية والغدة جارات الدرقية . ^{[ 7 ] [ 8 ]} على الرغم من أن بروتين T-box 1 يعمل كعامل نسخ، إلا أنه لم يُعرف بعد أي الجينات التي ينظمها هذا البروتين.

يُعتقد أن TBX1 يعمل على نفس المسار التنموي مثل CHD7 الذي يمكن أن يتعرض للطفرة في متلازمة CHARGE . ^{[ 9 ]}

تنتج معظم حالات متلازمة حذف 22q11.2 عن حذف جزء صغير من الكروموسوم 22. تحتوي هذه المنطقة من الكروموسوم على حوالي 30 جينًا ، بما في ذلك جين TBX1 . في عدد قليل من الأفراد المصابين الذين لا يعانون من حذف في الكروموسوم 22، يُعتقد أن الطفرات في جين TBX1 هي المسؤولة عن العلامات والأعراض المميزة للمتلازمة. من بين الطفرات الثلاث المعروفة، تُغير طفرتان حمضًا أمينيًا واحدًا (وحدة بناء البروتينات) في بروتين T-box 1. أما الطفرة الثالثة فتحذف حمضًا أمينيًا واحدًا من البروتين. من المرجح أن تُعطل هذه الطفرات قدرة بروتين T-box 1 على الارتباط بالحمض النووي وتنظيم نشاط الجينات الأخرى. ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}

يُعزى فقدان جين TBX1 ، إما بسبب طفرة في الجين نفسه أو حذف جزء من الكروموسوم 22، إلى العديد من سمات متلازمة حذف 22q11.2. فعلى وجه التحديد، يرتبط فقدان جين TBX1 بعيوب خلقية في القلب، وفتحة في سقف الفم ( الحنك المشقوق )، وملامح وجه مميزة، وانخفاض مستويات الكالسيوم، ولكنه لا يبدو أنه يُسبب صعوبات في التعلم. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

تؤدي الطفرة في TBX1 إلى الاستعداد للإصابة بالفتق . ^{[ 15 ]}

• TBX1+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
• الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM): 602054
• EntrezGene 6899
• بطاقة جينية لـ TBX1

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .