جمعية التصلب الجانبي الضموري

جمعية التصلب الجانبي الضموري هي منظمة أمريكية غير ربحية تمول أبحاث التصلب الجانبي الضموري (ALS) على مستوى العالم، وتقدم خدمات وبرامج رعاية للأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري من خلال شبكتها الوطنية من مراكز الرعاية السريرية، وتعمل مع مناصري مرضى التصلب الجانبي الضموري في جميع أنحاء البلاد من أجل سياسات على مستوى الولايات والمستوى الفيدرالي تخدم الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، المعروف أيضًا باسم مرض لو جيريج . ^{[ 2 ]}

تُقيم جمعية التصلب الجانبي الضموري شراكات مع مركز شون إم. هيلي ومركز إيه إم جي للتصلب الجانبي الضموري في مستشفى ماساتشوستس العام ، ^{[ 3 ]} ومؤسسة "إيجاد علاج للتصلب الجانبي الضموري"، وجمعية ضمور العضلات . ^{[ 4 ]} إضافةً إلى ذلك، تُعدّ الجمعية شريكًا بحثيًا لمؤسسة "أنسر إيه إل إس" (التي أسسها ستيف غليسون )، ومؤسسة "تارغت إيه إل إس" (التي أسسها دان دوكتوروف )، ^{[ 5 ]} ومؤسسة "إيه إل إس ون". كما تُقدّم الجمعية التمويل لمنتدى أبحاث التصلب الجانبي الضموري، وهو مشروع تابع لمؤسسة "برايز فور لايف" ، التي اندمجت لاحقًا مع جمعية التصلب الجانبي الضموري.

بفضل الوعي والتمويل الذي وفّره تحدي دلو الثلج ، خصصت الجمعية ما يقارب 90 مليون دولار لتمويل الأبحاث بين عامي 2014 و2018، بزيادة قدرها 187% في تمويلها السنوي للأبحاث. ^{[ 6 ] [ 7 ]} وشمل ذلك 81.2 مليون دولار موزعة على 275 منحة بحثية في الولايات المتحدة، و8.5 مليون دولار على الصعيد الدولي. ^{[ 7 ]} وأسفرت هذه الأبحاث عن اكتشاف خمسة جينات جديدة مرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري: ^{[ 6 ] [ 8 ] [ 7 ]}

• NEK1 ^{[ 9 ]} - تساهم الطفرات في هذا الجين في كل من الحالات المتفرقة والعائلية لمرض التصلب الجانبي الضموري ^{[ 9 ]}
• KIF5A ^{[ 10 ]} - يعمل بروتين KIF5A داخل الخلايا العصبية لنقل المواد لأعلى ولأسفل المحور العصبي ، وهو ليف عصبي يحمل المعلومات إلى الخلايا العضلية ويسمى أيضًا الهيكل الخلوي ؛ ^{[ 11 ]} طفرة ALS تقطع البروتين بالقرب من نهايته بحيث لا يتم إنتاج البروتين الكامل ^{[ 11 ].}
• C21orf2 ^{[ 12 ]}
• TUBA4A ^{[ 13 ]} - الطفرات في هذا الجين تزعزع استقرار شبكة الأنابيب الدقيقة وتقلل من قدرتها على إعادة البلمرة؛ ^{[ 13 ]} هذا عيب آخر في الهيكل الخلوي، مثل KIF5A ^{[ 13 ]}
• TBK1 ^{[ 14 ]}

بحسب هيمالي فاتناني، مديرة مركز علم جينوم الأمراض التنكسية العصبية في مركز نيويورك للجينوم ، أدت الأموال التي تم جمعها من التحدي إلى إنشاء أحد أكبر موارد بيانات تسلسل الجينوم الكامل لمرض التصلب الجانبي الضموري ، والتي تمت مشاركتها مع شركاء حول العالم. ^{[ 15 ]}

في سبتمبر 2020، أفادت مجلة نيو إنجلاند الطبية بأن تركيبة دوائية جديدة، AMX0035 ، آمنة وفعالة في إبطاء تطور مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) بشكل ذي دلالة سريرية. ^{[ 16 ]} وقد قدمت جمعية التصلب الجانبي الضموري دعمًا ماليًا مبكرًا لأبحاث AMX0035 من خلال تبرعات حملة تحدي دلو الثلج. ^{[ 17 ]} بعد نشر نتائج التجارب السريرية، أطلقت جمعية التصلب الجانبي الضموري عريضة تطالب شركة Amylyx Pharmaceuticals وهيئة الغذاء والدواء الأمريكية بالتعاون لتوفير الدواء لمرضى التصلب الجانبي الضموري في أسرع وقت ممكن. ^{[ 18 ]}

بعد أربع سنوات من الجهود التي بذلها آلاف الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري ^{[ 19 ]} لحشد دعم كبير من الحزبين، تم توقيع قانون الوصول لذوي الإعاقة المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري لعام 2019 ليصبح قانونًا نافذًا في ديسمبر 2020. يلغي هذا القانون فترة الانتظار التعسفية التي كانت مدتها خمسة أشهر والتي كانت مطلوبة سابقًا قبل أن يتمكن الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري من الاستفادة من استحقاقاتهم من تأمين العجز في الضمان الاجتماعي . ^{[ 20 ]}

في صيف عام ٢٠١٤، جمع تحدي دلو الثلج ٢٢٠ مليون دولار بعد انتشاره الواسع على مواقع التواصل الاجتماعي. ^{[ ٦ ] [ ٨ ] [ ١٥ ]} وحصلت جمعية التصلب الجانبي الضموري على ١١٥ مليون دولار من هذا المبلغ. للمشاركة، طُلب من الأفراد سكب دلو من الماء المثلج على أنفسهم و/أو التبرع بالمال لأبحاث وعلاج التصلب الجانبي الضموري. وقد قام شخصيات بارزة مثل الرئيس الأمريكي الأسبق جورج دبليو بوش ، وبيل غيتس ، وتايلور سويفت ، وبنديكت كومبرباتش ، وليبرون جيمس ، ومارثا ستيوارت بسكب الماء المثلج على رؤوسهم لجمع التبرعات لمكافحة هذا المرض. ^{[ ٦ ] [ ٧ ] [ ٨ ]} في المجمل، قام حوالي ١٧ مليون شخص بتحميل مقاطع فيديو لأنفسهم وهم يؤدون التحدي، وحصدت هذه المقاطع أكثر من ١٠ مليارات مشاهدة. ^{[ ٦ ]}

من خلال هذا التحدي، جُمع مبلغ 115 مليون دولار، وزادت الجمعية عدد المرضى الذين تخدمهم بنسبة 28%. ^{[ 8 ]} استُخدمت معظم التبرعات في الأبحاث، ولكن وُظّفت لأغراض أخرى. على سبيل المثال، اشترت الفروع المحلية معدات (كراسي متحركة كهربائية، مشاية، مقاعد استحمام، إلخ) لمرضى التصلب الجانبي الضموري، وتمكنت من توفيرها لجميع المدرجين على قوائم الانتظار الخاصة بها. ^{[ 21 ] [ 22 ]}

كما توسعت الشبكة السريرية للجمعية بنسبة 50% نتيجةً للتمويل المُقدم من برنامج التحدي. ^{[ 7 ]} وأفادت دراسة أجرتها مؤسسة RTI الدولية بإنشاء 29 مركزًا جديدًا معتمدًا لعلاج التصلب الجانبي الضموري، و20 مركزًا علاجيًا معترفًا به، و7 عيادات تابعة جديدة. ^{[ 23 ]} ووفقًا لمؤسسة RTI أيضًا، استثمرت المعاهد الوطنية للصحة (NIH) ما يقرب من 416 مليون دولار في باحثين ممولين من جمعية التصلب الجانبي الضموري منذ بدء برنامج التحدي. ^{[ 15 ]}

عقب تحدي دلو الثلج عام ٢٠١٤، حاولت جمعية التصلب الجانبي الضموري تسجيل مصطلح "تحدي دلو الثلج" كعلامة تجارية. إلا أن الجمعية سحبت طلب التسجيل بعد ردود فعل غاضبة. ^{[ ٢٤ ]} في أوائل عام ٢٠١٨، انتقدت مجموعة من المرضى تُدعى "تحالف المرضى المستعصين" جمعية التصلب الجانبي الضموري لعدم إنفاقها مبلغ ١١٥ مليون دولار الذي جُمع من تحدي دلو الثلج على الأبحاث بشكل أكبر. كما اشتكت المجموعة من أن الجمعية لا تُقدم تمويلًا لشركة "برين ستورم سيل ثيرابيوتكس"، وهي شركة أدوية تُجري أبحاثًا حول علاجات التصلب الجانبي الضموري وتُدير المرحلة الثالثة من التجارب السريرية؛ إذ لا تُقدم جمعية التصلب الجانبي الضموري تمويلًا للمرحلة الثالثة من التجارب السريرية. ^{[ ٢٥ ]}

يُعدّ "مسيرة دحر التصلب الجانبي الضموري" الحدث الأبرز لجمع التبرعات الذي تنظمه الجمعية سنوياً. ويُقام هذا الحدث في الفترة من الخريف إلى الربيع في مدنٍ مختلفةٍ في الولايات المتحدة. ومنذ انطلاقه عام 2000، جمع هذا الحدث أكثر من 265 مليون دولار. ^{[ 26 ]}

• الموقع الرسمي