الموضع الجيني (علم الوراثة)
في علم الوراثة ، يُعرف الموضع ( جمع : مواضع ) بأنه موقع محدد وثابت على الكروموسوم حيث يوجد جين معين أو علامة وراثية . [ 1 ] يحمل كل كروموسوم العديد من الجينات، ويشغل كل جين موضعًا أو موضعًا مختلفًا؛ في البشر، يُقدّر العدد الإجمالي للجينات المشفرة للبروتينات في مجموعة أحادية الصيغة الصبغية كاملة مكونة من 23 كروموسومًا بما يتراوح بين 19000 و20000 جين. [ 2 ]
قد تمتلك الجينات عدة أشكال مختلفة تُعرف بالأليلات ، ويُقال أيضًا أن الأليل يقع في موضع جيني محدد. تُسمى الخلايا ثنائية الصيغة الصبغية ومتعددة الصيغة الصبغية التي تحمل كروموسوماتها نفس الأليل في موضع جيني معين بالخلايا متماثلة الزيجوت بالنسبة لهذا الموضع، بينما تُسمى الخلايا التي تحمل أليلات مختلفة في نفس الموضع بالخلايا غير متماثلة الزيجوت . [ 3 ] تُسمى القائمة المرتبة للمواضع الجينية المعروفة لجينوم معين بخريطة جينية . رسم الخرائط الجينية هو عملية تحديد الموضع الجيني أو المواضع الجينية المسؤولة عن إنتاج نمط ظاهري أو سمة بيولوجية معينة . رسم خرائط الارتباط ، المعروف أيضًا باسم "رسم خرائط اختلال التوازن الارتباطي"، هو طريقة لرسم خرائط مواضع السمات الكمية (QTLs) التي تستفيد من اختلال التوازن الارتباطي التاريخي لربط الأنماط الظاهرية (الخصائص القابلة للملاحظة) بالأنماط الجينية (التركيب الجيني للكائنات الحية)، مما يكشف عن الارتباطات الجينية.
التسمية
يُطلق على الذراع الأقصر للكروموسوم اسم الذراع p أو الذراع p-arm ، بينما يُطلق على الذراع الأطول اسم الذراع q أو الذراع q-arm . على سبيل المثال، يمكن كتابة الموضع الكروموسومي لجين نموذجي على النحو التالي: 3p22.1 ، حيث:
- 3 = الكروموسوم 3
- p = الذراع p
- 22 = المنطقة 2، النطاق 2 (تُقرأ "اثنان، اثنان"، وليس "اثنان وعشرون").
- 1 = النطاق الفرعي 1
وبالتالي، يُقرأ الموضع الكامل للمثال أعلاه على أنه "ثلاثة P اثنان اثنان فاصلة واحد". الأشرطة الخلوية هي مناطق من الكروموسوم إما غنية بالحمض النووي النشط النسخ ( الكروماتين الحقيقي ) أو غنية بالحمض النووي المُعبأ ( الكروماتين المغاير ). تختلف هذه الأشرطة في مظهرها عند التلوين (على سبيل المثال، يظهر الكروماتين الحقيقي باللون الأبيض، بينما يظهر الكروماتين المغاير باللون الأسود عند تلوينه بصبغة جيمسا ). ويتم عدّها من السنترومير باتجاه التيلوميرات .
| عنصر | توضيح |
|---|---|
| 3 | عدد الكروموسومات |
| ص | يقع الموضع على الذراع القصير للكروموسوم (هناك تفسير شائع غير موثوق به وهو أن p تعني petit بالفرنسية)؛ يشير q إلى الذراع الطويل (تم اختياره كحرف تالٍ في الأبجدية بعد p؛ ويقال أيضًا أن q تعني queue ، والتي تعني "ذيل" بالفرنسية [ 4 ] ). |
| 22.1 | تشير الأرقام التي تلي الحرف إلى موضعها على الذراع: المنطقة 2، الشريط 2، الشريط الفرعي 1. تظهر الأشرطة تحت المجهر عند تلوين الكروموسوم بشكل مناسب . كل شريط مرقم، بدءًا من 1 للشريط الأقرب إلى السنترومير . تظهر الأشرطة الفرعية والأشرطة الفرعية الثانوية بدقة أعلى. |
يتم تحديد نطاق المواقع بطريقة مماثلة. على سبيل المثال، يمكن كتابة موقع جين OCA1 على النحو التالي "11q1.4-q2.1"، مما يعني أنه يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم 11، في مكان ما ضمن النطاق من النطاق الفرعي 4 من المنطقة 1 إلى النطاق الفرعي 1 من المنطقة 2.
يتم تسمية نهايات الكروموسوم بـ "pter" و "qter" ، وبالتالي فإن "2qter" يشير إلى نهاية الذراع الطويلة للكروموسوم 2.
انظر أيضاً
مراجع
- ↑ وود، إي جيه (1995). "موسوعة البيولوجيا الجزيئية". التعليم البيوكيميائي . 23 (2): 1165. doi : 10.1016/0307-4412(95)90659-2 .
- ↑ إزكورديا، إياكس؛ خوان، ديفيد؛ رودريغيز، خوسيه مانويل؛ فرانكيش، آدم؛ ديكهانز، مارك؛ هارو، جينيفر؛ فاسكيز، خيسوس؛ فالنسيا، ألفونسو؛ تريس، مايكل ل. (15 نوفمبر 2014). "تشير أدلة متعددة إلى أن عدد الجينات البشرية المشفرة للبروتين قد لا يتجاوز 19000 جين" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 23 (22): 5866-5878 . doi : 10.1093/hmg/ddu309 . ISSN 1460-2083 . PMC 4204768. PMID 24939910 .
- ↑ "قاموس علم الوراثة التابع للمعهد الوطني للسرطان" . المعهد الوطني للسرطان . مؤرشف من الأصل في 26 أبريل 2015. تم الاطلاع عليه في 13 ديسمبر 2014 .
- ↑ "مراجعة علم الوراثة في المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية . مؤرشف من الأصل في 9 مايو 2023. تم الاطلاع عليه في 10 مارس 2021 .
- مايكل، ر. كامينغز. (2011). الوراثة البشرية . بلمونت، كاليفورنيا: بروكس/كول.
روابط خارجية
- نظرة عامة على موقع ornl.gov
- تصنيف وتسمية الكروموسومات من المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI).
- علم الوراثة
- الكروموسومات