علم الوراثة

الموسوعة الحرة

جزء من سلسلة عن
علم الوراثة
المكونات الرئيسية
التاريخ والمواضيع
بحث
الحقول
الطب الشخصي
  •  فئة
  • ف
  • ت
  • هـ

علم الوراثة هو دراسة الجينات والتنوع الجيني والوراثة في الكائنات الحية . [1] [2] [3] وهو فرع مهم في علم الأحياء لأن الوراثة حيوية لتطور الكائنات الحية . كان جريجور مندل ، الراهب الأوغسطيني المورافي الذي عمل في القرن التاسع عشر في برنو ، أول من درس علم الوراثة علميًا. درس مندل "وراثة السمات"، وهي الأنماط في الطريقة التي تنتقل بها السمات من الآباء إلى الأبناء بمرور الوقت. لاحظ أن الكائنات الحية (نباتات البازلاء) ترث السمات عن طريق "وحدات وراثة" منفصلة. هذا المصطلح، الذي لا يزال مستخدمًا حتى اليوم، هو تعريف غامض إلى حد ما لما يشار إليه بالجين.

لا تزال آليات وراثة السمات والوراثة الجزيئية للجينات من المبادئ الأساسية لعلم الوراثة في القرن الحادي والعشرين، لكن علم الوراثة الحديث توسع لدراسة وظيفة وسلوك الجينات. تتم دراسة بنية الجينات ووظيفتها وتنوعها وتوزيعها في سياق الخلية والكائن الحي (على سبيل المثال الهيمنة ) وفي سياق السكان. أدى علم الوراثة إلى ظهور عدد من المجالات الفرعية، بما في ذلك علم الوراثة الجزيئي وعلم الوراثة فوق الجينية وعلم الوراثة السكانية . الكائنات الحية التي تمت دراستها ضمن هذا المجال الواسع تشمل مجالات الحياة ( العتائق والبكتيريا وحقيقيات النوى ).

تعمل العمليات الوراثية بالاشتراك مع بيئة الكائن الحي وتجاربه للتأثير على التطور والسلوك ، وغالبًا ما يشار إلى ذلك باسم الطبيعة مقابل التنشئة . قد تزيد البيئة داخل الخلايا أو خارج الخلايا للخلية الحية أو الكائن الحي من نسخ الجينات أو تقللها. ومن الأمثلة الكلاسيكية بذرتان من الذرة المتطابقة وراثيًا، واحدة موضوعة في مناخ معتدل والأخرى في مناخ جاف (يفتقر إلى شلال أو أمطار كافية). في حين أن متوسط ​​ارتفاع ساقي الذرة يمكن أن ينموا إليه يتم تحديده وراثيًا، فإن الساق الموجودة في المناخ الجاف تنمو فقط إلى نصف ارتفاع الساق الموجودة في المناخ المعتدل بسبب نقص المياه والعناصر الغذائية في بيئتها.

علم أصول الكلمات

كلمة علم الوراثة تنبع من الكلمة اليونانية القديمة γενετικός genetikos التي تعني "مُضاف"/"مُولِّد"، والتي بدورها مشتقة من γένεσις genesis وتعني "الأصل". [4] [5] [6]

تاريخ

لقد تم استخدام ملاحظة أن الكائنات الحية ترث سمات من آبائها منذ عصور ما قبل التاريخ لتحسين النباتات والحيوانات من خلال التربية الانتقائية . [7] [8] بدأ علم الوراثة الحديث، الذي يسعى إلى فهم هذه العملية، بعمل الراهب الأوغسطيني جريجور مندل في منتصف القرن التاسع عشر. [9]

صورة لإمري فيستيتكس أول عالم في علم الوراثة وعلم السلوك الحيواني . وقد صيغت مفاهيمه عن الانتقاء والتطور فيما بعد في نظرية التطور التي وضعها تشارلز داروين .

قبل مندل، كان إيمري فيستيتكس ، وهو نبيل مجري عاش في كوسزيج قبل مندل، أول من استخدم كلمة "جيني" في سياق الوراثة، ويعتبر أول عالم وراثة. وقد وصف العديد من قواعد الوراثة البيولوجية في عمله القوانين الوراثية للطبيعة (Die genetischen Gesetze der Natur، 1819). [10] قانونه الثاني هو نفسه الذي نشره مندل. [11] في قانونه الثالث، طور المبادئ الأساسية للطفرة (يمكن اعتباره رائدًا لهوجو دي فريس ). [12] زعم فيستيتكس أن التغييرات التي لوحظت في جيل الحيوانات والنباتات والبشر هي نتيجة لقوانين علمية. [13] استنتج فيستيتكس تجريبياً أن الكائنات الحية ترث خصائصها، ولا تكتسبها. لقد أدرك السمات المتنحية والتباين المتأصل من خلال افتراض أن سمات الأجيال الماضية يمكن أن تظهر مرة أخرى لاحقًا، ويمكن للكائنات الحية أن تنتج ذرية بصفات مختلفة. [14] تمثل هذه الملاحظات مقدمة مهمة لنظرية مندل في الوراثة الجسيمية بقدر ما تتميز بانتقال الوراثة من مكانتها كأسطورة إلى مكانة علمية، من خلال توفير أساس نظري أساسي لعلم الوراثة في القرن العشرين. [10] [15]

يؤدي دمج الوراثة إلى الحصول على متوسط ​​كل سمة، وهو ما يجعل التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي مستحيلاً، كما أشار المهندس فليمنج جنكين .

سبقت نظريات الوراثة الأخرى عمل مندل. كانت نظرية الوراثة المختلطة من النظريات الشائعة خلال القرن التاسع عشر، والتي ضمنها كتاب تشارلز داروين عام 1859 عن أصل الأنواع ، وهي فكرة أن الأفراد يرثون مزيجًا سلسًا من السمات من والديهم. [16] قدم عمل مندل أمثلة حيث لم يتم خلط السمات بالتأكيد بعد التهجين، مما يدل على أن السمات تنتج عن مجموعات من الجينات المتميزة بدلاً من مزيج مستمر. يتم الآن تفسير خلط السمات في النسل من خلال عمل جينات متعددة ذات تأثيرات كمية . كانت نظرية أخرى كان لها بعض الدعم في ذلك الوقت هي وراثة الخصائص المكتسبة : الاعتقاد بأن الأفراد يرثون سمات يعززها آباؤهم. من المعروف الآن أن هذه النظرية (المرتبطة عادةً بجان بابتيست لامارك ) خاطئة - لا تؤثر تجارب الأفراد على الجينات التي ينقلونها إلى أطفالهم. [17] تضمنت النظريات الأخرى نظرية داروين الشاملة للنشوء (التي كانت تحتوي على جوانب مكتسبة وموروثة) وإعادة صياغة فرانسيس جالتون لنظرية الشاملة للنشوء باعتبارها جزئية وموروثة. [18]

علم الوراثة المندلية

إن ملاحظة مورجان للوراثة المرتبطة بالجنس لطفرة تسبب العيون البيضاء في ذبابة الفاكهة قادته إلى فرضية مفادها أن الجينات تقع على الكروموسومات.

بدأت علم الوراثة الحديث بدراسات مندل لطبيعة الوراثة في النباتات. في ورقته البحثية " Versuche über Pflanzenhybriden " (" تجارب على تهجين النباتات ")، التي قدمها في عام 1865 إلى Naturforschender Verein (جمعية أبحاث الطبيعة) في برنو ، تتبع مندل أنماط وراثة بعض السمات في نباتات البازلاء ووصفها رياضيًا. على الرغم من أنه لا يمكن ملاحظة نمط الوراثة هذا إلا لبضع سمات، إلا أن عمل مندل اقترح أن الوراثة كانت جزئية وليست مكتسبة، وأن أنماط وراثة العديد من السمات يمكن تفسيرها من خلال قواعد ونسب بسيطة. [19]

لم تكتسب أهمية عمل مندل فهمًا واسع النطاق حتى عام 1900، بعد وفاته، عندما أعاد هوغو دي فريس وعلماء آخرون اكتشاف بحثه. صاغ ويليام باتيسون ، أحد مؤيدي عمل مندل، كلمة علم الوراثة في عام 1905. [20] [21] الصفة الوراثية ، المشتقة من الكلمة اليونانية التكوين -γένεσις، "الأصل"، تسبق الاسم واستُخدمت لأول مرة بمعنى بيولوجي في عام 1860. [22] عمل باتيسون كمرشد وساعده بشكل كبير عمل علماء آخرين من كلية نيونهام في كامبريدج، وتحديدًا عمل بيكي سوندرز ونورا داروين بارلو ومورييل ويلديل أونسلو . [23] قام باتيسون بترويج استخدام كلمة علم الوراثة لوصف دراسة الوراثة في خطابه الافتتاحي للمؤتمر الدولي الثالث لتهجين النباتات في لندن عام 1906. [24]

بعد إعادة اكتشاف عمل مندل، حاول العلماء تحديد الجزيئات في الخلية المسؤولة عن الوراثة. في عام 1900، بدأت نيتي ستيفنز في دراسة دودة الدقيق. [25] وعلى مدار السنوات الـ 11 التالية، اكتشفت أن الإناث لديها كروموسوم X فقط وأن الذكور لديهم كروموسومات X وY. [25] وكانت قادرة على استنتاج أن الجنس هو عامل كروموسومي ويحدده الذكر. [25] في عام 1911، زعم توماس هانت مورغان أن الجينات موجودة على الكروموسومات ، بناءً على ملاحظات طفرة العين البيضاء المرتبطة بالجنس في ذباب الفاكهة . [26] في عام 1913، استخدم تلميذه ألفريد ستورتيفانت ظاهرة الارتباط الجيني لإظهار أن الجينات مرتبة خطيًا على الكروموسوم. [27]

علم الوراثة الجزيئي

الحمض النووي DNA هو الأساس الجزيئي للوراثة البيولوجية . كل خيط من الحمض النووي DNA عبارة عن سلسلة من النيوكليوتيدات ، تتطابق مع بعضها البعض في المركز لتكوين ما يشبه الدرجات على سلم ملتوي.

على الرغم من أن الجينات كانت معروفة بوجودها على الكروموسومات، إلا أن الكروموسومات تتكون من البروتين والحمض النووي، ولم يعرف العلماء أيهما مسؤول عن الوراثة. في عام 1928 ، اكتشف فريدريك جريفيث ظاهرة التحول : يمكن للبكتيريا الميتة نقل المادة الوراثية "لتحويل" البكتيريا الأخرى التي لا تزال حية. بعد ستة عشر عامًا، في عام 1944، حددت تجربة أفيري-ماكليود-ماكارتي الحمض النووي باعتباره الجزيء المسؤول عن التحول. [28] تم تحديد دور النواة كمستودع للمعلومات الوراثية في حقيقيات النوى بواسطة هامرلينج في عام 1943 في عمله على الطحالب وحيدة الخلية أسيتابيولاريا . [29] أكدت تجربة هيرشي-تشيس في عام 1952 أن الحمض النووي (وليس البروتين) هو المادة الوراثية للفيروسات التي تصيب البكتيريا، مما يوفر دليلاً إضافيًا على أن الحمض النووي هو الجزيء المسؤول عن الوراثة. [30]

حدد جيمس واتسون وفرانسيس كريك بنية الحمض النووي في عام 1953، باستخدام عمل علم البلورات بالأشعة السينية لروزاليند فرانكلين وموريس ويلكنز الذي أشار إلى أن الحمض النووي له بنية حلزونية (أي على شكل لولب الفلين). [31] [32] كان نموذجهم الحلزوني المزدوج يحتوي على سلسلتين من الحمض النووي مع نوكليوتيدات تشير إلى الداخل، كل منها يطابق نوكليوتيدًا مكملًا على السلسلة الأخرى لتشكيل ما يبدو وكأنه درجات على سلم ملتوي. [33] أظهر هذا الهيكل أن المعلومات الوراثية موجودة في تسلسل النيوكليوتيدات على كل سلسلة من الحمض النووي. اقترح الهيكل أيضًا طريقة بسيطة للتضاعف : إذا تم فصل الخيوط، يمكن إعادة بناء خيوط شريكة جديدة لكل منها بناءً على تسلسل السلسلة القديمة. هذه الخاصية هي ما يمنح الحمض النووي طبيعته شبه المحافظة حيث يكون أحد خيطي الحمض النووي الجديد من خيط أصلي. [34]

على الرغم من أن بنية الحمض النووي أظهرت كيف تعمل عملية الوراثة، إلا أنه لم يكن معروفًا بعد كيف يؤثر الحمض النووي على سلوك الخلايا. في السنوات التالية، حاول العلماء فهم كيفية تحكم الحمض النووي في عملية إنتاج البروتين . [35] تم اكتشاف أن الخلية تستخدم الحمض النووي كقالب لإنشاء جزيئات الحمض النووي الريبي الرسول المتطابقة ، وهي جزيئات ذات نيوكليوتيدات تشبه الحمض النووي كثيرًا. يتم استخدام تسلسل النوكليوتيدات في الحمض النووي الريبي الرسول لإنشاء تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين؛ تُعرف هذه الترجمة بين تسلسلات النوكليوتيدات وتسلسلات الأحماض الأمينية بالرمز الوراثي . [36]

مع الفهم الجزيئي المكتشف حديثًا للوراثة، جاء انفجار في البحث. [37] نشأت نظرية بارزة من توموكو أوتا في عام 1973 بتعديلها للنظرية المحايدة للتطور الجزيئي من خلال نشر نظرية التطور الجزيئي المحايدة تقريبًا . في هذه النظرية، أكدت أوتا على أهمية الانتقاء الطبيعي والبيئة لمعدل حدوث التطور الجيني . [38] كان أحد التطورات المهمة هو تسلسل الحمض النووي لإنهاء السلسلة في عام 1977 بواسطة فريدريك سانجر . تسمح هذه التكنولوجيا للعلماء بقراءة تسلسل النوكليوتيدات لجزيء الحمض النووي. [39] في عام 1983، طور كاري بانكس موليس تفاعل البوليميراز المتسلسل ، مما يوفر طريقة سريعة لعزل وتضخيم قسم معين من الحمض النووي من خليط. [40] أدت جهود مشروع الجينوم البشري ، ووزارة الطاقة، والمعاهد الوطنية للصحة، والجهود الخاصة الموازية لشركة سيليرا جينوميكس إلى تسلسل الجينوم البشري في عام 2003. [41] [42]

خصائص الميراث

الوراثة المنفصلة وقوانين مندل

مربع بانيت يصور تهجينًا بين نباتين من البازلاء متغايرين الزيجوت من حيث الأزهار الأرجوانية (ب) والأبيضة (ب)

على المستوى الأكثر جوهرية، يحدث الوراثة في الكائنات الحية عن طريق تمرير وحدات وراثية منفصلة، ​​تسمى الجينات ، من الآباء إلى النسل. [43] تم ملاحظة هذه الخاصية لأول مرة من قبل جريجور مندل، الذي درس فصل السمات الوراثية في نباتات البازلاء ، وأظهر على سبيل المثال أن الزهور على نبات واحد كانت إما أرجوانية أو بيضاء - ولكنها لم تكن أبدًا وسيطًا بين اللونين. تسمى الإصدارات المنفصلة من نفس الجين الذي يتحكم في المظهر الموروث (الأنماط الظاهرية) الأليلات . [19] [44]

في حالة البازلاء، وهو نوع ثنائي الصبغيات ، يحتوي كل نبات فردي على نسختين من كل جين، نسخة موروثة من كل والد. [45] تمتلك العديد من الأنواع، بما في ذلك البشر، هذا النمط من الوراثة. تسمى الكائنات ثنائية الصبغيات التي تحتوي على نسختين من نفس الأليل من جين معين متماثلة اللواقح في موضع الجين هذا ، بينما تسمى الكائنات التي تحتوي على أليلين مختلفين من جين معين متغايرة اللواقح . تسمى مجموعة الأليلات لكائن حي معين بالنمط الجيني الخاص به ، بينما تسمى السمات التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي بالنمط الظاهري الخاص به . عندما تكون الكائنات الحية متغايرة اللواقح في جين ما، غالبًا ما يسمى أحد الأليلات سائدًا لأن صفاته تهيمن على النمط الظاهري للكائن الحي، بينما يسمى الأليل الآخر متنحيًا لأن صفاته تتراجع ولا يتم ملاحظتها. لا تتمتع بعض الأليلات بالسيادة الكاملة، بل تتمتع بدلاً من ذلك بالسيادة غير الكاملة من خلال التعبير عن النمط الظاهري الوسيط، أو السيادة المشتركة من خلال التعبير عن كلا الأليلين في وقت واحد. [46]

عندما يتكاثر زوج من الكائنات الحية جنسيًا ، يرث ذريتهما عشوائيًا أحد الأليلين من كل والد. تُعرف هذه الملاحظات حول الوراثة المنفصلة وفصل الأليلات مجتمعة باسم قانون مندل الأول أو قانون الفصل. ومع ذلك، يمكن أن يتغير احتمال الحصول على جين واحد على الآخر بسبب الجينات السائدة أو المتنحية أو المتماثلة اللواقح أو غير المتجانسة. على سبيل المثال، وجد مندل أنه إذا قمت بتهجين كائنات متغايرة اللواقح فإن احتمالات حصولك على السمة السائدة هي 3:1. يدرس علماء الوراثة الحقيقيون الاحتمالات ويحسبونها باستخدام الاحتمالات النظرية والاحتمالات التجريبية وقاعدة الضرب وقاعدة المجموع والمزيد. [47]

التدوين والرسوم البيانية

تساعد مخططات شجرة العائلة الوراثية في تتبع أنماط وراثة السمات.

يستخدم علماء الوراثة المخططات والرموز لوصف الوراثة. يتم تمثيل الجين بحرف واحد أو بضعة أحرف. غالبًا ما يتم استخدام رمز "+" للإشارة إلى الأليل المعتاد غير المتحور للجين. [48]

في تجارب الإخصاب والتكاثر (وخاصة عند مناقشة قوانين مندل) يُشار إلى الوالدين باسم الجيل "P" والنسل باسم الجيل "F1" (الجيل الأبوي الأول). عندما يتزاوج نسل F1 مع بعضهم البعض، يُطلق على النسل اسم الجيل "F2" (الجيل الأبوي الثاني). أحد المخططات الشائعة المستخدمة للتنبؤ بنتيجة التهجين هو مربع بانيت . [49]

عند دراسة الأمراض الوراثية البشرية، يستخدم علماء الوراثة غالبًا مخططات الأنساب لتمثيل وراثة السمات. [50] ترسم هذه المخططات وراثة السمة في شجرة العائلة.

تفاعلات جينية متعددة

الطول البشري هو سمة لها أسباب وراثية معقدة. تظهر بيانات فرانسيس جالتون من عام 1889 العلاقة بين طول الأبناء ومتوسط ​​طول الوالدين.

تحتوي الكائنات الحية على آلاف الجينات، وفي الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا، تتنوع هذه الجينات بشكل عام بشكل مستقل عن بعضها البعض. وهذا يعني أن وراثة الأليل الخاص بلون البازلاء الأصفر أو الأخضر لا علاقة له بوراثة الأليلات الخاصة بالزهور البيضاء أو الأرجوانية. تعني هذه الظاهرة، المعروفة باسم " قانون مندل الثاني " أو "قانون التوزيع المستقل"، أن أليلات الجينات المختلفة يتم خلطها بين الوالدين لتكوين ذرية ذات تركيبات مختلفة عديدة. غالبًا ما تتفاعل الجينات المختلفة للتأثير على نفس السمة. في مريم ذات العيون الزرقاء ( Omphalodes verna )، على سبيل المثال، يوجد جين يحتوي على أليلات تحدد لون الزهور: أزرق أو أرجواني. ومع ذلك، يتحكم جين آخر فيما إذا كانت الزهور ذات لون أم بيضاء. عندما يكون لدى النبات نسختان من هذا الأليل الأبيض، تكون أزهاره بيضاء - بغض النظر عما إذا كان الجين الأول يحتوي على أليلات زرقاء أو أرجوانية. يسمى هذا التفاعل بين الجينات بالتبادل الجيني ، حيث يكون الجين الثاني تبادليًا للجين الأول. [51]

العديد من السمات ليست سمات منفصلة (مثل الزهور الأرجوانية أو البيضاء) ولكنها سمات مستمرة (مثل طول الإنسان ولون البشرة ). هذه السمات المعقدة هي نتاج العديد من الجينات. [52] يتم التوسط في تأثير هذه الجينات، بدرجات متفاوتة، من خلال البيئة التي مر بها الكائن الحي. تسمى الدرجة التي تساهم بها جينات الكائن الحي في سمة معقدة بالوراثة . [53] يعد قياس وراثة السمة نسبيًا - في بيئة أكثر تنوعًا، يكون للبيئة تأثير أكبر على التباين الكلي للسمة. على سبيل المثال، طول الإنسان هو سمة ذات أسباب معقدة. تبلغ وراثته 89٪ في الولايات المتحدة. ومع ذلك، في نيجيريا، حيث يختبر الناس وصولاً أكثر تنوعًا إلى التغذية الجيدة والرعاية الصحية ، تبلغ وراثة الطول 62٪ فقط. [54]

الأساس الجزيئي للوراثة

الحمض النووي والكروموسومات

البنية الجزيئية للحمض النووي DNA. تتزاوج القواعد من خلال ترتيب الروابط الهيدروجينية بين الخيوط.

إن الأساس الجزيئي للجينات هو حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA). يتكون الحمض النووي من الديوكسي ريبوز (جزيء سكر) ومجموعة فوسفات وقاعدة (مجموعة أمين). هناك أربعة أنواع من القواعد: الأدينين (A) والسيتوزين (C) والجوانين (G) والثايمين (T). تصنع الفوسفات روابط فوسفودايستر مع السكريات لتكوين هياكل عظمية طويلة من الفوسفات والسكر. ترتبط القواعد بشكل خاص (T&A, C&G) بين هيكلين عظميين وتشكل مثل درجات السلم. تصنع القواعد والفوسفات والسكريات معًا نوكليوتيدًا يتصل لتكوين سلاسل طويلة من الحمض النووي. [55] توجد المعلومات الوراثية في تسلسل هذه النيوكليوتيدات، وتوجد الجينات كامتدادات من التسلسل على طول سلسلة الحمض النووي. [56] تلتف هذه السلاسل في بنية حلزونية مزدوجة وتلتف حول بروتينات تسمى الهستونات والتي توفر الدعم الهيكلي. تسمى الحمض النووي الملتف حول هذه الهستونات بالكروموسومات. [57] تستخدم الفيروسات أحيانًا جزيء الحمض النووي الريبي بدلاً من الحمض النووي كمادة وراثية. [58]

يوجد الحمض النووي DNA عادةً كجزيء مزدوج السلسلة، ملتفًا على شكل حلزون مزدوج . يقترن كل نوكليوتيد في الحمض النووي DNA بشكل تفضيلي مع نوكليوتيد شريكه على السلسلة المقابلة: يقترن A مع T، ويقترن C مع G. وبالتالي، في شكله ذي السلسلتين، يحتوي كل خيط فعليًا على جميع المعلومات الضرورية، مكررًا مع سلسلته الشريكة. هذا الهيكل من الحمض النووي هو الأساس المادي للوراثة: يضاعف تكرار الحمض النووي المعلومات الوراثية عن طريق تقسيم السلسلتين واستخدام كل خيط كقالب لتخليق سلسلة شريكة جديدة. [59]

مخطط كروموسومي تخطيطي لإنسان، يظهر 22 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة ، كل من النسخ الأنثوية (XX) والذكرية (XY) من الكروموسوم الجنسي (أسفل اليمين)، بالإضافة إلى جينوم الميتوكوندريا (أسفل اليسار)

يتم ترتيب الجينات خطيًا على طول سلاسل طويلة من تسلسلات أزواج قواعد الحمض النووي. في البكتيريا ، تحتوي كل خلية عادةً على جينوفور دائري واحد ، بينما يتم ترتيب الحمض النووي للكائنات حقيقية النواة (مثل النباتات والحيوانات) في كروموسومات خطية متعددة. غالبًا ما تكون خيوط الحمض النووي هذه طويلة للغاية؛ على سبيل المثال، يبلغ طول أكبر كروموسوم بشري حوالي 247 مليون زوج قواعد . [60] يرتبط الحمض النووي للكروموسوم بالبروتينات البنيوية التي تنظم الحمض النووي وتضغطه وتتحكم في الوصول إليه، وتشكل مادة تسمى الكروماتين ؛ في حقيقيات النوى، يتكون الكروماتين عادةً من النيوكليوزومات ، وهي أجزاء من الحمض النووي ملفوفة حول نوى بروتينات الهيستون . [61] تسمى المجموعة الكاملة من المواد الوراثية في الكائن الحي (عادةً تسلسلات الحمض النووي المجمعة لجميع الكروموسومات) الجينوم .

غالبًا ما يوجد الحمض النووي في نواة الخلايا، لكن روث ساجر ساعدت في اكتشاف الجينات غير الكروموسومية الموجودة خارج النواة. [62] في النباتات، غالبًا ما توجد هذه الجينات في البلاستيدات الخضراء وفي الكائنات الحية الأخرى، في الميتوكوندريا. [62] لا يزال من الممكن أن تنتقل هذه الجينات غير الكروموسومية من قبل أي من الشريكين في التكاثر الجنسي وهي تتحكم في مجموعة متنوعة من الخصائص الوراثية التي تتكاثر وتظل نشطة عبر الأجيال. [62]

في حين أن الكائنات أحادية الصيغة الصبغية تحتوي على نسخة واحدة فقط من كل كروموسوم، فإن معظم الحيوانات والعديد من النباتات ثنائية الصيغة الصبغية ، وتحتوي على نسختين من كل كروموسوم وبالتالي نسختين من كل جين. يقع الأليلان للجين في مواضع متطابقة للكروموسومين المتماثلين ، حيث يرث كل أليل من والد مختلف. [45]

تحتوي العديد من الأنواع على ما يسمى بالكروموسومات الجنسية التي تحدد جنس كل كائن حي. [63] في البشر والعديد من الحيوانات الأخرى، يحتوي الكروموسوم Y على الجين الذي يحفز تطور الخصائص الذكورية على وجه التحديد. في التطور، فقد هذا الكروموسوم معظم محتواه وأيضًا معظم جيناته، في حين أن الكروموسوم X مشابه للكروموسومات الأخرى ويحتوي على العديد من الجينات. ومع ذلك، اكتشفت ماري فرانسيس ليون أن هناك تعطيلًا لكروموسوم X أثناء التكاثر لتجنب تمرير ضعف عدد الجينات إلى النسل. [64] أدى اكتشاف ليون إلى اكتشاف الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X. [64]

التكاثر

رسم والتر فليمنج عام 1882 لتقسيم الخلايا حقيقية النواة. يتم نسخ الكروموسومات وتكثيفها وتنظيمها. ثم، مع انقسام الخلية، تنفصل نسخ الكروموسومات إلى الخلايا الابنة.

عندما تنقسم الخلايا، يتم نسخ جينومها بالكامل وترث كل خلية ابنة نسخة واحدة. هذه العملية، التي تسمى الانقسام المتساوي ، هي أبسط أشكال التكاثر وهي الأساس للتكاثر اللاجنسي. يمكن أن يحدث التكاثر اللاجنسي أيضًا في الكائنات متعددة الخلايا، مما ينتج عنه ذرية ترث جينومها من أحد الوالدين. تسمى النسل المتطابق وراثيًا مع والديهم مستنسخات . [65]

غالبًا ما تستخدم الكائنات حقيقية النواة التكاثر الجنسي لتوليد ذرية تحتوي على مزيج من المواد الوراثية الموروثة من والدين مختلفين. تتناوب عملية التكاثر الجنسي بين الأشكال التي تحتوي على نسخ مفردة من الجينوم ( أحادي الصيغة الصبغية ) ونسخ مزدوجة ( ثنائي الصيغة الصبغية ). [45] تندمج الخلايا أحادية الصيغة الصبغية وتجمع المادة الوراثية لإنشاء خلية ثنائية الصيغة الصبغية مع كروموسومات مقترنة. تشكل الكائنات ثنائية الصيغة الصبغية الخلايا أحادية الصيغة الصبغية عن طريق الانقسام، دون تكرار الحمض النووي الخاص بها، لإنشاء خلايا ابنة ترث عشوائيًا واحدًا من كل زوج من الكروموسومات. تكون معظم الحيوانات والعديد من النباتات ثنائية الصيغة الصبغية لمعظم عمرها، مع تقليص الشكل أحادي الصيغة الصبغية إلى أمشاج أحادية الخلية مثل الحيوانات المنوية أو البويضات . [66]

على الرغم من أنها لا تستخدم طريقة التكاثر الجنسي أحادية الصبغيات/ثنائية الصبغيات، فإن البكتيريا لديها العديد من الطرق للحصول على معلومات وراثية جديدة. يمكن لبعض البكتيريا الخضوع للاقتران ، ونقل قطعة دائرية صغيرة من الحمض النووي إلى بكتيريا أخرى. [67] يمكن للبكتيريا أيضًا أن تأخذ شظايا الحمض النووي الخام الموجودة في البيئة وتدمجها في جينوماتها، وهي ظاهرة تُعرف باسم التحول . [68] تؤدي هذه العمليات إلى نقل الجينات الأفقي ، ونقل شظايا المعلومات الوراثية بين الكائنات الحية التي لن تكون ذات صلة بخلاف ذلك. يحدث التحول البكتيري الطبيعي في العديد من الأنواع البكتيرية ، ويمكن اعتباره عملية جنسية لنقل الحمض النووي من خلية إلى أخرى (عادةً من نفس النوع). [69] يتطلب التحول عمل العديد من منتجات الجينات البكتيرية ، ويبدو أن وظيفته التكيفية الأساسية هي إصلاح أضرار الحمض النووي في الخلية المستقبلة. [69]

إعادة التركيب والارتباط الجيني

رسم توماس هانت مورجان عام 1916 لتوضيح التقاطع المزدوج بين الكروموسومات

تسمح الطبيعة ثنائية الصبغيات للكروموسومات للجينات الموجودة على كروموسومات مختلفة بالترتيب بشكل مستقل أو الانفصال عن زوجها المتماثل أثناء التكاثر الجنسي حيث تتشكل الأمشاج أحادية الصبغيات. بهذه الطريقة يمكن أن تحدث تركيبات جديدة من الجينات في نسل زوج التزاوج. من الناحية النظرية لن تتحد الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم أبدًا. ومع ذلك، فإنها تفعل ذلك، من خلال العملية الخلوية للتقاطع الكروموسومي . أثناء التقاطع، تتبادل الكروموسومات امتدادات من الحمض النووي، مما يؤدي فعليًا إلى خلط أليلات الجينات بين الكروموسومات. [70] تحدث عملية التقاطع الكروموسومي هذه عمومًا أثناء الانقسام الاختزالي ، وهي سلسلة من انقسامات الخلايا التي تخلق خلايا أحادية الصبغيات. يبدو أن إعادة التركيب الانقسامي ، وخاصة في حقيقيات النوى الميكروبية ، تخدم الوظيفة التكيفية لإصلاح أضرار الحمض النووي. [69]

تم إجراء أول إثبات خلوي لعملية العبور بواسطة هارييت كريتون وباربرا ماكلينتوك في عام 1931. قدمت أبحاثهما وتجاربهما على الذرة أدلة خلوية على النظرية الوراثية التي تقول إن الجينات المرتبطة على الكروموسومات المزدوجة تتبادل الأماكن من نظير إلى آخر. [71]

إن احتمالية حدوث التقاطع الكروموسومي بين نقطتين معينتين على الكروموسوم مرتبطة بالمسافة بين النقطتين. فبالنسبة للمسافة الطويلة بشكل تعسفي، فإن احتمالية التقاطع تكون عالية بما يكفي بحيث يصبح وراثة الجينات غير مرتبطة فعليًا. [72] أما بالنسبة للجينات الأقرب إلى بعضها البعض، فإن الاحتمالية المنخفضة للتقاطع تعني أن الجينات تظهر ارتباطًا وراثيًا؛ حيث تميل الأليلات الخاصة بالجينين إلى أن تُورَّث معًا. ويمكن دمج كميات الارتباط بين سلسلة من الجينات لتشكيل خريطة ارتباط خطية تصف تقريبًا ترتيب الجينات على طول الكروموسوم. [73]

التعبير الجيني

الشفرة الوراثية

الشيفرة الوراثية : باستخدام شيفرة ثلاثية ، يحدد الحمض النووي DNA، من خلال وسيط RNA الرسول ، البروتين.

تعبر الجينات عن تأثيرها الوظيفي من خلال إنتاج البروتينات، وهي جزيئات مسؤولة عن معظم الوظائف في الخلية. تتكون البروتينات من سلسلة بولي ببتيد واحدة أو أكثر، كل منها مكونة من سلسلة من الأحماض الأمينية . يتم استخدام تسلسل الحمض النووي للجين لإنتاج تسلسل معين من الأحماض الأمينية . تبدأ هذه العملية بإنتاج جزيء RNA بتسلسل يطابق تسلسل الحمض النووي للجين، وهي عملية تسمى النسخ .

يعمل جزيء الرنا المرسال هذا بعد ذلك على إنتاج تسلسل الأحماض الأمينية المقابل من خلال عملية تسمى الترجمة . كل مجموعة من ثلاثة نيوكليوتيدات في التسلسل، تسمى كودون ، تتوافق إما مع أحد الأحماض الأمينية العشرين المحتملة في البروتين أو تعليمات لإنهاء تسلسل الأحماض الأمينية ؛ تسمى هذه المراسلات بالشفرة الوراثية . [74] يكون تدفق المعلومات أحادي الاتجاه: يتم نقل المعلومات من تسلسلات النيوكليوتيدات إلى تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات، لكنها لا تنتقل أبدًا من البروتين إلى تسلسل الحمض النووي مرة أخرى - وهي الظاهرة التي أطلق عليها فرانسيس كريك العقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي . [75]

يؤدي التسلسل المحدد للأحماض الأمينية إلى بنية ثلاثية الأبعاد فريدة من نوعها لهذا البروتين، وترتبط البنى ثلاثية الأبعاد للبروتينات بوظائفها. [76] [77] بعضها عبارة عن جزيئات بنيوية بسيطة، مثل الألياف التي يشكلها بروتين الكولاجين . يمكن للبروتينات أن ترتبط ببروتينات أخرى وجزيئات بسيطة، وتعمل أحيانًا كإنزيمات عن طريق تسهيل التفاعلات الكيميائية داخل الجزيئات المرتبطة (دون تغيير بنية البروتين نفسه). بنية البروتين ديناميكية؛ ينحني الهيموجلوبين البروتيني إلى أشكال مختلفة قليلاً حيث يسهل التقاط جزيئات الأكسجين ونقلها وإطلاقها داخل دم الثدييات. [ بحاجة لمصدر ]

يمكن أن يتسبب اختلاف نيوكليوتيد واحد داخل الحمض النووي في حدوث تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين. ولأن هياكل البروتين هي نتيجة لتسلسل الأحماض الأمينية الخاصة بها، فإن بعض التغييرات يمكن أن تغير بشكل كبير خصائص البروتين عن طريق زعزعة استقرار البنية أو تغيير سطح البروتين بطريقة تغير تفاعله مع البروتينات والجزيئات الأخرى. على سبيل المثال، فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي بشري ينتج عن اختلاف قاعدة واحدة داخل المنطقة المشفرة لقسم بيتا غلوبين من الهيموجلوبين، مما يتسبب في تغيير حمض أميني واحد يغير الخصائص الفيزيائية للهيموجلوبين. [78] تلتصق نسخ خلايا الدم المنجلية من الهيموجلوبين ببعضها البعض، وتتراكم لتكوين ألياف تشوه شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل البروتين. لم تعد هذه الخلايا المنجلية تتدفق بسلاسة عبر الأوعية الدموية ، وتميل إلى الانسداد أو التدهور، مما يسبب المشاكل الطبية المرتبطة بهذا المرض. [ بحاجة لمصدر ]

يتم نسخ بعض تسلسلات الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي ولكنها لا تُترجم إلى منتجات بروتينية - تسمى جزيئات الحمض النووي الريبي هذه بالحمض النووي الريبي غير المشفر . في بعض الحالات، تطوى هذه المنتجات إلى هياكل تشارك في وظائف الخلية الحرجة (على سبيل المثال الحمض النووي الريبي الريبوسومي والحمض النووي الريبي الناقل ). يمكن أن يكون للحمض النووي الريبي أيضًا تأثيرات تنظيمية من خلال تفاعلات التهجين مع جزيئات الحمض النووي الريبي الأخرى (مثل الحمض النووي الريبي الصغير ). [ بحاجة لمصدر ]

الطبيعة والتنشئة

القطط السيامية لديها طفرة في إنتاج الصبغة حساسة لدرجة الحرارة.

على الرغم من أن الجينات تحتوي على جميع المعلومات التي يستخدمها الكائن الحي للعمل، إلا أن البيئة تلعب دورًا مهمًا في تحديد النمط الظاهري النهائي الذي يعرضه الكائن الحي. تشير عبارة " الطبيعة والتنشئة " إلى هذه العلاقة التكميلية. يعتمد النمط الظاهري للكائن الحي على تفاعل الجينات والبيئة. ومن الأمثلة المثيرة للاهتمام تلوين فراء القط السيامي . في هذه الحالة، تلعب درجة حرارة جسم القط دور البيئة. تشفر جينات القط الشعر الداكن، وبالتالي فإن الخلايا المنتجة للشعر في القط تصنع بروتينات خلوية تؤدي إلى شعر داكن. لكن هذه البروتينات المنتجة للشعر الداكن حساسة لدرجة الحرارة (أي لديها طفرة تسبب حساسية درجة الحرارة) وتتغير طبيعتها في البيئات ذات درجات الحرارة الأعلى، وتفشل في إنتاج صبغة الشعر الداكن في المناطق التي تكون فيها درجة حرارة جسم القط أعلى. ومع ذلك، في بيئة ذات درجات حرارة منخفضة، تكون بنية البروتين مستقرة وتنتج صبغة الشعر الداكن بشكل طبيعي. يظل البروتين فعالاً في مناطق الجلد الأكثر برودة - مثل أرجلها وأذنيها وذيلها ووجهها - لذلك يكون لدى القطة شعر داكن عند أطرافها. [79]

تلعب البيئة دورًا رئيسيًا في تأثيرات مرض الفينيل كيتونوريا الوراثي البشري . تعمل الطفرة التي تسبب الفينيل كيتونوريا على تعطيل قدرة الجسم على تكسير حمض الفينيل ألانين الأميني ، مما يتسبب في تراكم سام لجزيء وسيط، والذي بدوره يسبب أعراضًا شديدة من الإعاقة الفكرية التدريجية والنوبات. ومع ذلك، إذا اتبع شخص مصاب بطفرة الفينيل كيتونوريا نظامًا غذائيًا صارمًا يتجنب هذا الحمض الأميني، فإنه يظل طبيعيًا وصحيًا. [80]

تتضمن إحدى الطرق الشائعة لتحديد كيفية مساهمة الجينات والبيئة ("الطبيعة والتنشئة") في النمط الظاهري دراسة التوائم المتطابقة وغير المتطابقة ، أو الأشقاء الآخرين من الولادات المتعددة . [81] الأشقاء المتطابقون متماثلون وراثيًا لأنهم يأتون من نفس الزيجوت. وفي الوقت نفسه، يختلف التوائم غير المتطابقين وراثيًا عن بعضهم البعض مثل الأشقاء العاديين. من خلال مقارنة عدد مرات حدوث اضطراب معين في زوج من التوائم المتطابقة بعدد مرات حدوثه في زوج من التوائم غير المتطابقة، يمكن للعلماء تحديد ما إذا كان هذا الاضطراب ناتجًا عن عوامل وراثية أو بيئية بعد الولادة. تضمن أحد الأمثلة الشهيرة دراسة رباعيات جينين ، الذين كانوا رباعيات متطابقة تم تشخيصهم جميعًا بالفصام . [82]

تنظيم الجينات

يحتوي جينوم كائن حي معين على آلاف الجينات، ولكن ليس من الضروري أن تكون كل هذه الجينات نشطة في أي لحظة معينة. يتم التعبير عن الجين عندما يتم نسخه إلى mRNA وهناك العديد من الطرق الخلوية للتحكم في التعبير عن الجينات بحيث يتم إنتاج البروتينات فقط عند الحاجة إليها من قبل الخلية. عوامل النسخ هي بروتينات تنظيمية ترتبط بالحمض النووي، إما بتعزيز أو تثبيط نسخ الجين. [83] داخل جينوم بكتيريا الإشريكية القولونية ، على سبيل المثال، توجد سلسلة من الجينات اللازمة لتخليق حمض التربتوفان الأميني . ومع ذلك، عندما يكون التربتوفان متاحًا بالفعل للخلية، لم تعد هناك حاجة إلى هذه الجينات لتخليق التربتوفان. يؤثر وجود التربتوفان بشكل مباشر على نشاط الجينات - ترتبط جزيئات التربتوفان بقمع التربتوفان ( عامل النسخ)، مما يغير بنية القمع بحيث يرتبط القمع بالجينات. يعمل مثبط التربتوفان على منع نسخ الجينات والتعبير عنها، وبالتالي خلق تنظيم ردود الفعل السلبية لعملية تخليق التربتوفان. [84]

ترتبط عوامل النسخ بالحمض النووي، مما يؤثر على نسخ الجينات المرتبطة بها.

إن الاختلافات في التعبير الجيني واضحة بشكل خاص داخل الكائنات متعددة الخلايا ، حيث تحتوي جميع الخلايا على نفس الجينوم ولكنها تختلف في هياكلها وسلوكياتها بسبب التعبير عن مجموعات مختلفة من الجينات. تنشأ جميع الخلايا في الكائن متعدد الخلايا من خلية واحدة، وتختلف إلى أنواع مختلفة من الخلايا استجابة للإشارات الخارجية وبين الخلايا وتنشئ تدريجيًا أنماطًا مختلفة من التعبير الجيني لإنشاء سلوكيات مختلفة. نظرًا لعدم وجود جين واحد مسؤول عن تطوير الهياكل داخل الكائنات متعددة الخلايا، تنشأ هذه الأنماط من التفاعلات المعقدة بين العديد من الخلايا. [ بحاجة لمصدر ]

داخل حقيقيات النوى ، توجد سمات بنيوية للكروماتين تؤثر على نسخ الجينات، غالبًا في شكل تعديلات على الحمض النووي والكروماتين يتم توريثها بشكل ثابت من قبل الخلايا الابنة. [85] تسمى هذه السمات " الجينية " لأنها موجودة "فوق" تسلسل الحمض النووي وتحتفظ بالوراثة من جيل خلية إلى الجيل التالي. بسبب السمات الجينية، يمكن لأنواع الخلايا المختلفة المزروعة داخل نفس الوسط الاحتفاظ بخصائص مختلفة جدًا. على الرغم من أن السمات الجينية تكون ديناميكية بشكل عام على مدار التطور، إلا أن بعضها، مثل ظاهرة الطفرة ، لها وراثة متعددة الأجيال وتوجد كاستثناءات نادرة للقاعدة العامة للحمض النووي كأساس للوراثة. [86]

التغير الجيني

الطفرات

يسمح تكرار الجينات بالتنويع من خلال توفير التكرار: يمكن لجين واحد أن يتحور ويفقد وظيفته الأصلية دون الإضرار بالكائن الحي.

أثناء عملية تكرار الحمض النووي، تحدث أخطاء أحيانًا في بلمرة الشريط الثاني. يمكن أن تؤثر هذه الأخطاء، التي تسمى الطفرات، على النمط الظاهري للكائن الحي، خاصةً إذا حدثت داخل تسلسل ترميز البروتين لجين. تكون معدلات الخطأ منخفضة جدًا عادةً - خطأ واحد في كل 10-100 مليون قاعدة - بسبب قدرة بوليميرات الحمض النووي على "التصحيح" . [87] [88] تسمى العمليات التي تزيد من معدل التغيرات في الحمض النووي بالعمليات المطفّرة : تعمل المواد الكيميائية المطفّرة على تعزيز الأخطاء في تكرار الحمض النووي، غالبًا عن طريق التدخل في بنية اقتران القواعد، بينما يحفز الإشعاع فوق البنفسجي الطفرات عن طريق التسبب في تلف بنية الحمض النووي. [89] يحدث الضرر الكيميائي للحمض النووي بشكل طبيعي أيضًا وتستخدم الخلايا آليات إصلاح الحمض النووي لإصلاح عدم التطابق والكسور. ومع ذلك، لا يستعيد الإصلاح التسلسل الأصلي دائمًا. يبدو أن مصدرًا مهمًا بشكل خاص لأضرار الحمض النووي هو أنواع الأكسجين التفاعلية [90] التي ينتجها التنفس الخلوي الهوائي ، ويمكن أن تؤدي هذه إلى حدوث طفرات. [91]

في الكائنات الحية التي تستخدم التقاطع الكروموسومي لتبادل الحمض النووي وإعادة تجميع الجينات، يمكن أن تتسبب الأخطاء في المحاذاة أثناء الانقسام الاختزالي أيضًا في حدوث طفرات. تكون أخطاء التقاطع الكروموسومي محتملة بشكل خاص عندما تتسبب التسلسلات المتشابهة في تبني الكروموسومات الشريكة لمحاذاة خاطئة؛ وهذا يجعل بعض المناطق في الجينومات أكثر عرضة للتحور بهذه الطريقة. تخلق هذه الأخطاء تغييرات بنيوية كبيرة في تسلسل الحمض النووي - التكرارات ، والانعكاسات ، وحذف مناطق بأكملها - أو التبادل العرضي لأجزاء كاملة من التسلسلات بين الكروموسومات المختلفة، والانتقال الكروموسومي . [92]

هذا رسم تخطيطي يوضح الطفرات في تسلسل الحمض النووي الريبي. الشكل (1) هو تسلسل الحمض النووي الريبي الطبيعي، ويتكون من 4 كودونات. الشكل (2) يوضح طفرة غير صامتة ذات نقطة واحدة. يوضح الشكلان (3 و4) طفرات إطارية ، وهذا هو سبب تجميعهما معًا. يوضح الشكل 3 حذف الزوج القاعدي الثاني في الكودون الثاني. يوضح الشكل 4 إدراجًا في الزوج القاعدي الثالث في الكودون الثاني. يوضح الشكل (5) توسعًا متكررًا، حيث يتم مضاعفة الكودون بأكمله.

الانتقاء الطبيعي والتطور

تغير الطفرات النمط الجيني للكائن الحي، وفي بعض الأحيان يتسبب هذا في ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. معظم الطفرات لها تأثير ضئيل على النمط الظاهري للكائن الحي أو صحته أو لياقته الإنجابية . [93] الطفرات التي لها تأثير تكون ضارة عادةً، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يكون بعضها مفيدًا. [94] تشير الدراسات التي أجريت على ذبابة الفاكهة إلى أنه إذا غيرت الطفرة بروتينًا ينتجه جين، فإن حوالي 70 بالمائة من هذه الطفرات ضارة والباقي إما محايد أو مفيد بشكل ضعيف. [95]

شجرة تطورية للكائنات حقيقية النواة ، تم بناؤها من خلال مقارنة العديد من تسلسلات الجينات المتماثلة

تدرس علم الوراثة السكانية توزيع الاختلافات الجينية داخل السكان وكيف تتغير هذه التوزيعات بمرور الوقت. [96] تتأثر التغييرات في تواتر الأليل في السكان بشكل أساسي بالانتقاء الطبيعي ، حيث يوفر أليل معين ميزة انتقائية أو تكاثرية للكائن الحي، [97] بالإضافة إلى عوامل أخرى مثل الطفرة ، والانحراف الجيني ، والتنقل الجيني ، [98] والانتقاء الاصطناعي والهجرة . [99]

على مدى أجيال عديدة، يمكن أن تتغير جينومات الكائنات الحية بشكل كبير، مما يؤدي إلى التطور. في العملية التي تسمى التكيف ، يمكن أن يؤدي اختيار الطفرات المفيدة إلى تطور الأنواع إلى أشكال أكثر قدرة على البقاء في بيئتها. [100] تتشكل الأنواع الجديدة من خلال عملية التطور ، والتي غالبًا ما تكون ناجمة عن الانفصالات الجغرافية التي تمنع السكان من تبادل الجينات مع بعضهم البعض. [101]

من خلال مقارنة التشابه بين جينومات الأنواع المختلفة، من الممكن حساب المسافة التطورية بينها ومتى قد تكون تباعدت . تعتبر المقارنات الجينية بشكل عام طريقة أكثر دقة لوصف القرابة بين الأنواع من مقارنة الخصائص الظاهرية. يمكن استخدام المسافات التطورية بين الأنواع لتشكيل أشجار تطورية ؛ تمثل هذه الأشجار السلف المشترك والتباعد بين الأنواع بمرور الوقت، على الرغم من أنها لا تظهر نقل المادة الوراثية بين الأنواع غير المرتبطة (المعروفة باسم نقل الجينات الأفقي والأكثر شيوعًا في البكتيريا). [102]

البحث والتكنولوجيا

الكائنات النموذجية

تُعد ذبابة الفاكهة الشائعة ( دروسوفيلا ميلانوجاستر ) كائنًا نموذجيًا شائعًا في أبحاث علم الوراثة.

على الرغم من أن علماء الوراثة درسوا في الأصل الوراثة في مجموعة واسعة من الكائنات الحية، إلا أن نطاق الأنواع المدروسة قد تقلص. أحد الأسباب هو أنه عندما توجد أبحاث مهمة بالفعل لكائن حي معين، فمن المرجح أن يختاره الباحثون الجدد لمزيد من الدراسة، وبالتالي في النهاية أصبح عدد قليل من الكائنات الحية النموذجية أساسًا لمعظم أبحاث الوراثة. تشمل موضوعات البحث الشائعة في علم الوراثة للكائنات الحية النموذجية دراسة تنظيم الجينات ومشاركة الجينات في التطور والسرطان . تم اختيار الكائنات الحية، جزئيًا، للراحة - حيث جعلت أوقات الجيل القصيرة والتلاعب الجيني السهل بعض الكائنات الحية أدوات بحثية شائعة في علم الوراثة. تشمل الكائنات الحية النموذجية المستخدمة على نطاق واسع بكتيريا الأمعاء Escherichia coli ونبات Arabidopsis thaliana وخميرة الخباز ( Saccharomyces cerevisiae ) والديدان الخيطية Caenorhabditis elegans وذبابة الفاكهة الشائعة ( Drosophila melanogaster ) وسمك الزرد ( Danio rerio ) والفأر المنزلي الشائع ( Mus musculus ). [103]

الدواء

العلاقة التخطيطية بين الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة وعلم الأحياء الجزيئي

يسعى علم الوراثة الطبية إلى فهم كيفية ارتباط التنوع الجيني بصحة الإنسان والمرض. [104] عند البحث عن جين غير معروف قد يكون متورطًا في مرض ما، يستخدم الباحثون عادةً الارتباط الجيني ومخططات النسب الجيني للعثور على الموقع على الجينوم المرتبط بالمرض. على مستوى السكان، يستفيد الباحثون من التوزيع العشوائي المندلي للبحث عن مواقع في الجينوم مرتبطة بالأمراض، وهي طريقة مفيدة بشكل خاص للسمات متعددة الجينات التي لا يتم تحديدها بوضوح بواسطة جين واحد. [105] بمجرد العثور على جين مرشح، غالبًا ما يتم إجراء المزيد من الأبحاث على الجينات المقابلة (أو المتجانسة ) للكائنات النموذجية. بالإضافة إلى دراسة الأمراض الوراثية، أدى التوافر المتزايد لطرق تحديد النمط الجيني إلى مجال علم الصيدلة الجينية : دراسة كيفية تأثير النمط الجيني على استجابات الأدوية. [106]

يختلف الأفراد في ميلهم الوراثي للإصابة بالسرطان ، والسرطان مرض وراثي. عملية تطور السرطان في الجسم عبارة عن مجموعة من الأحداث. تحدث الطفرات أحيانًا داخل الخلايا في الجسم أثناء انقسامها. على الرغم من أن هذه الطفرات لن تورث لأي ذرية، إلا أنها يمكن أن تؤثر على سلوك الخلايا، مما يتسبب أحيانًا في نموها وانقسامها بشكل متكرر. هناك آليات بيولوجية تحاول إيقاف هذه العملية؛ يتم إعطاء إشارات للخلايا المنقسمة بشكل غير مناسب والتي من المفترض أن تؤدي إلى موت الخلايا ، ولكن في بعض الأحيان تحدث طفرات إضافية تتسبب في تجاهل الخلايا لهذه الرسائل. تحدث عملية داخلية من الانتقاء الطبيعي داخل الجسم وفي النهاية تتراكم الطفرات داخل الخلايا لتعزيز نموها، مما يخلق ورمًا سرطانيًا ينمو ويغزو أنسجة مختلفة من الجسم. عادة، تنقسم الخلية فقط استجابة لإشارات تسمى عوامل النمو وتتوقف عن النمو بمجرد ملامستها للخلايا المحيطة واستجابة لإشارات مثبطة للنمو. عادة ما تنقسم بعد ذلك عددًا محدودًا من المرات وتموت، وتبقى داخل الظهارة حيث لا تتمكن من الهجرة إلى أعضاء أخرى. لكي تصبح خلية سرطانية، يجب على الخلية أن تتراكم الطفرات في عدد من الجينات (ثلاثة إلى سبعة). يمكن للخلية السرطانية أن تنقسم بدون عامل نمو وتتجاهل الإشارات المثبطة. كما أنها خالدة ويمكن أن تنمو إلى أجل غير مسمى، حتى بعد ملامستها للخلايا المجاورة. قد تهرب من الظهارة وفي النهاية من الورم الأولي . بعد ذلك، يمكن للخلية الهاربة عبور بطانة الأوعية الدموية ونقلها بواسطة مجرى الدم لاستعمار عضو جديد، وتشكيل نقائل مميتة . على الرغم من وجود بعض الاستعدادات الوراثية في جزء صغير من السرطانات، فإن الجزء الأكبر يرجع إلى مجموعة من الطفرات الجينية الجديدة التي تظهر في الأصل وتتراكم في خلية واحدة أو عدد صغير من الخلايا التي ستنقسم لتكوين الورم ولا تنتقل إلى النسل ( الطفرات الجسدية ). الطفرات الأكثر شيوعًا هي فقدان وظيفة بروتين p53 ، أو مثبط الورم ، أو في مسار p53، وطفرات اكتساب الوظيفة في بروتينات Ras ، أو في الأورام السرطانية الأخرى . [107] [108]

طرق البحث

مستعمرات من البكتيريا الإشريكية القولونية تم إنتاجها عن طريق الاستنساخ الخلوي . وكثيراً ما تستخدم منهجية مماثلة في الاستنساخ الجزيئي .

يمكن التلاعب بالحمض النووي في المختبر. تُستخدم إنزيمات القيد عادةً لقطع الحمض النووي عند تسلسلات محددة، مما ينتج عنه شظايا يمكن التنبؤ بها من الحمض النووي. [109] يمكن تصور شظايا الحمض النووي من خلال استخدام الرحلان الكهربائي للهلام ، والذي يفصل الشظايا وفقًا لطولها. [110]

يسمح استخدام إنزيمات الربط بربط شظايا الحمض النووي. من خلال ربط ("ربط") شظايا الحمض النووي معًا من مصادر مختلفة، يمكن للباحثين إنشاء الحمض النووي المؤتلف ، وهو الحمض النووي المرتبط غالبًا بالكائنات المعدلة وراثيًا . يستخدم الحمض النووي المؤتلف عادةً في سياق البلازميدات : جزيئات الحمض النووي الدائرية القصيرة التي تحتوي على عدد قليل من الجينات عليها. في العملية المعروفة باسم الاستنساخ الجزيئي ، يمكن للباحثين تضخيم شظايا الحمض النووي عن طريق إدخال البلازميدات في البكتيريا ثم زراعتها على ألواح من الأجار (لعزل استنساخ خلايا البكتيريا ). يمكن أن يشير "الاستنساخ" أيضًا إلى الوسائل المختلفة لإنشاء كائنات مستنسخة ("مستنسخة"). [111]

يمكن أيضًا تضخيم الحمض النووي باستخدام إجراء يسمى تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR). [112] باستخدام تسلسلات قصيرة محددة من الحمض النووي، يمكن لتفاعل البوليميراز المتسلسل عزل منطقة مستهدفة من الحمض النووي وتضخيمها بشكل كبير. نظرًا لأنه يمكن تضخيمه من كميات صغيرة للغاية من الحمض النووي، غالبًا ما يستخدم تفاعل البوليميراز المتسلسل أيضًا للكشف عن وجود تسلسلات محددة من الحمض النووي. [113] [114]

تسلسل الحمض النووي وعلم الجينوم

تسلسل الحمض النووي، أحد أكثر التقنيات الأساسية التي تم تطويرها لدراسة علم الوراثة، يسمح للباحثين بتحديد تسلسل النيوكليوتيدات في شظايا الحمض النووي. لا تزال تقنية تسلسل إنهاء السلسلة ، التي طورها فريق بقيادة فريدريك سانجر في عام 1977 ، تُستخدم بشكل روتيني لتسلسل شظايا الحمض النووي. باستخدام هذه التقنية، تمكن الباحثون من دراسة التسلسلات الجزيئية المرتبطة بالعديد من الأمراض البشرية. [115]

مع انخفاض تكلفة التسلسل، قام الباحثون بتسلسل جينومات العديد من الكائنات الحية باستخدام عملية تسمى تجميع الجينوم ، والتي تستخدم أدوات حسابية لربط التسلسلات من العديد من الأجزاء المختلفة. [116] تم استخدام هذه التقنيات لتسلسل الجينوم البشري في مشروع الجينوم البشري الذي اكتمل في عام 2003. [41] تعمل تقنيات التسلسل عالية الإنتاجية الجديدة على خفض تكلفة تسلسل الحمض النووي بشكل كبير، حيث يأمل العديد من الباحثين في خفض تكلفة إعادة تسلسل الجينوم البشري إلى ألف دولار. [117]

نشأ التسلسل الجيني للجيل التالي (أو التسلسل عالي الإنتاجية) بسبب الطلب المتزايد باستمرار على التسلسل منخفض التكلفة. تسمح تقنيات التسلسل هذه بإنتاج ملايين التسلسلات المحتملة في وقت واحد. [118] [119] لقد أدى الكم الهائل من بيانات التسلسل المتاحة إلى إنشاء مجال فرعي لعلم الجينوم ، وهو بحث يستخدم أدوات حسابية للبحث عن الأنماط وتحليلها في الجينومات الكاملة للكائنات الحية. يمكن اعتبار علم الجينوم أيضًا مجالًا فرعيًا لعلم المعلومات الحيوية ، والذي يستخدم الأساليب الحسابية لتحليل مجموعات كبيرة من البيانات البيولوجية . تتمثل إحدى المشكلات الشائعة في مجالات البحث هذه في كيفية إدارة ومشاركة البيانات التي تتعامل مع موضوعات بشرية ومعلومات تعريف شخصية . [ بحاجة لمصدر ]

المجتمع والثقافة

في 19 مارس 2015، حثت مجموعة من علماء الأحياء البارزين على فرض حظر عالمي على الاستخدام السريري للطرق، وخاصة استخدام كريسبر وإصبع الزنك ، لتحرير الجينوم البشري بطريقة يمكن توريثها. [120] [121] [122] [123] في أبريل 2015، أبلغ باحثون صينيون عن نتائج أبحاث أساسية لتحرير الحمض النووي للأجنة البشرية غير القابلة للحياة باستخدام كريسبر. [124] [125]

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Genetics and the Organism: Introduction". مقدمة في التحليل الوراثي (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  2. ^ هارتل د، جونز إي (2005)
  3. ^ "تعريف علم الوراثة". www.dictionary.com . تم الاسترجاع في 25 أكتوبر 2018 .
  4. ^ "Genetikos (γενετ-ικός)". هنري جورج ليديل، روبرت سكوت، معجم يوناني إنجليزي . مكتبة بيرسيوس الرقمية، جامعة تافتس. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 2010. تم الاسترجاع في 20 فبراير 2012 .
  5. ^ "سفر التكوين (γένεσις)". هنري جورج ليدل، روبرت سكوت، معجم يوناني إنجليزي . مكتبة بيرسيوس الرقمية، جامعة تافتس. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 2010. تم الاسترجاع في 20 فبراير 2012 .
  6. ^ "Genetic". قاموس علم أصول الكلمات على الإنترنت . مؤرشف من الأصل في 23 أغسطس 2011. تم الاسترجاع في 20 فبراير 2012 .
  7. ^ العلوم: الدليل البصري النهائي. بنغوين. 2009. ص 362. ISBN 978-0-7566-6490-9.
  8. ^ Poczai P, Santiago-Blay JA (يوليو 2022). "موضوعات الميراث البيولوجي في تربية الأغنام في أوائل القرن التاسع عشر كما كشف عنها JM Ehrenfels". Genes . 13 (8): 1311. doi : 10.3390/genes13081311 . PMC 9332421. PMID  35893050 . 
  9. ^ Weiling F (يوليو 1991). "Historical study: Johann Gregor Mendel 1822-1884". American Journal of Medical Genetics . 40 (1): 1–25، المناقشة 26. doi :10.1002/ajmg.1320400103. PMID  1887835.
  10. ^ ab Poczai P, Santiago-Blay JA (أكتوبر 2021). "المبادئ والمفاهيم البيولوجية للوراثة قبل مندل". Biology Direct . 16 (1): 19. doi : 10.1186/s13062-021-00308-4 . PMC 8532317. PMID  34674746 .  تم نسخ النص من هذا المصدر، والذي يتوفر بموجب رخصة المشاع الإبداعي المنسوبة 4.0 الدولية محفوظ بتاريخ 16 أكتوبر 2017 على موقع واي باك مشين .
  11. ^ Szabó AT, Poczai P (يونيو 2019). "ظهور علم الوراثة من أغنام Festetics من خلال بازلاء Mendel إلى دجاج Bateson". مجلة علم الوراثة . 98 (2): 63. doi :10.1007/s12041-019-1108-z. hdl : 10138/324962 . PMID  31204695. S2CID  174803150.
  12. ^ Poczai P, Bell N, Hyvönen J (يناير 2014). "Imre Festetics and the Sheep Breeders' Society of Moravia: Mendel's Forgotten "Research Network"". PLOS Biology . 12 (1): e1001772. doi : 10.1371/journal.pbio.1001772 . PMC 3897355 . PMID  24465180. 
  13. ^ Poczai P (2022). الوراثة قبل مندل: علم الأعياد ومسألة صوف الأغنام في أوروبا الوسطى. بوكا راتون، فلوريدا: CRC Press. ص. 113. ISBN 978-1-032-02743-2تم الاسترجاع في 30 أغسطس 2022 .
  14. ^ Poczai P, Santiago-Blay JA, Sekerák J, Bariska I, Szabó AT (أكتوبر 2022). "أغنام ميموش وشبح التزاوج الداخلي: الخلفية التاريخية لقوانين فيستيتكس العضوية والوراثية قبل أربعة عقود من تجارب مندل على البازلاء". مجلة تاريخ الأحياء . 55 (3): 495-536. doi :10.1007/s10739-022-09678-5. PMC 9668798. PMID 35670984.  S2CID 249433049  . 
  15. ^ Poczai P, Santiago-Blay JA (2022). "Chip Off the Old Block: Generation, Development, and Ancestral Concepts of Heredity". Frontiers in Genetics . 13 : 814436. doi : 10.3389/fgene.2022.814436 . PMC 8959437. PMID  35356423 . 
  16. ^ هاملتون هـ (2011). علم الوراثة السكانية. جامعة جورج تاون. ص 26. ISBN 978-1-4443-6245-9.
  17. ^ لامارك، ج. ب. (2008). في موسوعة بريتانيكا . تم الاسترجاع من موسوعة بريتانيكا على الإنترنت، أرشيف 14 أبريل 2020 على موقع واي باك مشين في 16 مارس 2008.
  18. ^ بيتر جيه بولر ، الثورة المندلية: حالة الطوارئ للمفاهيم الوراثية في العلوم والمجتمع الحديث (بالتيمور: مطبعة جامعة جونز هوبكنز، 1989): الفصلان 2 و3.
  19. ^ ab Blumberg RB. "ورقة مندل باللغة الإنجليزية". مؤرشف من الأصل في 13 يناير 2016.
  20. ^ علم الوراثة، اسم ، قاموس أوكسفورد الإنجليزي ، الطبعة الثالثة.
  21. ^ Bateson W. "Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905". مركز جون إينيس. مؤرشف من الأصل في 13 أكتوبر 2007. تم الاسترجاع في 15 مارس 2008 .كانت الرسالة موجهة إلى آدم سيدجويك، عالم الحيوان و"قارئ علم مورفولوجيا الحيوانات" في كلية ترينيتي، كامبريدج.
  22. ^ وراثي، صفة ، قاموس أوكسفورد الإنجليزي، الطبعة الثالثة.
  23. ^ Richmond ML (نوفمبر 2007). "الفرص المتاحة للنساء في علم الوراثة المبكر". Nature Reviews. Genetics . 8 (11): 897–902. doi :10.1038/nrg2200. PMID  17893692. S2CID  21992183. مؤرشف من الأصل في 16 مايو 2008.
  24. ^ Bateson W (1907). "The Progress of Genetic Research". في Wilks, W (ed.). تقرير المؤتمر الدولي الثالث لعام 1906 حول علم الوراثة: التهجين (تهجين الأجناس أو الأنواع)، وتهجين الأصناف، وتربية النباتات بشكل عام . لندن: الجمعية البستانية الملكية.:كان عنوان المؤتمر في البداية "المؤتمر الدولي حول التهجين وتربية النباتات"، ثم تغير العنوان نتيجة لخطاب بيتسون. انظر: Cock AG, Forsdyke DR (2008). Treasure your exceptions: the science and life of William Bateson . Springer. p. 248. ISBN 978-0-387-75687-5.
  25. ^ abc "Nettie Stevens: A Discoverer of Sex Chromosomes". Scitable . Nature Education . تم الاسترجاع في 8 يونيو 2020 .
  26. ^ مور، جيه إيه (1983). "توماس هانت مورجان – عالم الوراثة". علم الأحياء التكاملي والمقارن . 23 (4): 855-865. doi :10.1093/icb/23.4.855.
  27. ^ Sturtevant AH (1913). "الترتيب الخطي لستة عوامل مرتبطة بالجنس في ذبابة الفاكهة، كما هو موضح من خلال طريقة ارتباطها" (PDF) . مجلة علم الأحياء التجريبي . 14 (1): 43-59. Bibcode :1913JEZ....14...43S. CiteSeerX 10.1.1.37.9595 . doi :10.1002/jez.1400140104. S2CID  82583173. مؤرشف من الأصل (PDF) في 27 فبراير 2008. 
  28. ^ Avery OT, Macleod CM, McCarty M (فبراير 1944). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة التي تحفز التحول لأنواع المكورات الرئوية: تحريض التحول بواسطة جزء من حمض الديوكسي ريبونوكلييك المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث". مجلة الطب التجريبي . 79 (2): 137-158. doi :10.1084/jem.79.2.137. PMC 2135445. PMID 19871359  . إعادة النشر: Avery OT، MacLeod CM، McCarty M (فبراير 1979). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة التي تحفز تحول أنواع المكورات الرئوية. تحريض التحول بواسطة جزء من حمض الديوكسي ريبونوكلييك المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث". مجلة الطب التجريبي . 149 (2): 297-326. doi :10.1084/jem.149.2.297. PMC 2184805. PMID  33226. 
  29. ^ Khanna P (2008). علم الأحياء الخلوي والجزيئي . IK International Pvt Ltd. ص 221. ISBN 978-81-89866-59-4.
  30. ^ Hershey AD, Chase M (مايو 1952). "الوظائف المستقلة للبروتين الفيروسي والحمض النووي في نمو البكتيريا". مجلة علم وظائف الأعضاء العامة . 36 (1): 39-56. doi :10.1085/jgp.36.1.39. PMC 2147348. PMID 12981234  . 
  31. ^ جودسون هـ (1979). اليوم الثامن للخلق: صناع الثورة في علم الأحياء . دار نشر كولد سبرينج هاربور للمختبرات. ص 51-169. رقم ISBN 978-0-87969-477-7.
  32. ^ Watson JD, Crick FH (April 1953). "Molecular structure of nucleic acid; a structure for deoxyribose nucleic acid" (PDF) . Nature . 171 (4356): 737–738. Bibcode :1953Natur.171..737W. doi :10.1038/171737a0. PMID  13054692. S2CID  4253007. مؤرشف من الأصل (PDF) في 4 فبراير 2007.
  33. ^ Watson JD, Crick FH (May 1953). "Genetical implications of the structure of deoxyribonucleic acid" (PDF) . Nature . 171 (4361): 964–967. Bibcode :1953Natur.171..964W. doi :10.1038/171964b0. PMID  13063483. S2CID  4256010. مؤرشف من الأصل (PDF) في 21 يونيو 2003.
  34. ^ Stratmann SA, van Oijen AM (فبراير 2014). "تكرار الحمض النووي على مستوى الجزيء الفردي" (PDF) . مراجعات الجمعية الكيميائية . 43 (4): 1201–1220. doi :10.1039/c3cs60391a. PMID  24395040. S2CID  205856075. مؤرشف من الأصل (PDF) في 6 يوليو 2017.
  35. ^ فريدريك ب (2010). إدارة العلوم: المنهجية وتنظيم البحث. سبرينغر. ص 76. ISBN 978-1-4419-7488-4.
  36. ^ Rice SA (2009). موسوعة التطور. Infobase Publishing. ص 134. ISBN 978-1-4381-1005-9.
  37. ^ ساركار س (1998). علم الوراثة والاختزالية. مطبعة جامعة كامبريدج. ص 140. ISBN 978-0-521-63713-8.
  38. ^ أوتا ت (نوفمبر 1973). "استبدالات الطفرات الضارة قليلاً في التطور". نيتشر . 246 (5428): 96-98. رمز Bibcode :1973Natur.246...96O. doi :10.1038/246096a0. PMID  4585855. S2CID  4226804.
  39. ^ سانجر ف، نيكلين س، كولسون أ. ر. (ديسمبر 1977). "تسلسل الحمض النووي باستخدام مثبطات إنهاء السلسلة". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 74 (12): 5463-5467. رمز Bibcode : 1977PNAS...74.5463S. doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . PMC 431765. PMID  271968 . 
  40. ^ Saiki RK, Scharf S, Faloona F, Mullis KB, Horn GT, Erlich HA, et al. (ديسمبر 1985). "التضخيم الأنزيمي لتسلسلات جينوم بيتا غلوبين وتحليل موقع القيد لتشخيص فقر الدم المنجلي". مجلة العلوم . 230 (4732): 1350–1354. رمز Bibcode :1985Sci...230.1350S. doi :10.1126/science.2999980. PMID  2999980.
  41. ^ "معلومات مشروع الجينوم البشري". مشروع الجينوم البشري. مؤرشف من الأصل في 15 مارس 2008. تم الاسترجاع في 15 مارس 2008 .
  42. ^ "تسلسل الجينوم البشري". العلوم . 291 .
  43. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "أنماط الوراثة: مقدمة". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  44. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "تجارب مندل". مقدمة للتحليل الوراثي (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  45. ^ abc Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "علم الوراثة المندلي في دورات حياة الكائنات حقيقية النواة". مقدمة للتحليل الوراثي (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  46. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Interactions between the alleles of one gene". مقدمة للتحليل الوراثي (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  47. ^ "الاحتمالات في علم الوراثة (مقال)". أكاديمية خان . تم الاسترجاع في 28 سبتمبر 2022 .
  48. ^ Cheney RW. "Genetic Notation". جامعة كريستوفر نيوبورت. مؤرشف من الأصل في 3 يناير 2008. تم الاسترجاع في 18 مارس 2008 .
  49. ^ مولر-ويلي س، باروليني ج (9 ديسمبر 2020). "مربعات بانيت والتهجينات الهجينة: كيف تعلم المندليون تجارتهم بالكتاب". التعلم بالكتاب: الأدلة والكتب اليدوية في تاريخ العلوم. موضوعات BJHS. المجلد 5. الجمعية البريطانية لتاريخ العلوم / مطبعة جامعة كامبريدج . ص 149-165. doi :10.1017/bjt.2020.12. S2CID  229344415. مؤرشف من الأصل في 29 مارس 2021. تم الاسترجاع في 29 مارس 2021 .
  50. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Human Genetics". مقدمة في التحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  51. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "التفاعل الجيني ونسب الهجين المعدلة". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  52. ^ Mayeux R (يونيو 2005). "رسم خريطة للحدود الجديدة: الاضطرابات الوراثية المعقدة". مجلة التحقيقات السريرية . 115 (6): 1404-1407. doi :10.1172/JCI25421. PMC 1137013. PMID  15931374 . 
  53. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Quantifying heritability". مقدمة في التحليل الوراثي (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  54. ^ Luke A, Guo X, Adeyemo AA, Wilks R, Forrester T, Lowe W, et al. (يوليو 2001). "الوراثة للصفات المرتبطة بالسمنة بين النيجيريين والجامايكيين والسود في الولايات المتحدة". المجلة الدولية للسمنة والاضطرابات الأيضية ذات الصلة . 25 (7): 1034-1041. doi : 10.1038/sj.ijo.0801650 . PMID  11443503.
  55. ^ Urry L, Cain M, Wasserman S, Minorsky P, Reece J, Campbell N. "Campbell Biology". plus.pearson.com . تم الاسترجاع في 28 سبتمبر 2022 .
  56. ^ بيرسون هـ (مايو 2006). "علم الوراثة: ما هو الجين؟". نيتشر . 441 (7092): 398-401. Bibcode :2006Natur.441..398P. doi : 10.1038/441398a . PMID  16724031. S2CID  4420674.
  57. ^ "Histone". Genome.gov . تم الاسترجاع في 28 سبتمبر 2022 .
  58. ^ Prescott LM, Harley JP, Klein DA (1996). Microbiology (الطبعة الثالثة). Wm. C. Brown. ص. 343. ISBN 0-697-21865-1.
  59. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Mechanism of DNA Replication". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  60. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (مايو 2006). "تسلسل الحمض النووي والشرح البيولوجي للكروموسوم البشري 1". Nature . 441 (7091): 315–321. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.
  61. ^ ألبرتس وآخرون (2002)، II.4. الحمض النووي والكروموسومات: الحمض النووي الكروموسومي وتغليفه في ألياف الكروماتين محفوظ في 18 أكتوبر 2007 على موقع واي باك مشين
  62. ^ abc "روث ساجر". موسوعة بريتانيكا . تم الاسترجاع في 8 يونيو 2020 .
  63. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "الكروموسومات الجنسية والوراثة المرتبطة بالجنس". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  64. ^ ab Rastan S (فبراير 2015). "ماري ف. ليون (1925-2014)". Nature . 518 (7537). Springer Nature Limited: 36. Bibcode :2015Natur.518...36R. doi : 10.1038/518036a . PMID  25652989. S2CID  4405984.
  65. ^ "clone". قاموس ميريام وبستر . تم الاسترجاع في 13 نوفمبر 2023 .
  66. ^ "Haploid". www.genome.gov . تم الاسترجاع في 10 فبراير 2024 .
  67. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Bacterial conjugation". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  68. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "التحول البكتيري". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  69. ^ abc Bernstein H, Bernstein C, Michod RE (يناير 2018). "الجنس في مسببات الأمراض الميكروبية". العدوى والوراثة والتطور . 57 : 8-25. Bibcode :2018InfGE..57....8B. doi : 10.1016/j.meegid.2017.10.024 . PMID  29111273.
  70. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbar, eds. (2000). "طبيعة التهجين". مقدمة في التحليل الوراثي (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  71. ^ Creighton HB, McClintock B (أغسطس 1931). "A Correlation of Cytological and Genetical Crossing-Over in Zea Mays". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 17 (8): 492–497. Bibcode :1931PNAS...17..492C. doi : 10.1073/pnas.17.8.492 . PMC 1076098. PMID  16587654. 
  72. ^ Staub JE (1994). Crossover: Concepts and Applications in Genetics, Evolution, and Breeding. University of Wisconsin Press. p. 55. ISBN 978-0-299-13564-5.
  73. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbar, eds. (2000). "Linkage maps". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  74. ^ Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). "I. 5. DNA, RNA, and the Flow of Genetic Information: Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases Starting from a Fixed Point". Biochemistry (الطبعة الخامسة). نيويورك: WH Freeman and Company. مؤرشف من الأصل في 11 أبريل 2006.
  75. ^ Crick F (August 1970). "Central dogma of molecular biology" (PDF) . Nature . 227 (5258): 561–563. Bibcode :1970Natur.227..561C. doi :10.1038/227561a0. PMID  4913914. S2CID  4164029. مؤرشف من الأصل (PDF) في 15 فبراير 2006.
  76. ^ ألبرتس وآخرون (2002)، I.3. البروتينات: شكل وبنية البروتينات محفوظ في 1 يناير 2023 على موقع واي باك مشين
  77. ^ ألبرتس وآخرون (2002)، I.3. البروتينات: وظيفة البروتين محفوظ في 25 أبريل 2006 على موقع واي باك مشين
  78. ^ "كيف يسبب فقر الدم المنجلي المرض؟". مستشفى بريغهام والنساء: مركز معلومات لاضطرابات فقر الدم المنجلي والثلاسيميا. 11 أبريل 2002. مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2010. تم الاسترجاع في 23 يوليو 2007 .
  79. ^ Imes DL, Geary LA, Grahn RA, Lyons LA (أبريل 2006). "المهق في القطط المنزلية (Felis catus) مرتبط بطفرة التيروزيناز (TYR)". علم الوراثة الحيوانية . 37 (2): 175–178. doi :10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. PMC 1464423. PMID  16573534 . 
  80. ^ "MedlinePlus: Phenylketonuria". NIH: المكتبة الوطنية للطب. مؤرشف من الأصل في 25 يوليو 2008. تم الاسترجاع في 15 مارس 2008 .
  81. ^ على سبيل المثال، Ridley M (2003). الطبيعة عبر التنشئة: الجينات والخبرة وما يجعلنا بشرًا . Fourth Estate. ص. 73. ISBN 978-1-84115-745-0.
  82. ^ روزنثال د (1964). "توائم جينين الأربعة: دراسة حالة وتحليل نظري للوراثة والبيئة في مرض الفصام". العلوم السلوكية . 9 (4): 371. doi :10.1002/bs.3830090407.
  83. ^ Brivanlou AH, Darnell JE (فبراير 2002). "Signal transduction and the control of gene expression". Science . 295 (5556): 813–818. Bibcode :2002Sci...295..813B. CiteSeerX 10.1.1.485.6042 . doi :10.1126/science.1066355. PMID  11823631. S2CID  14954195. 
  84. ^ ألبرتس وآخرون (2002)، II.3. التحكم في التعبير الجيني – مثبط التربتوفان هو مفتاح بسيط يقوم بتشغيل الجينات وإيقافها في البكتيريا محفوظ في 29 يونيو 2007 على موقع واي باك مشين
  85. ^ Jaenisch R, Bird A (مارس 2003). "التنظيم الجيني للتعبير الجيني: كيف يدمج الجينوم الإشارات الجوهرية والبيئية". Nature Genetics . 33 (ملحق): 245–254. doi :10.1038/ng1089. PMID  12610534. S2CID  17270515.
  86. ^ Chandler VL (فبراير 2007). "الطفرات الجينية: من الذرة إلى الفئران". Cell . 128 (4): 641–645. doi : 10.1016/j.cell.2007.02.007 . PMID  17320501. S2CID  6928707.
  87. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "الطفرات العفوية". مقدمة في التحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  88. ^ Freisinger E, Grollman AP, Miller H, Kisker C (April 2004). "Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity". مجلة EMBO . 23 (7): 1494–1505. doi :10.1038/sj.emboj.7600158. PMC 391067. PMID  15057282 . 
  89. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Induced transitions". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  90. ^ Cadet J, Wagner JR (فبراير 2013). "ضرر قاعدة الحمض النووي بسبب أنواع الأكسجين التفاعلية، والعوامل المؤكسدة، والإشعاع فوق البنفسجي". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology . 5 (2): a012559. doi :10.1101/cshperspect.a012559. PMC 3552502. PMID  23378590 . 
  91. ^ Jena NR (يوليو 2012). "تلف الحمض النووي بسبب الأنواع التفاعلية: الآليات والطفرة والإصلاح". مجلة العلوم البيولوجية . 37 (3): 503-517. doi :10.1007/s12038-012-9218-2. PMID  22750987. S2CID  14837181.
  92. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  93. ^ Schaechter M (2009). موسوعة علم الأحياء الدقيقة. Academic Press. ص 551. ISBN 978-0-12-373944-5.
  94. ^ كالفر م، ليمبيري أ، ماكومب ج، بامفورد م (2009). علم الأحياء البيئي. مطبعة جامعة كامبريدج. ص 118. ISBN 978-0-521-67982-4.
  95. ^ Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (أبريل 2007). "انتشار الاختيار الإيجابي بين بدائل الأحماض الأمينية المحايدة تقريبًا في ذبابة الفاكهة". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 104 (16): 6504–6510. Bibcode :2007PNAS..104.6504S. doi : 10.1073/pnas.0701572104 . PMC 1871816. PMID  17409186 . 
  96. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Variation and its modulation". مقدمة للتحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  97. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "Selection". مقدمة في التحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  98. ^ Gillespie JH (نوفمبر 2001). "هل حجم تعداد الأنواع له علاقة بتطورها؟". التطور؛ المجلة الدولية للتطور العضوي . 55 (11): 2161-2169. doi : 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x . PMID  11794777. S2CID  221735887.
  99. ^ Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, eds. (2000). "الأحداث العشوائية". مقدمة في التحليل الجيني (الطبعة السابعة). نيويورك: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  100. ^ داروين سي (1859). حول أصل الأنواع. لندن: جون موراي. ص 1. ISBN 978-0-8014-1319-3. تم أرشفته من الأصل في 12 ديسمبر 2006.
    وقد تم الاعتراف بالأفكار ذات الصلة السابقة في كتاب داروين سي (1861). حول أصل الأنواع (الطبعة الثالثة). لندن: جون موراي. xiii. ISBN 978-0-8014-1319-3. تم أرشفة النسخة الأصلية في 23 فبراير 2011.
  101. ^ Gavrilets S (أكتوبر 2003). "المنظور: نماذج التطور: ماذا تعلمنا خلال 40 عامًا؟". التطور؛ المجلة الدولية للتطور العضوي . 57 (10): 2197-2215. doi :10.1554/02-727. PMID  14628909. S2CID  198158082.
  102. ^ Wolf YI, Rogozin IB, Grishin NV, Koonin EV (سبتمبر 2002). "أشجار الجينوم وشجرة الحياة". Trends in Genetics . 18 (9): 472–479. doi :10.1016/S0168-9525(02)02744-0. PMID  12175808.
  103. ^ "استخدام الكائنات الحية النموذجية في التعليم". جامعة ويسكونسن: وحدات البحث التوعوي في ويسكونسن. مؤرشف من الأصل في 13 مارس 2008. تم الاسترجاع في 15 مارس 2008 .
  104. ^ "NCBI: Genes and Disease". NIH: المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية. مؤرشف من الأصل في 20 فبراير 2007. تم الاسترجاع في 15 مارس 2008 .
  105. ^ سميث جي دي ، إبراهيم س (فبراير 2003)."التوزيع العشوائي المندلي": هل يمكن لعلم الأوبئة الجيني أن يساهم في فهم العوامل البيئية المسببة للأمراض؟". المجلة الدولية لعلم الأوبئة . 32 (1): 1-22. doi : 10.1093/ije/dyg070. PMID  12689998.
  106. ^ "Pharmacogenetics Fact Sheet". NIH: المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة. مؤرشف من الأصل في 12 مايو 2008. تم الاسترجاع في 15 مارس 2008 .
  107. ^ فرانك إس إيه (أكتوبر 2004). "الاستعداد الجيني للسرطان - رؤى من علم الوراثة السكانية". مراجعات الطبيعة. علم الوراثة . 5 (10): 764-772. doi :10.1038/nrg1450. PMID  15510167. S2CID  6049662.
  108. ^ Strachan T, Read AP (1999). Human Molecular Genetics 2 (الطبعة الثانية). John Wiley & Sons Inc.الفصل الثامن عشر: علم الوراثة السرطاني محفوظ في 26 سبتمبر 2005 على موقع واي باك مشين
  109. ^ Lodish et al. (2000)، الفصل 7: 7.1. استنساخ الحمض النووي باستخدام ناقلات البلازميد، محفوظ في 27 مايو 2009 على موقع Wayback Machine
  110. ^ Timms JF, Cramer R (ديسمبر 2008). "الرحلان الكهربائي للهلام التفاضلي". Proteomics . 8 (23–24): 4886–4897. doi :10.1002/pmic.200800298. ISSN  1615-9853. PMID  19003860.
  111. ^ Keefer CL (يوليو 2015). "الاستنساخ الاصطناعي للحيوانات الأليفة". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 112 (29): 8874–8878. Bibcode :2015PNAS..112.8874K. doi : 10.1073/pnas.1501718112 . PMC 4517265. PMID  26195770 . 
  112. ^ Lodish et al. (2000)، الفصل 7: 7.7. تفاعل البوليميراز المتسلسل: بديل للاستنساخ
  113. ^ تشانج د، ترام ك، لي ب، فينج كيو، شين زد، لي سي إتش، وآخرون. (8 يونيو 2017). "الكشف عن أمبليكونات الحمض النووي لتفاعل البوليميراز المتسلسل باستخدام اختبار عباد الشمس". التقارير العلمية . 7 (3110): 3110. رمز Bibcode :2017NatSR...7.3110C. doi :10.1038/s41598-017-03009-z. PMC 5465217. PMID  28596600 . 
  114. ^ Garibyan L, Nidhi (مارس 2013). "تفاعل البوليميراز المتسلسل". مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 133 (3): 1-4. doi :10.1038/jid.2013.1. PMC 4102308. PMID 23399825.  تم الاسترجاع في 27 فبراير 2024 . 
  115. ^ Brown TA (2002). "Section 2, Chapter 6: 6.1. The Methodology for DNA Sequencing". Genomes 2 (الطبعة الثانية). Oxford: Bios. ISBN 978-1-85996-228-2.
  116. ^ براون (2002)، القسم 2، الفصل 6: 6.2. تجميع تسلسل DNA متجاور محفوظ في 8 فبراير 2007 على موقع Wayback Machine
  117. ^ Service RF (مارس 2006). "تسلسل الجينات. السباق نحو جينوم بقيمة 1000 دولار". مجلة العلوم . 311 (5767): 1544–1546. doi :10.1126/science.311.5767.1544. PMID  16543431. S2CID  23411598.
  118. ^ Hall N (مايو 2007). "تقنيات التسلسل المتقدمة وتأثيرها الأوسع في علم الأحياء الدقيقة". مجلة علم الأحياء التجريبي . 210 (الجزء 9): 1518-1525. doi : 10.1242/jeb.001370 . PMID  17449817.
  119. ^ Church GM (يناير 2006). "الجينومات للجميع". مجلة ساينتفك أمريكان . 294 (1): 46–54. Bibcode :2006SciAm.294a..46C. doi :10.1038/scientificamerican0106-46. PMID  16468433. S2CID  28769137.(الاشتراك مطلوب)
  120. ^ Wade N (19 مارس 2015). "علماء يسعون إلى حظر طريقة تعديل الجينوم البشري". نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 19 مارس 2015. تم الاسترجاع 20 مارس 2015 .
  121. ^ Pollack A (3 مارس 2015). "طريقة جديدة قوية لتحرير الحمض النووي". نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 26 مارس 2015. تم الاسترجاع 20 مارس 2015 .
  122. ^ Baltimore D, Berg P, Botchan M, Carroll D, Charo RA, Church G, et al. (أبريل 2015). "التكنولوجيا الحيوية. مسار حكيم للمضي قدمًا في الهندسة الجينومية وتعديل جينات الخلايا الجرثومية". مجلة العلوم . 348 (6230): 36–38. رمز Bibcode :2015Sci...348...36B. doi :10.1126/science.aab1028. PMC 4394183. PMID 25791083  . 
  123. ^ Lanphier E، Urnov F، Haecker SE، Werner M، Smolenski J (مارس 2015). "لا تعدل على خط الجراثيم البشرية". Nature . 519 (7544): 410–411. Bibcode :2015Natur.519..410L. doi : 10.1038/519410a . PMID  25810189.
  124. ^ كولاتا ج (23 أبريل 2015). "علماء صينيون يعدلون جينات الأجنة البشرية، مما يثير المخاوف". نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 24 أبريل 2015. تم الاسترجاع في 24 أبريل 2015 .
  125. ^ Liang P, Xu Y, Zhang X, Ding C, Huang R, Zhang Z, et al. (مايو 2015). "تحرير الجينات بوساطة CRISPR/Cas9 في الزيجوتات ثلاثية النوى البشرية". Protein & Cell . 6 (5): 363–372. doi :10.1007/s13238-015-0153-5. PMC 4417674. PMID  25894090 . 

قراءة إضافية

  • ألبرتس ب، براي د، هوبكين ك، جونسون أ، لويس ج، راف م، وآخرون (2013). علم الأحياء الخلوي الأساسي، الطبعة الرابعة. جارلاند ساينس. رقم ISBN 978-1-317-80627-1.
  • جريفثس إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليوونتين آر سي، جيلبارت، محررون (2000). مقدمة في التحليل الوراثي (الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. رقم ISBN 978-0-7167-3520-5.
  • هارتل د، جونز إي (2005). علم الوراثة: تحليل الجينات والجينومات (الطبعة السادسة). جونز وبارتليت. رقم ISBN 978-0-7637-1511-3.
  • King RC, Mulligan PK, Stansfield WD (2013). قاموس علم الوراثة (الطبعة الثامنة). نيويورك: مطبعة جامعة أكسفورد. ISBN 978-0-19-976644-4.
  • لوديش إتش، بيرك إيه، زيبورسكي إل إس، ماتسودايرا بي، بالتيمور دي، دارنيل جي (2000). بيولوجيا الخلايا الجزيئية (الطبعة الرابعة). نيويورك: الكتب العلمية الأمريكية. رقم ISBN 978-0-7167-3136-8.
في ويكي الجامعة ، يمكنك تعلم المزيد وتعليم الآخرين عن علم الوراثة في قسم علم الوراثة
تحتوي ويكيميديا ​​كومنز على وسائط متعلقة بـ علم الوراثة .
  • اقتباسات متعلقة بعلم الوراثة في ويكي الاقتباس
  • علم الوراثة في ويكي الكتب
  • مصادر المكتبة في مكتبتك وفي المكتبات الأخرى حول علم الوراثة
  • علم الوراثة في برنامج In Our Time على قناة BBC

تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=علم الوراثة&oldid=1248370401"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate