مقدمة في علم الوراثة

تعتمد آثار الاختلاط على نوعي الجين ( الأليلات ). فإذا كان لدى الأب نسختان من أليل الشعر الأحمر، ولدى الأم نسختان من أليل الشعر البني، فإن جميع أبنائهما سيرثون الأليلين اللذين يعطيان تعليمات مختلفة، أحدهما للشعر الأحمر والآخر للشعر البني. ويعتمد لون شعر هؤلاء الأبناء على كيفية عمل هذين الأليلين معًا. فإذا ساد أحد الأليلين على الآخر، يُسمى الأليل السائد ، ويُسمى الأليل المتنحي بالأليل المتنحي . في حالة الابنة التي تحمل أليلات لكل من الشعر الأحمر والبني، يكون اللون البني هو السائد، وبالتالي يكون شعرها بنيًا. ^{[ 2 ]}

على الرغم من وجود أليل اللون الأحمر لدى هذه الفتاة ذات الشعر البني، إلا أنه لا يظهر. هذا فرق بين ما يُرى ظاهريًا (صفات الكائن الحي، وتُسمى نمطه الظاهري ) والجينات الموجودة داخله ( نمطه الجيني ). في هذا المثال، يُمكن تسمية أليل اللون البني بـ "B" وأليل اللون الأحمر بـ "b". (من المعتاد كتابة الأليلات السائدة بأحرف كبيرة والمتنحية بأحرف صغيرة). تمتلك الفتاة ذات الشعر البني "النمط الظاهري للشعر البني"، لكن نمطها الجيني هو Bb، أي أنها تحمل نسخة واحدة من الأليل B ونسخة واحدة من الأليل b.

تخيلي الآن أن هذه المرأة كبرت وأنجبت أطفالًا من رجل ذي شعر بني يحمل النمط الجيني Bb. ستكون بويضاتها مزيجًا من نوعين، أحدهما يحمل الأليل B والآخر الأليل b. وبالمثل، سينتج شريكها مزيجًا من نوعين من الحيوانات المنوية، أحدهما يحمل أحد هذين الأليلين. عندما تتحد الجينات الموروثة في نسلهم، يكون لهؤلاء الأطفال فرصة لامتلاك شعر بني أو أحمر، إذ يمكن أن يرثوا نمطًا جينيًا BB (شعر بني)، أو Bb (شعر بني)، أو bb (شعر أحمر). في هذا الجيل، توجد بالتالي فرصة لظهور الأليل المتنحي في النمط الظاهري للأطفال - فقد يمتلك بعضهم شعرًا أحمر مثل جدهم. ^{[ 2 ]}

تُورَث العديد من الصفات بطريقة أكثر تعقيدًا من المثال السابق. يحدث هذا عندما تتداخل عدة جينات، يُسهم كل منها بجزء صغير في النتيجة. يميل الأشخاص طوال القامة إلى إنجاب أطفال طوال القامة لأن أطفالهم يرثون مجموعة من الأليلات التي يُسهم كل منها قليلًا في طولهم. مع ذلك، لا توجد مجموعات واضحة من "قصار القامة" و"طوال القامة"، كما هو الحال مع مجموعات ذوي الشعر البني أو الأحمر. يعود ذلك إلى العدد الكبير من الجينات المتداخلة، مما يجعل الصفة شديدة التباين، ويتفاوت الناس في أطوالهم. ^{[ 3 ]} على عكس الاعتقاد الشائع، تُورَث صفات العيون الخضراء/الزرقاء أيضًا وفقًا لهذا النموذج الوراثي المعقد. ^{[ 4 ]} قد يكون التوارث معقدًا أيضًا عندما تعتمد الصفة على التفاعل بين العوامل الوراثية والبيئية. على سبيل المثال، لا يُغير سوء التغذية صفات مثل لون العين، ولكنه قد يُعيق النمو. ^{[ 5 ]}

تتمثل وظيفة الجينات في توفير المعلومات اللازمة لتكوين جزيئات تُسمى البروتينات في الخلايا. ^{[ 1 ]} الخلايا هي أصغر الأجزاء المستقلة للكائنات الحية: يحتوي جسم الإنسان على حوالي 100 تريليون خلية، بينما الكائنات الحية الدقيقة جدًا مثل البكتيريا هي مجرد خلية واحدة. تُشبه الخلية مصنعًا مصغرًا شديد التعقيد قادرًا على إنتاج جميع الأجزاء اللازمة لتكوين نسخة منها، وهو ما يحدث عند انقسام الخلايا . يوجد تقسيم بسيط للعمل في الخلايا - تُعطي الجينات التعليمات، وتُنفذ البروتينات هذه التعليمات، مثل بناء نسخة جديدة من الخلية، أو إصلاح التلف. ^{[ 6 ]} كل نوع من البروتينات متخصص في وظيفة واحدة فقط، لذلك إذا احتاجت الخلية إلى القيام بشيء جديد، فيجب عليها إنتاج بروتين جديد لأداء هذه الوظيفة. وبالمثل، إذا احتاجت الخلية إلى القيام بشيء ما بشكل أسرع أو أبطأ من ذي قبل، فإنها تُنتج كمية أكبر أو أقل من البروتين المسؤول. تُخبر الجينات الخلايا بما يجب عليها فعله من خلال تحديد البروتينات التي يجب إنتاجها وكمياتها.

يتكون البروتين من سلسلة من جزيئات الأحماض الأمينية ، يوجد منها 20 نوعًا. تلتف هذه السلسلة لتشكل بنية مضغوطة، أشبه بكرة خيط غير منتظمة. يتحدد شكل البروتين بتسلسل الأحماض الأمينية على طول سلسلته، وهذا الشكل هو الذي يحدد وظيفة البروتين. ^{[ 6 ]} على سبيل المثال، تحتوي بعض البروتينات على أجزاء من سطحها تتطابق تمامًا مع شكل جزيء آخر، مما يسمح للبروتين بالارتباط بهذا الجزيء بإحكام شديد. أما البروتينات الأخرى فهي إنزيمات ، وهي أشبه بآلات دقيقة تُغير جزيئات أخرى. ^{[ 7 ]}

تُخزَّن المعلومات في الحمض النووي (DNA) على شكل تسلسل من الوحدات المتكررة على طول سلسلة الحمض النووي. ^{[ 8 ]} تتكون هذه الوحدات من أربعة أنواع من النيوكليوتيدات (A، T، G، وC)، ويُخزِّن تسلسل النيوكليوتيدات المعلومات في أبجدية تُسمى الشفرة الوراثية . عندما تقرأ الخلية جينًا، يُنسخ تسلسل الحمض النووي إلى جزيء مشابه جدًا يُسمى الحمض النووي الريبوزي (RNA) (وتُسمى هذه العملية بالنسخ ). يُتحكَّم في عملية النسخ بواسطة تسلسلات أخرى من الحمض النووي (مثل المحفزات )، التي تُشير إلى الخلية بمواقع الجينات، وتتحكم في عدد مرات نسخها. ثم يُمرَّر الحمض النووي الريبوزي المُستنسخ من الجين عبر بنية تُسمى الريبوسوم ، الذي يُترجم تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي الريبوزي إلى التسلسل الصحيح للأحماض الأمينية، ويربط هذه الأحماض الأمينية معًا لتكوين سلسلة بروتينية كاملة. بعد ذلك، يتخذ البروتين الجديد شكله النشط. تُسمى عملية نقل المعلومات من لغة الحمض النووي الريبوزي إلى لغة الأحماض الأمينية بالترجمة . ^{[ 9 ]}

إذا تغير تسلسل النيوكليوتيدات في جين ما، فقد يتغير أيضًا تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين الذي ينتجه. فإذا حُذف جزء من الجين، يصبح البروتين الناتج أقصر وقد يفقد وظيفته. ^{[ 6 ]} وهذا هو السبب في أن الأليلات المختلفة للجين الواحد قد يكون لها تأثيرات مختلفة على الكائن الحي. فعلى سبيل المثال، يعتمد لون الشعر على كمية مادة الميلانين الداكنة التي تُفرز في الشعر أثناء نموه. إذا كان لدى الشخص مجموعة طبيعية من الجينات المسؤولة عن إنتاج الميلانين، فإنه ينتج جميع البروتينات اللازمة وينمو شعره داكنًا. أما إذا كانت أليلات بروتين معين ذات تسلسلات مختلفة وتنتج بروتينات غير قادرة على أداء وظائفها، فلا يُنتج الميلانين ويكون لون بشرة الشخص وشعره أبيض ( المهق ). ^{[ 10 ]}

تُنسخ الجينات في كل مرة تنقسم فيها الخلية إلى خليتين جديدتين. تُسمى عملية نسخ الحمض النووي (DNA) بتضاعف الحمض النووي . ^{[ 8 ]} ومن خلال عملية مماثلة، يرث الطفل الجينات من والديه عندما تختلط نسخة من الأم مع نسخة من الأب.

يمكن نسخ الحمض النووي (DNA) بسهولة ودقة عاليتين، لأن كل قطعة منه قادرة على توجيه عملية تجميع نسخة جديدة من معلوماتها. ويعود ذلك إلى أن الحمض النووي يتكون من سلسلتين متجاورتين كطرفي سحاب. تقع النيوكليوتيدات في المنتصف، كأسنّة السحاب، وتتزاوج لربط السلسلتين معًا. ومن المهم ملاحظة أن الأنواع الأربعة المختلفة من النيوكليوتيدات لها أشكال مختلفة، لذا لكي تنغلق السلسلتان بشكل صحيح، يجب أن يقابل نيوكليوتيد الأدينين (A) نيوكليوتيد الثايمين (T) ، ونيوكليوتيد الجوانين ( G) نيوكليوتيد السيتوزين ( C) . يُسمى هذا التزاوج تحديدًا بتزاوج القواعد . ^{[ 8 ]}

عند نسخ الحمض النووي، تقوم الإنزيمات بفصل سلسلتي الحمض النووي القديم، ثم ترتبطان بنيوكليوتيدات جديدة وتلتئمان. ينتج عن ذلك قطعتان جديدتان من الحمض النووي، تحتوي كل منهما على سلسلة من الحمض النووي القديم وسلسلة جديدة. هذه العملية ليست مثالية بشكل متوقع، إذ ترتبط البروتينات بالنيوكليوتيدات أثناء عملية النسخ، مما يُحدث تغييرًا في تسلسل ذلك الجين. تُسمى هذه التغييرات في تسلسل الحمض النووي بالطفرات . ^{[ 11 ]} تُنتج الطفرات أليلات جديدة للجينات. في بعض الأحيان، تُوقف هذه التغييرات عمل ذلك الجين أو تجعله يؤدي وظيفة مفيدة أخرى، مثل جينات الميلانين المذكورة سابقًا. تُعد هذه الطفرات وتأثيراتها على صفات الكائنات الحية أحد أسباب التطور . ^{[ 12 ]}